Angeborenes teleangiektatisches Erythem: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Erythema congenital telangiectatic (Synonym: Bloom-Syndrom) ist eine autosomal-rezidivierende Erkrankung, die sich durch teleangiektatische Erytheme im Gesicht, geringes Wachstum bei der Geburt und langsames Längenwachstum manifestiert.

Ursachen und Pathogenese des Erythems der kongenitalen Teleangiektatika. Erythem kongenitale Teleangiektasie - autosomal-rezessive Krankheit, Genlocus - 15q26.1. Bei kongenitalen Teleangiektasien, Schwächung der DNA-Ligase-Aktivität, Verletzung der DNA-Reparatur, direkter Zunahme der Chromosomenaberration, werden immunologische Veränderungen als die wichtigsten pathogenetischen Faktoren angesehen.

Symptome eines Erythems sind angeborene Teleangiektasien. Ein paar Monate nach der Geburt erscheinen Erythem, dann Bläschen, Purpura, Teleangiektasien und dicke Krusten auf dem Kind in offenen Bereichen (Gesicht, Nase, Ohren, Streckflächen der Hände).

Klinisch manifestiert sich durch persistierendes Teleangiektatischer Erythem, lokalisiert auf den Wangen und der Nase, was ihm eine Ähnlichkeit mit Lupus erythematodes verleiht . Erythema lichtempfindlich. Seltener finden sich solche Veränderungen an den Ohrmuscheln und am Handrücken; Kann Glossitis und Cheilitis sein. Charakteristische Wachstumsverzögerung, kombinierte Immundefizienz mit Neigung zu Infektionskrankheiten und erhöhtem Risiko für maligne Tumoren. Darüber hinaus können verschiedene ekto- und mesodermale Defekte auftreten.

Späteres Erythem im Gesicht wird geschwächt und es kommt zu Atrophie, Hyperpigmentierung, manchmal - follikulären Keratosen oder ichthyosiformen Veränderungen. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch langsames Wachstum, geringes Gewicht, Zwergwuchs, ein großes Gesicht und Nase. Im Bereich der oberen Atemwege und des Gastrointestinaltraktes gibt es oft Anzeichen von Infektionskrankheiten, es entwickelt sich eine sexuelle Schwäche, aber es gibt keine Abweichungen von der geistigen Entwicklung. Die Krankheit kann durch Leukämie, Hautkrebs oder Sommersprossen kompliziert sein.

Pathomorphologie. Epidermis ungleichmäßige Dicke, lokal atrophische, ausgedrückt vacuolar Degeneration der basalen Epithelzellen, Blutgefäße in den oberen Dermis erweitert, manchmal im Laufe ihrer kleinen lymphohistiozytäre Infiltration beobachtet, die Proliferation von Fibroblasten, Kargheit elastisches Netzwerk.

Histogenese. Bloom-Syndrom ist mit einem angeborenen Immundefekt assoziiert. Eine Verringerung des IgA-, IgM- und manchmal IgG-Spiegels, eine verringerte proliferative Antwort von Lymphozyten auf Mitogene, wurde festgestellt. Die immunomorphologische Untersuchung zeigt Ablagerungen von Fibrin in der Basalmembran der Epidermis, IgM und IgG in Zytoidkörpern. Es gibt Verletzungen der zellulären und humoralen Immunität, erhöhtes Risiko für die Entwicklung lymphoproliferativer Erkrankungen. In zytogenetischen Studien findet sich Chromosomeninstabilität mit einer erhöhten Häufigkeit des Schwesterchromatidaustausches. Ein Mangel an DNA-Ligase-I-Enzym wurde aufgedeckt.

Histopathologie. Es gibt Anzeichen für eine banale Entzündung.

Differenzialdiagnose. Die Krankheit sollte von Lupus erythematodes, Rothmund-Thompson-Syndrom, Kokain-Syndrom unterschieden werden.

Die Behandlung von Erythem ist angeborene Teleangiektasien symptomatisch.

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