Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (Marciafawa-Micheli-Krankheit)

Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (Marciafawa-Micheli-Krankheit) ist eine seltene Form der erworbenen hämolytischen Anämie, die in der Bevölkerung bei einer Häufigkeit von 1:50 000 auftritt.

In paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie Klon von hämatopoetischen Zellen verlieren die Fähigkeit glikanfosfatidilinozitol mit der Erythrozytenmembran für die Bindung zu synthetisieren Komplementregulatoren erforderlich, der die roten Blutkörperchen sind extrem empfindlich gegenüber der Lyse durch Komplement macht. Paroksnzmalnaya nächtliche Hämoglobinurie wird durch Folgen von intravaskulären Hämolyse und Hämoglobinurie mit dem Aufkommen gemosiderinurii gekennzeichnet. Oft gibt es Venenthrombose, insbesondere Mesenterial-, Portal, zerebrale und tiefe Venenthrombose, die durch die Aggregation von durch unkontrollierte Komplementaktivierung verursacht Blutplättchen. Mögliche Umwandlung der Krankheit in aplastische Anämie, myelodysplastisches Syndrom, akute myeloblastische Leukämie.

Labor ergab normozytäre Anämie, normochrome (in den frühen Stadien der Krankheit) oder hypochromen (Fortschreiten der Krankheit), giperregeneratornaya morphologisch beobachtet anizopoykilotsitoz, polihromaziya kann Normozyten Aussehen. Thrombozytopenie (häufiger mild) und Leukogranulozytopenie (können ausgesprochen werden). Das Serumeisenspiegel ist signifikant reduziert. Die Aktivität von alkalischer Phosphatase in Leukozyten ist gering. Diagnostizieren der Krankheit auf der Grundlage der Bestätigung von abnormalem Erythrozyten-Lyse in Gegenwart von Komplement, säuerte mit aktivierten Serum (Ham-Test) oder Lyse in hypotonischen Medium in Gegenwart von Saccharose. Zur Zeit wurde ein Verfahren der Durchflusszytometrie entwickelt, das es ermöglicht, das Fehlen eines Zerfallsbeschleunigungsfaktors und eines reaktiven Lyse-Inhibitors auf der Erythrozytenmembran zu bestimmen. Diese zwei Proteine sind Regulatoren der Komplementfunktion und sind durch Glycophosphatidylinositol an die Zellmembran gebunden. Die Behandlung ist symptomatisch. Eine Ersatz-Hämotransfusionstherapie wird durchgeführt, um die Proliferation des abnormalen Klons zu unterdrücken. Manchmal ist der Einsatz von Kortikosteroiden wirksam. Bei der Umwandlung der paroxysmalen Nachthämoglobinurie in eine aplastische Anämie oder die Entwicklung schwerer thrombotischer Komplikationen ist eine Knochenmarktransplantation ratsam.

[1], [2]