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Pränatale Diagnose von angeborenen Krankheiten
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Pränataldiagnostik ist die effektivste Methode, um angeborene Krankheiten zu verhindern. Es ermöglicht in vielen Fällen, das Problem einer möglichen Schädigung des Fötus und des anschließenden Schwangerschaftsabbruchs eindeutig zu lösen.
Pränataldiagnostik in I Trimester der Schwangerschaft durchführt Bestimmung der folgenden biochemischen Marker: PAPP-A und freies β-Untereinheit von hCG (β-hCG) - 8-ten bis 13. Schwangerschaftswoche und dann - Ultraschall fetalen Nacken mit 11- th bis zur 13. Woche. Dieser Algorithmus - das wirksamste Screening-System in erster Linie für die Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien (Edwards-Syndrom, Klinefelter, Turner et al.), So dass sie etwa 90% falsch-positiver Ergebnisse bei einer Frequenz von 5% detektieren.
Zusätzlich zum Nachweis von Chromosomenanomalien ermöglicht die kombinierte Bestimmung dieser biochemischen Marker die Beurteilung des Risikos einer Anzahl von morphologischen Defekten des Fötus und Geburtskomplikationen.
Als Risikogrenze wird eine Wahrscheinlichkeit von 1: 540 (dh nicht höher als der Durchschnitt in der Bevölkerung) angenommen.
Die Untersuchung von biochemischen Markern während des zweiten Trimesters der Schwangerschaft (14-18 Wochen) erlaubt die Einschätzung des Risikos des Vorhandenseins der folgenden Störungen:
- Chromosomenanomalien im Fötus (Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, etc.);
- Defekte des Neuralrohrs und der Bauchwand des Feten;
- geburtshilfliche Komplikationen im III Trimester der Schwangerschaft.
Das Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, hängt vom Alter der Schwangeren ab und beträgt 1: 380 für Frauen über 35 Jahre und 1: 100 für 40 Jahre. Defekte des Neuralrohrs - die häufigsten morphologischen Störungen, in 0,3-3 von 1000 Neugeborenen nachgewiesen.
Die Möglichkeit der pränatalen Erkennung von Down-Syndrom und Neuralrohrdefekten beruht auf dem Zusammenhang zwischen Änderungen der Konzentration einer Reihe von im Blut von Schwangeren vorhandenen biochemischen Markern und dem Vorhandensein angeborener Fehlbildungen.
Die pränatale Diagnose im zweiten Trimenon der Schwangerschaft basiert auf der Verwendung eines Dreifach- oder Quadro-Tests.
Der Dreifachtest umfasst die Bestimmung der AFP-Konzentration im Blut, die freie β-Untereinheit des Choriongonadotropins und freies Estriol. Der optimale Zeitpunkt für das Screening beträgt 16-18 Wochen. Die Wirksamkeit der Identifizierung des Down-Syndroms mit der Verwendung dieser Marker liegt bei etwa 69% (die Häufigkeit falscher positiver Ergebnisse beträgt 9,3%).
Quad-Test - die häufigste und heute allgemein Methode des pränatalen Screening auf Down-Syndrom angenommen und Trisomie 18. Es geht um die Konzentration im Blut von schwangerer AFP frei Estriol, Inhibin A und humanem Choriongonadotropin bestimmen. Der Test wird zwischen 15 und 22 Schwangerschaftswochen durchgeführt. Die Wirksamkeit des Quad-Tests für das Down-Syndrom beträgt 76% (die Häufigkeit falsch positiver Ergebnisse beträgt 6,2%).
Zur Identifizierung von fötalen kongenitalen Malformation in der I-II Trimester der Schwangerschaft unter Verwendung des Integral-Test (zweistufigen pränatale Screening für das Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien sowie Neuralrohrdefekten). Die erste Stufe ist optimal in der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt (zwischen dem 10. Und 13. Woche), es umfasst die Konzentration von PAPP-A, β-humanes Choriongonadotropin bei schwangeren Blut und fetalen Ultraschall zu bestimmen. Das zweite Stadium wird 3-4 Wochen nach dem ersten durchgeführt, es beinhaltet die Untersuchung der Konzentration von AFP, freiem Estriol und Choriongonadotropin im Blut einer schwangeren Frau. Mit positiven Ergebnissen des Screenings wird der schwangeren Frau zusätzliche Ultraschall und in einigen Fällen Amniozentese angeboten.
Die Verwendung des Integraltests basiert auf der Tatsache, dass die I-Trimester-Marker nicht mit den Markern des II-Trimesters korrelieren, daher ist es möglich, das Risiko für zwei Trimester unabhängig zu berechnen. Die Empfindlichkeit des Integraltests erreicht 85%.
Der Referenzwert der Marker (PAPP-A, AFP, β-CG, freies Östriol) kann in verschiedenen Populationen und ethnischen Populationen variieren und hängt von der Bestimmungsmethode ab. In dieser Hinsicht werden die einzelnen Marker-Spiegel bei Schwangeren mit dem Indikator MOM (Multiple of Median) bewertet. Dieser Indikator ist das Verhältnis des individuellen Werts des Markers zum Median der entsprechenden Referenzserie, die für eine bestimmte Population festgelegt wurde. Die Referenzwerte der Serummarker für jede Tragezeit sind MoM-Werte von 0,5 bis 2.
Auf einer großen statistischen Basis wurde gefunden, dass mit dem Down-Syndrom der durchschnittliche AFP-Wert 0,7MoM, XG 2MoM, Estriol 0,75MoM beträgt. Beim Edwards-Syndrom beträgt das Niveau von AFP, Choriongonadotropin und Estriol 0,7 MoM. Wenn man die Verteilungskurven der Werte der Hauptmarker betrachtet, gibt es einen großen überlappenden Bereich der Norm und der Pathologie, der es nicht erlaubt, nur einen Indikator für das Screening zu verwenden, so dass ein vollständiger Komplex von Markern benötigt wird.
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