Facharzt des Artikels
Neue Veröffentlichungen
Pränataldiagnose von angeborenen Krankheiten
Zuletzt überprüft: 05.07.2025
Alle iLive-Inhalte werden medizinisch überprüft oder auf ihre Richtigkeit überprüft.
Wir haben strenge Beschaffungsrichtlinien und verlinken nur zu seriösen Medienseiten, akademischen Forschungseinrichtungen und, wenn möglich, medizinisch begutachteten Studien. Beachten Sie, dass die Zahlen in Klammern ([1], [2] usw.) anklickbare Links zu diesen Studien sind.
Wenn Sie der Meinung sind, dass einer unserer Inhalte ungenau, veraltet oder auf andere Weise bedenklich ist, wählen Sie ihn aus und drücken Sie Strg + Eingabe.
Die pränatale Diagnostik ist die wirksamste Methode zur Vorbeugung angeborener Erkrankungen. In vielen Fällen können wir dadurch die Frage einer möglichen Schädigung des Fötus und eines anschließenden Schwangerschaftsabbruchs eindeutig klären.
Die Durchführung der pränatalen Diagnostik im ersten Trimenon der Schwangerschaft umfasst die Bestimmung der folgenden biochemischen Marker: PAPP-A und freie β-Untereinheit von hCG (β-hCG) - von der 8. bis zur 13. Schwangerschaftswoche, und dann - Ultraschalluntersuchung der Nackentransparenz des Fötus von der 11. bis zur 13. Woche. Dieser Algorithmus ist das effektivste Screening-System vor allem für das Down-Syndrom, sowie andere Chromosomenanomalien (Edwards-, Klinefelter-, Turner-Syndrom usw.), da er deren Erkennung in etwa 90 % der Fälle mit einer Falsch-Positiv-Rate von 5 % ermöglicht.
Neben der Identifizierung von Chromosomenanomalien ermöglicht uns die kombinierte Bestimmung dieser biochemischen Marker, das Risiko einer Reihe von morphologischen Defekten beim Fötus und geburtshilflichen Komplikationen einzuschätzen.
Als Risikogrenze wird eine Wahrscheinlichkeit von 1:540 angenommen (also nicht höher als der Bevölkerungsdurchschnitt).
Eine Untersuchung biochemischer Marker während des zweiten Schwangerschaftstrimesters (14.-18. Woche) ermöglicht es uns, das Risiko der folgenden Erkrankungen einzuschätzen:
- Chromosomenanomalien beim Fötus (Down-Syndrom, Edwards-Syndrom usw.);
- Neuralrohrdefekte und Bauchwanddefekte beim Fötus;
- Geburtskomplikationen im dritten Schwangerschaftstrimester.
Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, hängt vom Alter der Schwangeren ab und beträgt 1:380 für Frauen über 35 und 1:100 für Frauen über 40. Neuralrohrdefekte sind die häufigsten morphologischen Anomalien und werden bei 0,3–3 von 1.000 Neugeborenen gefunden.
Die Möglichkeit der pränatalen Erkennung des Down-Syndroms und von Neuralrohrdefekten basiert auf der Beziehung zwischen Konzentrationsänderungen einer Reihe von biochemischen Markern im Blut schwangerer Frauen und dem Vorhandensein angeborener Fehlbildungen.
Die pränatale Diagnostik im zweiten Schwangerschaftstrimester basiert auf der Anwendung eines Triple- bzw. Quadruple-Tests.
Der Dreifachtest umfasst die Bestimmung der Konzentration von AFP, der freien β-Untereinheit des humanen Choriongonadotropins und des freien Östriols im Blut der Schwangeren. Der optimale Zeitpunkt für das Screening liegt zwischen 16 und 18 Wochen. Die Effektivität der Erkennung des Down-Syndroms anhand dieser Marker liegt bei etwa 69 % (die Häufigkeit falsch positiver Ergebnisse beträgt 9,3 %).
Der Quad-Test ist die häufigste und allgemein anerkannte Methode zur pränatalen Früherkennung des Down-Syndroms und der Trisomie 18. Dabei wird die Konzentration von AFP, freiem Estriol, Inhibin A und humanem Choriongonadotropin im Blut der Schwangeren bestimmt. Der Test wird zwischen der 15. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Effektivität des Quad-Tests zur Erkennung des Down-Syndroms liegt bei 76 % (die Häufigkeit falsch positiver Ergebnisse beträgt 6,2 %).
Um angeborene Fehlbildungen des Fötus im ersten und zweiten Schwangerschaftstrimester festzustellen, wird ein integrierter Test verwendet (zweistufiges pränatales Screening auf Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien sowie Neuralrohrdefekte). Die erste Phase wird optimalerweise in der 12. Schwangerschaftswoche (zwischen der 10. und 13. Woche) durchgeführt und umfasst die Bestimmung der Konzentration von PAPP-A, β-Choriongonadotropin im Blut der schwangeren Frau und eine Ultraschalluntersuchung des Fötus. Die zweite Phase wird 3-4 Wochen nach der ersten durchgeführt und umfasst eine Untersuchung der Konzentration von AFP, freiem Estriol und Choriongonadotropin im Blut der schwangeren Frau. Bei einem positiven Screening-Ergebnis wird der schwangeren Frau eine zusätzliche Ultraschalluntersuchung und in einigen Fällen eine Amniozentese angeboten.
Die Anwendung des Integraltests basiert auf der Tatsache, dass die Marker des ersten Trimesters nicht mit denen des zweiten Trimesters korrelieren, sodass das Risiko für beide Trimester unabhängig berechnet werden kann. Die Sensitivität des Integraltests beträgt 85 %.
Der Referenzwert von Markern (PAPP-A, AFP, β-hCG, freies Östriol) kann in verschiedenen Bevölkerungsgruppen und ethnischen Gruppen variieren und hängt von der Bestimmungsmethode ab. In diesem Zusammenhang werden die individuellen Markerwerte bei Schwangeren üblicherweise anhand des MoM-Indikators (Multiple of Median) bestimmt. Dieser Indikator gibt das Verhältnis des individuellen Markerwerts zum Median der entsprechenden Referenzreihe für eine bestimmte Population an. Die Referenzwerte für Serummarker für jedes Gestationsalter liegen bei MoM-Werten zwischen 0,5 und 2.
Basierend auf umfangreichen statistischen Daten wurde festgestellt, dass beim Down-Syndrom der durchschnittliche AFP-Spiegel 0,7 MoM, hCG 2 MoM und Östriol 0,75 MoM beträgt. Beim Edwards-Syndrom liegen die Werte für AFP, humanes Choriongonadotropin und Östriol bei 0,7 MoM. Bei der Betrachtung der Verteilungskurven der Hauptmarkerwerte zeigt sich eine große Überlappungszone zwischen Norm und Pathologie, die die Verwendung nur eines Indikators für das Screening nicht zulässt, sodass ein umfassendes Markerspektrum erforderlich ist.
[