Hypoplasie des Sehnervs

Optikushypoplasie, einseitig oder beidseitig, durch eine verringerte Anzahl an Nervenfasern aus. Optikushypoplasie kann isoliert Anomalie wird, in Kombination mit anderen Mißbildungen Augen oder heterogener Gruppe von Krankheiten, die am häufigsten medialen Strukturen des Gehirns beeinflussen. Spezifische Substanzen durch die Mutter während der Schwangerschaft eingenommen, die mit Optikushypoplasie verbunden sein können, gehören Alkohol, LSD, Chinin, protamintsinkinsulin, Steroide, Diuretika, kalte Medizin und Antikonvulsiva. Die obere segmentale Hypoplasie kann mit diabetischer Schwangerschaft in Verbindung gebracht werden.

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Symptome der Sehnerv Hypoplasie

• Die Sehschärfe kann von normal bis zur Blindheit variieren.
• Die Scheibe ist klein und grau, umgeben von einem gelben Halo der Hypopigmentierung aufgrund konzentrischer chorioretinaler Atrophie (ein Symptom des "doppelten Rings"). Der äußere Ring repräsentiert die Kante der normalen Platte.
• Der Abstand von der Fovea zum temporalen Rand der Bandscheibe ist oft gleich oder größer als drei Scheibendurchmesser. Dies deutet auf eine Diskushypoplasie hin.
• Trotz der kleinen Scheibe sind die Netzhautgefäße von normalem Kaliber, können aber gefoltert werden.
• In einigen Fällen ist nur ein Teil der Scheibe hypoplastisch.

Andere Manifestationen variieren erheblich in Abhängigkeit von der Schwere und umfassen Gesichtsfelddefekte, Dyschromatopsie, afferenter Pupillendefekt, foveale Hypoplasie, Aniridie, Mikrophthalmus. Strabismus und Nystagmus in schweren bilateralen Fällen. Milde Fälle können unbemerkt bleiben, und eine leichte Abnahme der Sehschärfe kann für Amblyopie genommen und mit Okklusion behandelt werden.

Systemische Manifestationen der Sehnerv Hypoplasie

Das De-Morsier-Syndrom (Retino-Optic Dysplasia) tritt in 10% der Fälle auf. Neben bilateraler Hypoplasie des Sehnervs ist sie durch Fehlbildungen der Mittellinienstrukturen des Gehirns gekennzeichnet, die mit endokrinen Störungen kombiniert werden können. Diese Defekte umfassen die Abwesenheit oder Dysgenesie des Septum pellucidum, Ausdünnung oder Agenesie des Corpus caflosum, Dysplasie des vorderen Drittels des Ventrikels. Oft Hypopituitarismus mit niedrigen Niveaus des Wachstumshormons, mit früher Diagnose, kann das Defizit mit der Fortsetzung des normalen Wachstums eingestellt werden. Dies bedeutet, dass die Tortuosität der Netzhautvenen bei Patienten mit bilateraler Sehnervhypoplasie ein Marker für eine mögliche endokrine Dysfunktion sein kann.

Frontonasale Dysplasie ist selten.

Aicardi-Syndrom

Das Syndrom Aicardi ist eine sehr seltene autosomal-dominante X-chromosomale Krankheit, die für Männer in Litemen tödlich ist. Okuläre Läsionen sind in der Regel bilateral, aber oft asymmetrisch.

Symptome

• Pathognomonisch sind mehrere depigmentierte chorioretinale Lakunen, die um die Scheibe gruppiert sind.
• Kongenitale Bandscheibenanomalien umfassen Kolobom, Hypoplasie und Pigmentierung.
• Andere Augenerscheinungen: Mikrophthalmus, persistierende Pupillarmembranen, Katarakte, Iriskolobanken.
• Systemische Manifestationen: infantile Spasmen, Agenesie, Corpus callosum, Skelettfehlbildungen und psychomotorische Lag. Es kann andere schwerwiegende Fehlbildungen des zentralen Nervensystems geben, und der Tod kommt gewöhnlich nach den ersten Lebensjahren.

Andere Anomalien

Eine Vielzahl von seltenen Anomalien der Papille, manchmal mit begleitenden neurologischen Manifestationen.

1. Megalopapilla, bei der der horizontale und vertikale Durchmesser der Scheibe 2,1 mm oder mehr beträgt.
2. Parapapillyarnaya Staphylom - nicht erblich, meist einseitig Zustand, in der relativ normale Scheibe ist tief in der Erdaushub, die Wände sind dystrophischen Veränderungen wie der umgebenden Choroidea und Retina-Pigmentepithel. Sehschärfe reduziert; kann eine lokale Ablösung der Netzhaut sein, manchmal - Gonadalozaldysplasie.
3. Dysplasie der Papille ist ein beschreibender Begriff für eine verformte Bandscheibe, die keiner diagnostischen Kategorie entspricht.