Vitreochoroerythropathien

Stickler-Syndrom

Stickler Syndrom (hereditäre arthro-Ophthalmopathie) - Kollagen Bindegewebserkrankung, manifestierte Pathologie glasigen, Myopie, Gesichtsanomalien unterschiedliches Maß, Taubheit und Arthropathie. In diesem Syndrom, neben anderen Erbkrankheiten bei Kindern - die höchste Frequenz der Ablösung der Netzhaut.

Art der Vererbung ist autosomal dominant mit voller Penetranz und variabler Ausdruckskraft.

Symptome

• Optisch leerer Hohlraum des Glaskörpers durch Verdünnung und Synärese.
• Abgerundete transparente Membranen in der äquatorialen Zone, die sich bis in die Glaskörperhöhle erstrecken.
• Radiale Dystrophie, ähnlich wie "gitterförmig", wird von Hyperplasie von RP, vaskulären Kopplungen und Sklerose begleitet.

Komplikationen. Netzhautablösung, oft bilateral, entwickelt sich in etwa 30% der Fälle aufgrund von multiplen oder riesigen Brüchen. Da die Prognose ungünstig ist, benötigen Patienten eine regelmäßige Untersuchung und vorbeugende Behandlung von Netzhautrupturen.

Begleitet von

• angeborene Kurzsichtigkeit (oft);
• Präsenile Katarakt (50% der Fälle) mit charakteristischen peripheren kortikalen Keiltrübungen, oft nicht progressiv;
• ektopische Linsen (10% der Fälle);
• Glaukom (10% der Fälle) aufgrund einer Anomalie des Winkels, ähnlich wie beim Marfan-Syndrom.

Systemische Symptome

• Anomalien des Gesichtsschädels: abgeflachte Nase und Hypoplasie des Oberkiefers.
• Anomalie des Skeletts: marfanoides Aussehen, Arthropathie, Überstreckung der Gelenke.
• Robin-Serie: Mikrognathie, Glossoptose, Spaltung des weichen Gaumens und seine gotische Erscheinung.
• andere Zeichen: Taubheit und Prolaps der Mitralklappe.

Differenzialdiagnose. Ähnlichkeit mit Wagner-Syndrom, das nicht von systemischen Manifestationen begleitet ist: mittelgradige Myopie, Netzhautablösung - selten.

Favre-Goldmann-Syndrom

Das Favre-Goldmann-Syndrom ist durch Retinose und Pigment-Retinopathie gekennzeichnet. Art der Vererbung ist autosomal-rezessiv. Es erscheint in der Kindheit als Niktalopie.

Symptome

• Synärese des Glaskörpers, aber der Hohlraum ist optisch nicht "leer".
• Veränderungen in der Netzhaut sind ähnlich wie angeborene Retinoschisis, aber Veränderungen in der Makula sind weniger ausgeprägt.
• Pigment-Retinopathie (ähnlich Retinitis pigmentosa) und weiße baumartige periphere Gefäße der Netzhaut.
• Elektroretinogramm subnormal.

Der Ausblick ist ungünstig.

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Exsudative Vitreoretinopathie der Familie

Familial exsudative Vitreoretinopathie (Criswick Schepens-Syndrom) - eine langsam fortschreitende Krankheit, die durch avaskuläre zeitlichen Umfang der Netzhaut, ähnlich wie Retinopathia praematurorum gekennzeichnet ist, aber ohne ein geringes Gewicht und praematurorum in der Geschichte.

Die Art der Vererbung ist hauptsächlich autosomal-dominant, verbunden mit dem X-Chromosom mit hoher Penetranz und variabler Expressivität. Es erscheint in der älteren Kindheit.

Symptome (in der Reihenfolge der Manifestation)

• Degeneration des Glaskörpers und periphere vitreoretinale Nähte, Zonen "weiß ohne Druck".
• Die Tortuosität der peripheren Gefäße, Teleangiektasie, Neovaskularisation, Blutungen und sub-intestinale Exsudate.
• Fibrovaskuläre Proliferation und vitreoretinale Traktion mit Bildung des Schaftes, verlängerte Gefäße, lokale Netzhautablösung und Verlagerung des Makulabereiches in zeitlicher Richtung.
• Ausgedehnte Traktionsablösung, subretinale Exsudation, bandartige Keratopathie, Katarakt und Glaukom.
• Das Elektroretinogramm ist normal.
• Der Phage zeigt periphere Zonen der Aperfusion und Rektifikation von Blutgefäßen.

Die Prognose ist ungünstig, in einigen Fällen ist periphere Laserkoagulation oder Kryotherapie wirksam. Die vitreoretinale Chirurgie der Ablösung ist komplex und kann in bestimmten Fällen zu positiven Ergebnissen führen.

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Erosive Vitreoretinopathie

Art der Vererbung ist autosomal dominant. Es erscheint in der Kindheit.

Symptome

• Der Glaskörperriss und mehrere Herde der vitreoretinalen Traktion.
• Die Ausdünnung des RPE und die fortschreitende Atrophie der Aderhaut, die sich in die Makula ausbreiten kann, ist der Aderhautähnlichkeit ähnlich.

Komplikationen: Netzhautablösung in 70% der Fälle, oft bilateral aufgrund riesiger Lücken.

Elektroretinogramm subnormal.

Die Prognose ist unklar, da die Behandlung der Ablösung kompliziert ist.

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Dominante neovaskuläre entzündliche Vitreoretinopathie

Art der Vererbung ist autosomal dominant. Es erscheint in 2-3 Tagen des Lebens mit einer Suspension im Glaskörper.

Symptome

• Uveit.
• Pigmentierte Degeneration der Netzhaut.
• Periphere Gefäßokklusion und Neovaskularisation.

Komplikationen: Hämophthalmus, Traktion Netzhautablösung und zystisches Makulaödem.

Elektroretinogramm: selektive Reduktion der B-Wellen-Amplitude.

Die Prognose ist unklar.

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Dominante Vitreoretinokorionidopathie

Art der Vererbung ist autosomal dominant. Es erscheint im Erwachsenenalter, wird oft durch Zufall entdeckt.

Symptome

• Der Rand des Pigments liegt zwischen der Ogna serrata und dem Äquator mit einer klar definierten peripheren Grenze.
• Ausdünnung von Arteriolen innerhalb des Randes, Neovaskularisation, "Weißpunkt" Trübungen. Später - chorioretinale Atrophie.

Komplikationen sind selten, einschließlich zystisches Makulaödem und selten - Hämophthalmie.

Elektroretinogramm subnormal.

Die Prognose ist günstig.

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