Myotonisches Syndrom

Das myotonische Syndrom ist ein Phänomen, das auf einer langsamen Muskelentspannung nach ihrer aktiven Kontraktion beruht. Besonders provoziert myotonisches Phänomen der schnellen Bewegung, mit erheblichem Aufwand gemacht. Danach wird die Entspannungsphase um 5-30 Sekunden verzögert. Bei wahrer Myotonie hat der Patient die größten Schwierigkeiten bei den ersten Bewegungen; Wiederholte Bewegungen werden freier und können sich nach einer Weile normalisieren.

Eine verzögerte Entspannung bei Myotonie ist daher mit einem erhöhten Tonus verbunden, einer Abnahme, die sich erheblich verzögert. Im weiteren Sinne versteht man unter einem myotonischen Syndrom jede gestörte Entspannung eines erhöhten Muskeltonus, die weder zu einem pyramiden- noch zu einem extrapyramidalen Hypertonus gehört und sowohl vorübergehend als auch dauerhaft sein kann.

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Ursachen des myotonischen Syndroms

1. Myotonia Thompson (Thomson) und (seltener) Myotonia Becker (Strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom [Isaacs]).
4. Syndrom der starren Person.
5. Enzephalomyelitis mit Starre.
6. Dystrophische Myotonie.
7. Schwartz-Jampel-Syndrom (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonie mit Hypothyreose.
9. Tetanus (Tetanus).
10. Pseudomyotonie mit zervikaler Radikulopathie.
11. Spinnenbiss der schwarzen Witwe.
12. Maligne Hyperthermie.
13. Malignes neuroleptisches Syndrom.
14. Tetania.

Myotonia Thompson

Ein klassisches Beispiel für ein myotonisches Syndrom ist die Thompson-Myotonie, eine Erbkrankheit mit autosomal-diminanter Vererbung (selten autosomal rezessiv - Becker-Krankheit), die in jedem Alter beginnt, meist jedoch in der frühen Kindheit oder Jugend. Bei einem Säugling machen sich die ersten Symptome normalerweise bei der Mutter bemerkbar: Die ersten Saugbewegungen werden langsam ausgeführt, und dann werden sie kräftiger. Nach dem Sturz beim Spielen kann das Kind nicht lange stehen; Um einem Kind einen Gegenstand abzunehmen, ist es notwendig, seine Finger usw. Gewaltsam zu lösen. In der Schule kann der Patient nicht sofort mit dem Schreiben beginnen oder schnell vom Schreibtisch aufstehen und zur Tafel gehen. Diese Kinder nehmen nicht an Spielen teil, die schnelle Bewegungen erfordern. Krümel in der Wadenmuskulatur sind ziemlich typisch. Eine langsame Entspannung der Muskeln geht manchmal mit einem myotonischen Krampf einher. Passive Bewegungen und freiwillige Bewegungen, die mit wenig Anstrengung oder langsam ausgeführt werden, werden nicht von myotonischen Krämpfen begleitet. Myotonische Krämpfe können in verschiedenen Gruppen beobachtet werden: in den Muskeln der Arme und Beine, im Nacken, beim Kauen, in den Augenbewegungs- und Gesichtsmuskeln sowie in der Muskulatur der Zunge und des Rumpfes. Kälte verstärkt die Manifestationen von Myotonie, Alkohol - erleichtert. Der Zustand des tonischen Krampfes bei Myotonie wird in den meisten Fällen in Sekunden gemessen und dauert fast nie länger als ein oder zwei Minuten. Sehr oft klagen Patienten über Schmerzen in verschiedenen Körperteilen.

Die Thompson-Myotonie ist durch einen athletischen Körperbau und eine ausgeprägte Hypertrophie (manchmal mehr oder weniger selektiv in der Lokalisation) der gestreiften Muskeln gekennzeichnet. Ein wertvoller Test zur Identifizierung von Myotonie ist das Treppensteigen. Wenn Sie auf einem ebenen Boden gehen, treten Schwierigkeiten besonders häufig nach einer langen Pause sowie beim Ändern des Tempos oder des Bewegungscharakters auf. Myotonische Krämpfe in den Händen erschweren das Schreiben, Händeschütteln und andere Manipulationen. Ein myotonisches Phänomen kann sich in der Artikulation manifestieren, indem die ersten paar Wörter ausgesprochen werden (verschwommene Sprache). Beim Verschlucken (erstes Verschlucken). Manchmal sind die ersten Kaubewegungen schwierig usw. Bei einigen Patienten wird ein myotonischer Krampf in den kreisförmigen Augenmuskeln beobachtet. Der Versuch, die Augen zu öffnen, nachdem Sie die Augen fest zusammengedrückt haben, ist schwierig. Der entstehende Krampf wird allmählich beseitigt, manchmal in 30-40 Sekunden.

Eine charakteristische Manifestation der Myotonie ist eine Erhöhung der mechanischen und elektrischen Erregbarkeit der Muskeln: die sogenannte "Schlagmyotonie" und das "myotonische Phänomen" in EMG-Studien. Bei einem Schlag mit einem neurologischen Hammer bildet sich am Aufprallort eine charakteristische Vertiefung, die sich im Deltamuskel, Gesäßmuskel, Oberschenkel- und Unterschenkelmuskulatur und insbesondere in den Zungenmuskeln bemerkbar macht. Das einfachste Phänomen ist das Geisterbild des Daumens beim Schlagen des Hammers mit dem Daumen. Das scharfe Zusammenpressen der Finger ist auch illustrativ, wonach der Patient ihn nicht sofort lösen kann. Die Dauer der myotonischen Gruben spiegelt den Schweregrad der Myotonie insgesamt wider. Es wird bemerkt, dass nach dem Schlaf die myotonen Symptome vorübergehend zunehmen können. Der Krankheitsverlauf nach der ersten Wachstumsphase ist in der Regel stationär.

Ebenfalls beschrieben wird die sogenannte remittente Myotonie (Myotonie, die durch einen Überschuss an Kalium verschlimmert wird), deren klinische Manifestationen der Thompson-Krankheit ähneln. Die Myotonie ist generalisiert und manifestiert sich in den Gesichtsmuskeln. Gekennzeichnet durch Schwankungen des Schweregrads der Myotonie von Tag zu Tag (Zunahme nach intensiver körperlicher Anstrengung oder nach Aufnahme großer Mengen Kalium aus der Nahrung). Bei EMG wurde ein myotonisches Phänomen festgestellt; In Muskelbiopsien wird keine Pathologie festgestellt.

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Paramyotonia Eilenburg

Die Eulenburg-Paramyotonie ist eine seltene autosomal-dominante Krankheit, die angeborene Paramyotonie genannt wird. Außerhalb der Kühlung fühlen sich die Patienten gesund. Oft zeigen sich gut entwickelte Muskeln und eine Erhöhung der mechanischen Erregbarkeit der Muskeln („Loch“ in der Zunge, ein Symptom des Daumens). Nach allgemeiner Abkühlung (selten nach lokaler) entwickelt sich ein Muskelkrampf, der einem myotonischen ähnelt. Zuallererst sind die Muskeln des Gesichts betroffen (kreisförmige Muskeln der Augen, des Mundes, des Kauens, manchmal der Augenmuskeln). Auch gekennzeichnet durch die Beteiligung der Muskeln der distalen Arme. Wie bei der Myotonie tritt nach einer starken Kontraktion dieser Muskeln eine starke Schwierigkeit der Entspannung auf. Im Gegensatz zu Thompsons Myotonie nimmt dieser Krampf bei wiederholten Bewegungen jedoch nicht ab, sondern im Gegenteil zu (Steifheit).

Die Mehrzahl der Patienten nach Muskelkrämpfen entwickelt bald eine Parese und sogar eine Lähmung der betroffenen Muskeln, deren Dauer von einigen Minuten bis zu einigen Stunden und sogar Tagen reicht. Diese Lähmungen treten vor dem Hintergrund einer Hypokaliämie oder Hyperkaliämie auf. Sehr selten weisen Patienten mit angeborener Paramyotonie eine konstante Muskelschwäche und -atrophie auf. Die Muskelbiopsie zeigt leichte Anzeichen einer Myopathie. Die Aktivität von Enzymen im Blut ist normal.

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Neiromyotonie

Die Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom, Pseudomyotonie, das Syndrom der konstanten Muskelfaseraktivität) beginnt in jedem Alter (häufiger in den Jahren 20 bis 40) mit einer konstanten Zunahme des Muskeltonus (Steifheit) in den distalen Armen und Beinen. Allmählich erstreckt sich der Prozess auf die proximalen Gliedmaßen sowie die Muskeln von Gesicht und Rachen. Rumpf- und Nackenmuskulatur sind seltener und in geringerem Maße betroffen. Infolge eines permanenten Muskelhypertonus, der im Traum nicht verschwindet, bilden sich Kontrakturen der Beugemuskulatur. Charakteristisch sind anhaltende, große, langsame Faszikelzuckungen (Myokimii) in den Muskeln der Arme und Beine. Aktive Bewegung kann die Muskelspannung erhöhen (ähnlich wie Krämpfe). Die mechanische Erregbarkeit der Muskeln wird nicht erhöht. Sehnenreflexe werden gemindert. Die Krankheit schreitet langsam voran und tendiert dazu, den Prozess zu verallgemeinern. Der Gang in starrer, starrer Weise ist der Gang des Schlachtschiffs. On EMG - spontane unregelmäßige Aktivität in Ruhe.

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Rigid Man-Syndrom

Das Syndrom einer starren Person (Stiff-Man-Syndrom; Stiff-Person-Syndrom) beginnt in typischen Fällen im dritten bis vierten Lebensjahrzehnt mit dem nicht wahrnehmbaren Auftreten von Steifheit in den Axialmuskeln, insbesondere in den Muskeln des Nackens und des unteren Rückens. Allmählich breitet sich die Muskelspannung von axialen zu proximal gelegenen Muskeln aus. In fortgeschrittenen Stadien besteht (selten) die Tendenz, distale Gliedmaßen und manchmal auch Gesichter einzubeziehen. Typischerweise wird eine symmetrische permanente Muskelspannung in den Gliedmaßen, im Rumpf und im Nacken festgestellt; Muskeln beim Abtasten dicht. Eine Starre der Bauchdecke und der paraspinalen Muskulatur führt zu einer charakteristischen festsitzenden Hyperlordose in der Lendengegend, die in Ruhe andauert. Dieses Haltungsphänomen ist so typisch, dass bei Fehlen die Diagnose in Frage gestellt werden sollte. Bewegung aufgrund der scharfen Steifigkeit schwierig. Muskelverspannungen in der Brust können die Atmung behindern.

Vor dem Hintergrund der Muskelsteifheit lösen plötzliche sensorische oder emotionale Reize quälende (schmerzhafte) Muskelkrämpfe aus. Unerwartetes Geräusch, ein raues Geräusch, aktive und passive Bewegungen in den Gliedmaßen, Berührungen, Ängste und sogar Schlucken und Kauen können als auslösende Reize dienen. Die Steifheit nimmt während des Schlafs, der Anästhesie und des Benzodiazepins oder Baclofens ab. Aber auch im Traum wird die Hyperlordose nicht beseitigt, was sehr ausgeprägt sein kann (die Hände des Arztes gehen frei unter die paraspinalen Muskeln, wenn der Patient im Liegen liegt).

Ungefähr ein Drittel der Patienten mit dem Syndrom einer starren Person entwickelt Typ-1-Diabetes mellitus und andere Autoimmunerkrankungen (Thyreoiditis, Myasthenie, perniziöse Anämie, Vitiligo usw.), was es ermöglicht, diese Krankheit auf Autoimmunerkrankungen zurückzuführen. Dies wird auch dadurch bestätigt, dass 60% der Patienten einen sehr hohen Titer an Antikörpern gegen Glutaminsäuredecarboxylase aufweisen.

Eine Variante des starren menschlichen Syndroms ist das Jerking-Stiff-Man-Syndrom ("Jerking-Stiff-Man-Syndrom"), bei dem neben einer konstanten Muskelspannung schnelle, ausgeprägte (Tag und Nacht) myoklonische Zuckungen der axialen und proximalen Muskeln der Extremitäten auftreten. Myoklonische Schauer treten in der Regel vor dem Hintergrund der seit mehreren Jahren bestehenden Krankheit auf und sprechen auf Diazepam an. Bei diesen Patienten wird häufig ein reizempfindlicher Myoklonus festgestellt.

Die Differenzialdiagnose wird mit dem Isaacs-Syndrom durchgeführt, bei dem Myokomien im EMG nachgewiesen werden. Manchmal ist es notwendig, Spastik beim Pyramidensyndrom (bei einem starren menschlichen Syndrom gibt es jedoch keine hohen Reflexe) und Rigidität bei Patienten mit fortschreitender supranukleärer Lähmung auszuschließen (Symptome wie Parkinsonismus und Dystrophie treten hier auf). Kräftige Muskelkrämpfe führen häufig zu einer Differenzierung der Krankheit mit Tetanus, doch Trismus ist für das Syndrom einer starren Person nicht charakteristisch. Die Elektromyographie erlaubt es, dieses Syndrom nicht nur mit dem Isaacs-Syndrom, sondern auch mit verschiedenen Varianten von Myopathie und Muskeldystrophie zu unterscheiden.

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Progressive Enzephalomyelitis mit Starre

Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität (oder „subakute myoklonische Spinalneuronitis“) äußert sich auch in Rigidität der Axial- und Proximalmuskulatur und schmerzhaften Muskelkrämpfen, die auch durch sensorische und emotionale Reize hervorgerufen werden. Chance auf leichte Pleozytose in der Liquor cerebrospinalis. Im neurologischen Status wird manchmal im Verlauf der Krankheit eine nicht schwerwiegende Ataxie des Kleinhirns festgestellt. MRT beseitigt diese Krankheit.

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Dystrophische Myotonie

Dystrophische Myotonie (oder myotonische Dystrophie) ist wahrscheinlich die häufigste Form der Myotonie und ist durch drei Hauptsyndrome gekennzeichnet:

1. myotonische Bewegungsstörung;
2. myopathisches Syndrom mit einer charakteristischen Verteilung der Amyotrophie (Schädigung der Muskeln von Gesicht, Hals, distalen Armen und Beinen);
3. Beteiligung am Prozess von endokrinen, autonomen und anderen Systemen (Multisystem-Manifestationen).

Das Erkrankungsalter und seine Manifestationen sind sehr unterschiedlich. Myotonische Störungen sind in der Beugung der Finger stärker ausgeprägt (die Verhärtung von Gegenständen wird am schwierigsten); bei wiederholten Bewegungen lässt das myotonische Phänomen nach und verschwindet. Muskelschwäche und Atrophie treten normalerweise später auf. Sie ergreifen die Gesichtsmuskeln, insbesondere das Kauen, einschließlich der Schläfen- und Erbrechenmuskeln und der Muskeln, die das obere Augenlid anheben, die perioralen Muskeln; Es entwickelt sich ein typisches Erscheinungsbild: Amymie, halbäugige Augenlider, unterstrichene Schläfen, diffuse Atrophie der Gesichtsmuskeln, Dysarthrie und eine tiefe, taube Stimme. Oft wird eine Atrophie der distalen Arme und der peronealen Muskelgruppe der Beine festgestellt.

Gekennzeichnet durch das Vorhandensein von Katarakten; bei Männern Hodenatrophie und Impotenz; bei Frauen, Infantilismus und frühen Wechseljahren. Bei 90% der Patienten werden bestimmte Anomalien im EKG, Mitralklappenprolaps und Störungen der motorischen Funktionen des Magen-Darm-Trakts festgestellt. Die MRT zeigt häufig eine kortikale Atrophie, eine Erweiterung der Ventrikel, fokale Veränderungen der weißen Substanz und Abnormalitäten der Temporallappen. Eine Hyperinsulinämie wird häufig festgestellt. Die CPK-Stufe ist normalerweise normal. Auf die EMG - charakteristischen myotonen Entladungen. In der Muskelbiopsie - verschiedene histologische Erkrankungen.

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Schwarz-Jampel-Syndrom

Das Schwartz-Jampel-Syndrom (chondrodystrophische Myotonie) beginnt im ersten Lebensjahr und äußert sich in einer starken Muskelentspannung bei gleichzeitig erhöhter mechanischer und elektrischer Erregbarkeit der Muskeln. Manchmal kommt es zu spontanen Muskelkontraktionen und Krümel. Einige Muskeln sind hypertrophiert und dicht mit Palpation in Ruhe. Schmerzhafte Kontraktionen werden in den Gliedmaßen, in den Bauchmuskeln und im Gesicht beobachtet (myotoner Blepharospasmus; schmerzhafte Kontraktionen der Muskeln des Kehlkopfs, der Zunge und des Rachen, die manchmal zu Erstickung führen können). Sehr häufig werden verschiedene Skelettanomalien festgestellt - Zwergwuchs, Kurzhals, Kyphose, Skoliose, Gesichtsasymmetrie, Retrognathie usw. In der Regel tritt eine geistige Behinderung auf. Auf der EMG - myotone Entladungen.

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Pseudomyotonie mit Hypothyreose

Dieses Syndrom manifestiert sich in einer langsamen Kontraktion und der gleichen langsamen Entspannung der Muskeln, die deutlich zu erkennen ist, wenn die Sehnenreflexe, insbesondere der Achillessehnenreflex, aufgerufen werden. Muskeln sind ödematös. Es gibt keine typischen myotonen Entladungen im EMG. Nach einer willkürlichen Reduktion sind manchmal Nachwirkungspotentiale sichtbar. Um eine Pseudomyotonie bei einer Hypothyreose zu erkennen, ist die rechtzeitige Diagnose einer Hypothyreose wichtig.

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Grabstein

Tetanus (tetanus) ist eine ansteckende Krankheit. Trismismus (Kiefer auf dem Schloss) ist in 80% der Fälle das erste Symptom von Tetanus. Nach dem Trisismus und manchmal gleichzeitig mit ihm treten Verspannungen der Nackenmuskulatur und Abflachungen der Gesichtsmuskulatur (Fazies tetanica) auf: Die Stirn schrumpft, die Augen verengen sich, der Mund spannt sich zu einer lachenden Grimasse („sardonisches Lächeln“). Eines der Hauptmerkmale von Tetanus ist Dysphagie. Bei einer Erhöhung der Spannung der Hinterhauptmuskulatur wird es zunächst unmöglich, den Kopf nach vorne zu neigen, dann wird der Kopf nach hinten geworfen (Opisthotonus). Es entsteht ein Krampf der Rückenmuskulatur; Die Muskeln des Rumpfes und des Bauches sind angespannt und treten sehr hervor. Der Bauch bekommt eine bankähnliche Härte, die Bauchatmung wird schwierig. Wenn die Starrheit die Gliedmaßen bedeckt, kann in dieser Position der gesamte Körper des Patienten die Form einer Säule (eines Orthonus) annehmen, wodurch die Krankheit ihren Namen erhielt. Die Krämpfe sind sehr schmerzhaft und treten fast ununterbrochen auf. Jegliche äußeren Reize (Berührung, Klopfen, Licht usw.) rufen allgemeine tetanische Krämpfe hervor.

Neben dem generalisierten wird auch der sogenannte lokale Tetanus ("Facial Paralytic Tetanus") beschrieben.

Die Differentialdiagnose von Tetanus wird mit Tetanie, Tollwut, Hysterie, Epilepsie, Meningitis, Strychninvergiftung durchgeführt.

Pseudomyotonie mit zervikaler Radikulopathie

Dies ist ein seltenes Syndrom, das bei der Niederlage der Wurzel C7 beobachtet wird. Solche Patienten klagen über die Schwierigkeit, die Bürste nach dem Ergreifen des Gegenstandes zu öffnen. Die Palpation der Hand zeigt sich bei dieser Muskelspannung („Pseudomyotonie“), die durch die paradoxe Kontraktion der Flexoren der Finger beim Versuch entsteht, die Extensoren der Finger zu aktivieren.

Der Biss der schwarzen Witwenspinne kann von verstärktem Muskeltonus, Zucken und Krämpfen im Bissbereich begleitet werden.

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Maligne Hyperthermie

Die maligne Hyperthermie ist eine Erbkrankheit, die von einem autosomal dominanten Typ übertragen wird und auf einer Überempfindlichkeit gegenüber bestimmten Substanzen beruht, die zur Anästhesie verwendet werden. Es gibt einen langsamen (Uhr) oder schnellen Anstieg der Körpertemperatur, Tachykardie, Arrhythmie, Tachypnoe, Muskelfaszikulationen und eine Zunahme des Muskeltonus. Bei einer generalisierten Muskelsteifheit und einer schweren metabolischen Azidose entwickelt sich eine Myoglobinurie. Wenn sie nicht behandelt werden, entwickeln sich epileptische Anfälle und es kann zum Tod kommen. Die Diagnose ist nicht schwierig, da ein eindeutiger Zusammenhang mit der Anästhesie besteht. Die CPK-Stufe beträgt etwa das 10-fache der normalen Werte.

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Malignes neuroleptisches Syndrom (ZNS)

ZNS ist eine gefährliche Komplikation der neuroleptischen Therapie, die sich in Hyperthermie, Muskelsteifheit und erhöhten CPK-Spiegeln manifestiert. Das Syndrom geht in der Regel mit Bewusstseinsstörungen (Benommenheit, Stupor) und autonomen Störungen einher: Tachykardie, Arrhythmie, Hyperhidrose. Die häufigste und gefährlichste Komplikation ist die Rhabdomyolyse, die sich in einem akuten diffusen Muskelabbau äußert und zu extrem hohen CPK-Werten, Hyperkaliämie, Myoglobinämie und akutem Nierenversagen führt, was eine vorübergehende Dialyse erfordert.

Bei der Differentialdiagnose des malignen neuroleptischen Syndroms wird empfohlen, andere mögliche Ursachen der Rhabdomyolyse (Kompressionsschäden, Alkoholmissbrauch, Hitzschlag, anhaltende Immobilisierung) sowie maligne Hyperthermie, schwere dystonische Krämpfe, letale Katatonie, Serotonin-Syndrom auszuschließen.

Manchmal muss ein malignes neuroleptisches Syndrom von einer infektiösen Läsion des Zentralnervensystems, einer allergischen Reaktion auf das Medikament, einer Schilddrüsenüberfunktion, einer Tetanie und sogar der Parkinson-Krankheit unterschieden werden.

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Tetania

Die Tetanie spiegelt eine offene oder versteckte Insuffizienz der Nebenschilddrüsen (Hypoparathyreoidismus) wider und äußert sich in einem Syndrom erhöhter neuromuskulärer Erregbarkeit. Die scheinbare Form wird bei Endokrinopathie beobachtet und verläuft mit spontanen Muskelkrämpfen. Die latente Form wird am häufigsten durch neurogene Hyperventilation (im Bild permanenter oder paroxysmaler psychovegetativer Störungen) ausgelöst und äußert sich in Parästhesien in den Gliedmaßen und im Gesicht sowie in selektiven Muskelkrämpfen („Karpopedalspasmen“, „Hand eines Geburtsarztes“) und emotionalen Störungen. Trisismus und Krämpfe anderer Gesichtsmuskeln können beobachtet werden. In schweren Fällen können die Rückenmuskeln, das Zwerchfell und sogar der Kehlkopf (Laryngospasmus) betroffen sein. Ein Symptom von Chvostek und ein Symptom von Trusso-Bansdorf und andere ähnliche Symptome werden festgestellt. Möglich ist auch ein niedriger Kalziumspiegel (es gibt auch normokalzämische neurogene Varianten) und eine Erhöhung des Phosphorgehalts im Blut.

Differentialdiagnose: Erkrankungen der Nebenschilddrüse, Autoimmunprozesse, psychogene Störungen des Nervensystems sind auszuschließen.

Diagnosestudien für das myotonische Syndrom

Allgemeine und biochemische Blutuntersuchungen, Urinuntersuchungen, Untersuchungen von Elektrolyten und CK im Blut; Bestimmung des Spiegels von Schilddrüsen- und Nebenschilddrüsenhormonen; EMG; eine Studie über die Geschwindigkeit der Erregung des Nervs; Muskelbiopsie; Erforschung des myotonen Phänomens (klinisch und elektromyographisch); genetische Analyse und andere, indikationsabhängige diagnostische Studien (Liquor, somatosensorisch evozierte Potentiale, MRT des Rückenmarks und der Wirbelsäule usw.).

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