Ataxie-Teleangiektasie bei Kindern

Ataxie-Teleangiektasien kann bei verschiedenen Kindern deutlich abweichen. Progressive Kleinhirnataxie und Teleangiektasien sind in allen vorhanden, oft gibt es einen "Kaffee mit Milch" auf der Haut. Die Neigung zu Infektionen variiert von sehr ausgeprägt bis sehr mild. Sehr hohe Inzidenz von bösartigen Tumoren, hauptsächlich Tumoren des lymphatischen Systems.

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Pathogenese

Spezifische immunologische Veränderungen bei Patienten mit Ataxia telangiectasia sind Störungen der zellulären Immunität in der Form der Zahl von T-Lymphozyten-Verhältnis Inversionen Verringerung CD4 + / CD8 +, hauptsächlich aufgrund der Verringerung der CD4 + Zellen und die funktionellen Aktivität von T-Zellen. Aus den Konzentrationen von Serum-Immunglobuline sind charakteristischsten Veränderungen verringern oder Abwesenheit von IgA, IgG2, IgG4 und IgE, seltenen Immunoglobulin-Konzentrationen nahe normal detektiert oder disimmunoglobulinemii s eine starke Abnahme der IgA, IgG, IgE und ein signifikanter Anstieg der IgM. Gekennzeichnet durch eine Verletzung der Antikörperbildung als Reaktion auf Polysaccharid- und Proteinantigene.

Behandlung

Methoden der Ataxie-Teleangiektasie wurden bisher nicht entwickelt. Patienten benötigen eine palliative Therapie für neurologische Erkrankungen. Im Fall von schweren immunologischen Veränderungen und / oder chronischen oder wiederkehrender bakterieller Infektionen zeigt antibakterielle Therapie (Dauer durch die Schwere und immunodeficiency Infektionen bestimmt), intravenöse Immunglobulin-Ersatztherapie, wenn angegeben - antimykotische und antivirale Therapie.