Trigonozephalie

Als Trigonozephalie (von griechisch trigonon – Dreieck und kephale – Kopf) wird eine angeborene Anomalie in Form einer Schädeldeformation bezeichnet, bei der der Kopf von Säuglingen eine unregelmäßige Form aufweist und der Schädel dreieckig erscheint. [ 1 ]

Epidemiologie

Die Prävalenz der Kraniosynostose wird auf etwa fünf Fälle pro 10.000 Lebendgeburten geschätzt (oder ein Fall pro 2.000–2.500 Personen in der Gesamtbevölkerung). [ 2 ]

In 85 % der Fälle ist die Kraniosynostose sporadisch, die übrigen Fälle treten als Teil eines Syndroms auf. [ 3 ]

Laut Statistik ist die vorzeitige Fusion der medianen Stirnnaht die zweithäufigste Form der Kraniosynostose, und die Trigonozephalie macht einen Fall unter 5.000 bis 15.000 Neugeborenen aus; die Zahl der männlichen Säuglinge mit dieser Anomalie ist fast dreimal höher als die der weiblichen Säuglinge. [ 4 ]

In etwa 5 % der Fälle ist diese angeborene Anomalie in der Familienanamnese vorhanden. [ 5 ]

Ursachen Trigonozephalie

Die normale Bildung des Schädels erfolgt aufgrund des Vorhandenseins primärer Wachstums- und Knochenumbauzentren im Schädel – kraniofaziale Synarthrosen (Gelenke), die sich zu einem bestimmten Zeitpunkt während der Entwicklung des Kopfskeletts schließen und so die Fusion der Knochen gewährleisten. [ 6 ]

Das Stirnbein (Os frontale) des Schädels des Neugeborenen besteht aus zwei Hälften, zwischen denen eine vertikale faserige Verbindung besteht – die mediane frontale oder metopische Naht (vom griechischen Metopon – Stirn), die vom oberen Ende des Nasenrückens über die Mittellinie der Stirn bis zur vorderen Fontanelle verläuft. Dies ist die einzige faserige Schädelnaht, die im Säuglingsalter heilt: von 3-4 Monaten bis 8-18 Jahren. [ 7 ]

Siehe auch – Veränderungen am Schädel nach der Geburt

Die Ursachen der Trigonozephalie sind eine metopische Kraniosynostose (Kraniosynostose) oder eine metopische Synostose (vom griechischen syn – zusammen und osteon – Knochen), d. h. eine vorzeitige (vor dem dritten Monat) unbewegliche Verschmelzung der Knochen des Schädeldachs entlang der medianen Stirnnaht. Kraniosynostose und Trigonozephalie stehen somit in einem Zusammenhang als Ursache und Wirkung bzw. als pathologischer Prozess und dessen Folge. [ 8 ]

In den meisten Fällen ist die Trigonozephalie bei Kindern das Ergebnis einer primären (isolierten) Kraniosynostose, deren genaue Ursache unbekannt ist. Isolierte Kraniosynostose tritt sporadisch auf, wahrscheinlich aufgrund einer Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren. [ 9 ]

Trigonozephalie kann jedoch Teil angeborener Syndrome sein, die aufgrund von Chromosomenanomalien und Mutationen verschiedener Gene entstehen. Dazu gehören: Opitz-Trigonozephalie-Syndrom (Bohring-Opitz-Syndrom), Apert-Syndrom, Loeys-Dietz-Syndrom, Pfeiffer-Syndrom, Jackson-Weiss-Syndrom, kraniofaziale Dysostose oder Crouzon-Syndrom, Jacobsen-, Saethre-Chotzen- und Münke-Syndrom. In solchen Fällen wird die Trigonozephalie als syndromisch bezeichnet. [ 10 ]

Bei der Geburt beträgt die Gehirngröße in der Regel 25 % der Erwachsenengröße und erreicht am Ende des ersten Lebensjahres etwa 75 % der Erwachsenengröße. Bei einer primären Verzögerung des Gehirnwachstums ist jedoch eine sogenannte sekundäre Kraniosynostose möglich. Die Ätiologie der Verzögerung ist mit Stoffwechselstörungen, einigen hämatologischen Erkrankungen und teratogenen Wirkungen chemischer Substanzen auf den Fötus (einschließlich solcher in Arzneimitteln) verbunden. [ 11 ]

Experten zufolge bleibt die Trigonozephalie bei Erwachsenen, die in der Kindheit nicht behandelt wurde, als Folge einer isolierten Kraniosynostose oder eines angeborenen Syndroms ein Leben lang bestehen. [ 12 ]

Risikofaktoren

Experten gehen davon aus, dass die Hauptrisikofaktoren für die Trigonozephalie (und die metopische Kraniosynostose als ihre Ursache) genetisch bedingt sind: In den letzten zwei Jahrzehnten wurden mehr als 60 Gene identifiziert, deren Mutationen mit einer vorzeitigen, unbeweglichen Fusion der Schädelknochen bei Säuglingen in Verbindung gebracht werden.

Das Risiko für die Entwicklung von Pathologien der kraniofazialen Synarthrose und der allgemeinen Osteogenese (Knochenbildung) steigt bei abnormaler Lage des Fötus, intrauteriner Hypoxie, Mehrlingsschwangerschaft, Alkoholkonsum, Drogenkonsum oder Rauchen während der Schwangerschaft. [ 13 ]

Pathogenese

Nach der vorherrschenden Theorie beruht die Pathogenese der Trigonozephalie auf einer Störung der fetalen Osteogenese in den frühen Stadien der Schwangerschaft, die meist genetisch bedingt ist, da bei Neugeborenen mit metopischer Kraniosynostose zufällige Chromosomenanomalien festgestellt werden. Eine der häufigsten ist beispielsweise die Trisomie 9p, die zu kraniofazialen und Skelettdefekten, geistiger Behinderung und psychomotorischer Entwicklung führt. [ 14 ]

Aufgrund der zu frühen Fusion der mittleren Stirnnaht wird das Wachstum in diesem Bereich des Schädels behindert: Das seitliche Wachstum des Stirnbeins ist eingeschränkt, wobei die vordere Schädelgrube verkürzt wird; entlang der Mittellinie der Stirn bildet sich ein Knochenkamm; es kommt zu einer Konvergenz der Knochen, die die Augenhöhlen und die Vertiefung der Schläfenbeine bilden. [ 15 ]

Das Schädelwachstum in anderen Bereichen setzt sich jedoch fort: Es kommt zu einem kompensatorischen sagittalen (vorne-hinten) und transversalen Wachstum der Schädelrückseite (mit Ausdehnung des parietalen-okzipitalen Teils) sowie zu einem vertikalen und sagittalen Wachstum des oberen Gesichtsteils. Infolge dieser Störungen nimmt der Schädel eine unregelmäßige Form an – dreieckig.

Symptome Trigonozephalie

Die Hauptsymptome der Trigonozephalie sind Veränderungen der Form und des Aussehens des Kopfes:

• von oberhalb des Scheitels betrachtet hat der Schädel die Form eines Dreiecks;
• schmale Stirn;
• ein spürbarer oder tastbarer Grat (Knochenvorsprung), der entlang der Mitte der Stirn verläuft und dem Stirnbein ein spitzes (kielförmiges) Aussehen verleiht;
• Deformation des oberen Teils der Augenhöhlen (Abflachung der supraorbitalen Wölbungen) und Hypotelorismus (verringerter Abstand zwischen den Augen).

Es kann auch zu einem vorzeitigen Verschluss der vorderen Fontanelle kommen.

Bei der syndromischen Trigonozephalie gibt es weitere Anomalien und Anzeichen einer geistigen Behinderung bei Kindern. [ 16 ]

Komplikationen und Konsequenzen

In schweren Fällen geht diese angeborene Anomalie mit erhöhtem Hirndruck einher, der Erbrechen, Kopfschmerzen und Appetitlosigkeit verursacht. [ 17 ]

Darüber hinaus verursacht erhöhter Hirndruck schwere Hirnschäden, die zu kognitiven Beeinträchtigungen oder Entwicklungsverzögerungen führen können. [ 18 ]

Diagnose Trigonozephalie

Eine Trigonozephalie wird bei der Geburt oder innerhalb weniger Monate danach diagnostiziert. Die weniger schwerwiegenden Befunde einer metopischen Kraniosynostose werden jedoch möglicherweise erst in der frühen Kindheit festgestellt.

Zur Visualisierung der Schädelpathologie wird eine instrumentelle Diagnostik mittels Computertomographie des Kopfes und Ultraschall durchgeführt. [ 19 ], [ 20 ]

Differenzialdiagnose

Zur Unterscheidung eines syndromischen Defekts von einer isolierten metopischen Synostose ist eine Differentialdiagnose erforderlich, bei der das Kind einem Genotyptest unterzogen wird.

Behandlung Trigonozephalie

Bei manchen Kindern sind die Fälle der metopischen Synostose recht mild (wenn nur eine auffällige Furche auf der Stirn vorhanden ist und keine anderen Symptome auftreten), und erfordern keine spezielle Behandlung. [ 21 ]

Die Behandlung einer schweren Trigonozephalie erfolgt chirurgisch und umfasst eine Operation zur Korrektur der Kopfform und zur Gewährleistung eines normalen Gehirnwachstums sowie eine chirurgische Korrektur von Gesichtsknochendeformationen. [ 22 ]

Dieser chirurgische Eingriff – Synostektomie der Sutura metopica, Orbitarandenverschiebung und Kranioplastik – wird vor dem sechsten Lebensmonat durchgeführt. Das Kind wird bis zum Alter von einem Jahr beobachtet; in den ersten Lebensjahren wird es regelmäßig untersucht, um sicherzustellen, dass keine Probleme mit Sprache, Motorik oder Verhalten vorliegen. [ 23 ]

Verhütung

Es gibt keine Methoden, diesen angeborenen Defekt zu verhindern, aber eine genetische Beratung kann die Geburt eines Kindes mit einer unheilbaren kraniozerebralen Pathologie verhindern.

Eine Kraniosynostose beim Fötus kann durch eine pränatale Ultraschalluntersuchung des Kopfes im zweiten und dritten Trimester der Schwangerschaft festgestellt werden.

Prognose

Die Prognose hängt maßgeblich vom Grad der Schädeldeformation ab, die die neurokognitiven Funktionen des Gehirns beeinträchtigt. Ohne chirurgische Korrektur haben Kinder mit Trigonozephalie im Vergleich zu gesunden Altersgenossen geringere allgemeine kognitive Fähigkeiten sowie Probleme mit Sprache, Sehvermögen, Aufmerksamkeit und Verhalten.