Progressive externe bilaterale Ophthalmoplegie

Im Allgemeinen kann die bilaterale Ophthalmoplegie chronisch in Prozessen auf der supranukleären, nuklearen (auf der Ebene des Hirnstamms), Wurzel, axonalen (neuralen) und muskulären Ebene beobachtet werden. In der Praxis weist jedoch die bilaterale Ophthalmoplegie häufig auf eine muskuläre Läsion oder (seltener) eine Lokalisation der Läsion hin. Die mittlere Stufe (neural) ist in der Regel einseitig. Darüber hinaus ist die muskuläre Läsion durch einen chronisch fortschreitenden Verlauf (Myopathie) gekennzeichnet. Bilaterale Läsionen der oculomotorischen Nerven auf der nukleären Ebene im Bereich des Hirnstamms werden häufiger (aber nicht ausschließlich) in akuten Prozessen beobachtet, die zu einem Koma führen.

Es gibt detaillierte Klassifizierung Syndrom bilaterale progressive externe Ophthalmoplegie (PNO), gebaut in erster Linie auf dem genetischen Prinzip für die Praktiker nicht ganz wohl ist. Es ist wichtig, dass die meisten Formen von isoliertem bilateralen progressiven ophthalmoplegia Augen Myopathie durch verschiedene genetische Herkunft verursacht zu betonen, das heißt, im peripheren muskulären Ebene verarbeitet. Bilaterale ophthalmoplegia durch Läsionen in der neuralen Ebene verursacht wird, oder neuronale (Verlust oculomotor Nerven auf beiden Seiten, oder deren Kerne im Hirnstamm) tritt sehr selten und werden in erbliche degenerative Bild beobachtet (zumindest - metabolische Störungen) vor dem Hintergrund der anderen massiven neurologische Symptome.

Hauptgründe:

1. Mitochondriale Enzephalomyopathie von Kearns-Seira ("Ophthalmoplegie plus").
2. Okulopharyngeale Muskeldystrophie mit autosomal-dominanter oder autosomal-rezessiver Vererbung.
3. Angeborene Myopathien: zentrale Rutenerkrankung, nicht-Melanom, Myotubular und andere.
4. kongenitale Myasthenia (Myasthenia gravis).
5. PNO mit Hypogonadismus.
6. PNO mit neurologischen Erkrankungen:
   • Abelitoproteinämie,
   • spinotserebellarnye Ataxie,
   • amyotrophe Lateralsklerose (selten),
   • sensomotorische Neuropathie mit Paraproteinämie,
   • progressive supranukleäre Lähmung, andere neurologische Erkrankungen.

Am klinischsten sind die Formen, die im jungen und Erwachsenenalter beginnen. Unter ihnen sind am häufigsten mitochondriale Formen und insbesondere die Kearns-Seir-Krankheit. Der mitochondriale Defekt bei dieser Krankheit ist nicht nur auf Muskelgewebe beschränkt, sondern erstreckt sich auf das zentrale Nervensystem und die inneren Organe.

Die Auswirkungen des Syndroms von Kearns-Seyr umfassen:

1. externe Ophthalmoplegie;
2. Pigmentdegeneration der Netzhaut;
3. Überleitungsstörungen des Herzens;
4. Erhöhung des Proteingehaltes in Alkohol.

Die ersten Symptome treten gewöhnlich im Kindes- oder Jugendalter auf (selten - bei Erwachsenen) in Form einer langsam wachsenden Ptosis; Hinter ihm gibt es Symptome von Ophthalmoparese mit konservierten Pupillen. Ophthalmoparez schreitet langsam zur Ophthalmoplegie fort. Die gleichmäßige Beteiligung aller äußeren Augenmuskeln führt dazu, dass Strabismus und Verdoppelung selten beobachtet werden. Beim Versuch, nach oben zu schauen, wirft sich der Kopf zurück und die vorderen Muskeln kontrahieren (Gesicht von Gatchinson). Neben den Okulomotormuskeln ist oft der Ringmuskel des Auges beteiligt, was sowohl beim Öffnen der Augen als auch beim Schließen Schwierigkeiten bereitet, was einem Bild von Myasthenia gravis oder Myotoner Dystrophie ähneln kann. Andere Gesichtsmuskeln sowie Kauen, Nicken, Deltoideus oder Peroneal sind in etwa 25% der Fälle beteiligt. Es ist möglich, zerebelläre Ataxie, spastische Paraparese, Demenz, Taubheit und andere Symptome zu verbinden ("Ophthalmoplegie plus").

Das Fehlen von Myotonie, Katarakten und endokrinen Störungen unterscheidet progressive externe Ophthalmoplegie von Myotone Dystrophie (die Ptosis ähneln kann). Die umfangreicheren Formen des Kearns-Seir-Syndroms können der Fasio-Skapulo-Humerus-Form der Muskeldystrophie ähneln. Ein charakteristisches Merkmal des Kearns-Seyr-Syndroms ist, dass Ptosis und Okulomotorische Störungen der Beteiligung anderer Muskeln vorausgehen.

Optionale Symptome: Defekte der viszeralen Organe (Herz, Leber, Nieren, endokrine Drüsen - "oculokranio-somatisches Syndrom").

Okulofaringealnaya Muskeldystrophie mit autosomal-dominant vererbt, die mit Chromosom 14, late onset gekennzeichnet (in der Regel nach 45 Jahren) und wird vor allem langsam fortschreitende bilaterale Ptosis und Dysphagie manifestiert. So entsteht neben der Ptosis (Ophthalmoplegie entwickelt sich nicht) eine Dysphagie und die Stimme verändert sich. Raue Dysphagie führt manchmal zu schwerer Kachexie. Bei manchen Familien kommt zu einem späteren Zeitpunkt die Muskelschwäche der Schulter- und Beckengürtel hinzu. Beschrieben "okulopharyngeale Myopathie". Die Kerne der Hirnnerven und die Nerven selbst sind nicht histologisch verändert. Das Niveau von CK ist normal; EMG wird nur in den betroffenen Muskeln verändert.

Schließlich werden Familien beschrieben, in denen eine progressive externe Ophthalmoplegie von Generation zu Generation zusammen mit Symptomen von Hypogonadismus übertragen wurde. Einige andere erbliche Varianten der progressiven externen Ophthalmoplegie sind ebenfalls möglich.

Progressive externe Ophthalmoplegie bilaterale neurologische in verschiedenen Situationen beschrieben Krankheiten. Abetaliproteinemiya (Bass Korntsveyga Krankheit) - eine autosomal-rezessive Erkrankung, gekennzeichnet durch einen fast vollständigen Mangel an Beta-Lipoprotein (daher Malabsorption von Fett und Vitamin E) und ist bereits offensichtlich bei Säuglingen im ersten Lebensjahr, Steatorrhoe (Fettstühle), Wachstumsverzögerung, Retinal Degeneration (reduzierte Vision und Erblindung), Akanthozytose und neurologische Symptome, die auf einer primären Läsion des Kleinhirns und peripherer Nerven. Es kann eine langsame progressive Ophthalmoparese geben.

Oftalmpoplegiya als das seltene Symptom beschrieben auch bei anderen neurologischen Erkrankungen, einschließlich erblicher spastischer Paraplegie, spinozerebellärer Degeneration (z.B. Machado-Joseph-Krankheit), sensomotorische Polyneuropathie (at Paraproteinämie). Ophthalmoplegia selten in progressiver spinaler Muskelatrophie, und noch seltener in der amyotrophen Lateralsklerose.

Chronische bilaterale Ophthalmoplegie kann mit Gliom des Hirnstamms, chronische Meningitis beobachtet werden. Unter den Formen genannten seltene ophthalmoplegia mit mitochondrialen Enzephalomyopathien neyrogastrointestinalnoy (MNGIE - mitochondriale neurogastrointestinalen Enzephalomyopathie) und mitochondriale Enzephalomyopathien mit ophthalmoplegia und pseudo-Polyneuropathie (MEROR-mitochondriale Enzephalomyopathie mit ophthalmoplegia, Pseudoobstruktion und polineuropathy), subakute nekrotisierende Enzephalomyelopathie (Leigh Krankheit), Mangel an Vitamin E.

Neben anderen Ursachen der PNO sollte die progressive supranukleäre Lähmung erwähnt werden, die schließlich zu einer vollständigen Ophthalmoplegie führen kann, wobei letztere jedoch gegen extrapyramidale, pyramidale und manchmal mentale (Demenz-) Störungen auftritt.

Supra ophthalmoplegia ist auch charakteristisch für Morbus Whipple (Whiple) (Gewichtsverlust, Fieber, Anämie, Steatorrhoe, Bauchschmerzen, Arthralgie, Lymphadenopathie, Hyperpigmentierung, neurologischen Status langsam fortschreitende Gedächtnisverlust oder Demenz, Hypersomnie, supranukleären ophthalmoplegia, Ataxie, Krampfanfälle, Myoklonus Okulomastor-Myorrhythmie).

Progressive externe Ophthalmoplegie kann manchmal bei der Myasthenia gravis beobachtet werden (angeboren und juveniler), ophthalmopathy in Hyperthyreose (thyreotoxische ophthalmopathy), chronische entzündliche Prozesse in der Augenhöhle, angeborene Myopathien.

Wenn Ophthalmoplegia Pupillen auf Licht nicht reagieren, ist es richtig das Syndrom zu nennen , ist nicht die äußere und insgesamt (insgesamt) ophthalmoplegia. Es ist oft akut, aber wir besprechen hier die akute totale bilaterale Ophthalmoplegie nicht ausführlich. Ihre Hauptgründe: Hypophysenapoplexie, Botulismus, Hämatome Mittelhirn praetectalen Infarkt, Wernicke - Enzephalopathie, Guillain-Barré - Syndrom, Schwellkörper - Sinus - Syndrom mit Tumor oder Entzündung dieser Lokalisation, Myasthenia gravis.

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