Mutation des Prothrombingens q20210A: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 13.03.2024
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Prothrombin oder Faktor II geht unter dem Einfluss der Faktoren X und Xa in eine aktive Form über, die die Bildung von Fibrin aus Fibrinogen aktiviert. Es wird angenommen, dass diese Mutation unter erblicher Thrombophilie 10-15% beträgt, aber in ungefähr 1-9% der Mutationen ohne Thrombophilie auftritt. Bei Patienten mit tiefer Thrombose findet sich eine Prothrombin-Mutation in 6-7%. Wie andere erbliche Thrombophilie ist diese Mutation durch Venenthrombosen verschiedener Lokalisation gekennzeichnet, deren Risiko sich während der Schwangerschaft hunderte Male erhöht.
Die Diagnose der Mutation des Prothrombingens wird mittels PCR durchgeführt. In jüngster Zeit Daten über die Kombination von häufigen Genmutation Prothrombin und Faktor V. Veröffentlicht Für eine Kombination dieser Faktoren wird durch sehr frühe Thrombose charakterisiert - im Alter von 20 bis 25 - mit einer Zunahme von thromboembolischen Komplikationen während der Schwangerschaft und nach der Geburt.
Die Behandlung und Behandlung von Patienten mit einem Prothrombin-Defekt ist die gleiche wie bei Patienten mit Faktor-V-Mutation.