Multiples endokrines neoplastisches Syndrom Typ IIB

Multiple endokrine neoplastische Syndrom, Typ IIB (MEN IIB, MEN-Syndrom Typ IIB, mukosalen Neurom Syndrom, multiple endokrine Adenomatosis) durch multiple mukosale neuromas, medullären Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom und oft Marfan Syndrom charakterisiert. Das klinische Bild hängt von den betroffenen Drüsenelementen ab. Diagnose und Behandlung ähneln der Diagnose und Behandlung des MEN MA-Syndroms.

Etwa 50% der Fälle sind häufiger sporadisch als verwandt, obwohl die Ursache des sporadischen Syndroms MEN IIB nicht klar ist. Bei Männern ist die Inzidenz doppelt so hoch wie bei Frauen. Hyperparathyreoidismus tritt in Fällen von MEN-IIB-Syndrom auf. Als Ergebnis von genetischen Studien wurden Mutationen in der Rezeptortyrosinkinase von Onkogenen nachgewiesen.

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Symptome von MEN Typ IIB

Symptome und Zeichen spiegeln glanduläre Pathologien wider. Etwa 50% der Patienten haben ein komplettes Syndrom der Neuromschleimhaut, des Phäochromozytoms und des medullären Schilddrüsenkarzinoms. Weniger als 10% haben nur Neurinome und Phäochromozytome, während die übrigen Patienten Neurome und medulläre Schilddrüsenkarzinome ohne Phäochromozytom haben.

Häufig sind Schleimhautneurome ein frühes Anzeichen der Krankheit, und sie treten in der Mehrheit oder bei allen Patienten auf. Neurome erscheinen in Form von kleinen glänzenden Zapfen auf den Lippen, Zunge, Wangen und Schleimhaut. An den Augenlidern, der Bindehaut und der Hornhaut können auch Neurome auftreten. Charakteristisch sind verdickte Augenlider und diffus hypertrophierte Lippen. Pathologien des Gastrointestinaltraktes, die mit motorischen Störungen (Verstopfung, Durchfall und manchmal Megakolon) assoziiert sind, sind charakteristisch und entstehen als Folge von diffusen intestinalen Ganglioniorematosen. Patienten können Marfan-Syndrom haben; Skelettanomalien der Wirbelsäule (Lordose, Kyphose, Skoliose), ein Hohlfuß und equinovarus Deformation des Fußes sind häufige Anzeichen der Krankheit.

Das medulläre Karzinom der Schilddrüse und das Phäochromozytom ähneln den entsprechenden Pathologien des MEN-IIA-Typ-Syndroms, sowohl bilateral als auch multizentrisch. Medulläres Schilddrüsenkarzinom neigt jedoch bei MENE-Typ-II-Syndrom dazu, besonders aggressiv zu sein und kann junge Kinder betreffen.

Obwohl Neurom werden charakteristische Gesichtszüge und Erkrankungen des Magen-Darm-Trakt auch in einem frühen Alter zu beobachten, kann das Syndrom nicht so lange wie medulläre Schilddrüsenkarzinom oder Phäochromozytom wird nicht deutlicher später im Leben zu erkennen.

Diagnose des Typs ME IIB

Das MEN IIB-Syndrom wird bei Patienten mit der Familienanamnese von MEN II B, Phäochromozytom, multiplen Schleimneuromen oder medullärem Schilddrüsenkarzinom erwartet. Genetische Tests haben eine hohe Genauigkeit und werden im 1. Verwandtschaftsgrad und bei Verwandten mit Krankheitssymptomen durchgeführt.

Das Phäochromozytom kann klinisch vermutet und durch Messung des Spiegels von freiem Plasma-Metanephrin und fraktionierten Katecholaminen im Urin bestätigt werden. Ein Labortest kann für medulläres Schilddrüsenkarzinom durchgeführt werden. MRI oder CT-Scan wird verwendet, um Phäochromozytom und medulläres Schilddrüsenkarzinom zu suchen.

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Behandlung von ME IIB-Typ

Betroffene Patienten sollten unmittelbar nach der Diagnose eine allgemeine Thyreoidektomie erhalten. Das Phäochromozytom, falls vorhanden, sollte vor der Thyreoidektomie entfernt werden. Im Falle des Gentransfers wird eine präventive Thyreoidektomie im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit empfohlen.