Mukopolysaccharidose, Typ VI: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Mucopolysaccharidose Typ VI (Synonyme: lysosomalen Ausfall M-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase-Defizienz arilsulfataey B, Maroteaux-Lamy-Syndrom).

Mukopolysaccharidose, Typ VI ist eine autosomal-rezessive Krankheit, die durch schwere oder leichte klinische Symptome gekennzeichnet ist; ähnelt dem Hurler-Syndrom, unterscheidet sich aber davon durch einen zurückhaltenden Intellekt.

ICD-10-Code

• E76 Störungen des Glykosaminoglykan-Metabolismus.
• E76.2 Andere Mucopolysaccharidosen.

Epidemiologie

Die Krankheit ist in der ganzen Welt zu finden, die durchschnittliche Häufigkeit der Krankheit in der Bevölkerung ist 1 pro 320 000 Lebendgeburten.

Die Ursachen und Pathogenese von Typ-VI-Mukopolysaccharidose

Mucopolysaccharidose VI - progressive autosomal rezessive Mutationen verursachte Störung in dem Strukturgen lysosomale N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase (arilsulfataey B) - Enzym in der Verschlechterung des Dermatansulfat beteiligt. Das Gen arilsulfataey - ARSB - befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 5 - 5qll-QL3.

Russische Patienten haben relativ häufig eine Mutation entdeckt, die zuvor nicht beschrieben wurde - R152W (27,8%).

Symptome der Mukopolysaccharidose Typ VI

Es gibt drei klinische Formen, die sich in der Schwere der klinischen Manifestationen unterscheiden: schwer, leicht und mittelschwer.

Normalerweise erscheinen, Patienten mit einer schweren Form der ersten Symptome der Syndrom Maroto-Lamy Krankheit im Alter von zwei Jahren und werden das 6-8-ten Lebensjahr deutlich werden. Die wichtigsten Symptome - Hornhauttrübung, verfügt über gargoilizma, kurzen Hals, Makrozephalie, halboffenen Mund, Steifheit der großen und kleine Gelenke, erworbene Herzfehler, Hydrocephalus und mehrere Dysostose Symptome in Verbindung steht. Die leichten und intermediären Formen des Maroti-Lamy-Syndroms ähneln dem Scheye-Syndrom. Das häufigste Symptom dieser Krankheit - zervikale Myelopathie aufgrund Dens Hypoplasie. Die Mehrheit der Patienten milde Thoraxdeformität und Verzerrung von Bürsten des Typs „Krallen“. Häufige Hepatosplenomegalie tritt auf, selten - isolierte Splenomegalie. In der Regel leidet der Intellekt bei Patienten nicht. In den meisten Fällen die Verschlechterung des Sehvermögens und Hörstörungen Zahnschmelz Struktur, zystoides Verlängerung Zahnsäckchen Okklusionsanomalien condylaris Defekte und Gingivahyperplasie.

Diagnose von Mucopolysaccharidose Typ VI

Labordiagnostik

Um die Diagnose der Mukopolysaccharidose VI zu bestätigen, wird die Exkretion von Glykosaminoglykanen im Urin gemessen und die Aktivität der Arylsulfatase B gemessen.Die Gesamtausscheidung von Glykosaminoglykanen im Urin nimmt zu; Beobachten Sie die Hyperexkretion von Dermatansulfat. Die Aktivität von Arylsulfatase B wird in Leukozyten oder einer Kultur von Hautfibroblasten unter Verwendung eines künstlichen chromogenen Substrats gemessen.

Pränatale Diagnose ist durch Arylsulfatase-Aktivität in der Biopsie von Chorionzotten bei 9-11 Wochen Schwangerschaft und / oder Bestimmung des Spektrums von Glykosaminoglykanen im Fruchtwasser bei 20-22 Wochen der Schwangerschaft gemessen wird. Für Familien mit einem bekannten Genotyp ist es möglich, DNA-Diagnostik in den frühen Stadien der Schwangerschaft durchzuführen.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose wird sowohl innerhalb der Gruppe der Mukopolysaccharidosen als auch bei anderen lysosomalen Akkumulationserkrankungen, der Mucolipidose, durchgeführt. Galaktosialidose, Sialidose, Mannosidose, Fucosidose. GM1-Gangliosidose.

Behandlung von Mucopolysaccharidose Typ VI

Die Arzneimittelqualle (Naglazyme, Biomarin) ist in europäischen und US-amerikanischen Ländern zur Behandlung von Mukopolysaccharidose Typ VI (Maroto-Lamy-Syndrom) zugelassen. Klinische Studien haben die Verbesserung vieler Indikatoren bei dieser Krankheit gezeigt.

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