Morbus Hartnup: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Die Khartup-Krankheit gilt als autosomal-rezessiv. Es wurde 1956 von DN Baron et al. Beschrieben.Die Krankheit ist gekennzeichnet durch Ausfällung des pellagrogenen Sohnes, neuropsychische Veränderungen und Aminoacidurie.
Ursachen und Pathogenese der Khartoup-Krankheit. Die Erkrankung tritt auf wegen der schlechten Absorption des Aminosäuretryptophons oder einer Schwächung der Rückresorption dieser Substanz in den Nieren. Dadurch wird der Aminosäuremetabolismus gestört, Aminoazidurie beobachtet. Reduktion der Synthese von Nicotinsäure. Nach Ansicht einiger Wissenschaftler stört diese Krankheit die Absorption von Tryptophonen aus den gastrointestinalen und renalen (Reabsorptions-) Wegen. Der Genlocus 2 pter-q 32.3 wird isoliert und die Krankheit gilt als erblich.
Symptome der Khartoup-Krankheit. Veränderungen an der Haut beginnen mit der frühen Kindheit. In Gebieten, die von Sonnenlicht betroffen sind, gibt es oft eine wiederkehrende Dermatitis. Auf der Haut befinden sich erythematös-schuppige Hautausschläge, Blasen und Bläschen. In den nachfolgenden entzündlichen Zeichen in der Haut abnehmen, und es gibt sekundäre Hyperpigmentierung. Manchmal werden vaskuläre Poikilodermie und Schleimhautschäden, Nagel- und Haardystrophie beobachtet.
Hautausschläge werden mit neurologischen Symptomen kombiniert. Gleichzeitig können Ataxie des Kleinhirns, Demenz, Nystagmus, Ptosis, Diplopie und andere neuropsychische Veränderungen nachgewiesen werden.
Histopathologie. In der Epidermis und der Dermis gibt es unspezifische Zeichen einer chronischen Entzündung.
Differenzialdiagnose. Die Krankheit sollte von Porphyrie und Pellagra unterschieden werden. Im Urin von Patienten steigt der Gehalt an Indol.
Behandlung der Khartup-Krankheit. Empfohlene Langzeitanwendung von Nicotinsäure (100-200 mg pro Tag), Lichtschutz.
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