Morbus Hartnup: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die Hartup-Krankheit gilt als autosomal-rezessiv. Sie wurde 1956 von DN Baron et al. beschrieben. Charakteristisch für die Krankheit sind ein pellagroider Ausschlag, neuropsychiatrische Veränderungen und eine Aminoazidurie.

Ursachen und Pathogenese der Hartup-Krankheit. Die Erkrankung entsteht durch eine schlechte Aufnahme der Aminosäure Tryptophon oder eine verminderte Rückresorption dieser Substanz in den Nieren. Infolgedessen wird der Aminosäurestoffwechsel gestört, es kommt zu einer Aminoazidurie und einer verminderten Synthese von Nikotinsäure. Nach Ansicht einiger Wissenschaftler stört diese Erkrankung die Aufnahme von Tryptophon aus dem Magen-Darm-Trakt und den Nieren (Rückresorption). Der Genlocus 2 pter-q 32.3 wurde identifiziert, und die Krankheit gilt als erblich.

Symptome der Hartup-Krankheit. Hautveränderungen beginnen bereits in der frühen Kindheit. Häufig treten rezidivierende Dermatitis in sonnenexponierten Bereichen auf. Erythematös-squamöser Ausschlag, Blasen und Bläschen bilden sich auf der Haut. Anschließend nehmen die Entzündungszeichen der Haut ab, eine sekundäre Hyperpigmentierung bleibt bestehen. Gelegentlich treten vaskuläre Poikilodermie und Schleimhautläsionen sowie Nagel- und Haardystrophie auf.

Hautausschläge gehen mit neurologischen Symptomen einher. Es können zerebelläre Ataxie, Demenz, Nystagmus, Ptosis, Diplopie und andere neuropsychiatrische Veränderungen festgestellt werden.

Histopathologie: In der Epidermis und Dermis sind unspezifische Anzeichen einer chronischen Entzündung zu beobachten.

Differenzialdiagnose. Die Krankheit muss von Porphyrie und Pellagra unterschieden werden. Der Indolgehalt im Urin der Patienten steigt an.

Behandlung der Hartup-Krankheit. Die langfristige Einnahme von Nikotinsäure (100-200 mg pro Tag) und Sonnenschutzmitteln wird empfohlen.

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