Leukozytenadhäsionsmangel: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Mangel an Leukozytenadhäsion (Leukozytenadhäsionsdefizienz - LAD). LAD Typ 1 - Vererbung ist autosomal rezessiv, die Krankheit tritt bei Personen beiderlei Geschlechts auf. Im Zentrum der Erkrankung steht eine Mutation des Gens, das für die Beta- _2- Untereinheit des Neutrophilen-Integrins (das zentrale Bindeglied der zellulären Komplement-abhängigen Wechselwirkungen) kodiert . Der Oberflächengehalt von Rezeptoren, die an Adhäsionsprozessen beteiligt sind (CD11a / CD18) ist stark reduziert oder nicht bestimmt. LAD-1 ist durch eine Verletzung der transendothelialen Adhäsion und Chemotaxis von Neutrophilen sowie durch die Fähigkeit, C3-opsonisierte Bakterien zu verdauen, gekennzeichnet.

Mangel an Leukozytenadhäsion, verursacht durch einen Defekt in der Struktur von Sialyl-Lewis X (LAD-2). Die wahrscheinliche Art der Vererbung ist autosomal rezessiv, extrem selten. Defektadhäsion von Neutrophilen LAD-2 ist mit einer Verletzung des Metabolismus von Fucose assoziiert, wahrscheinlich aufgrund einer Mutation von Fucosyltransferasegenen.

Andere Anomalien, die mit einer defekten Mobilität von Neutrophilen verbunden sind, werden in einigen Fällen beschrieben.

Das klinische Bild von LAD hängt von der Schwere des Defekts ab. Bei Patienten mit vollständiger Abwesenheit von SD18 / SD11b Krankheit Debüt in der Neugeborenenperiode beobachtet: nezazhivlenie Nabelwunde omphalitis, perirektale Cellulitis, Stomatitis ulcerosa, Sepsis mit tödlichem Verlauf. Bei mittleren Schweren Fehlern - häufig wiederkehrende bakterielle Infektionen, vor allem mukokutaner, Parodontitis, Sinusitis, Schock-Syndrom (Ösophagitis, Gastritis, erosive, nekrotisierende Enterokolitis). Charakteristisch für das Fehlen von Eiter in den Entzündungsherden. Auf dem Höhepunkt der Infektion sind eine anhaltende Leukozytose (häufig Hyperleukozytose) und Neutrophilie typisch, wobei die Zahl der Neutrophilen abnimmt. Das klinische Bild und die Prinzipien der LAD-2-Therapie sind denen von LAD-1 ähnlich. Fukosylierung Defekt Charakteristik des LAD-2, zusätzlich zu der Immunschwäche manifestierte sich in einem bestimmten Phänotyp kranker Kinder: kleine Statur, flaches Gesicht, breite Nase, kurze Beine, breite Hände, verzögerte geistige und psychomotorische Entwicklung. Neutrophile von Patienten sind nicht in der Lage, sich an das vaskuläre Endothel anzuheften und den Entzündungsherd zu durchdringen.

Die Diagnose des Defizits der Adhäsion der Leukozyten Typ 1 wird auf der Grundlage der Immunphänotypisierung der Neutrophilen durch die Durchflußzytometrie durchgeführt, um den Mangel der CD 18 und CD 11b Expression auf ihrer Oberfläche festzustellen.

Die Behandlung Haftung Mangel an weißen Blutkörperchen vom Typ 1 ist die richtige Taktik der Antibiotika-Behandlung bei akuten Infektionen, unter Berücksichtigung der Ergebnisse der bakteriologischen Untersuchungen und alle Erleichterung möglicher Infektionen zu verwenden, einschließlich Transfusion von Granulozyten. Der Ausblick ist ungünstig. Eine Heilung ist nur bei allogener Knochenmarktransplantation in Gegenwart eines kompatiblen Spenders möglich. Bei moderatem Flow ist eine signifikante Reduktion der Häufigkeit und Schwere der Infektion mit adäquatem Medikament (Cotrimoxazol) und Zahnprophylaxe möglich.

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