Catcall-Syndrom

Das Cri-du-chat-Syndrom (manchmal auch Lejeune-Syndrom genannt) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ein Kind einen Schrei ausstößt, der wie das Miauen einer Katze klingt. Das Syndrom gilt als Chromosomenerkrankung, da es auf das Fehlen eines Teils der genetischen Information im p-Arm des Chromosoms Nr. 5 zurückzuführen ist. Die Erkrankung tritt bei etwa 1 von 45.000 bis 50.000 Neugeborenen auf. Mädchen treten häufiger auf – im Verhältnis 4 zu 3.

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Ursachen Catcall-Syndrom

Die Ursache der Mutation, die das Lejeune-Syndrom verursacht, können verschiedene Faktoren sein, die die Fortpflanzungsorgane der Eltern oder die befruchtete Eizelle, die sich im Teilungsprozess mit anschließender Zygotenbildung befindet, negativ beeinflussen. Zu den Hauptursachen der Mutation zählen:

• Vererbung. Wenn es in der Familie ein Kind mit dieser Pathologie gibt, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass das zweite Baby mit der gleichen Diagnose geboren wird.
• Alkoholische Getränke. Sie sind sehr schädlich für die Gesundheit des Fötus und der Fortpflanzungszellen der Mutter;
• Rauchen;
• Drogen. Sie haben eine zerstörerische Wirkung auf den gesamten genetischen Apparat;
• Exposition gegenüber ionisierender Strahlung;
• Stark wirkende Medikamente oder chemische Substanzen, die die Schwangere im 1. Trimester eingenommen hat.

Mutationstyp beim Cri du Chat-Syndrom

Genetisch wird dieses Syndrom durch eine partielle Monosomie erklärt. Sein Auftreten ist mit einer Chromosomenumlagerung verbunden, bei der ein Drittel bis die Hälfte des p-Arms des Chromosoms Nr. 5, das etwa 6 % des gesamten genetischen Materials enthält, verloren geht. Das klinische Bild der Erkrankung wird nicht durch die Größe des fehlenden Teils beeinflusst, sondern durch das verlorene Fragment.

Pathogenese

Das Cri-du-chat-Syndrom wird durch Veränderungen im P-Arm des Chromosoms 5 verursacht, die normalerweise durch Teilung oder in einigen Fällen durch Translokation entstehen.

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Symptome Catcall-Syndrom

Zu den Hauptsymptomen des Cri-Du-Chat-Syndroms gehören:

• Ein spezifisches Schreigeräusch des Patienten, ähnlich dem Miauen einer Katze. Dieses Symptom hängt damit zusammen, dass der Kehlkopf des kranken Kindes einige Besonderheiten aufweist – mit dünnen Knorpeln, unterentwickelt und ziemlich schmal. Bei etwa einem Drittel aller Kinder verschwindet dieses Merkmal vor dem 2. Lebensjahr, bei den übrigen bleibt es ein Leben lang bestehen;

• Ein voll ausgetragenes Baby hat ein niedriges Geburtsgewicht (weniger als 2,5 kg);
• Probleme mit der Schluck- und Saugfunktion;
• Es kommt zu reichlich Speichelsekretion.
• Das Gesicht hat eine mondförmige, abgerundete Form (dieses Merkmal kann mit dem Alter verschwinden);
• Weit auseinander stehende, schräg stehende Augen, deren äußere Augenwinkel nach unten hängen und in der Nähe der inneren Augenwinkel eine Epikanthusfalte (kleine Falte) vorhanden ist;
• Der Nasenrücken ist flach und die Nase breit;
• Tief angesetzte Ohren;
• Schädel und Gehirn sind klein und weisen sehr ausgeprägte Stirnvorsprünge auf. Dieses Symptom verstärkt sich mit zunehmendem Alter.
• Kleiner Unterkiefer;
• Der Hals ist kurz und hat Hautfalten;
• Die geistige Entwicklung des Kindes ist verzögert und auch die körperlichen und sprachlichen Fähigkeiten entwickeln sich verzögert.
• Das Verhalten weist einige Besonderheiten auf – es werden Hyperaktivität, unmotivierte Aggression, sich wiederholende Bewegungen und Hysterie beobachtet;
• Häufige Verstopfung;
• Verminderter Muskeltonus im Körper des Patienten;
• Herzfehler (Anomalien im Aufbau der Septen (interventrikulär oder interatrial), blauer Herzfehler).

Formen

Es gibt verschiedene Arten von Mutationen, die die Entwicklung der Krankheit beeinflussen:

• Der kurze Arm fehlt vollständig – dies ist die häufigste (und schwerwiegendste) Variante des Syndroms. Bei einem vollständigen Verlust des Arms geht etwa ein Viertel der gesamten genetischen Information auf Chromosom 5 verloren. Neben den Genen selbst verschwinden auch wichtige Teile des Erbguts, wodurch die auftretenden Anomalien im Körper zahlreicher und schwerwiegender werden.
• Es kommt zu einer Verkürzung – in diesem Fall verschwindet nur ein Teil des genetischen Materials, der sich näher am letzten Abschnitt des Chromosoms befand. Geht damit eine Neuanordnung der Chromosomen in dem Abschnitt einher, in dem sich die Schlüsselgene für die Entwicklung befinden, entwickelt sich das Lejeune-Syndrom. Bei dieser Variante treten beim Kind weniger Entwicklungsstörungen auf, da weniger genetisches Material verloren geht.
• Mosaikismus ist eine milde Form des Syndroms, die recht selten auftritt. Das Kind erhält defekte DNA von einem seiner Elternteile. Bei dieser Art von Mutation war das Genom der Zygote zunächst korrekt, Chromosom Nr. 5 war vollständig – die Störung trat während der Entwicklung des Fötus selbst auf. Während der Chromosomenteilung verschwand der p-Arm, ohne dass er sich zwischen den Tochterzellen teilte. Daher erhalten einige Körperzellen ein defektes Genom. Bei dieser Form des Syndroms sind pathologische Veränderungen unbedeutend, da die Teilung normaler Zellen die Defekte der übrigen Zellen teilweise kompensiert. Daher finden sich bei solchen Kindern in der Regel keine schweren angeborenen Anomalien oder Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung, geistige Abweichungen können jedoch dennoch vorhanden sein.

• Ringform: Zwei Arme (kurzer und langer) eines Chromosoms sind miteinander verbunden, wodurch das Chromosom ringförmig erscheint. In diesem Fall werden die Chromosomen in einem kleinen Endabschnitt neu angeordnet. Das Syndrom manifestiert sich mit einigen Symptomen, wenn Schlüsselgene verschwinden.

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Komplikationen und Konsequenzen

Beim Lejeune-Syndrom stirbt der Patient nicht an der Krankheit selbst, sondern an Komplikationen – Nieren- oder Herzversagen, verschiedenen Infektionen.

Diagnose Catcall-Syndrom

Die Krankheit kann vorläufig anhand des Aussehens und des spezifischen Schreis des Babys diagnostiziert werden. Zur Klärung der Diagnose wird eine zytogenetische Analyse durchgeführt und der Chromosomensatz untersucht. Eine solche Untersuchung kann bei Eltern durchgeführt werden, die eine Schwangerschaft planen – in Fällen, in denen in der Familie bereits Chromosomenerkrankungen beobachtet wurden.

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Tests

Zur Diagnose der Krankheit werden dem Neugeborenen Urin und Blut zur allgemeinen und biochemischen Analyse entnommen. Charakteristische Anzeichen der Krankheit sind in diesem Fall beispielsweise eine Abnahme des Albuminspiegels im Blut sowie ein lange anhaltendes embryonales Hämoglobin.

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Instrumentelle Diagnostik

Methoden der instrumentellen Diagnostik der Krankheit:

• Echokardiographie sowie Elektrokardiographie - um das Vorhandensein von Herzfehlern festzustellen;
• Ein Ultraschall- oder Röntgenverfahren zur Erkennung von Anomalien in der Entwicklung des Verdauungssystems.

Differenzialdiagnose

Das Cri-du-chat-Syndrom muss von anderen Chromosomenerkrankungen unterschieden werden, die ähnliche Symptome aufweisen – dies sind das Patau-, Down- oder Edwards-Syndrom.

Behandlung Catcall-Syndrom

Für das Lejeune-Syndrom gibt es keine spezifische Behandlung; es wird lediglich eine symptomatische Therapie der Pathologien durchgeführt, die als Folge dieser Krankheit auftreten.

Um die psychomotorische Entwicklung des Kindes zu fördern, sollte es von einem pädiatrischen Neurologen beobachtet werden, der Massagen, Medikamente, Bewegungstherapie und Physiotherapie durchführt. Darüber hinaus benötigen Kinder mit einer solchen Diagnose die Hilfe von Logopäden, Defektologen und Psychologen.

Wenn ein Baby einen Herzfehler hat, muss dieser oft durch eine Operation korrigiert werden. Der Patient wird daher an einen Herzchirurgen überwiesen, der eine Untersuchung durchführt, ein Echokardiogramm erstellt und andere notwendige Verfahren durchführt.

Wenn bei einem Kind eine Harnwegserkrankung vorliegt, wird es an einen pädiatrischen Nephrologen überwiesen, der dem Patienten verschiedene Untersuchungen vorschreibt – Urin- und Blutentnahme zur Analyse, Nierendiagnose mittels Ultraschall usw.

Verhütung

Zur Vorbeugung der Erkrankung ist eine gründliche Vorbereitung auf die Schwangerschaft sowie der Ausschluss möglicher negativer Faktoren auf den Körper der zukünftigen Eltern vor der Empfängnis erforderlich. Wird ein Kind mit Lejeune-Syndrom geboren, müssen sich seine Eltern einer zytogenetischen Untersuchung unterziehen, um das Vorhandensein einer balancierten Chromosomenumlagerung zu testen.

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Prognose

Das Cri-du-chat-Syndrom hat eine ungünstige Langzeitprognose. Die Lebensqualität sowie die Dauer dieses Syndroms hängen von der Art der Mutation, der Schwere begleitender angeborener Pathologien und dem Grad der psychologischen, pädagogischen und medizinischen Betreuung ab. Kinder, die eine spezielle Ausbildung absolviert haben, verfügen über einen Wortschatz, der ihnen eine alltägliche Kommunikation ermöglicht. Die körperliche und psychische Entwicklung bleibt jedoch oft innerhalb der Grenzen des Vorschulalters.