Katzen-Syndrom
Das Katzenschrei-Syndrom (manchmal auch Lesian-Syndrom genannt) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der das Kind weint wie ein Katzen miaut. Das Syndrom wird als chromosomale Pathologie angesehen, da es aus dem Fehlen der genetischen Information eines Kindes im p-Arm des Chromosoms Nummer 5 entsteht. Diese Krankheit wird in ungefähr 1 in 45-50 tausend von Neugeborenen entdeckt. Das Syndrom entwickelt sich oft bei Mädchen - in einem Verhältnis von etwa 4k3.
Ursachen katzenschrei-Syndrom
Die Quelle einer Mutation, aufgrund derer das Lesian-Syndrom auftritt, kann eine Vielzahl von Faktoren sein, die die Fortpflanzungsorgane der Eltern oder einer befruchteten Eizelle, die gerade fragmentiert wird, mit der nachfolgenden Bildung einer Zygote beeinträchtigen. Unter den Hauptursachen der Mutation:
- Vererbung. Wenn es ein Kind in der Familie gibt, das diese Pathologie hat, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass das zweite Baby mit der gleichen Diagnose geboren wird;
- Alkoholische Getränke. Sie sind sehr schädlich für die Gesundheit des Embryos und der Keimzellen der Mutter;
- Rauchen;
- Drogen. Sie haben eine zerstörerische Wirkung auf den gesamten genetischen Apparat;
- Unter dem Einfluss ionisierender Strahlung stehen;
- Medikamente oder Chemikalien mit einer starken Wirkung, die die schwangere Frau am 1. Trimester nahm.
Art der Mutation im Catcream-Syndrom
Genetisch wird dieses Syndrom durch partielle Monosomie erklärt. Sein Auftreten ist mit einer chromosomalen Umlagerung verbunden, bei der es von 1/3 auf die Hälfte des p-Arms des Chromosoms # 5 verliert, das etwa 6% des gesamten genetischen Materials enthält. Das klinische Krankheitsbild wird nicht nur von der Größe des fehlenden Teils, sondern auch davon, in welchem Fragment es verloren gegangen ist, beeinflusst.
Symptome katzenschrei-Syndrom
Zu den Hauptsymptomen des Katzensprung-Syndroms gehören:
- Spezifisches Geräusch des Weinens, ähnlich dem Miauen der Katze. Dieses Symptom hängt mit der Tatsache zusammen, dass der Larynx einige Besonderheiten bei einem kranken Kind hat - mit dünnen Knorpeln, unterentwickelt und ziemlich schmal. Etwa ein Drittel aller Kinder, diese Eigenschaft verschwindet bis 2 Jahre alt, während der Rest während des gesamten Lebens besteht;
- Ein vollzeitliches Kind hat bei der Geburt ein geringes Gewicht (weniger als 2,5 kg);
- Probleme mit Schluck- und Saugfunktion;
- Es gibt eine reichliche Speichelsekretion;
- Das Gesicht hat eine lunate, runde Form (diese Eigenschaft kann mit dem Alter verschwinden);
- Weit gepflanzte schräge Augen, deren äußere Ecken nach unten fallen, und nahe dem Inneren ein Epicanthus (eine kleine Falte);
- Die Nase ist flach und die Nase ist breit;
- Niedrige Ohren gesenkt;
- Der Schädel und das Gehirn sind klein, es gibt stark hervorstehende frontale Vorsprünge. Dieses Symptom erhält mit dem Alter eine schärfere Kontur;
- Kleiner Unterkiefer;
- Kurzer Hals, da sind Hautfalten drauf;
- Die Rückständigkeit in der geistigen Entwicklung des Kindes, körperliche Fähigkeiten und Sprachfähigkeiten entwickeln sich auch mit einer Verzögerung;
- Verhalten hat einige Merkmale - es gibt Hyperaktivität, unmotivierte Aggression, sich wiederholende Bewegungen, Hysterie;
- Häufige Verstopfung;
- Reduzierter Muskeltonus des Körpers des Patienten;
- Herzfehler (Verletzung in der Struktur von Partitionen (interventrikuläre oder interatriale), blaue Herzkrankheit).
Formen
Es gibt verschiedene Arten von Mutationen, die die Entwicklung der Krankheit beeinflussen:
- Die kurze Schulter fehlt vollständig - das ist die häufigste Variante des Syndroms (und die schwerste). Bei einem vollständigen Verlust der Schulter verschwindet etwa ein Viertel aller Erbinformationen in Chromosom 5. Zusätzlich zu den Genen selbst verschwinden auch einige wichtige Teile des genetischen Materials, wodurch die Anomalien, die im Körper entstehen, größer werden und einen ernsthafteren Charakter haben.
- Es gibt eine Verkürzung - in diesem Fall verschwindet nur ein Teil des genetischen Materials, das näher am letzten Abschnitt des Chromosoms liegt. Wenn dies von einer Chromosomenumlagerung an der Stelle begleitet wird, an der sich die Schlüsselgene für die Entwicklung befinden, entwickelt sich das Leszmann-Syndrom. Mit dieser Variante der Defekte in der Entwicklung des Kindes wird weniger, weil weniger des genetischen Materials verschwunden ist.
- Mosaik ist eine milde Form des Syndroms, die sehr selten beobachtet wird. Das Kind erhält eine DNA von einem Defekt von einem seiner Eltern. Bei dieser Art von Mutation war das Gen in der Zygote zunächst korrekt, Chromosom Nummer 5 war voll - die Störung trat bereits während der Entwicklung des Fötus auf. Während der Trennung der Chromosomen verschwand der p-Arm, ohne die Teilung zwischen den Tochterzellen zu überschreiten. Daher erhalten einige der Zellen im Körper ein minderwertiges Genom. Bei dieser Form des Syndroms sind pathologische Veränderungen unbedeutend, weil die Teilung normaler Zellen gewissermaßen die Fehlerhaftigkeit der anderen kompensiert. Daher kommt es bei solchen Kindern in der Regel nicht zu schweren angeborenen Anomalien oder zu einer verzögerten körperlichen Entwicklung. Hier können jedoch noch geistige Anomalien vorhanden sein.
- Die Ringform - die zwei Schultern (kurz und lang) eines Chromosoms haften zusammen, wodurch das Chromosom wie ein Ring aussieht. In diesem Fall findet die Chromosomenumlagerung in einem kleinen terminalen Bereich statt. Das Syndrom manifestiert sich durch irgendwelche Symptome, wenn die Schlüsselgene verschwinden.
Diagnose katzenschrei-Syndrom
Eine Vordiagnose der Krankheit kann bereits gemäß dem Aussehen des Kindes und seinem spezifischen Weinen durchgeführt werden. Um die Diagnose zu klären, wird eine zytogenetische Analyse sowie ein Chromosomensatz durchgeführt. Eine ähnliche Untersuchung kann bei den Eltern durchgeführt werden, die eine Konzeption planen - in diesen Fällen, wenn die Gattung zuvor Chromosomenerkrankungen hatte.
Analysen
Um die Krankheit zu diagnostizieren, nimmt das Neugeborene Urin und Blut für allgemeine, sowie biochemische Analyse. Charakteristisch für die Krankheit sind in diesem Fall Anzeichen wie eine Abnahme der Blutalbuminwerte sowie des Langzeitembryonenhämoglobins.
Instrumentelle Diagnostik
Methoden der instrumentellen Diagnose der Krankheit:
- Echokardiographie, sowie Elektrokardiographie - um das Vorhandensein von Herzfehlern zu erkennen;
- Das Verfahren ist Ultraschall oder Röntgen, um Anomalien in der Entwicklung des Verdauungssystems zu erkennen.
Behandlung katzenschrei-Syndrom
Lesian-Syndrom hat keine spezifische Behandlung, nur symptomatische Therapie von Krankheiten, die aus dieser Krankheit resultieren, wird durchgeführt.
Um die psychomotorische Entwicklung des Kindes zu stimulieren, sollte es bei einem Kinderneurologen beobachtet werden, der Massage-, Drogenbehandlungs-, Bewegungstherapie- und Physiotherapiekurse durchführt. Darüber hinaus benötigen Kinder mit dieser Diagnose die Hilfe von Sprachtherapeuten, Defektologen und Psychologen.
Wenn das Baby eine Herzerkrankung hat, muss er oft operativ korrigiert werden, so dass der Patient an einen Herzchirurgen überwiesen wird, der die Untersuchung, Echokardiographie und andere notwendige Eingriffe durchführt.
Wenn ein Kind eine Pathologie des Harnsystems hat, wird es an einen pädiatrischen Nephrologen überwiesen, der dem Patienten verschiedene Tests zuweist - Urin und Blut zur Analyse, Diagnose der Nieren durch Ultraschall usw.
Verhütung
Vorbeugung der Krankheit ist eine sorgfältige Vorbereitung auf die Schwangerschaft, sowie der Ausschluss von bereits vor der Konzeption der möglichen Auswirkungen auf den Körper der zukünftigen Eltern von negativen Faktoren. Wenn ein Kind mit Lejeune-Syndrom geboren wird, müssen sich seine Eltern einem zytogenetischen Untersuchungsverfahren unterziehen, um auf eine ausgeglichene Chromosomenumlagerung getestet zu werden.
Prognose
Das Katzenschrei-Syndrom hat eine ungünstige Langzeitprognose. Die Lebensqualität sowie die Dauer dieses Syndroms hängen von der Art der Mutation, der Schwere der damit verbundenen angeborenen Pathologien und dem Grad der psychologischen, pädagogischen und medizinischen Versorgung ab. Kinder, die eine Sonderausbildung absolviert haben, verfügen über einen Wortschatz, der es ihnen ermöglicht, auf Haushaltsebene zu kommunizieren, aber die körperliche und psychische Entwicklung bleibt oft im Vorschulalter.