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Gaucher-Krankheit - Diagnose

 
, Medizinischer Redakteur
Zuletzt überprüft: 11.04.2020
 
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Die Läsion der Leber bei Morbus Gaucher ist oft begleitet von Fibrose und beeinträchtigten funktionellen Leberproben. Die Aktivität der alkalischen Phosphatase ist oft erhöht, manchmal erhöht sich die Aktivität der Transaminasen. Zirrhose und Aszites können sich entwickeln. Portale Hypertension wird oft durch Blutungen aus varikös erweiterten Ösophagusvenen kompliziert.

Die Diagnose der Gaucher-Krankheit besteht in der Durchführung der folgenden diagnostischen Verfahren:

Radiographie von Knochen. Lange Röhrenknochen, besonders die distalen Teile des Femurs, werden so weit aufgeweitet, dass die normalerweise im suprakondylären Bereich vorhandene Verengung verschwindet. Das Bild erinnert gleichzeitig an den Kegel von Erlenmeyer.

Im Mark des Knochenmarks können Gaucherzellen diagnostisch wertvoll sein.

Aspiration Leberbiopsie sollte mit negativen Ergebnissen der Sternalpunktion durchgeführt werden. Die Niederlage der Leber ist diffus.

Veränderungen im peripheren Blut bei Gaucher-Krankheit. Bei einer diffusen Läsion des Knochenmarks wird ein leuko-erythroblastisches Muster festgestellt. Im Gegensatz dazu können Leukopenie und Thrombozytopenie mit einer Verlängerung der Blutungszeit von nur mäßiger hypochromer mikrozytischer Anämie begleitet sein.

Die Diagnose der Gaucher-Krankheit wird auf der Grundlage der Bestimmung der Aktivität von Beta-Glucocerebrosidase in einem Gemisch von mononukleären Zellen, die aus venösem Blut erhalten wurden, festgestellt.

Veränderungen der biochemischen Parameter bei Morbus Gaucher. Die Aktivität von alkalischer Phosphatase ist oft erhöht. Manchmal nimmt die Aktivität der Transaminasen zu [231. Der Serumcholesterinspiegel ist normal.

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