Erythromelalgie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Erythromelalgie ist eine seltene Erkrankung. Das Syndrom wurde erstmals 1943 erwähnt, als Graves plötzlich auftretende Schmerzen und Hitzegefühl in den Füßen beschrieb. Die Erstbeschreibung der Erythromelalgie als eigenständige Erkrankung erfolgte 1872 durch Weir Mitchell.

Erythromelalgie ist eine störende paroxysmale Erweiterung der Gefäße (kleiner Arterien) in Beinen und Armen, seltener auch im Gesicht, den Ohren oder Knien. Sie verursacht akute Schmerzen, erhöhte Hauttemperatur und Rötungen.

Diese seltene Krankheit kann primär (Ursache unbekannt) oder sekundär zu myeloproliferativen Erkrankungen (z. B. Polycythaemia vera, Thrombocythaemia vera), Bluthochdruck, Veneninsuffizienz, Diabetes mellitus, SLE, RA, Sklerodermie, Gicht, Rückenmarksverletzung oder Multipler Sklerose auftreten.

Derzeit wird Erythromelalgie als eigenständige Erkrankung und als Syndrom bei verschiedenen Grunderkrankungen unterschieden:

1. neurologisch - Syringomyelie, Tabes dorsalis, Multiple Sklerose, deformierende Erkrankungen der Wirbelsäule, neurovaskuläre Manifestationen einer Osteochondrose der Wirbelsäule, Folgen traumatischer Verletzungen;
2. somatisch - Bluthochdruck, Myxödem, Blutkrankheiten, chronische Arterienverschlüsse;
3. infolge von Verletzungen, Erfrierungen, Überhitzung.

Das sekundäre Erythromelalgie-Syndrom ist etwas häufiger und kann in einer milden Form eine Endarteriitis, Phlebitika, Diabetes und viele andere, hauptsächlich vaskuläre Erkrankungen sowie die dritte Phase der Raynaud-Krankheit begleiten.

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Ursachen und Pathogenese der Erythromelalgie

Als mögliche Ursache der Erkrankung wurde eine periphere Neuritis angesehen, bei der bei einigen Patienten Impulse der betroffenen Nervenenden durch Resektion peripherer Nerven eliminiert wurden. Ein ähnliches erythromelalgisches Phänomen wurde bei Patienten mit einer Schädigung des Nervus medianus beobachtet. Im Gegensatz zur Ansicht über den peripheren Ursprung der Krankheit glaubte K. Degio, dass diese Krankheit einen zentralen spinalen Ursprung hat. Andere Forscher teilten eine ähnliche Meinung. Ihrer Ansicht nach beruht Erythromelalgie auf einer Veränderung der grauen Substanz der seitlichen und hinteren Hörner des Rückenmarks, begleitet von einer Lähmung der vasomotorischen Fasern. Dies wurde durch Beobachtungen der Entwicklung eines erythromelalgischen Syndroms bei Patienten mit verschiedenen Läsionen des Rückenmarks bestätigt.

Das Phänomen der Erythromelalgie wird durch eine Schädigung der Zentren der dienzephalen (thalamischen und subthalamischen) Region und der Region um den dritten Ventrikel erklärt, basierend auf Beobachtungen von Patienten mit Pathologien der entsprechenden Hirnareale, die ein Erythromelalgie-ähnliches Syndrom entwickelten.

Die Krankheit ist auch mit Schäden auf verschiedenen Ebenen des sympathischen Nervensystems verbunden. Der Zusammenhang zwischen den Manifestationen der Erythromelalgie und der Raynaud-Krankheit wird hervorgehoben. Diese Annahmen werden durch Beobachtungen eines günstigen Verlaufs des erythromelalgischen Phänomens bestätigt, das sich im Bild der dritten Phase des Raynaud-Phänomens entwickelte, das nach der Sympathektomie auftrat.

Einige Autoren leugneten die Schädigung des Nervensystems bei Erythromelalgie und betrachteten verschiedene Veränderungen der Arterienwand als Ursache der Erkrankung. Eine Kombination von Erythromelalgie mit Morbus Osler-Rendu (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) wurde beschrieben. Es wurde gezeigt, dass andere Erkrankungen mit primärer Schädigung der Gefäßwände häufig zu erythromelalgischen Anfällen führen. Fälle von kombinierter Erythromelalgie mit Polyzythämie (Morbus Vaquez) wurden beschrieben.

Es gibt auch die Meinung, dass Erythromelalgie eine vasomotorische Neurose ist und bei Menschen mit psychischen Störungen auftreten kann. Die Entwicklung von Erythromelalgie bei Kindern mit Psychose wurde beobachtet. Einige humorale Aspekte der Theorie der Erythromelalgie-Pathogenese wurden ebenfalls entwickelt. Das Auftreten der Krankheit ist mit einer Verletzung des Serotoninstoffwechsels verbunden, was durch die Linderung des Zustands des Patienten nach der Einnahme von Reserpin und das Auftreten eines erythromelalgischen Syndroms bei serotoninproduzierenden Tumoren angezeigt wird.

Die Grunderkrankung hat eine eigenständige Pathogenese. Inzwischen ist erwiesen, dass der pathophysiologische Mechanismus, der zu angiopathischen Störungen bei Erythromelalgie führt, mit einem erhöhten Blutfluss durch das Mikrokreislaufbett, insbesondere durch arteriovenöse Anastomosen, einhergeht. Der arterielle Blutfluss durch mikroskopische arteriovenöse Verbindungen auf präkapillär-venöser Ebene ist um ein Vielfaches stärker als durch Kapillarröhrchen. Dadurch steigt die Gewebetemperatur deutlich an. Die Haut wird heiß und rot. Arteriovenöse Anastomosen sind stark von sympathischen Nerven innerviert. Ihre Dehnung durch erhöhten Blutfluss reizt das Rezeptorfeld, was den brennenden Schmerz erklären könnte. Infolgedessen bleiben physiologische Impulse von Angiorezeptoren aus, vasospastische Reaktionen werden gehemmt, was möglicherweise auf eine Schädigung sympathischer Formationen zurückzuführen ist. Gleichzeitig kommt es zu vermehrtem Schwitzen in den betroffenen Regionen, was sowohl mit einer Temperaturerhöhung als auch mit einer Störung der sympathischen Innervation einhergeht.

Nach diesen Konzepten erfolgt die Vasodilatation aktiv, nicht passiv. Kälte ist ein natürlicher Stimulator von Vasokonstriktoren. Daher stoppt die Anwendung eines Kältereizes diesen Anfall durch aktive Stimulation der Vasokonstriktoren. Fingerplethysmographie und Nagelbettkapillaroskopie zeigen eine 20–25 % erhöhte Durchblutung der betroffenen Extremität. Bei Kühlung der gesunden und betroffenen Extremität wird dieser Unterschied noch deutlicher. Dies deutet auch auf eine erhöhte Durchblutung durch arteriovenöse Anastomosen hin. In der betroffenen Extremität wurde eine deutlich höhere Sauerstoffsättigung des venösen Blutes festgestellt. Blutuntersuchungen zeigen häufig einen Anstieg der Erythrozyten und des Hämoglobins.

Pathologisch-anatomische Studien zur Erythromelalgie gibt es nur wenige. Es wurden Veränderungen in den Zellen der Seitenhörner des Brustrückenmarks, teilweise in den Zellen der Basis des Hinterhorns und geringfügige Veränderungen in den Hinterwurzeln festgestellt. Veränderungen in den Zellen der Seitenhörner der I-III-Brustsegmente (Verdickung der Zellen, Schwellung der Kapseln, Verlagerung ihrer Kerne in die Peripherie) dienten als Grundlage für die Identifizierung der sogenannten lateralen (vegetativen) Poliomyelitis.

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Symptome der Erythromelalgie

Akute Schmerzen, lokaler Temperaturanstieg und Rötung der Beine oder Arme dauern einige Minuten bis mehrere Stunden. Bei den meisten Patienten werden die Symptome durch leichte Überhitzung (Temperatur von 29–32 °C) verursacht und klingen in der Regel ab, wenn die Gliedmaßen in Eiswasser getaucht werden. Trophische Veränderungen treten nicht auf. Die Symptome können über viele Jahre moderat bleiben oder sich verschlimmern und zu einer Behinderung führen. Häufig wird eine generalisierte vasomotorische Dysfunktion beobachtet, und ein Raynaud-Syndrom ist möglich.

Das wichtigste klinische Symptom der primären Erythromelalgie sind brennende Schmerzanfälle, die sich im Sommer, bei heißem Wetter und nachts durch das warme Bett verschlimmern. Anfangs treten die Schmerzen nur abends auf und halten die ganze Nacht an, später können sie 24 Stunden anhalten. Normalerweise ist die große Zehe oder die Ferse betroffen, dann breitet sich der Schmerz auf die Sohle, den Fußrücken und sogar das Schienbein aus. Die Krankheit kann auch andere Körperteile befallen (Ohrläppchen, Nasenspitze usw.). Je länger die Anamnese, desto größer ist der betroffene Bereich. Das primäre erythromelalgische Phänomen ist fast immer bilateral und symmetrisch, obwohl der Prozess in einem Glied beginnen und sich dann auf das andere ausbreiten kann. Eine objektive Untersuchung deckt Sensibilitätsstörungen auf, meistens in Form lokaler Hyperästhesiebereiche.

Der Verlauf der Erythromelalgie

Der Verlauf der Erythromelalgie ist durch schmerzhafte Anfälle (erythromelalgische Krise) gekennzeichnet, die mehrere Stunden bis mehrere Tage andauern. Der unerträgliche brennende Schmerz während eines Anfalls ist so stark, dass er den Patienten zur Verzweiflung treiben kann. Das betroffene Gliedmaß färbt sich stark rot, nimmt einen bläulichen Farbton an, fühlt sich heiß an und ist schweißnass. In seltenen Fällen tritt ein Urtikaria-Ausschlag auf. Darüber hinaus wird üblicherweise eine mäßige Schwellung der betroffenen Bereiche festgestellt. In fortgeschrittenen Stadien kann es zu Nekrosen kommen. In diesem Fall verdicken sich die Finger kolbenartig, es kommt zu einer Verdickung oder Atrophie der Haut, Brüchigkeit und Trübung der Nägel mit Entstellung der Gliedmaßen.

Schmerzhafte Empfindungen können in horizontaler Position und bei Kälte nachlassen, daher versuchen Patienten, die Schmerzen zu lindern, indem sie Schuhe und warme Kleidung ausziehen oder ihre Gliedmaßen anheben. Und umgekehrt verstärken sich die Schmerzen beim Stehen und Gehen, beim Absenken der Beine oder durch schwere Schuhe. Ein Schmerzanfall kann durch reaktive Hyperämie ausgelöst werden, die beim Gehen auftritt. Daher verspüren Patienten selbst in den Anfangsformen der Erkrankung oft den Wunsch, beim Gehen ihre Schuhe auszuziehen und barfuß zu gehen.

Außerhalb eines Anfalls fühlt sich der Patient nicht vollständig gesund, da die starken Schmerzen während eines Anfalls mit ausgeprägten emotionalen Störungen einhergehen. Erythromelalgie als idiopathische Form tritt bei Männern etwas häufiger auf als bei Frauen; hauptsächlich junge Menschen sind betroffen. In seltenen Fällen tritt ein stationärer Krankheitsverlauf auf.

Das sekundäre Syndrom der Erythromelalgie ist durch einen milderen Verlauf gekennzeichnet. Die Intensität peripherer Gefäßerkrankungen kann variieren: von einem periodisch empfundenen Hitzegefühl in den Extremitäten mit vorübergehender Hyperästhesie und erhöhter Hauttemperatur bis hin zur Entwicklung klassischer erythromelalgischer Krisen. Trophische Störungen sind in der Regel nicht so ausgeprägt wie bei der primären Form der Erkrankung. Der Verlauf des erythromelalgischen Phänomens hängt vom Verlauf der Grunderkrankung ab.

Diagnose und Differentialdiagnose der Erythromelalgie

Die Diagnose wird klinisch gestellt. Es wird nach den Ursachen geforscht. Da eine Erythromelalgie der myeloproliferativen Erkrankung mehrere Jahre vorausgehen kann, sind wiederholte Blutuntersuchungen erforderlich. Differentialdiagnostisch kommen posttraumatische Reflexdystrophien, das Brachiozephalische Syndrom, periphere Neuropathie, Kausalgie, Morbus Fabry und bakterielle Pannikulitis infrage.

Die klinische Diagnose einer Erythromelalgie sollte auf den folgenden Symptomen beruhen: a) Beschwerden über paroxysmale Schmerzen; der Schmerz ist pulsierend, brennend, die Dauer der Anfälle reicht von einigen Minuten oder Stunden bis zu mehreren Tagen, die interiktalen Perioden von 10-15 Minuten bis zu mehreren Wochen oder länger, manchmal mit einer stetigen Zunahme der Anfallsdauer; Abhängigkeit eines Schmerzanfalls von Jahreszeit, Tageszeit (meist abends, nachts), Umgebungstemperatur, dem Tragen warmer Schuhe, körperlicher Anstrengung, Position der Extremität. Der Schmerz lässt nach beim Gehen auf nassem Sand, Schnee, kalten Kompressen mit Eis usw.; b) anfängliche Schmerzlokalisation: im 1. Zeh, Sohle, Ferse, anschließend Ausbreitung auf den gesamten Fuß und darüber hinaus; c) Symmetrie der Läsion: am häufigsten sind die unteren Extremitäten betroffen, manchmal alle vier Extremitäten, seltener nur die oberen Extremitäten, selten andere Lokalisationen; d) lokale Veränderungen: lokale Hyperämie, manchmal mit Ödemen, Hyperhidrose; Die Hautfarbe ist meist bläulich, kann zyanotische Flecken aufweisen, manchmal marmoriert. Es treten nie trophische Geschwüre auf. In einigen Fällen wird Hyperkeratose, eine lamellare Schichtung der Epidermis mit tiefen Rissen, beobachtet.

Bei der Differenzialdiagnose zwischen primären und sekundären Krankheitsformen sollte Folgendes berücksichtigt werden:

• In der Sekundärform:
  • erythromelalgische Krisen sind nicht so ausgeprägt;
  • in der Regel ist die Krankengeschichte kürzer und die Patienten älter;
  • einseitige Läsionen sind häufiger;
  • der Schmerz und der Bereich der Läsion sind stationär und verschlimmern sich nicht mit der Zeit;
  • Es ist möglich, die zugrunde liegende Ursache zu identifizieren, deren Behandlung zu einer deutlichen Verringerung der Manifestationen der Erythromelalgie führt.
• In der Primärform:
  • die Symptome sind akuter;
  • das Alter ist jünger, die Krankengeschichte kann lang sein;
  • mit der Zeit nehmen die Symptome zu und der Schadensbereich vergrößert sich;
  • meistens ist die Läsion symmetrisch;
  • Auch bei sorgfältigster klinischer Untersuchung ist es nicht möglich, eine Erkrankung zu erkennen, die die Symptome einer Erythromelalgie hervorrufen könnte.

Es gibt Erkrankungen des peripheren Kreislaufs, die sich in Anfällen ähnlich der Erythromelalgie äußern. Bis zu einem gewissen Grad sind das klinische Bild der Erythromelalgie und der Raynaud-Krankheit entgegengesetzt. Bei der Raynaud-Krankheit treten Anfälle bei kaltem Wetter und erythromelalgische Krisen bei heißem Wetter auf. Die Raynaud-Krankheit manifestiert sich in Gefäßkrämpfen, Blässe, Kälte und Taubheitsgefühl der Finger, Erythromelalgie – durch aktive Erweiterung der Blutgefäße, deren Überlauf mit Blut, was zu Fieber und brennenden Schmerzen in den Fingern führt.

Es gibt auch andere Phänomene, die mit einer pathologischen Vasodilatation einhergehen. Die mildeste davon sind Erythrosen, die sich durch eine Tendenz zur Hautrötung äußern. VM Bechterew beschrieb Akroerythrosen – schmerzlose Rötung der distalen Teile der Hände.

Das Auftreten von Schmerzen beim Gehen dient häufig als Grund für die Diagnose einer Endarteriitis. Es sollte berücksichtigt werden, dass Erythromelalgie eine symmetrische Läsion ist, die bei jungen Menschen auftritt, während der Puls der Arterien erhalten bleibt und keine Symptome einer Claudicatio intermittens vorliegen.

Fieberzustände, ein deutlicher Temperaturanstieg in den betroffenen Extremitätenbereichen sowie Veränderungen des Blutbildes sind für diese Erkrankung nicht charakteristisch. Darin unterscheidet sie sich von Erysipel und Phlegmone. Erythromelalgie unterscheidet sich von einem akuten, begrenzten Ödem vom Quincke-Typ durch starke Schmerzen und Rötung der Haut.

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Behandlung von Erythromelalgie

Die Behandlung umfasst die Vermeidung von Überhitzung, Ruhe, Hochlagern der Gliedmaßen und Kühlen des betroffenen Bereichs. Bei primärer Erythromelalgie können Gabapentin und Prostaglandinanaloga (z. B. Misoprostol) wirksam sein. Bei sekundärer Erythromelalgie richtet sich die Behandlung nach der zugrunde liegenden Pathologie; Aspirin kann eingesetzt werden, wenn sich eine myeloproliferative Erkrankung entwickelt.

Die Behandlung der Erythromelalgie sollte umfassend sein und alle ätiologischen Faktoren und deren mögliche Beseitigung berücksichtigen. Auch bei der Primärerkrankung haben neben der Behandlung die Anwendung von Vasokonstriktoren, Vitamin B12, Histamintherapie, Novocain-Gabe, die Verschreibung verschiedener Physiotherapiearten (galvanischer Kragen nach Shcherbak, Galvanisierung der sympathischen Ganglien, Wechsel von warmen und kalten Bädern, Zweikammerbäder - Sulfid, Radon, Schlammanwendungen auf segmentalen Zonen, UV-Bestrahlung der paravertebralen Bereiche DI, DXII) nicht an Bedeutung verloren. Novocain-Blockaden der Knoten DII - DIV sind bei Schäden an den oberen Extremitäten angezeigt, LI - LII - untere. Akupunktur und Tiefenröntgentherapie im Bereich des Rückenmarks sind sehr wirksam. Patienten sollten leichtes Schuhwerk tragen und Überhitzung vermeiden.

In schweren Fällen wird ein chirurgischer Eingriff durchgeführt (periarterielle, präganglionäre Sympathektomie). Bei der idiopathischen Form der Erkrankung, die von einem starken Schmerzsyndrom begleitet wird, zeigt eine stereotaktische Operation an den Basalganglien einen signifikanten Effekt [Kandel EI, 1988].