Duchenne und Becker Myokardinfarkt
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Bei der Duchenne-Becker-Krankheit handelt es sich um eine X-chromosomal-rezessive Vererbung, die durch eine progressive proximale Muskelschwäche durch Degeneration der Muskelfasern gekennzeichnet ist. Beckers Myodystrophie ist gekennzeichnet durch einen späteren Beginn und weniger schwere Manifestationen.
Die Diagnose wird klinisch angenommen und bestätigt sich bei der Bestimmung des Proteins (Dystrophin), welches das Produkt eines mutierten Gens ist. Die Behandlung konzentriert sich auf die Aufrechterhaltung der Funktion mit Hilfe von Physiotherapie und die Verwendung von Fixiermitteln und orthopädischen Geräten; Bei einigen Patienten mit ausgeprägter Funktionsabnahme wird Prednisolon verschrieben.
[Was verursacht myokardiale Duchenne und Becker?
Duchenne und Beckers Dystrophien werden durch Mutationen am Locus von Chr21 verursacht. Bei Duchenne-Dystrophie führt die Mutation zum Fehlen von Dystrophin, dem Protein der Zellwandmembran. Bei der Bekker-Dystrophie wird infolge der Mutation eine anomale Dystrophie oder eine unzureichende Menge synthetisiert. Duchennes Myodystrophie tritt bei 1/3000 lebendgeborenen Jungen auf; Becker-Dystrophie ist in 1/30 000 lebend geborenen Jungen vorhanden.
Die Symptome des Herzinfarktes Duchenne und Becker
Die Duchenne-Myodystrophie tritt gewöhnlich zwischen zwei und drei Jahren auf. Die Schwäche der proximalen Muskulatur entwickelt sich meist ab den unteren Extremitäten. Kinder haben einen Gang watscheln, Gang mit Unterstützung auf Socken und Lordose. Solche Kinder fallen oft, es ist schwierig für sie zu rennen, zu springen, die Treppen und vom Boden zu steigen. Die Krankheit der Duchenne-Myodystrophie schreitet stetig voran, es gibt Beugekontrakturen der Gelenke und Skoliose. Entwickelt dichte Pseudohypertrophie (Fett- und Faserersatz einzelner vergrößerter Muskelgruppen, insbesondere der Wadenmuskulatur). Die meisten Patienten werden im Alter von 12 Jahren an den Rollstuhl gefesselt und sterben im Alter von 20 Jahren an Komplikationen der Atemwege. Herzschäden sind in der Regel asymptomatisch, obwohl 90% der Patienten EKG-Veränderungen aufweisen. Ein Drittel der Patienten hat einen leichten nicht progressiven Rückgang der Intelligenz, meist mit einer Verletzung von verbalen statt nicht-verbalen Tests.
Beckers Myokardinfarkt manifestiert sich klinisch signifikant später und seine Symptome sind weniger ausgeprägt. Die Patienten sind in der Regel in der Lage, mindestens 15 Jahre zu gehen, und viele gehen im Erwachsenenalter zu Fuß. Die meisten betroffenen Patienten leben mehr als 30-40 Jahre.
Diagnose von Duchenne und Becker Myodystrophie
Die Diagnose wird aufgrund der charakteristischen klinischen Manifestationen, dem Alter des Beginns, der Familienanamnese, unter Hinweis auf die erbliche Erbform vermutet. Symptome einer Myopathie werden mit Elektromyographie (schnell evozierte, kurze motorische Potentiale niedriger Amplitude) und Muskelbiopsien (Nekrose und ausgeprägte Unterschiede in den Dimensionen der Muskelfasern) nachgewiesen. Das Niveau der Kreatinkinase kann im Vergleich zu normal bis zu 100 Mal erhöht werden.
Die Diagnose wird durch die Analyse von Dystrophin bei der Immunfärbung bestätigt. Dystrophie ist bei Patienten mit Duchenne-Dystrophie nicht definiert; Bei Patienten mit Becker-Dystrophie ist die Dystrophie in der Regel abnormal (mit niedrigerem Molekulargewicht) oder in niedrigeren Konzentrationen nachweisbar. Die Analyse von DNA in peripheren Blut-Leukozyten zum Nachweis von Mutationen kann ebenfalls die Diagnose zum Nachweis von Anomalien des Dystrophin-Gens bestätigen (Deletionen und Duplikationen in ungefähr 65% und Punktmutationen in ungefähr 25% der Patienten).
Trägeridentifikation und Pränataldiagnostik sind mit konventionellen Methoden (Stammbaumanalyse, Bestimmung der Kreatinkinase, fetale Geschlechtsbestimmung) in Kombination mit DNA-Analyse und Immunfärbung von Muskelgewebe mit Antikörpern gegen Dystrophin möglich.
Behandlung von Duchenne und Becker Myodystrophie
Es gibt keine spezifische Behandlung für Duchenne und Becker Myodystrophie. Moderate Übungen werden so lange wie möglich gefördert. Passive Übungen können den Zeitraum verlängern, in dem der Patient laufen kann und keinen Rollstuhl benötigt. Die Fixierung des Beines mit dem Griff des Knies und des Fußes hilft, die Flexion während des Schlafes zu verhindern. Orthopädische Beinstützen können vorübergehend dazu beitragen, den Patienten laufen oder stehen zu lassen. Adipositas sollte vermieden werden; Der Kalorienbedarf bei solchen Patienten ist geringer als normal für ihr Alter. Es zeigt auch die Richtung eines solchen Patienten und seiner Familie, einen Genetiker zu konsultieren.
Die tägliche Einnahme von Prednisolon führt nicht zu einer langfristigen klinischen Besserung, aber es verlangsamt wahrscheinlich den Verlauf der Krankheit. Über die langfristige Wirksamkeit von Prednisolon besteht kein Konsens. Gentherapie ist derzeit nicht verfügbar. Manchmal erfordern Duchenne und Becker Myodystrophie Korrekturmaßnahmen. Bei Atemstillstand kann eine nicht-invasive Beatmung (z. B. Eine Nasenmaske) verwendet werden. Die elektive Tracheostomie, die es dem Patienten ermöglicht, mehr als 20 Jahre zu leben, gewinnt mehr und mehr an Anerkennung.
Использованная литература