Diagnose der hypertrophen Kardiomyopathie

Die Diagnose einer hypertrophen Kardiomyopathie wird anhand der Familienanamnese (plötzlicher Tod von Angehörigen in jungen Jahren), Beschwerden und Befunden der körperlichen Untersuchung gestellt. Die durch instrumentelle Untersuchungen gewonnenen Informationen sind für die Diagnosestellung von großer Bedeutung. Die wichtigsten Diagnosemethoden sind das bis heute bedeutende EKG und die zweidimensionale Doppler-Echokardiographie. In komplexen Fällen helfen MRT und Positronen-Emissions-Tomographie bei der Differentialdiagnose und Klärung der Diagnose. Es ist ratsam, die Angehörigen des Patienten zu untersuchen, um familiäre Fälle der Erkrankung zu identifizieren.

Klinische Untersuchung

Bei der nicht-obstruktiven Form der hypertrophen Kardiomyopathie können bei der Untersuchung keine Abweichungen von der Norm auftreten, manchmal wird jedoch eine Verlängerung der Dauer des Spitzenimpulses und des vierten Herztons festgestellt.

Bei der obstruktiven Form der hypertrophen Kardiomyopathie zeigen sich Anzeichen einer Herzerkrankung. Zu den wichtigsten gehören ein erhöhter verlängerter Herzspitzenstoß, der die gesamte Systole bis zum zweiten Tonus einnimmt (ein Zeichen einer linksventrikulären Myokardhypertrophie), systolischer Tremor entlang der linken Brustbeinkante, Pulsieren der Halsschlagadern, ein schneller „ruckartiger“ Puls beim Abtasten der Halsschlagadern, verursacht durch die schnelle Blutausstoßung in der ersten Hälfte der Systole, systolisches Herzgeräusch an der Herzspitze und im dritten und vierten Interkostalraum links am Brustbeinrand. Das Herzgeräusch an der Herzspitze wird durch eine Mitralklappeninsuffizienz erklärt, im dritten und vierten Interkostalraum durch eine Infundibularstenose des linken Ventrikels. Die Intensität des Herzgeräusches nimmt im Sitzen, Stehen, beim Ausatmen und während des Valsalva-Manövers zu, d. h. mit zunehmender Behinderung des Blutausstoßes infolge verminderter Vor- und Nachlast oder erhöhter Kontraktilität. Der erste Herzton an der Herzspitze weist in den meisten Fällen eine normale Klangfülle auf, der zweite Herzton an der Basis ist bei einigen Patienten abgeschwächt, und der vierte Herzton wird erkannt. Oft wird eine Herzrhythmusstörung festgestellt.

Bei einigen Patienten ist das systolische Geräusch jedoch an der Herzbasis lokalisiert, nicht intensiv und geht nicht mit einer Abschwächung der Sonorität des zweiten Tons einher. In diesem Fall ist die Erkennung der Krankheit durch zusätzliche Forschungsmethoden, insbesondere die Echokardiographie, möglich.

Instrumentelle Methoden

Elektrokardiographie und 24-Stunden-EKG-Überwachung

Die Interpretation von EKG-Daten bei Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie ist aufgrund des Polymorphismus der Veränderungen oft sehr schwierig. Am häufigsten werden folgende Veränderungen festgestellt:

• Spannungszeichen einer Myokardhypertrophie des linken Ventrikels und des linken Vorhofs;
• Störungen im Prozess der ventrikulären Repolarisation – die charakteristischsten Anzeichen sowohl bei nicht-obstruktiven als auch bei obstruktiven Formen der HCM, die sich in Veränderungen des ST-T-Intervalls äußern; Veränderungen der Amplitude der T- Welle können unterschiedlich stark ausgeprägt sein (von einer moderaten Abnahme der Amplitude, insbesondere in den linken Brustableitungen, bis hin zur Registrierung einer tiefen negativen G-Welle); Reizleitungsstörungen entlang des linken Schenkels des His-Bündels, insbesondere der Block des vorderen Astes, ist der häufigste aller Herzblöcke;
• häufig wird ein ventrikuläres Übererregungssyndrom in Form einer Verkürzung des PQ-Intervalls oder des Wolff-Parkinson-White-Phänomens beobachtet;
• Die Registrierung pathologischer Q-Wellen in der linken Brust und (seltener) in Standardableitungen ist eines der typischen elektrokardiographischen Zeichen.
• Herzrhythmusstörungen, die Synkopen und plötzlichen Herztod verursachen können, erfordern besondere Aufmerksamkeit von Ärzten.

Die tägliche Überwachung der EKG-Daten ermöglicht es uns, bei den meisten Patienten ventrikuläre ektopische Extrasystolen, Anfälle ventrikulärer Tachykardie oder supraventrikuläre Arrhythmien zu erkennen. Arrhythmien, insbesondere ventrikuläre, werden bei Kindern deutlich seltener festgestellt, obwohl die Häufigkeit des plötzlichen Herztodes bei ihnen höher ist als bei Erwachsenen.

Röntgenaufnahme des Brustkorbs

Daten aus der Röntgenuntersuchung des Herzens bei hypertropher Kardiomyopathie sind nicht aussagekräftig. Einige Patienten weisen eine leichte Vergrößerung der linken Ventrikel- und Vorhofbögen sowie eine Rundung der Herzspitze auf, möglicherweise eine Zunahme des Gefäßmusters in Verbindung mit einer Überfüllung des Venenbetts. Bei Kleinkindern mit hypertropher Kardiomyopathie schwankt der kardiothorakale Index zwischen 0,50 und 0,76.

Echokardiographie

Von den nicht-invasiven Untersuchungsmethoden ist die Echokardiographie die aussagekräftigste Diagnosemethode.

Die wichtigsten echokardiographischen Anzeichen einer hypertrophen Kardiomyopathie sind die folgenden.

• Linksventrikuläre Myokardhypertrophie, deren Prävalenz, Lokalisation und Schweregrad sehr unterschiedlich sind. Es wurde jedoch festgestellt, dass die häufigste Form der hypertrophen Kardiomyopathie die asymmetrische Hypertrophie des interventrikulären Septums ist, die entweder das gesamte interventrikuläre Septum (50 % der Fälle) einnimmt oder in seinem basalen Drittel (25 %) oder zwei Dritteln (25 %) lokalisiert ist. Seltener sind symmetrische Hypertrophie sowie andere Varianten der hypertrophen Kardiomyopathie – apikale, mesoventrikuläre und Hypertrophie der hinteren Septum- und/oder Seitenwand des linken Ventrikels.
• Eine Verkleinerung des linken Ventrikels in Verbindung mit einer Myokardhypertrophie sowohl während der Diastole als auch der Systole. Dies ist ein wichtiges morphologisches Zeichen der Erkrankung und einer der Faktoren, die zu einer hämodynamischen Beeinträchtigung aufgrund unzureichender Füllung des linken Ventrikels während der Diastole beitragen.
• Erweiterung des linken Vorhofs.

Bei der obstruktiven Form der HCM können mittels Doppler-Echokardiographie Anzeichen einer Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstraktes erkannt werden:

• der systolische Druckgradient zwischen der linken Herzkammer und der Aorta kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein und manchmal 100 mmHg oder mehr erreichen;
• vordere systolische Bewegung des vorderen Mitralklappensegels in der Mitte der Systole und Kontakt der Segel mit dem interventrikulären Septum;
• mittsystolischer Aortenklappenschluss;
• Mitralklappeninsuffizienz.

Bei der Beurteilung der Funktionen des linken Ventrikels anhand von Echokardiographiedaten zeigen die meisten Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie eine Erhöhung der Auswurffraktion, jedoch wird eine Verletzung der diastolischen Funktion des Myokards als wichtig erachtet, die durch eine Abnahme der Geschwindigkeit und Vollständigkeit der aktiven diastolischen Relaxation gekennzeichnet ist.

Magnetresonanztomographie

Diese Methode ermöglicht die genaueste Beurteilung morphologischer Veränderungen, der Prävalenz und des Schweregrads der Myokardhypertrophie. Die Methode ist besonders wertvoll für die Diagnose der apikalen Form der Erkrankung und der Hypertrophie des unteren Teils des interventrikulären Septums und des rechten Ventrikels.

Positronen-Emissions-Tomographie

Ermöglicht die Identifizierung und Beurteilung des Ausmaßes der Beeinträchtigung der regionalen Durchblutung und des Myokardstoffwechsels.

Herzkatheterisierung

Katheterisierung und Angiokardiographie wurden in den frühen Stadien der Erforschung der hypertrophen Kardiomyopathie häufig eingesetzt. Heute werden sie deutlich seltener durchgeführt: bei begleitenden Herzerkrankungen, insbesondere angeborenen Herzfehlern, und bei der Entscheidung über eine chirurgische Behandlung der Erkrankung.

Die Ergebnisse invasiver Forschungsmethoden haben gezeigt, dass bei kleinen Kindern im Gegensatz zu Schulkindern und Erwachsenen häufig eine Obstruktion des Ausflusstrakts nicht nur des linken, sondern auch des rechten Ventrikels festgestellt wird. Dies hängt einerseits damit zusammen, dass Kinder in den ersten Lebensmonaten und -jahren an einer refraktären Herzinsuffizienz sterben, und andererseits mit dem Verschwinden der Obstruktion des linksventrikulären Ausflusstrakts mit zunehmendem Wachstum des Kindes aufgrund von Veränderungen in den Beziehungen der Herzstrukturen.

Differentialdiagnostik

Bei der Diagnose müssen Erkrankungen mit ähnlichen klinischen Manifestationen ausgeschlossen werden, vor allem erworbene und angeborene Herzfehler (Aortenstenose), essentielle arterielle Hypertonie. Darüber hinaus ist es notwendig, andere mögliche Ursachen der linksventrikulären Hypertrophie, insbesondere das „Sportlerherz“, zu differenzieren.

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