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Diagnose der chronischen granulomatösen Erkrankung
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
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Diagnose
Die Diagnose einer chronischen Granulomatose basiert auf der Beurteilung der funktionellen Aktivität von Phagozyten. Folgende Tests werden verwendet:
- Nitroblautetrazolium-Reduktionstest (NBT-Test). Normalerweise erhöht sich die Stoffwechselaktivität von Phagozyten, wenn sie den gelben Farbstoff Nitroblautetrazolium (NBT) aufnehmen. Gleichzeitig wird NBT oxidiert, und die Reaktionsprodukte färben sich blau. Ist der Stoffwechsel der Phagozyten gestört, nimmt die Intensität der Blaufärbung ab.
- Chemilumineszenz von Neutrophilen. Die Oxidation des Substrats geht mit der Emission von ultraviolettem Licht oder Fluoreszenz einher. Anhand der Intensität der Emission lässt sich die funktionelle Aktivität von Phagozyten beurteilen.
- Bewertung der Phagozytenaktivität: die Fähigkeit von Phagozyten, Katalase-positive Bakterien in vitro zu zerstören.
- Genetische Untersuchung von Patienten und ihren Familien beim Erkennen von Störungen der funktionellen Aktivität von Phagozyten.
Definition von Typen und Subtypen der chronischen Granulomatose
Immunoblotting mit Antikörpern gegen alle vier Komponenten der NADPH-Oxidase wird häufig verwendet, um Typen und Subtypen chronischer Granulomatose zu unterscheiden. Fehlt eine der zytosolischen Komponenten (p47 phax oder p67 phax ) im Blot, deutet dies auf eine Mutation im entsprechenden Gen hin, wohingegen beim Fehlen einer der Membrankomponenten (gp91 phax oder p22 phax ) auch die andere nicht erkannt wird, da die Untereinheiten sich gegenseitig für die vollständige Reifung und Expression stabilisieren. Manche Forscher verwenden Zytoflowmetrie mit Anti-Cytochrom-p558-Antikörpern, um gp91phax /p22 phax auf der Oberfläche von Neutrophilen nachzuweisen. Letztlich wird die Diagnose durch den Nachweis einer Mutation im entsprechenden Gen bestätigt.
Pränatale Diagnose der chronischen Granulomatose
Bevor molekulargenetische Technologien verfügbar wurden, erfolgte die pränatale Diagnose der chronischen Granulomatose durch Messung der NADPH-Oxidase-Aktivität fetaler Neutrophilen und durch Entnahme von Nabelschnurblut mittels Fetoskopie in der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche. Heute wird eine DNA-Analyse von Zellen des Fruchtwassers oder der Chorionzotten durchgeführt, um mittels Southern Blotting, Polymerase-Kettenreaktion und Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus nach spezifischen Gendefekten zu suchen. Diese Methode ist zuverlässiger und ermöglicht eine frühere Diagnose in der Schwangerschaft.
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