Diagnose der chronischen granulomatösen Erkrankung

Diagnose

Die Diagnose der chronischen granulomatösen Erkrankung basiert auf der Bewertung der funktionellen Aktivität von Phagozyten. Folgende Tests werden verwendet:

1. Nitrosine Tetrazolium-Reduktionstest (NST-Test). Wenn der gelbe Farbstoff nitrosiertes Tetrazolium (ICT) normalerweise von den Phagozyten absorbiert wird, nimmt ihre metabolische Aktivität zu, während die NST oxidiert und die Produkte dieser Reaktion blau gefärbt werden. Wenn der Metabolismus von Phagozyten gestört ist, nimmt die Intensität der Blaufärbung ab.
2. Chemilumineszenz von Neutrophilen. Die Oxidation des Substrats wird begleitet von der Emission von ultraviolettem Licht oder Fluoreszenz, die Intensität der Strahlung kann anhand der funktionellen Aktivität von Phagozyten beurteilt werden.
3. Bewertung der phagozytischen Aktivität: Die Fähigkeit von Phagozyten, Katalase-positive Bakterien in vitro zu zerstören.
4. Genetische Untersuchung von Patienten und ihren Familien beim Nachweis von Anomalien in der funktionellen Aktivität von Phagozyten.

Definition von Typen und Subtypen der chronischen granulomatösen Erkrankung

Zur Bestimmung der Typen und Subtypen chronischer granulomatöser Erkrankungen wird in der Regel ein Immuno-Blotting mit Antikörpern gegen alle 4 Komponenten der NADP-Oxidase verwendet. Wenn einer der cytosolischen Komponenten (P47 ^phax oder p67 ^phax ) ist im Blot nicht vorhanden, die eine Mutation in dem relevanten Gen anzeigt, wohingegen in der Abwesenheit von einem der Membrankomponenten (GR91 ^phax oder p22 ^phax ) andere auch bestimmt, wie Untereinheiten stabilisieren sich gegenseitig für vollständige Reifung und Expression. Eine Anzahl von Forschern hat Zytoplometrie unter Verwendung von anti-Cytochrom p558-Antikörpern verwendet, um gp91 ^phax / ^{p22 phax} auf der Oberfläche von Neutrophilen zu bestimmen . Letztendlich wird die Diagnose durch den Nachweis der Mutation des entsprechenden Gens bestätigt.

Pränatale Diagnose der chronischen granulomatösen Erkrankung

Bevor es möglich wurde, molekulargenetischen Techniken zu verwenden, wurde durch Bestimmung von NADPH-Oxidase-Aktivität von Neutrophilen von Blut des Fötus, Nabelschnur Blutentnahme wurde durch Fetoskopie pränatale Diagnose der chronischen Granulomatose Erkrankung durchgeführt bei 16 bis 18 Wochen Schwangerschaft durchgeführt. Derzeit im DNA-Analyse Zellen der Amnionflüssigkeit oder Chorionzotten zur Suche nach bestimmten Defekten Gene durch Southern-Blotting, Polymerasekettenreaktion und Studie Längenpolymorphismus Restriktionsfragmente, die ein zuverlässigeres Verfahren und erlauben Diagnose in frühen Stadien der Schwangerschaft.

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