Durch Austausch und Vergleich des Genotyps verschiedener Menschen können Ärzte seltene Krankheiten behandeln

Der sechsjährige Junge Noah leidet an einer Krankheit, die der Medizin unbekannt ist, und der Zustand des Kindes verschlechtert sich Tag für Tag. In diesem Jahr beschlossen Spezialisten, die den Jungen überwachten, die genetische Information eines kleinen Patienten an alle medizinischen Einrichtungen der Welt in der Hoffnung zu senden, die Krankheit zu identifizieren. Ärzte möchten eine andere Person finden, die an einer ähnlichen Krankheit leidet, die hilft, die Krankheit zu erkennen und das Kind zu heilen. Wenn es keinen ähnlichen Fall in der ganzen Welt gibt, wird es keine Hoffnung auf Heilung für Noah geben.

Der Fall mit dem Jungen ist einer von vielen, in denen es notwendig ist, menschliche Genotypen zum Zwecke der Diagnose und wirksamen Behandlung zu suchen und zu vergleichen. Um diese Arbeit durchzuführen, ist ein zuverlässiges System erforderlich, mit dem Sie genetische Informationen schnell finden und vergleichen können. Eine Gruppe von Programmierern aus Toronto hat bereits begonnen, das System für den Austausch von Daten über den Genotyp zwischen Ärzten aus verschiedenen Ländern zu testen. Entwickler haben ein solches System mit MatchMaker Exchange benannt und das Hauptziel ist es, Kontakte zwischen Ärzten aus verschiedenen Ländern herzustellen, die seltene Genmutationen erforschen.

An dem Projekt arbeiten nicht nur Programmierer, sondern auch Genetiker, praktizierende Spezialisten sowie Mitarbeiter der IT-Branche.

David Housler, ein Spezialist für Bioinformatik, ist einer der Entwickler des neuen Systems, sagte er, bis heute haben Experten die DNA von etwa zweihunderttausend Menschen entschlüsseln können, und das hält die Entschlüsselungsarbeit nicht auf.

Heute gibt es bereits Projekte, um eine einzige Datenbank für die Speicherung bereits entschlüsselter DNA zu erstellen, aber es gibt kein System für den Austausch solcher Daten.

Die weitere Entwicklung der Medizin hängt zum großen Teil vom schnellen Austausch von Daten mit Genotypen ab, sowie von der Möglichkeit, einige Abschnitte der DNA verschiedener Menschen zu vergleichen.

David Housler ist der Gründer und einer der technischen Führungskräfte der 2013 gegründeten Global Alliance for Genomics and Health, deren Spezialisten an der Erstellung verschiedener Systeme arbeiten und auch Schnittstellen für sie entwickeln. Experten zufolge besteht das Hauptproblem bei der Einführung eines Systems zum Austausch genetischer Informationen zwischen Ärzten in der Gesetzgebung einiger Länder. Tatsache ist, dass der Genotyp der Person eine persönliche Information ist, und gemäß dem Gesetz einer Reihe von Ländern ist es verboten, solche Daten ins Internet zu stellen.

Nach Ansicht der Entwickler wird die Lösung dieses Problems dazu beitragen, ein Netzwerk zu schaffen, in dem die Daten dezentralisiert sind und verschiedene Zugriffsebenen haben.

Die Vorteile des Systems für den Austausch von Daten über Genotypen stark die Risiken übersteigen, da die Experten in der Lage sein werden, die DNA von Patienten mit komplexen oder seltenen Krankheiten zu entschlüsseln, und mit Daten von anderen Patienten mit derselben Krankheit zu vergleichen, die die Ärzte ermöglichen, die effektive und individuelle Behandlungsstrategie zu bestimmen.

Es sollte angemerkt werden, dass ähnliche Projekte, jedoch in einem kleineren Umfang, bereits durchgeführt wurden, zum Beispiel identifizierte eine Gruppe von Genetikern in Kanada drei Jahre lang DNA mit mehr als fünfzig Krankheiten, die Ärzte nicht durch Symptome erkennen konnten. Wenn das globale System für den Austausch von Daten über die Genotypen von Menschen beginnt, können Prognosen zufolge eine mehrfache Zunahme von erfolgreichen Fällen der Identifizierung der Krankheit erwartet werden, was wiederum Ärzten erlauben wird, komplexe und seltene Krankheiten zu behandeln.

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