Blaue Skleren (blaue Skleren): Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Eine blaue Sklera kann ein Symptom einer Reihe systemischer Erkrankungen sein.

Die blaue Sklera ist am häufigsten ein Zeichen des Lobstein-van-der-Heve-Syndroms, das zu den konstitutionellen Bindegewebsdefekten gehört und durch multiple Genschäden verursacht wird. Der Erbgang ist autosomal-dominant, mit hoher Prävalenz (ca. 70 %). Es ist selten – 1 Fall pro 40.000 bis 60.000 Neugeborenen.

Die Hauptsymptome des Blauen-Sklera-Syndroms sind: Hörverlust, beidseitige Blaufärbung (manchmal Blaufärbung) der Sklera und erhöhte Knochenbrüchigkeit. Das beständigste und ausgeprägteste Symptom ist die blau-hellblaue Färbung der Sklera, die bei 100 % der Patienten mit diesem Syndrom beobachtet wird. Die Blaue Sklera entsteht dadurch, dass das Pigment der Aderhaut durch die verdünnte und vor allem transparente Sklera durchscheint. Studien haben eine Ausdünnung der Sklera, eine Abnahme der Anzahl von Kollagen- und elastischen Fasern, eine metachromatische Färbung der Hauptsubstanz, was auf einen Anstieg des Mukopolysaccharidgehalts hinweist, der wiederum auf die Unreife des Bindegewebes beim Blauen-Sklera-Syndrom hinweist, und das Fortbestehen embryonaler Sklera festgestellt. Es besteht die Meinung, dass die blau-hellblaue Farbe der Sklera nicht durch ihre Ausdünnung, sondern durch eine erhöhte Transparenz infolge einer Veränderung der kolloidal-chemischen Eigenschaften des Gewebes verursacht wird. Auf dieser Grundlage wird der treffendste Begriff zur Beschreibung dieses pathologischen Zustands vorgeschlagen: „transparente Sklera“.

Blaue Sklera bei diesem Syndrom wird unmittelbar nach der Geburt festgestellt; sie ist intensiver als bei gesunden Neugeborenen und verschwindet nicht wie üblich bis zum 5.-6. Monat vollständig. Die Augengröße bleibt in den meisten Fällen unverändert. Neben der blauen Sklera können weitere Augenanomalien beobachtet werden: anteriores Embryotoxon, Hypoplasie der Iris, Zonula- oder Kortikaliskatarakt, Glaukom, Farbenblindheit, Hornhauttrübungen usw.

Das zweite Symptom des „Blue Sclera“-Syndroms ist Knochenbrüchigkeit, die mit einer Schwäche des Band-Gelenk-Apparates einhergeht und bei etwa 65 % der Patienten beobachtet wird. Dieses Symptom kann zu unterschiedlichen Zeitpunkten auftreten, auf deren Grundlage drei Krankheitstypen unterschieden werden.

• Der erste Typ ist die schwerwiegendste Verletzung, bei der es im Mutterleib, während der Wehen oder kurz nach der Geburt zu Frakturen kommt. Diese Kinder sterben im Mutterleib oder in der frühen Kindheit.
• Beim zweiten Typ des „Blue Sclera“-Syndroms treten Frakturen im frühen Kindesalter auf. Die Lebensprognose ist in solchen Situationen günstig, allerdings verbleiben aufgrund zahlreicher, unerwartet oder mit geringem Kraftaufwand auftretender Frakturen, Luxationen und Subluxationen entstellende Deformationen des Skeletts.
• Der dritte Typ ist durch das Auftreten von Frakturen im Alter von 2–3 Jahren gekennzeichnet; die Anzahl und Gefahr ihres Auftretens nimmt mit der Zeit bis zur Pubertät ab. Als Hauptursachen für Knochenbrüchigkeit gelten extreme Knochenporosität, ein Mangel an kalkhaltigen Verbindungen, die embryonale Natur des Knochens und andere Manifestationen seiner Hypoplasie.

Das dritte Anzeichen des „Blue Sclera“-Syndroms ist ein fortschreitender Hörverlust, der eine Folge von Otosklerose und Unterentwicklung des Labyrinths ist. Bei etwa der Hälfte (45-50 % der Patienten) entwickelt sich ein Hörverlust.

Von Zeit zu Zeit wird die typische Trias des „Blue Sclera“-Syndroms mit verschiedenen Anomalien des mesodermalen Gewebes kombiniert, von denen angeborene Herzfehler, Gaumenspalten, Syndaktylie und andere Anomalien am häufigsten sind.

Die Behandlung des Blue-Sclera-Syndroms erfolgt symptomatisch.

Eine blaue Sklera kann auch bei Patienten mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom auftreten, einer Erkrankung mit dominantem und autosomal-rezessivem Erbgang. Das Ehlers-Danlos-Syndrom beginnt vor dem dritten Lebensjahr und ist gekennzeichnet durch erhöhte Elastizität der Haut, Brüchigkeit und Anfälligkeit der Blutgefäße sowie eine Schwäche des Gelenk-Bandapparates. Diese Patienten leiden häufig an Mikrokornea, Keratokonus, Linsensubluxation und Netzhautablösung. Eine Schwäche der Sklera führt manchmal zu einem Riss, auch bei leichten Verletzungen des Augapfels.

Blaue Sklera kann auch ein Zeichen für das okulozerebrorenale Lowe-Syndrom sein, eine autosomal-rezessive Erkrankung, die ausschließlich Jungen betrifft. Die Patienten leiden von Geburt an an Katarakt mit Mikrophthalmus, und 75 % der Patienten haben einen erhöhten Augeninnendruck.

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