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Biochemische und hormonelle Methoden der Diagnostik von Erbkrankheiten
Zuletzt überprüft: 04.07.2025
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Mithilfe biochemischer und hormoneller Forschungsmethoden können wir die wichtigsten Stoffwechselstörungen und die Synthese verschiedener Hormone identifizieren, die mit Erbkrankheiten in Zusammenhang stehen.
Stoffwechselerkrankungen machen einen wesentlichen Teil der Erbkrankheiten aus (Phenylketonurie, Galaktosämie, Alkaptonurie usw.). Sie alle führen aufgrund eines genetischen Defekts bei der Synthese eines bestimmten Enzyms zur Ansammlung von Stoffwechselzwischenprodukten im Blut des Patienten. Biochemische Untersuchungsmethoden ermöglichen es uns leicht, den Gehalt dieser Metaboliten im Körper zu bestimmen und somit eine Erbkrankheit zu vermuten.
Die klinische Genetik nutzt den genetischen Polymorphismus einer Reihe von Enzymen. Es ist bekannt, dass es verschiedene Formen desselben Enzyms gibt, die dieselbe Reaktion katalysieren, sich aber in ihrer Molekülstruktur unterscheiden. Solche Formen werden Isoenzyme genannt. Der Nachweis mehrerer Isoenzyme desselben Enzyms weist auf das Vorhandensein mehrerer Allele dieses Enzyms hin.
Mit anderen Worten: In den einwertigen Loci homologer Chromosomen werden alternative Zustände desselben Gens präsentiert, das für die Synthese eines bestimmten Enzyms verantwortlich ist. Solche Veränderungen entstehen durch Mutation. Die Struktur der Isoenzyme ist genetisch bedingt. Der Nachweis einer bestimmten Form von Isoenzym im Blut oder dessen Fehlen weist auf den der Erkrankung zugrunde liegenden genetischen Defekt hin.
Die α 2 -Globuline des Blutserums enthalten das Protein Haptoglobin (Hp). Mittels Elektrophorese lassen sich verschiedene Typen dieses Proteins isolieren. Die am häufigsten nachgewiesenen Typen sind Hp 1-1, Hp 2-1 und Hp 2-2, die sich in ihrer elektrophoretischen Mobilität und der Anzahl ihrer Proteinkomponenten unterscheiden. Die Haptoglobintypen sind genetisch bedingt. Sie werden von einem Gen auf Chromosom 16 (16q22) kodiert. Inzwischen wurde ein Zusammenhang zwischen verschiedenen Haptoglobintypen und bestimmten Formen onkologischer Erkrankungen nachgewiesen.
Die elektrophoretische Analyse von Lipoproteinen mit Bestimmung des DLP-Typs lässt den Verdacht auf den einen oder anderen genetisch bedingten Defekt zu, der der Störung des Lipoproteinstoffwechsels zugrunde liegt und zur Entwicklung einer frühen Arteriosklerose führt.
Auch Hormonuntersuchungen (17-GPG, TSH, Inhibin, freies Estriol etc.) spielen bei der Diagnose genetischer Erkrankungen eine wichtige Rolle.
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