Bindegewebsdysplasie bei Kindern und Erwachsenen

Ein Syndrom wie Bindegewebsdysplasie liegt vor, wenn der Körper eines Menschen von Geburt an zu Störungen bei der Bildung von Knorpelgewebe in Gelenken und anderen Geweben neigt. Ein Baby mit Dysplasie ist relativ leicht zu erkennen: Es ist ungewöhnlich beweglich, seine Gelenke lassen sich problemlos in verschiedene Richtungen beugen.

Patienten mit Bindegewebsdysplasie entwickeln bereits in jungen Jahren frühzeitig Osteochondrose, Sehstörungen und Herzklappenfehler. Dementsprechend entwickeln solche Menschen schnell verschiedene gesundheitliche Probleme – insbesondere mit dem Bewegungsapparat.

Epidemiologie

Von Bindegewebsdysplasie spricht man, wenn im embryonalen und postnatalen Stadium Anzeichen einer gestörten Bindegewebsentwicklung vorliegen und diese Störungen zu einer Störung der Homöostase führen. Die Störung betrifft Gewebe, Organe und den gesamten Organismus: Es werden verschiedene morphofunktionelle Pathologien beobachtet.

Die Prävalenz und Inzidenz von Bindegewebserkrankungen variieren stark, abhängig von der jeweiligen Forschungsmethodik. [ 1 ] Das Problem der undifferenzierten Bindegewebsdysplasie (uCTD) ist relevant, da diese Erkrankung bei Erwachsenen und insbesondere bei Frauen im gebärfähigen Alter (7–8 %) sehr häufig auftritt. Patienten mit Dysplasie suchen sechsmal häufiger einen Arzt auf als Patienten mit anderen Erkrankungen.

Die Häufigkeit der Erkrankung hängt nicht vom Geschlecht oder der Rasse der Patienten ab.

Ursachen Bindegewebsdysplasien

Bindegewebsdysplasie ist ein Syndrom, das ein breites Spektrum an Pathologien umfasst. Ursachen sind genetisch bedingte Störungen beim Aufbau der kollagenen Bindegewebsfasern. Der Prozess betrifft vor allem Knochengewebe, Bänder und Sehnen sowie die Haut.

Der grundlegende Mechanismus von Bindegewebserkrankungen sind Genmutationen. Besonders wichtig sind Veränderungen in Genen, die für die Produktion des wichtigsten Proteins des Bindegewebes – Kollagen (manchmal Fibrillin) – verantwortlich sind. Wenn während der Bildung von Proteinfasern schmerzhafte Veränderungen auftreten, werden diese weniger haltbar und können der Belastung nicht standhalten. Ein weiterer Faktor für die Entstehung des Syndroms kann ein Magnesiummangel im Körper sein.

Risikofaktoren

Wissenschaftler haben nachgewiesen, dass die folgenden Faktoren zur Entwicklung einer Bindegewebsdysplasie bei einem Kind beitragen:

• Anämie bei der Mutter während der Schwangerschaft;
• Drohung mit Schwangerschaftsabbruch;
• chronischer Sauerstoffmangel beim Fötus;
• chronische fetoplazentare Insuffizienz;
• schwere oder anhaltende Toxikose, Gestose;
• chronische Erkrankungen im Zusammenhang mit einer Schwangerschaft (Erkrankungen des endokrinen Systems, der Nieren, des Magen-Darm-Trakts oder der Atemwege).

Pathogenese

Heterozygote Mutationen im Gen für Kollagen Typ II (COL2A1) führen zu einer Gruppe von Skelettdysplasien, die als Kollagenopathie Typ II (COL2-Pathie) bezeichnet werden.[ 2 ],[ 3 ],[ 4 ] Die Proα1(I)- und Proα2(I)-Ketten von Kollagen 1 werden durch die Gene COL1A1 bzw. COL1A2 kodiert. Quantitative oder qualitative Defekte in der Synthese von Kollagen Typ I manifestieren sich typischerweise als Kollagenopathie Typ I und Osteogenesis imperfecta. Die meisten Patienten (etwa 90%) mit einer klinischen Diagnose von Osteogenesis imperfecta haben eine Mutation in den Genen COL1A1 oder COL1A2 und werden autosomal-dominant vererbt. Sechs weitere Gene – CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7/Osterix (OSX) und SERPINH1 – werden mit autosomal-rezessiven Formen assoziiert. [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Der grundlegende Mechanismus der Entwicklung von Bindegewebsdysplasie sowie der undifferenzierten Form der Krankheit wird durch eine Genmutation verursacht, an der Gene beteiligt sind, die für die Produktion und Dissimilation der Bauproteinkomponenten des Bindegewebes verantwortlich sind, oder Enzyme, die an den obigen Prozessen beteiligt sind. Die quantitative Bildung der qualitativen Komponenten der extrazellulären Matrix ändert sich, die Fibrillogenese ist gestört. Genetische Determinanten werden in Abhängigkeit von externen Faktoren implementiert oder sind praktisch unabhängig von ihnen: Dies ist bei Dysplasie bzw. undifferenzierter Dysplasie zu beobachten. Bindegewebsdysplasie ist durch Polygenität und Multifaktorialität gekennzeichnet (Pathologie mit genetischer Prädisposition): Es handelt sich um eine Mutation vieler Gene gleichzeitig, und die zufällige Umverteilung väterlicher und mütterlicher Allele bringt ständig die Bildung des nächsten einzigartigen Genotyps mit sich.

Angeborene Faktoren wie Vitamin- oder Makro- und Mikroelementmangel werden zu den zugrunde liegenden Ursachen, die die Voraussetzungen für die Entwicklung einer Bindegewebsdysplasie schaffen. B-Vitamine stabilisieren den Proteinstoffwechsel, Ascorbinsäure mit Tocopherol fördern eine ausreichende Kollagenproduktion und wirken als Antioxidantien. Mikro- und Makroelemente wie Kupfer, Bor, Zink und Silizium, Fluor und Kalzium, Mangan und Magnesium, Vanadium, Phosphor und Selen wirken als Cofaktoren für Enzyme, die die Kollagenproduktion und Knochenmineralisierung stimulieren. Ihre Beteiligung am Elektrolytstoffwechsel und die Aufrechterhaltung des Säure-Basen-Gleichgewichts sind ebenfalls wichtig. Kalium-, Magnesium- und Zinkionen unterstützen das Knochenwachstum und erhöhen die Mineralkonzentration im Knochengewebe. Jeder dieser Faktoren ist für die Entstehung der Erkrankung von größter Bedeutung. [ 8 ]

Symptome Bindegewebsdysplasien

Die ersten Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie treten bereits im frühen Kindesalter auf. Dies kann sich entweder in übermäßiger Flexibilität und Hypermobilität oder in eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit wie Kontrakturen äußern. Mögliche körperliche Entwicklungsstörungen (Zwergwuchs), Bänderschwäche, brüchiges Knochengewebe, verschiedene Verkrümmungen der Wirbelsäule, Plattfüße, ein deformierter Brustkorb usw. können ebenfalls auftreten.

Auch an anderen Organen sind Dysplasiesymptome zu beobachten: So können das Herz, das Gefäßsystem und die Augen betroffen sein.

Die Wirbelsäule leidet häufig: Die Wirbel verschieben sich so stark, dass die kleinste Bewegung die Blutgefäße zusammendrückt, die Nervenenden einklemmt, Schmerzen verursacht und das Bewusstsein stört. [ 9 ]

Das klinische Bild der Krankheit besticht durch seine Vielfalt, und dies ist ein großes "Minus", da es sehr schwierig wird, die Pathologie zu identifizieren. Daher sind Ärzte gezwungen, auf mehrere Methoden der Labordiagnostik gleichzeitig sowie auf instrumentelle Forschungsarten zurückzugreifen.

Phänotypische Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie sind nicht immer von Geburt an vorhanden und können sich über den gesamten Lebensverlauf manifestieren. Im Laufe der Jahre, meist unter dem Einfluss bestimmter ungünstiger Bedingungen, nehmen Anzahl und Schwere der dysplastischen Symptome zu und verstärken sich, da die primären Homöostasestörungen zunehmen. Ungünstige Bedingungen können in diesem Fall schlechte Ernährung, schlechte Ökologie, regelmäßige interkurrente Pathologien, häufiger Stress usw. sein. Das Hauptanliegen ist die Konstanz des Vorhandenseins von Mikro- und Makroelementen, die direkt an den Prozessen der Kollagenproduktion sowie an der Regulation der für eine schnelle und qualitativ hochwertige Synthese notwendigen enzymatischen Aktivität beteiligt sind.

Im Allgemeinen hängen die oben genannten Prozesse hauptsächlich vom Kalzium- und Magnesiumgleichgewicht im Körper ab. Beispielsweise führt Magnesiummangel vor dem Hintergrund normaler oder übermäßiger Kalziumwerte zu einer erhöhten Aktivität proteolytischer Enzyme, die den Kollagenabbau verursachen. Infolgedessen entsteht ein schweres Krankheitsbild der Bindegewebsdysplasie.

Magnesium reguliert die Kalziumverwertung im Körper. Bei Magnesiummangel lagert sich Kalzium in den Knochen und Weichteilen verschiedener Organe ab. Bei einem Magnesiumüberschuss wird Kalzium schlechter aufgenommen und aus dem Körper ausgeschieden.

Langfristiger Magnesiummangel kann Symptome wie Angiospasmen, erhöhten Blutdruck, Myokarddystrophie, Tachykardie, Arrhythmie und erhöhte Thrombusbildung verursachen. Mögliche psychoneurologische Störungen sind: Unaufmerksamkeit, Depression, Phobien oder Angstzustände, vegetative Störungen, Kopfschmerzen und Schwindel, Schlaflosigkeit, Taubheitsgefühl in den Extremitäten. Viszerale Symptome können in Form von Bronchospasmen oder Laryngospasmen, spastischer Verstopfung oder hyperkinetischem Durchfall, Dyspepsie, Gallenblasendyskinesie und Bauchschmerzen auftreten.

Ein chronischer Magnesiummangel äußert sich zusätzlich in einer verminderten Muskelspannung und einer geringen Knochendichte.

Die morphometrischen Eigenschaften des Schädels bei Bindegewebsdysplasie können sich aufgrund der Besonderheiten der Hämostase verändern. Bei Patienten werden häufig Aortenaneurysmen diagnostiziert, begleitet von der Entwicklung einer chronisch disseminierten intravaskulären Blutgerinnung infolge einer Stagnation im Aneurysmaraum und der Entstehung turbulenter Strömungen in der Aorta. Die Bildung von ischämischen Hirnläsionen, Subarachnoidal- und Parenchymblutungen ist möglich.

Bisher haben Spezialisten eine Reihe phänotypischer Anzeichen einer CT-Dysplasie identifiziert. Sie können bedingt in visuelle (äußerlich erkennbare) und solche unterteilt werden, die nur durch eine gründliche innere Untersuchung erkannt werden.

Die meisten Patienten erleben:

• hohe Ermüdung, häufige grundlose Müdigkeit;
• häufige Erkältungen, akute Virusinfektionen der Atemwege;
• Blutungsneigung (großer Blutverlust bei Zahnextraktionen, Traumata, während der Menstruation bei Frauen);
• Schwindel und Kopfschmerzen.

Mehr als 30 % der Patienten leiden unter dem sogenannten „gotischen Gaumen“, Fehlstellungen im Biss, Überbeweglichkeit der Gelenke, vorzeitiger Gesichtsalterung und Plattfüßen.

Schmerzen bei Bindegewebsdysplasie sind störend, je nachdem, welches Organ stärker betroffen ist als andere. So können periodische und kurzzeitige Schmerzen im Herzen, hinter dem Brustbein und im Hypochondrium, spastische Schmerzen entlang des Darms und Kopfschmerzen häufig stören. Unangenehme Schmerzen in den Gelenken treten im Stadium der Osteochondrose auf. Bei Deformationen der Brust oder der Wirbelsäule treten Rücken- und Brustschmerzen bei längerem Stehen, Gehen oder sogar Sitzen auf.

Leiden Zähne an Bindegewebsdysplasie? Zahlreiche Studien haben versucht, Veränderungen der Zahnschmelzqualität mit Bindegewebsdysplasie in Zusammenhang zu bringen, um eine genauere Diagnose der Erkrankung zu ermöglichen. Als Ergebnis solcher Studien wurden Störungen der Mineralisation und Bildung des Zahnschmelzes bei Patienten mit Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie festgestellt. Dies ist auf eine unzureichende Dichte der Schmelzprismen pro Volumeneinheit zurückzuführen. Zudem sind die Prismen chaotisch angeordnet und die organische Matrix schlecht organisiert und mineralisiert. Die Neigung zu einer abnormalen Zahnentwicklung und die Wahrscheinlichkeit damit verbundener Pathologien werden individuell bestimmt, da sie nicht bei allen Patienten mit dieser Erkrankung auftritt.

Bühnen

Der Verlauf der Bindegewebsdysplasie wird nach einer 4-stufigen Skala in folgende Stadien bzw. Grade eingeteilt:

1. Score - leichte Dysplasie
2. Punkte - mäßig ausgeprägter Grad der Dysplasie
3. Punkte – schwerer Grad der Dysplasie

Pathologische Anzeichen werden auf einer 2-Punkte-Skala bewertet:

• 0 Punkte – keine Anzeichen;
• 1 Punkt – Anzeichen sind vorhanden.

Eine schwere Bindegewebsdysplasie wird nicht nur durch den Grad der Ausprägung bestimmter klinischer Symptome, sondern auch durch die Art ihrer Kombinationen bestimmt. Beispielsweise sind Hypermobilität, häufige Luxationen und Subluxationen der Gelenke nicht immer Anzeichen einer ausgeprägten Dysplasie. Die Kombination von Wirbelsäulenkrümmung mit Gelenkknirschen, Hypermobilität, Asymmetrie, psychischen Störungen und einem ausgeprägten kosmetischen Syndrom ermöglicht jedoch die Diagnose des extremen Stadiums der Erkrankung.

Formen

Über die Klassifizierung der Bindegewebsdysplasie besteht unter Fachleuten kein Konsens. Es wurde jedoch beschlossen, das Syndrom entsprechend den pathologischen Prozessen, an denen das Kollagenprotein beteiligt ist, in mehrere Gruppen einzuteilen. Die folgende Systematisierung gilt derzeit als die zuverlässigste:

1. Differenzierte Bindegewebsdysplasie, auch Kollagenopathie genannt. [ 10 ] Die Krankheit ist erblich bedingt und weist klare, spezifische Symptome auf, sodass sie leicht zu diagnostizieren ist.
2. Die undifferenzierte Bindegewebsdysplasie umfasst weitere Varianten ähnlicher Pathologie, die nicht zur ersten Gruppe gehören. Undifferenzierte Varianten der Erkrankung treten unabhängig vom Alter deutlich häufiger auf, erfordern aber nicht immer eine Behandlung.

Eine differenzierte Dysplasie der CT kann sich als Ehlers-Danlos-Syndrom manifestieren, [ 11 ] Stickler, [ 12 ] Marfan. [ 13 ]

Die undifferenzierte Form kann von klinischen Symptomen begleitet sein, die nicht in der strukturellen Reihe der Erbkrankheiten enthalten sind. Die häufigsten Varianten der nicht-syndromalen Dysplasie sind der Marfanoid-, der Ehlers- und der MASS-Phänotyp. [ 14 ]

Marfanoid-Phänotyp	Symptome einer generalisierten Bindegewebsdysplasie, asthenischer Körperbau, Arachnodaktylie, Herzklappenerkrankung, Sehbehinderung, Dolichostenomelie.
Ehlersscher Phänotyp	Eine Kombination von Symptomen einer generalisierten Bindegewebsdysplasie mit einer Tendenz zur übermäßigen Dehnbarkeit der Haut und einer erhöhten Gelenkbeweglichkeit.
MASS-Phänotyp	Symptome einer generalisierten Bindegewebsdysplasie, Herzerkrankungen, Defekte des Bewegungsapparates, Ausdünnung oder Subatrophie der Haut.

Trotz der Klarheit der Klassifizierung weisen Experten auf das Fehlen universeller Merkmale hin, die eine spezifische phänotypische Zugehörigkeit bilden. Jeder Patient hat seine eigenen, einzigartigen Defekte. Daher verwenden Ärzte häufig ihre eigene Version der symptomatischen Isolierung und verknüpfen bestimmte pathologische Veränderungen mit Bindegewebsdysplasie.

• Die Bindegewebsdysplasie des Herzens ist durch das Vorhandensein isolierter und kombinierter Prolapse der Herzklappen, einer myxomatösen Klappendegeneration, gekennzeichnet.
• Die systemische Bindegewebsdysplasie kann mit multiplen Organschäden einhergehen, die gekennzeichnet sind durch:

1. Knochenanomalien (deformierter Brustkorb, veränderte Länge von Körpersegmenten, Arachnodaktylie, Krümmung der Wirbelsäule, Schädeldeformation, Knochenbrüchigkeit usw.);
2. Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Aortendilatation, Regurgitation, Mitralklappenprolaps, frühe Verkalkung des Mitralklappenrings, Krampfadern, Varikozele, häufige Blutungen);
3. dermatologische Erkrankungen (Dehnbarkeit, Verletzlichkeit, Ausdünnung der Haut, Bildung von Narben, Striae, Pseudotumoren); [ 15 ]
4. Muskel- und Gelenkerkrankungen (Muskelhypotrophie, Prolaps, Hernien, Spondylose, Gelenkhypermobilität, Verschiebungen und Verrenkungen, Plattfüße);
5. ophthalmologische Erkrankungen (Myopie, Erkrankungen der Hornhaut, Linse, Enophthalmus usw.);
6. Erkrankungen der inneren Organe (Nieren- und andere Organprolaps, Zwerchfellhernie, Dolichosigma, polyzystische Nierenerkrankung usw.);
7. Atemwegserkrankungen (Dyskinesie, polyzystische Lungenerkrankung oder Hypertonie, spontaner Pneumothorax).

• Die mesenchymale Bindegewebsdysplasie wird autosomal-dominant vererbt und manifestiert sich im Alter von 20 bis 30 Jahren als multiple Polyposis des Dickdarms. Es besteht die Möglichkeit einer malignen Erkrankung. Zahlreiche Osteofibrome oder Osteome finden sich in den Schädelknochen, Weichteile sind betroffen, dermoidzystische Formationen, Leiomyome bilden sich und Zähne fallen vorzeitig aus.
• Eine Bindegewebsdysplasie der Mitralklappe äußert sich meist in einem Prolaps, seltener wird sie durch Prolaps der Aorten- oder Trikuspidalklappe, eine vergrößerte Aortenwurzel und einen vergrößerten Truncus pulmonalis ergänzt. Myokardkontraktilitätsindizes und volumetrische Herzparameter verändern sich. Die Erkrankung beginnt sich im Alter von 4-5 Jahren zu bilden. Die Läsion wird hauptsächlich in der Adoleszenz durch Auskultation festgestellt. Der Grad der Klappenveränderungen hängt vom Schweregrad des Dysplasieprozesses und dem Ventrikelvolumen ab.
• Bindegewebsdysplasie der Gefäße geht mit einer Schädigung der elastischen Arterien mit idiopathischer Ausdehnung der Gefäßwände und der Bildung eines sackförmigen Aneurysmas einher. Muskuläre und gemischte arterielle Gefäße sind betroffen: Es bilden sich Bifurkationsaneurysmen, pathologische Schlängelungen und Schlingen sowie Dolichoektasien. Auch die Venen sind betroffen: Schlängelungen, Krampfadern, Hämorrhoiden, Besenreiser und endotheliale Dysfunktion werden beobachtet. Die Gefäßschädigung beginnt im Jugendalter und verschlimmert sich im Laufe der Jahre. Die Blutdruckwerte sind in Richtung idiopathischer arterieller Hypotonie gestört.
• Eine Dysplasie des Bindegewebes der Wirbelsäule äußert sich in juveniler Osteochondrose, Wirbelinstabilität, Zwischenwirbelhernien, vertebrobasilärer Insuffizienz und Spondylolisthesis. Störungen treten während der Entwicklung des thorakodiaphragmatischen Syndroms und eines Zustands der Hypermobilität auf, und pathologische Veränderungen der Wirbelsäule verschlimmern den Krankheitsverlauf erheblich.
• Skoliose mit Bindegewebsdysplasie ist aufgrund ihrer Folgen gefährlich: Dies können Erkrankungen der inneren Organe, regelmäßige Kopfschmerzen, erhöhte Müdigkeit, Myome und Nierenvorfälle sein. Am häufigsten ist die Darmperistaltik gestört und es kommt zu einem Prolaps der inneren Organe.
• Bindegewebsdysplasie und Aneurysmen sind konstitutive Merkmale des vaskulären Syndroms. Es wird die Bildung von sackförmigen Aneurysmen, bifurkationshämodynamischen Aneurysmen vor dem Hintergrund arterieller Dilatationen, pathologischer Tortuosität und endothelialer Dysfunktion beobachtet.
• Eine Dysplasie des Darmbindegewebes ist häufig mit einem hohen Risiko für Darmkrebs verbunden. Neben Darmfunktionsstörungen werden häufig Colitis ulcerosa, Morbus Crom, Bilharziose, Polyposis und Hämorrhoiden festgestellt. Die Entwicklung einer Adenomatose ist eine absolute Indikation für eine chirurgische Behandlung, und das Auftreten von Adenomen im Zwölffingerdarm erhöht das Risiko für die Entwicklung von Zwölffingerdarm- und Präampullärkrebs.

Livedo bei Bindegewebsdysplasie ist ein weiteres Symptom, das bei Gefäßläsionen auftritt. Es handelt sich um eine vaskuläre Neurose vom spastisch-atonischen Typ, die sich durch eine Verletzung des Blutflusses im Kapillarnetz manifestiert. Livedo ist durch eine bläuliche Hautfarbe gekennzeichnet, die durch ein eigentümliches Muster von durch die Haut scheinenden Gefäßen verursacht wird. Das Problem manifestiert sich am häufigsten im Bereich der Schienbeine und Oberschenkel, manchmal an den Handgelenken. Es kann als eigenständige Pathologie auftreten oder Teil eines Syndroms werden – insbesondere bei einer neurohormonellen Störung oder Bindegewebsdysplasie.

Bindegewebsdysplasie bei Erwachsenen

Erwachsene Patienten können bereits im jungen Alter – etwa im Alter von 20 bis 24 Jahren – schmerzhafte Symptome bemerken. Die Läsion geht mit folgenden Symptomen einher:

• Ophthalmologische Probleme in Form von Myopie, Astigmatismus, Entwicklungsstörungen des Augenhintergrunds, Erkrankungen der Hornhaut und Lederhaut.
• Immunologische Störungen wie allergische oder immunologische Reaktionen.
• Gelenkerkrankungen in Form von Verrenkungen und Subluxationen.
• Störungen des Nervensystems, nämlich: das Auftreten von phobischen Störungen, die Entwicklung von depressiven Zuständen oder nervöser Anorexie.

Bindegewebsdysplasie bei Frauen

Frauen und Männer sind gleichermaßen anfällig für diese Krankheit, aber Patienten sind besonders besorgt über die Möglichkeit, schwanger zu werden, ein gesundes Kind zu bekommen und zur Welt zu bringen. Wissenschaftler haben dieses Problem untersucht und alle Veränderungen im weiblichen Körper vor dem Hintergrund der undifferenzierten Form der Dysplasie beobachtet.

Die resultierende Untersuchung ergab zahlreiche begleitende somatische Erkrankungen. So gingen Bindegewebsdysplasie und Schwangerschaft mit einer Zunahme kardiovaskulärer und neuroendokriner Erkrankungen einher. Auch eine Eisenmangelanämie wurde festgestellt.

Bei werdenden Müttern verschlimmerten sich häufiger chronische extragenitale Probleme, vor allem Erkrankungen der Atemwege und der HNO-Organe sowie Erkrankungen der Harnwege. Bei der rechtzeitigen Erkennung von Störungen der Bildung von Bindegewebsstrukturen ist es wichtig, bei schwangeren Frauen im Vorfeld vorbeugende Maßnahmen zu ergreifen, um chronische Prozesse zu verschlimmern und die Entwicklung einer Plazentainsuffizienz zu verhindern.

Bindegewebsdysplasie bei Kindern

Wird die Diagnose einer Bindegewebsdysplasie im Kindesalter gestellt, fallen in der Regel folgende symptomatische Erscheinungen auf:

• Erkrankungen des Bewegungsapparates, die sich in Form einer Brustdeformation, einer Verkrümmung der Wirbelsäule wie Skoliose oder Kyphose, einer Dysplasie der Hüftgelenke, einer Brüchigkeit des Knochengewebes, einer übermäßigen Gelenkbeweglichkeit, einer segmentalen Disproportion des Skeletts, Luxationen und Subluxationen sowie verschiedenen Verkrümmungen der unteren Extremitäten äußern.
• Muskelerkrankungen wie verminderter Muskeltonus in den Gliedmaßen, häufige Verstauchungen, Risse und Brüche des Bandapparates sowie Sehnenschäden.
• Störungen des Nervensystems in Form von Schlafstörungen, übermäßiger Müdigkeit, periodischem Schwindel und Kopfschmerzen.
• Defekte in der Entwicklung des Kiefer- und Gesichtsapparates, die sich in Wachstumsstörungen und abnormalem Zahndurchbruch, einem kurzen Zungenbändchen, Zahnschmelzhypoplasie und regelmäßigen Entzündungsprozessen (z. B. Zahnfleischentzündung) äußern.
• Herz-Kreislauf-Probleme – am häufigsten handelt es sich um einen Mitralklappenprolaps, eine Erweiterung des aufsteigenden Aortenabschnitts.

Angeborene Bindegewebsdysplasie

Das angeborene Syndrom kann sich in verschiedenen Arten von Symptomkomplexen manifestieren. Die häufigsten sind:

• Asthenisches Syndrom, das durch verminderte Leistungsfähigkeit, erhöhte Müdigkeit und verschiedene psychoemotionale Ausfälle gekennzeichnet ist.
• Das Klappensyndrom manifestiert sich durch myxomatöse degenerative Veränderungen im Klappensystem des Herzens. Häufig wird ein Mitralklappenprolaps diagnostiziert.
• Das vaskuläre Syndrom geht mit einer Schädigung der Blutgefäße einher: Es bildet sich ein sackförmiges Aneurysma und die Gefäßwände dehnen sich aus.
• Das Thorakodiaphragmatische Syndrom ist durch eine Deformation des Brustkorbs in Trichter- oder Kielform sowie eine Krümmung der Wirbelsäule (verstärkte Kyphose, Skoliose usw.) gekennzeichnet.
• Das bronchopulmonale Syndrom kann von einem spontanen Präeumothorax, einer Tracheobronchomegalose und einer tracheobronchialen Dyskinesie begleitet sein.

Komplikationen und Konsequenzen

Je nach Grad der Schädigung des Bindegewebes können sich die negativen Auswirkungen der Krankheit manifestieren. Im Laufe der Jahre entwickelt der Patient folgende Pathologien:

• Funktionsstörung des autonomen Nervensystems;
• Störungen im neuropsychiatrischen Bereich;
• kardiovaskuläre Pathologien (Klappenprolaps, Erweiterung der Aortenwurzel, Gefäßaneurysmen, Arrhythmien);
• Verdauungsstörungen (gastroösophagealer Reflux, Gallendyskinesie, Reizdarmsyndrom);
• Harnwegsprobleme (Nierenvorfall, Nephropathie, vesikoureteraler Reflux);
• Störungen des Fortpflanzungssystems (Gebärmuttervorfall, Varikozele, polyzystisches Ovarialsyndrom, Fehlgeburten);
• Bluterkrankungen (Thrombozyto- und Hämoglobinopathien).

Welche Gefahr birgt eine Bindegewebsdysplasie? Die größte Gefahr besteht in der Schädigung des Herz-Kreislauf- und Atmungssystems, da sie häufig mit der Entwicklung lebensbedrohlicher Erkrankungen einhergeht. Beispielsweise bestimmen Veränderungen des Herzens und der Blutgefäße häufig die Pathogenese des plötzlichen Todes: Es handelt sich um Klappen-, Gefäß- und Arrhythmie-Syndrome.

Diagnose Bindegewebsdysplasien

Diagnostische Maßnahmen zum Nachweis einer Bindegewebsdysplasie sind nicht immer gleich und erfordern unterschiedliche medizinische Ansätze. Klinische und genetische Untersuchungen sollten obligatorisch sein, da die Pathologie erblich bedingt ist. Zusätzlich wendet der Arzt folgende diagnostische Prinzipien an:

• Systematisierung von Patientenbeschwerden;
• Untersuchung des Körpers, Beurteilung der Proportionalität, Messung der Länge von Gliedmaßen und Knochenabschnitten;
• Beurteilung der Gelenkbeweglichkeit;
• Durchführung eines Tests zur Bestimmung der Fähigkeit des Patienten, sein eigenes Handgelenk mit Daumen und kleinem Finger zu greifen;
• Durchführung eines Echokardiogramms.

Es ist auch notwendig, eine Diagnostik nach den Smolnova-Kriterien (2003) (Haupt- und Nebendiagnosekriterien) durchzuführen, die Folgendes umfassen: erhöhte Hautdehnbarkeit, Gelenkhypermobilität (Bänderzerrungen, Luxationen und Subluxationen, Plattfüße), Muskelhypotonie, erbliche Veranlagung für die Krankheit, Beurteilung von Anzeichen einer Gelenkhypermobilität (Beighton-Kriterien). [ 16 ]

Zu den Laboruntersuchungen gehört ein Urintest: Besonders wichtig ist der Oxyprolin- und Glykosaminoglykanspiegel – diese Bestandteile werden beim Kollagenabbau gebildet. Darüber hinaus sind eine Blutuntersuchung, eine Untersuchung häufiger Mutationen im PLOD-Gen sowie eine allgemeine biochemische Analyse (eine detaillierte Beurteilung der Zusammensetzung des venösen Blutes) relevant. Darüber hinaus werden Tests zur Stoffwechselqualität im Bindegewebe durchgeführt und Marker des Mineral- und Hormonstoffwechsels bestimmt.

Eine genetische Beratung bei Bindegewebsdysplasie wird verordnet, um das Risiko einer schweren genetischen Pathologie bei einem Kind zu beurteilen und Möglichkeiten zur Vorbeugung der Erkrankung zu ermitteln. Eine Beratung ist notwendig, wenn einer der Ehepartner an Dysplasie erkrankt ist, verdächtige Testergebnisse vorliegen oder äußere schmerzhafte Manifestationen vorliegen. Als Berater fungieren in der Regel:

• Genetiker;
• klinischer Genetiker;
• genetischer Berater;
• ein weiterer Spezialist auf einem engen medizinischen Gebiet.

Bei Bedarf kann eine genetische Analyse empfohlen werden. Diese hilft, den Zustand bestimmter Gene im DNA-Molekül zu beurteilen und gibt Aufschluss über die Anfälligkeit einer Person für eine bestimmte Erkrankung – insbesondere für die Entwicklung einer Bindegewebsdysplasie. Die genetische Analyse gilt als wissenschaftliche Grundlage zur Berechnung der genetischen Belastung.

Zur instrumentellen Diagnostik gehören Ultraschall-Echographie, Magnetresonanztomographie, Computertomographie, Elektromyographie (Beurteilung der elektrischen Aktivität der Muskeln) und Röntgenuntersuchung.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose wird bei folgenden Erkrankungen durchgeführt:

• Louis-Dietz-Syndrom (begleitet von einer Gaumenzäpfchen-Kiefer-Gaumenspalte, Klumpfuß, Instabilität der Halswirbel, Hypertelorismus);
• Martin-Bell-Syndrom; [ 17 ]
• Shprintzen-Goldberg-Syndrom (begleitet von geistiger Behinderung);
• Weil-Marchesani-Syndrom (gekennzeichnet durch Brachydaktylie, Hypermobilität der Gelenke);
• angeborene kontrakturale Arachnodaktylie (tritt mit kontrakturalen Gelenkveränderungen auf);
• Linsenektopie-Syndrom (nicht begleitet von Anzeichen einer Aortendilatation);
• Homocystinurie (gekennzeichnet durch Thrombose, geistige Behinderung);
• Ehlers-Danlos-Syndrom (gekennzeichnet durch Klappeninsuffizienz, charakteristische Gesichtszüge, arterielles Aneurysma). [ 18 ]

Behandlung Bindegewebsdysplasien

Es gibt keine Ärzte, die sich ausschließlich auf Bindegewebsdysplasie spezialisiert haben. Kinder werden von einem Kinderarzt untersucht und behandelt, mit Unterstützung anderer Spezialisten: Genetiker, Endokrinologe, Orthopäde, Kardiologe usw.

Weitere Informationen zu Behandlungsmethoden finden Sie in diesem Artikel.

Verhütung

Wenn wir über die primäre Prävention von Bindegewebsdysplasie sprechen, ist es für die Mutter zwingend erforderlich, einen gesunden Lebensstil zu führen, ein rationales Arbeits- und Ruheprogramm einzuführen, Krankheiten umgehend zu behandeln, sich ausgewogen zu ernähren und sich bewusst körperlich zu betätigen.

Die Sekundärprävention umfasst eine ständige dynamische Überwachung von Patienten mit Dysplasie sowie die Einhaltung präventiver und therapeutischer Maßnahmen.

Geburtshelfer und Gynäkologen sollten die Bedeutung der perikonzeptionalen und perinatalen Prävention im Auge behalten. Die erste umfasst eine vollständige klinische Untersuchung der Frau, die Beurteilung teratogener und anderer negativer Faktoren sowie die Verschreibung von Medikamenten mit Magnesium und Folsäure. Gleichzeitig wird einer Plazentainsuffizienz vorgebeugt, werden werdende Eltern über die Bedeutung des Stillens und die körperliche Entwicklung des Babys beraten und in den Grundlagen der Kinderhygiene unterrichtet.

Prognose

Patienten, die bereits in jungen Jahren an der Krankheit leiden, entwickeln häufig andere gesundheitliche Probleme - insbesondere frühe Osteochondrose, Sehbehinderung und Mitralklappenprolaps. Das Syndrom sollte trotz seines genetischen Ursprungs unter keinen Umständen ignoriert werden: Unter dem Einfluss bestimmter Faktoren kann die Krankheit ihre Entwicklung sowohl verlangsamen als auch verschlimmern.

Im letzten Jahrhundert war das Ausmaß der Entwicklung der Bindegewebsdysplasie viel geringer: Die Menschen litten praktisch nicht unter Magnesiummangel – die Ernährung umfasste Getreide, Gemüse, Grünzeug und alle Produkte waren umweltfreundlich. Heute haben wir es mit einer völlig veränderten Ernährung zu tun. Kinder bevorzugen oft Fast Food und Produkte mit künstlicher Füllung. Doch allein die richtige Ernährung kann die für Dysplasie typischen pathologischen Prozesse deutlich verlangsamen.

Wie lange leben Menschen mit Bindegewebsdysplasie? Auf diese Frage gibt es keine allgemeingültige Antwort, da die Lebenserwartung ganz davon abhängt, welche spezifischen Störungen und Veränderungen im Körper des Patienten aufgetreten sind und wie ausgeprägt diese sind. Betrifft die Dysplasie beispielsweise das Herzgewebe, kann der Patient innerhalb weniger Monate sterben.

Viel hängt von der gewählten Behandlungstaktik ab. Besonders gefährlich kann es sein, keinen Arzt aufzusuchen oder eine falsche Diagnose zu stellen (und in der Folge eine falsche Behandlung des Syndroms).

Behinderung

Die Zuordnung einer Behinderungsgruppe bei Bindegewebsdysplasie wird im Einzelfall individuell entschieden. Es besteht ein höheres Risiko für eine Behinderung aufgrund eines neurologischen oder orthopädischen Profils, aber alles hängt vom Grad und der Schwere der Erkrankung, der Wirksamkeit der Behandlung und der Dauer der ärztlichen Behandlung ab.

Nehmen sie dich in die Armee auf?

Die Diagnose einer Bindegewebsdysplasie an sich ist kein Grund für eine Befreiung von der Wehrpflicht. Dieses Problem kann jedoch vom Personal des Militärkommissariats individuell gelöst werden. In unkomplizierten Fällen, in denen die Funktion der Gelenke nicht beeinträchtigt ist, kann der junge Mann in den Dienst gestellt und der Kategorie B zugeordnet werden. In anderen Situationen werden alle durch Dysplasieprozesse verursachten Verletzungen berücksichtigt - beispielsweise eine abnormale Position der Gelenke, eine Verkürzung oder Einschränkung der Beweglichkeit der Arme und Beine sowie eine falsche Bewegungsamplitude.

Der Wehrpflichtige muss den Mitgliedern der Wehrärztlichen Kommission seine Dienstunfähigkeit vollständig nachweisen. Unter entsprechenden Umständen überweist der Wehrdienstarzt dem jungen Mann eine Überweisung zur weiteren Untersuchung.

Prominente mit Bindegewebsdysplasie

Wenn man Zeitschriften mit Fotos berühmter Persönlichkeiten durchblättert, denkt man nie daran, dass auch sie gesundheitliche Probleme haben – und diese können schwerwiegend sein. Tatsächlich sind Schauspieler und Musiker dieselben Menschen wie Sie und ich, und manche von ihnen müssen trotz aller möglichen Hindernisse und sogar Schmerzen kreativ sein und arbeiten.

• Sarah Hyland ist eine Schauspielerin, die in der Fernsehserie Modern Family mitspielte. Im Alter von neun Jahren wurde bei ihr eine Nierendysplasie diagnostiziert, deren anschließende Langzeitbehandlung praktisch wirkungslos war. Erst 2012 musste sie sich einer Nierentransplantation unterziehen, die ihren Zustand deutlich verbesserte, jedoch nicht zu einer vollständigen Heilung führte.
• Michael Berryman ist ein Schauspieler, der für sein ungewöhnliches Aussehen bekannt ist, das durch eine genetische Störung namens hypohidrotische Dysplasie verursacht wird. Der Mann hat eine hohe Stirn, eingefallene Wangen und faltige Haut. Dank dieser äußeren Merkmale spielt der Schauspieler erfolgreich die Rollen aller Arten von Monstern, Mutanten und Bösewichten.
• Melanie Gaydos ist ein berühmtes Model aus den USA, das aufgrund einer ektodermalen Dysplasie ein ungewöhnliches Aussehen hat. Melanie sieht sowohl erschreckend als auch faszinierend aus, und Probleme mit Haaren, Nägeln, Zähnen und Gelenken stellten in ihrer schwindelerregenden Modelkarriere kein Hindernis dar.

Ärzte weisen darauf hin, dass Bindegewebsdysplasie nicht immer durch starke und schmerzhafte Symptome, Verlust der Arbeitsfähigkeit und Nachlassen der Vitalaktivität gekennzeichnet ist. Die Krankheit kann und sollte bekämpft werden, während gleichzeitig ein ausreichend aktiver Lebensstil geführt wird.