Kongenitale Myopathie

Der Begriff „angeborene Myopathie“ wird manchmal für Hunderte verschiedener neuromuskulärer Erkrankungen verwendet, die bereits bei der Geburt vorhanden sein können. Normalerweise ist dieser Begriff jedoch einer Gruppe seltener, vererbter primärer Muskelerkrankungen vorbehalten, die von Geburt an oder während der Neugeborenenperiode zu Muskelhypotonie und -schwäche und in manchen Fällen später im Leben zu einer verzögerten motorischen Entwicklung führen.

Zu den fünf häufigsten Formen angeborener Myopathien gehören die nichtmyelinisierende Myopathie, die myotubuläre Myopathie, die Kernmyopathie, das angeborene Muskelfaserdisproportionat und die multiple Kernmyopathie. Sie unterscheiden sich vor allem in Histologie, Symptomatik und Prognose. Die Diagnose wird durch charakteristische klinische Manifestationen nahegelegt und durch eine Muskelbiopsie bestätigt. Die Behandlung besteht aus Physiotherapie, die zur Funktionserhaltung beitragen kann.

Die Nemyelin-Myopathie kann autosomal-dominant oder -rezessiv sein und entsteht durch verschiedene Mutationen von Genen, die auf verschiedenen Chromosomen lokalisiert sind. Die Nemalin-Myopathie bei Neugeborenen kann schwer, mittelschwer oder leicht sein. Bei schweren Schädigungen kann es zu einer Schwäche der Atemmuskulatur und Atemstillstand kommen. Bei mittelschweren Schädigungen entwickelt sich eine fortschreitende Schwäche der Gesichts-, Hals-, Rumpf- und Beinmuskulatur, die Lebenserwartung kann jedoch nahezu normal sein. Bei leichten Schädigungen ist der Verlauf nicht progressiv, die Lebenserwartung normal.

Die myotubuläre Myopathie wird autosomal oder X-chromosomal vererbt. Die häufigste autosomale Variante verursacht bei Patienten beiderlei Geschlechts leichte Muskelschwäche und Muskelhypotonie. Die X-chromosomale Variante betrifft Jungen und führt zu schwerer Skelettmuskelschwäche und Muskelhypotonie, Gesichtslähmung, Schluckbeschwerden, Atemmuskelschwäche und Atemversagen.

Kernmyopathie. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Die meisten Patienten entwickeln in der Neugeborenenperiode eine Hypotonie und eine leichte proximale Muskelschwäche. Viele leiden zusätzlich an einer Gesichtsschwäche. Die Schwäche ist nicht fortschreitend, und die Lebenserwartung ist normal. Diese Patienten haben jedoch ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer malignen Hyperthermie (das mit der Kernmyopathie assoziierte Gen ist auch mit einer erhöhten Anfälligkeit für maligne Hyperthermie verbunden).

Angeborene Disproportionen der Muskelfasertypen sind erblich bedingt, der Vererbungsmechanismus ist jedoch noch wenig bekannt. Hypotonie und Schwäche in Gesicht, Hals, Rumpf und Extremitäten gehen oft mit Skelettanomalien und Dysmorphien einher. Bei den meisten betroffenen Kindern bessert sich der Zustand mit zunehmendem Alter, ein kleiner Teil entwickelt jedoch eine Ateminsuffizienz.

Die Multiple-Core-Myopathie ist in der Regel autosomal-rezessiv, kann aber auch autosomal-dominant vererbt werden. Säuglinge entwickeln eine proximale Muskelschwäche, manche Kinder entwickeln jedoch erst später Symptome und entwickeln eine generalisierte Muskelschwäche. Der Verlauf ist sehr unterschiedlich.

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