Kongenitale degenerative Cochleopathie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die angeborene degenerative Cochleopathie (angeborene Taubheit) wird durch pränatale oder intranatale pathogene Faktoren verursacht, die sich durch Taubheit vom Moment der Geburt an manifestieren. In den meisten Fällen ist die Ätiologie der angeborenen Taubheit nicht geklärt. Unter den identifizierten Ursachen dieser Krankheit werden jedoch folgende unterschieden:

1. progenetische oder erbliche Taubheit, die mit vielen genetischen Anomalien somatischer, humoraler (metabolischer) und funktioneller Natur einhergeht (Dolowitz-Aldous-, Edwards-, Gardner-Turner-, Nance-, Richards-Randell-, Wildervanck-(I-), Wolfe-Dolowitz-Aldous-, Tsiprovski-Syndrom usw.);
2. Metagenetische Syndrome verursacht durch:
   1. Embryopathien in den ersten drei Monaten, in denen sich die Organe und Systeme des Embryos entwickeln. Ursachen hierfür können Intoxikationen und Erkrankungen der Mutter sein, insbesondere eine Infektion mit dem Rötelnvirus;
   2. Embryopathien ab Beginn des 4. Monats des intrauterinen Lebens, verursacht durch frühe angeborene Syphilis oder Rh-Konflikt zwischen dem Fötus und der schwangeren Mutter, infolge derer degenerativ-dystrophische Veränderungen in vielen Organen und Systemen des Körpers auftreten können, einschließlich im Cochlea-Sack;
3. intranatale Komplikationen im Zusammenhang mit pathologischen Geburten, die zu einem intrakraniellen Trauma des Neugeborenen führen können.

Nach Angaben verschiedener Autoren macht der erbliche Hörverlust bei verschiedenen genetisch bedingten Syndromen 40 bis 60 % der Fälle aus; Cochleopathien durch intranatale Traumata – 11–15 %, Rhesuskonflikt – 3–10 %, Röteln – 1–5 %.

Erblicher Hörverlust (Taubheit) wird normalerweise sehr früh entdeckt, wenn die Eltern bemerken, dass das Kind nicht auf Geräusche und die Stimme der Mutter reagiert; manchmal vergehen mehrere Monate, bis sich dieser Defekt manifestiert. Die Krankheit tritt häufiger bei Jungen auf. Das anatomische Substrat ist der Nervenapparat der Cochlea, während die knöcherne Kapsel des Labyrinths normal bleibt. Die SpO kann vollständig fehlen oder in rudimentärer Form erhalten bleiben, die Integumentplatte bedeckt die Rezeptorzellen nicht, der Ductus cochlearis und der Sacculus sind abgeflacht und verkleinert oder im Gegenteil stark vergrößert. Auch degenerative Veränderungen des Spiralganglions, des Nervenstamms und sogar der Hörzentren können beobachtet werden. Normalerweise sind diese pathologischen Veränderungen bilateral. Der Vestibularapparat bleibt intakt, die Funktion des Gleichgewichtsorgans wird nicht verändert.

Hörverlust (Taubheit) ist wahrnehmungsbedingt und irreversibel. Meist folgt Stummheit. Erbliche Formen der Taubheit gehen in der Regel mit anderen genetischen Anomalien einher, wie z. B. Schwäche, amaurotische Idiotie, Pigmentretinitis, Albinismus usw. Bei manchen Patienten mit Idiotie kann das Ohrlabyrinth vollständig fehlen.

Intranatale Traumata können durch eine Diskrepanz zwischen der Größe des Fötus und der Größe des Geburtskanals, den Einsatz einer Geburtszange, das Auftreten eines intrakraniellen Hämatoms, die Überlappung der Schädelknochen und Kompression des Gehirns usw. verursacht werden, einschließlich „äußerer“ Traumata im Unterleib einer schwangeren Frau.

Ein Geburtstrauma für den Fötus manifestiert sich in drei Formen:

1. der Fötus wird in einem Zustand des klinischen Todes geboren (Apnoe, Anoxie mit Funktionsstörung der Nervenzentren);
2. Brüche und Risse in den Schädelknochen mit Schäden an den Membranen, der Hirnsubstanz und dem Schläfenbein (Ohrlabyrinth) erkennen;
3. Das Vorliegen eines intrakraniellen Hämatoms kann sich in Anzeichen von erhöhtem intrakraniellen Druck, Kollaps, Zyanose, Krämpfen und einer gestörten Thermoregulation äußern. Intrakraniale Hämatome führen in der Regel zum Tod, andernfalls entwickeln sich im weiteren Verlauf verschiedene Enzephalopathien. Der daraus resultierende Hörverlust ist meist hochgradig, schreitet nicht fort und führt zur Stummheit.

Ein Rhesuskonflikt führt in einem Drittel der Fälle zu einem beidseitigen perzeptuellen Hörverlust unterschiedlicher Schwere ohne Recruitment. Schwellentonaudiogramme weisen einen absteigenden Typ auf. Vestibuläre Reaktionen können normal, reduziert oder ein- oder beidseitig vollständig fehlen.

Die durch das Rötelnvirus verursachte Taubheit ist eine Komponente des Gregg-Syndroms (angeborener Katarakt, Netzhautanomalien, Sehnervenatrophie, Mikrophthalmus, Nystagmus, Taubheit, verschiedene Anomalien des Außen- und Mittelohrs usw.) und wird durch einen Entwicklungsstopp der Cochlea-Strukturen verursacht, während der Vestibularapparat normal bleibt. Die Taubheit ist beidseitig und irreversibel. Bei teilweise erhaltenem Hörvermögen sind frühzeitige Hörgeräte zur Vorbeugung von Mutismus angezeigt.

Die Prävention besteht in der Isolierung schwangerer Patientinnen von anderen Gebärenden und der Durchführung spezifischer und unspezifischer Immuntherapien.

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