Symptome einer kongenitalen Fehlfunktion der Nebennierenrinde

In der Praxis treten die folgenden Hauptformen der Krankheit auf.

1. Virale oder unkomplizierte Form, gekennzeichnet durch Symptome, die von der Wirkung von adrenalen Androgenen abhängen, ohne merkliche Manifestationen von Glukokortikoid- und Mineralokortikoidinsuffizienz. Diese Form tritt gewöhnlich mit einem mäßigen Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase auf.
2. Die lösende Form (Debreu-Phibiger-Syndrom) ist mit einem tieferen Mangel des Enzyms 21-Hydroxylase verbunden, wenn die Bildung von nicht nur Glucocorticoiden, sondern auch Mineralocorticoiden gestört ist. Einige Autoren unterscheiden noch Varianten einer salzverlustenden Form: ohne Androgenierung und ohne ausgeprägte Virilisierung, die meist mit einem Mangel der Enzyme der Zb-ol-Dehydrogenase und der 18-Hydroxylase einhergehen.
3. Die hypertone Form tritt auf, wenn der Enzym-11b-Hydroxylase-Mangel mangelhaft ist. Neben der Virilisierung treten die Symptome auf, die mit dem Eintritt von 11-Deoxycortisol (Verbindung "S" Reichstein) in das Blut verbunden sind.

Symptome virilnoe Formen der angeborenen AGS besteht aus folgenden Symptome: angeborene Virilisierung der äußeren Genitalien bei Mädchen (penisoobrazny Klitoris, Urogenitalsinus, moshonkoobraznye Schamlippen) und vorzeitige körperliche und sexuelle Entwicklung bei Patienten beiderlei Geschlechts (Mädchen bei der heterosexuellen, für Jungen - für izoseksualnomu Typ).

Bei angeborenen adrenogenitalen Syndromen sezernieren die Nebennieren des Fötus von Beginn ihrer Funktion an eine ungenügende Menge an Androgenen, die das Weibchen zur Vermännlichung der äußeren Genitalien führt. Die Androgene beeinflussen die Differenzierung der inneren Genitalien nicht, ihre Vermännlichung ist nur in Gegenwart von Hoden möglich, die eine spezielle "antimulylerovu" Substanz freisetzen. Entwicklung der Gebärmutter und der Eierstöcke ist normal. Bei der Geburt haben alle Mädchen eine unregelmäßige Struktur der äußeren Genitalien. Der intrauterine Grad der Virilisierung der äußeren Genitalien kann sehr ausgeprägt sein, und es ist nicht ungewöhnlich für Fälle, in denen männliche Genitalien bei der Geburt fälschlicherweise weiblichen Individuen zugeordnet wurden. Aufgrund der anabolen Wirkung von Androgenen in den ersten Lebensjahren wachsen Patienten schnell und überholen Gleichaltrige; frühes Auftreten von Haarfollikeln als sekundäres Geschlechtsmerkmal; tritt früh (manchmal schon im Alter von 12-14 Jahren) auf und schließt die epiphysären Wachstumszonen der Knochen. Die Patienten bleiben klein, überproportional gestapelt, mit breitem Schultergürtel und schmalem Becken, gut entwickelte Muskulatur. Mädchen entwickeln keine Milchdrüsen, der Uterus fällt ab der Altersnorm stark ab, die Menstruation tritt nicht auf. Gleichzeitig verstärkt sich die Virilisierung der äußeren Genitalien, die Stimme wird niedrig, die sexuellen Haare entwickeln sich entsprechend dem männlichen Typus.

Männliche Patienten entwickeln sich nach dem isosexuellen Typus. In der Kindheit kommt es zu einer Hypertrophie des Penis, die Hoden bei manchen Patienten sind hypoplastisch und liegen in der Größe hinter der Norm zurück. In der Pubertät und im postpubertären Alter entwickeln einige Patienten tumorförmige Hoden. Die histologische Untersuchung dieser Tumoren zeigte in einigen Fällen Leudigome, in anderen Fällen ektopes Gewebe der Nebennierenrinde. Es sollte jedoch die Schwierigkeit einer Differentialdiagnose zwischen Tumoren von Leydig-Zellen und ektopischen adrenalen Cortexzellen beachtet werden. Einige Männer mit dieser Krankheit leiden an Unfruchtbarkeit. Wenn sie das Ejakulat untersuchen, erkennen sie Azoospermie.

Die hypertensive Form des kongenitalen adrenogenitalen Syndroms unterscheidet sich von der oben beschriebenen viralen Form durch einen anhaltenden Blutdruckanstieg, der vom Eintritt von 11-Desoxycorticosteron in das Blut abhängt. Bei der Untersuchung von Patienten zeigen sich Zeichen, die für Bluthochdruck charakteristisch sind: Anzeichen einer Vergrößerung des Herzens, Veränderungen der Fundusgefäße und Protein im Urin.

Die lösende Form des kongenitalen adrenogenitalen Syndroms wird meistens bei den Kindern beobachtet. Weitere charakteristische Merkmale der beobachteten, gestörter Elektrolythaushalt (Hyponatriämie und Hyperkaliämie), Appetitlosigkeit, mangelnde Zunahme des Körpergewichts, Erbrechen, Austrocknung auftritt, niedriger Blutdruck entwickeln unkomplizierte virilnoe Form Symptome Nebenniereninsuffizienz. Wenn Sie die Behandlung nicht rechtzeitig verschreiben, kann der Tod eintreten, wenn ein Kollaps eintritt. Mit dem Alter können diese Phänomene bei richtiger Therapie vollständig kompensiert werden.

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