Diagnose von Glykogenasen

Glykogenose Typ I

Die wichtigsten Methoden zur Bestätigung der Diagnose sind biochemisch (Bestimmung der Aktivität des Enzyms Glucose-6-Phosphatase in der Leberbiopsie) und molekulargenetisch (Nachweis von Mutationen in den Genen G6PC und G6PT). Glykogenose Typ 1a ist häufiger, daher beginnt die Diagnose mit dem Ausschluss dieser Form der Krankheit, aber wenn eine Neutropenie bei Patienten beobachtet wird, wird zuerst das G6PT- Gen untersucht .

Im allgemeinen Blutanalyse zeigen, Thrombozytopenie, normozytäre Anämie, Neutropenie (Glykogen-Speicherkrankheit Typ Ib), in der biochemischen Analyse von Blut, metabolische Azidose, verminderte Glucose, erhöhte Laktatkonzentration (5-10 mM) und Harnsäure, erhöhter Lipide (hauptsächlich Triglyceride, Cholesterin , Phospholipide, Lipoproteinen sehr geringer Dichte, Lipoprotein mit geringer Dichte [LDL]), erhöhte alkalische Phosphatase, 8-Glutamyltransferase. In der allgemeinen Analyse der Urin - Proteinurie. Leberbiopsie: eine Abnahme der Aktivität von Glucose-6-Phosphatase, eine Erhöhung der Menge an Glykogen (3-mal oder mehr). Ultraschall der Bauchhöhle: eine Vergrößerung der Leber, der Nieren, der Milz. Morphologische Studie zeigt Leber Hepatozyten Ablagerung von Glykogen erhöht und Fett, die morphologischen Untersuchung der Niere - fokal segmentaler Glomerulosklerose und Interstitium-zielle Fibrose.

Glikogenov Typ III

Die Diagnose wird durch Bestimmung der Enzymaktivität in Leukozyten, Erythrozyten oder Fibroblasten oder durch DNA-Analyseverfahren bestätigt. In Familien mit belastender Vererbung kann eine pränatale Diagnostik durchgeführt werden.

Leberbiopsie, Muskel: verminderte Aktivität von Amylo-1,6-Glucosidase, erhöhter Glykogengehalt (4-fach und mehr).

Biochemische Analyse des Blutes: erhöhte Serum-Harnsäure, erhöhte CPK-Aktivität, Alanin-Aminotransferase, Aspartat-Aminotransferase, um die Glucosekonzentration verringern, Konzentrationen von Cholesterin zu erhöhen, Triglycerid.

Glykogenose Typ IV

Die wichtigsten Methoden zur Bestätigung der Diagnose von Glykogenose IV sind molekulargenetisch. In Familien mit belastender Vererbung kann eine pränatale Diagnostik durchgeführt werden.

In der Leberbiopsie - die Ansammlung des Glykogens der geänderten Struktur.

Biochemischer Bluttest: erhöhte Aktivität von alkalischer Phosphatase, Alanin-Aminotransferase, Aspartat-Aminotransferase.

Glykogenose vom Typ VI

Die wichtigsten Methoden zur Bestätigung der Diagnose sind molekulargenetisch: der Nachweis von Mutationen im PYGL- Gen . Pränataldiagnostik in Familien mit belastender Vererbung ist möglich, aber im Zusammenhang mit einem gutartigen Verlauf ethisch fragwürdig.

Glykogenose IX-Typ

Die genaue Diagnose dieser Krankheit wird durch molekulargenetische Methoden durchgeführt. Pränataldiagnostik ist möglich, ist aber im Zusammenhang mit dem gutartigen Verlauf der Erkrankung ethisch fragwürdig.

Glykogenose vom Typ 0

Patienten mit Glykogenose vom Typ 0 können von Endokrinologen lange Zeit beobachtet werden, besonders wenn sie Glukosurie und Ketonurie haben. Die Diagnose wird durch eine Leberbiopsie bestätigt - eine Abnahme des Glykogengehalts und des Mangels des Enzyms Glykogensynthase. Es ist möglich, DNA-Diagnostik durchzuführen.

Glykogenose Typ II

Die Hauptmethode zur Bestätigung der Diagnose ist die Bestimmung der Aktivität von a-Glycosidase in einer Kultur von Hautfibroblasten oder einer Muskelbiopsie. Es ist auch möglich, DNA-Diagnostik durchzuführen.

In der Biopsie des Knochenmarks - "Schaumzellen"; Ablagerung von Glykogen in Muskeln und Hepatozyten.

In Familien mit belastender Vererbung kann eine pränatale Diagnostik durchgeführt werden.

Glykogenose vom Typ V

Um die Diagnose zu bestätigen, bestimmen Sie das Ammonium, Laktat und CKK vor dem Hintergrund des ischämischen Tests. Bei der Untersuchung der Muskelbiopsie wird eine subsarkolemale Ansammlung von Glykogen nachgewiesen. Die Hauptmethode zur Bestätigung der Diagnose ist der Nachweis von Mutationen im Gen der Myophosphorylase. In Familien mit belastender Vererbung kann eine pränatale Diagnostik durchgeführt werden.

Glykogenose Typ VII

Die Muskelbiopsie zeigt subaracholemale Cluster von normalem Glykogen in seiner Struktur. Die wichtigste Methode zur Bestätigung der Diagnose ist die DNA-Diagnostik.

Instrumentelle Methoden

Glykogenose Typ III

Elektromyographie zeigt Anzeichen von primären Muskelschäden. Bei der Echokardiographie gibt es Anzeichen einer Kardiomyopathie.

Glykogenose Typ IV

Ultraschall der Bauchhöhle zeigt eine Zunahme der Lebergröße.

Differenzialdiagnose

Glykogenose Typ I

Differentialdiagnose schließt andere Formen von Leber Glycogenose: Typen III, IV, VI und andere erblichen Stoffwechselerkrankungen einher Hepatomegalie: al-Antitrypsin-Mangel, Defekte in Fettsäure-beta-Oxidation; Mutationen des mitochondrialen Genoms (Manifestation in Form von Leberversagen).

Glykogenose Typ III

Differentialdiagnose sollte mit anderen Glycogenose, durchgeführt werden, in erster Linie mit dem Typ 1a, V, VI, und erbliche metabolischen Krankheiten, gekennzeichnet durch Hypotonie, Laktatazidose und Hepatomegalie (Defekte in Fettsäure-beta-Oxidation, mitochondriale disease).

Glykogenose Typ IV

Differentialdiagnostisch: Hepatitis verschiedener Ätiologie, Glykogenosen der Typen 1a, III, VI. Andere erbliche Stoffwechselerkrankungen, gekennzeichnet durch Leberzirrhose: a1-Antitrypsin-Mangel, Mutationen des mitochondrialen Genoms, manifestiert sich als Leberinsuffizienz, Tyrosinämie, Typ 1a.

Glykogenose Typ II

Die Differentialdiagnose der Morbus Pompe sollte mit Muskeldystrophie, Polymyositis, spinaler Muskelatrophie, skapuloperonealen Syndromen und der Danone-Krankheit durchgeführt werden.

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