Diagnose des Chediak-Higashi-Syndroms
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Diagnose Chediak-Higashi-Syndrom ist durch Erfassen eine periphere Blutausstrich charakteristisch giant Granula in Neutrophile, Eosinophile und anderen Körnerzellen hergestellt. In der Studie von Abstrich Knochenmark-Progenitoren in mehreren Leukocyten gefunden giant Einschlüsse, die lysosomale Enzyme peroksidazopozitivny und enthalten, die, dass dieser Riese Lysosomen oder im Fall von Melanozyten schon sagt - giant Melanosomen.
Zusätzliche Anzeichen einer Leukozytendysfunktion (verminderte Aktivität von NK-Zellen) werden ebenfalls aufgezeigt.
Die Radiographie der Mundhöhle zeigt die Zerstörung des Knochengewebes und in den meisten Fällen den Verlust der Zähne.
Computertomographie und Magnetresonanztomographie zeigen eine diffuse Atrophie des Gehirns und des Rückenmarks.
Bei der histologischen Untersuchung von Hautproben werden Melaninmakrokügelchen nachgewiesen, und die Untersuchung von parodontalen Geweben zeigt eine massive bakterielle Invasion des Epithels und des Bindegewebes.
Pränatale Diagnose
Es ist möglich, eine pränatale Diagnose durchzuführen, indem fötale Banden (Riesenmelanosomen werden nachgewiesen) mit Licht- und Elektronenmikroskopie sowie Leukozyten von fetalem Blut (Nachweis von Riesenkörnchen in polymorphkernigen Zellen) untersucht werden. Retrospektive Studien haben gezeigt, dass in Kulturen von Fruchtwasserzellen sowie in Zellen von Chorionzotten die Lysosomen ebenfalls vermehrt sind.
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