Die Ursachen der sideroblastischen Anämie

Erbliche Formen

Übertragen durch rezessive, mit dem X-Chromosom (kranke Männer) oder autosomal-dominanten Typ (kranke Männer und Frauen) verbunden.

Der metabolische Block kann in dem Schritt der Bildung von delta-Aminolävulinsäure aus Glycin und Succinyl-CoA sein. Diese Reaktion erfordert Pyridoxalphosphat, ein aktives Coenzym von Pyridoxin und Synthetase von Aminolävulinsäure. Eine niedrige Konzentration in den Erythrozyten von Protoporphyrin und anderen Porphyrinen wird im Labor nachgewiesen. In anderen Fällen kann der metabolische Block zwischen den Stadien der Bildung von Koproporphyrinogen und Protoporphin IX lokalisiert sein, wahrscheinlich aufgrund der Unzulänglichkeit der Decarboxylase von Coproporphyrinogen. In diesem Fall gibt es eine Zunahme von Co-Proporphyrin mit einem verringerten Protoporphyrin-Spiegel in Erythrozyten. Die Verletzung der Bildung von Protoporphyrin und Häm verursacht die Unfähigkeit, Eisen für die Hämoglobinsynthese zu verwenden, was zur Ansammlung von Eisen im Körper und dessen Ablagerung in Geweben und Organen führt.

Klinische Symptome der Krankheit manifestieren sich in der Regel in der späten Kindheit. Patienten entwickeln ein anämisches Syndrom, das durch Hypoxie verursacht wird, und Manifestationen von Gewebehämosiderose aufgrund der Ablagerung von Eisen in den Organen und Geweben, die für die Bedürfnisse der Hämozytopoese nicht verwendet werden. Manifestationen des anämischen Syndroms sind Lethargie, Schwäche, schnelle Ermüdung bei körperlicher Anstrengung. Bei der Untersuchung wird eine Bleiche der Haut und der Schleimhäute festgestellt, die dem Grad der Anämie entspricht. Manifestationen der Hämosiderose sind Hepatosplenomegalie; kardiovaskuläres Versagen durch Ablagerung von Eisen im Herzmuskel (Patienten klagen über Herzklopfen, Dyspnoe, Tachykardie, Ödem); Mögliche Entwicklung von Diabetes, hervorgerufen durch die Ablagerung von Eisen in der Bauchspeicheldrüse; kann eine Niederlage der Lunge, der Nieren und anderer Organe sein. Bei manchen Patienten wird die Haut zu einem erdigen Ton.

Gekaufte Formulare

Erworbene Formen der Anämie, die mit einer gestörten Synthese von Porphyrinen verbunden sind, können auf Bleivergiftung zurückzuführen sein.

Bleivergiftung in der pädiatrischen Praxis kommt häufig vor. Sie entstehen beim Verzehr von Lebensmitteln in Konserven oder Steingut mit der Glasur der handwerklichen Produktion. Bleivergiftung verursacht oft durch Tauchen in die Eingabe bleihaltigen Lacken, Gips und anderen Materialien, die reich an Blei Farbstoffe (Zeitungen, Gips, Stein, Bleigehalt übersteigt 0,06%) sowie Hausstaub und Bodenteilchen (Bleigehalt von 500 mg / kg) . Aus der Atmosphäre kommt Blei nicht nur durch Inhalation; Meistens wird es abgelagert und dringt mit Staub- und Bodenpartikeln in den Körper ein. Bei Kindern tritt eine Bleivergiftung auf, wenn verunreinigtes Wasser zur Herstellung von Milchmischungen verwendet wird. Eine Vergiftung kann dazu führen, dass die notwendigen Vorsichtsmaßnahmen beim Schmelzen von Blei zu Hause nicht eingehalten werden.

Bei der Intoxikation von Blei wird die Umwandlung von Delta-Aminolävulinsäure in Porphobilinogen, Koproporphyrinogen zu Protoporphyrinogen und der Einbau von Eisen in Protoporphyrin gestört. Diese drei metabolischen Defekte in der Häm-Synthese werden durch die Blockierung der Sulfhydrylgruppen von Enzymen erklärt, die an diesen Syntheseschritten beteiligt sind, hauptsächlich delta-Aminolävulinsäure-Dehydrase und Gemsynthese. Als Folge die Akkumulation von Delta-Aminolävulinsäure in erythroiden Zellen (und das Auftreten in großen Mengen im Urin), eine Erhöhung des Gehalts an Protoporphyrin, Koproporphyrinogen und Eisen in ihnen. Anämie in Blei Intoxikation (Saturnismus) ist auch auf erhöhte Hämolyse von roten Blutkörperchen.

Das klinische Bild des Saturnismus ist durch Symptome der Schädigung des Nervensystems gekennzeichnet. Die Patienten sind durch Kopfschmerzen, Schwindel, schlechten Schlaf, Reizbarkeit gestört. Mögliches hyperkinetisches Syndrom, vorübergehende Parese. Bei längerer und schwerer Bleivergiftung sind Polyneuritis, Enzephalopathie und Krampfsyndrom möglich. Erscheint Leitkolik und simuliert den "scharfen Magen". Bei der Untersuchung - Blässe der Haut, erdig-grauer Schatten - "Bleiblässe". Ein charakteristisches Merkmal ist die Vorderkante am Zahnfleisch des Zahnhalses. Dyspeptische Störungen werden festgestellt.

TB (Cycloserin, Isoniazid) in der Tumortherapie verwendet (melfanischen, Azathioprin), Chloramphenicol, d.h. Sekundär: Die erworbene sideroblastischer Anämie kann mit der Einnahme von bestimmten Medikamenten in Verbindung gebracht werden. Die Möglichkeit der Entwicklung einer sideroblastischen Anämie vor dem Hintergrund der Einnahme der oben erwähnten Arzneimittel beruht auf der Tatsache, daß sie metabolische Pyridoxin-Antagonisten sind und teilweise die Aktivität der Synthetase von Aminolävulinsäure inhibieren.