Behandlung von mitochondrialen Erkrankungen

Bis heute ist eine wirksame Behandlung von mitochondrialen Erkrankungen ein ungelöstes Problem. Dies ist auf mehrere Faktoren zurückzuführen: die Schwierigkeit der Früherkennung, mangelnde Kenntnis der Pathogenese bestimmter Krankheiten, einige seltenen Formen der Krankheit, die Schwere des Zustandes der Patienten aufgrund multisystemische Beteiligung, die es schwierig macht, die Behandlung zu schätzen, das Fehlen einer gemeinsamen Sicht auf den Kriterien für die Wirksamkeit der Therapie. Die Wege der Drogenkorrektur basieren auf den Erkenntnissen über die Pathogenese einzelner Formen von mitochondrialen Erkrankungen.

Pathogenese der mitochondrialen Erkrankung durch Atmungskettendefekten, vor allem mit einem Mangel an Enzym assoziiert Komplexe Verletzung Strukturproteine und den Transport von Mitochondrien. Dies führt zu einer tiefen Zusammenbruch des gesamten Gewebe des Atmungssystems, die Anhäufung von Oxidationsprodukten des Stoffwechsels, Laktatazidose, Störung der Lipidperoxidation, Mangel an Carnitin, Coenzym Q-10 und andere. In diesem Zusammenhang sind die wichtigsten therapeutischen Maßnahmen zur Förderung der Prozess der biologischen Oxidation zu optimieren und Gewebe Respiration und Korrektur des Defizits einzelner Metaboliten, die bei mitochondrialen Dysfunktionen entstehen.

Die komplexe Behandlung von Patienten mit diesen Erkrankungen basiert derzeit auf den folgenden Prinzipien:

• Einschränkung von leicht verdaulichen Kohlenhydraten in der Ernährung von Patienten (bis 10 g / kg Körpergewicht);
• Verwendung von Korrektoren für den aktiven Elektronentransfer in der Atmungskette;
• die Einführung von Cofaktoren von Enzymreaktionen, die in Zellen auftreten;
• Prävention der Progression von mitochondrialen Schäden;
• Beseitigung der Laktatazidose:
• Eliminierung von Carnitinmangel;
• die Ernennung von Antioxidantien;
• die Verwendung von symptomatischen Mitteln;
• Prävention von sekundären mitochondrialen Dysfunktionen.

Der Medikamentenkomplex zur Behandlung von mitochondrialen Störungen umfasst hauptsächlich 4 Medikamentengruppen:

• 1. Gruppe - Mittel zur Aktivierung des Elektronenübergangs in der Atmungskette:
  • Coenzym Q-10 * - 30-60 mg / Tag für 2 Monate (4-5 mg / kg pro Tag in 2 Dosen);
  • Kudesan - 30-150 mg / Tag (Kurs - 2 Monate) 2-3 Kurse pro Jahr. Die Erhaltungsdosis beträgt 15-30 mg / Tag (in einer 20 ml Flasche enthält 1 ml 30 mg Coenzym Q-10 und 4,5 mg Vitamin E);
  • Bernsteinsäure - 8-10 mg / kg täglich für 2 Monate (3 Tage Aufnahme, 2 Tage Pause), bis zu 6 g / Tag mit Mangel an Atmungskomplex 1 und Mangel an Pyruvat Dehydrogenase Komplex.
• 2. Gruppe - bedeutet Kofaktor-Therapie (durchschnittliche Dauer des Kurses - 1 Monat):
  • Nicotinamid - 20-30 mg / Tag;
  • Riboflavin - 20-30 mg / Tag (3-20 mg / kg pro Tag in 4 Sitzungen);
  • Thiamin - 20-30 mg / Tag (25-100 mg / kg pro Tag);
  • Thioctsäure - 100-200 mg / Tag (5-50 mg / Tag);
  • Biotin - 5 mg / Tag (in schweren Fällen bis zu 20 mg / Tag).
• 3. Gruppe - Korrektoren des gebrochenen Metabolismus von Fettsäuren;
  • 20% ige Lösung von Levocarnitin - 30-50 mg / kg pro Tag für 3-4 Monate (vor den Mahlzeiten eingenommen, mit Flüssigkeit verdünnt, 1 Teelöffel entspricht 1,0);
  • Levokarnitin - 25-100 mg / kg pro Tag in 4 Sitzungen.
• 4. Gruppe - Mittel zur Verhinderung der Schädigung der Mitochondrienmembran durch Sauerstoffradikale (3-4 Wochen):
  • Ascorbinsäure - 200-500 mg / Tag;
  • Vitamin E - 50-300 mg / Tag.

Zur Korrektur von Laktatazidose Verwendung dimephosphone - 30 mg / kg (1 Monat) dichloroacetate - 15 mg / kg pro Tag in 3 Stunden (erhöhtes Risiko für Neuropathie für längeres Empfangsergebnis von Thiamin-Mangel entwickeln) oder 2-Chlorpropionsäure.

Falls erforderlich, verwenden Sie die Methoden der symptomatischen Behandlung: IVL, Bluttransfusion, Peritonealdialyse usw.

Personen mit mitochondrialen Erkrankungen sollten längere Unterbrechungen der Nahrungsaufnahme und der Kohlenhydratbelastung vermeiden. Eine ketogene Diät ist für einen Defekt der Pyruvat-Dehydrogenase und einen Komplex 1-Defekt vorgeschrieben.Übermäßige körperliche Anstrengung sollte auch vermieden werden. Es ist notwendig, assoziierte Infektionen zu behandeln. Es ist wichtig, an die negativen Auswirkungen einer Reihe von Medikamenten (Barbiturate, Präparate von Valproinsäure, Chloramphenicol, Tetracyclin usw.), die einzeln verabreicht werden sollten, an die Funktionsweise bioenergetischer Systeme zu erinnern. Bei Vorliegen eines Krampfsyndroms werden Antikonvulsiva (Valproinsäure-Präparate zu 30 mg / kg täglich, Clonazepam usw.) gezeigt, deren negative Nebenwirkung auf mitochondriale Funktionen jedoch zu berücksichtigen ist.

Die Behandlungsdauer beträgt 2 bis 4 Monate, sie wird 2-3 Mal pro Jahr wiederholt.