Wilson-Konovalov-Krankheit: Symptome

Die Symptome der Wilson-Konovalov-Krankheit sind durch eine Varietät gekennzeichnet, die durch die schädigende Wirkung von Kupfer auf viele Gewebe verursacht wird. Die primäre Läsion eines Organs hängt vom Alter ab. Bei den Kindern ist es im Grunde leber (die Leberformen ). In Zukunft werden neurologische Symptome und psychische Störungen (neuropsychiatrische Formen) vorherrschen . Wenn sich die Krankheit nach 20 Jahren manifestiert, haben die Patienten meist neurologische Symptome. Vielleicht eine Kombination von Symptomen beider Formen. Die Mehrheit der Patienten im Alter von 5 bis 30 Jahren hat bereits klinische Manifestationen der Krankheit oder eine Diagnose ausgedrückt.

Leberformen

Fulminante Hepatitis ist durch fortschreitende Gelbsucht, Aszites, Leber- und Nierenversagen gekennzeichnet und entwickelt sich meist bei Kindern oder Jugendlichen. Die Nekrose der Leberzellen ist hauptsächlich mit der Akkumulation von Kupfer verbunden. Fast alle Patienten entwickeln Hepatitis gegen Zirrhose. Ein plötzlicher massiver Eintritt von Kupfer aus toten Hepatozyten kann eine akute intravaskuläre Hämolyse verursachen. Hämolyse dieser Art wird bei Schafen bei Kupfervergiftung beschrieben, ebenso bei Menschen mit akzidenteller Kupfervergiftung.

Der Kaiser-Fleischer-Ring kann fehlen. Der Kupfergehalt in Urin und Serum ist sehr hoch. Die Konzentration von Ceruloplasmin im Serum ist normalerweise niedrig. Es kann jedoch normal und sogar erhöht sein, da Ceruloplasmin ein Akutphasenreagenz ist, dessen Konzentration mit aktiver Lebererkrankung zunimmt. Die Aktivität von Serum-Transaminasen und alkalischer Phosphatase ist signifikant niedriger als bei fulminanter Hepatitis. Das niedrige alkalische Phosphatase / Bilirubin-Verhältnis, obwohl es für die fulminante Hepatitis bei Morbus Wilson nicht diagnostisch ist, kann jedoch sein Potential nahelegen.

Chronische Hepatitis Wilson-Krankheit kann durch ein Bild der chronischen Hepatitis manifestiert werden: Gelbsucht, hohe Aktivität von Transaminasen und Hypergammaglobulinämie. Das Alter der Patienten zum Zeitpunkt, zu dem diese Symptome auftreten, beträgt 10-30 Jahre. Nach etwa 2-5 Jahren treten neurologische Symptome auf. Das Bild der Krankheit kann weitgehend anderen Formen der chronischen Hepatitis ähneln, was die Notwendigkeit unterstreicht, die Wilson-Krankheit bei allen Patienten mit chronischer Hepatitis auszuschließen.

Zirrhose. Eine latente Erkrankung, die im Stadium der Leberzirrhose auftritt, kann sich als vaskuläre Sterne, Splenomegalie, Aszites, portale Hypertension manifestieren. Neurologische Symptome können fehlen. Bei einigen Patienten wird Zirrhose kompensiert. Zur Diagnose kann eine Leberbiopsie mit der Möglichkeit einer quantitativen Bestimmung des Kupfergehalts in der Biopsie erforderlich sein.

Alle jungen Patienten mit einer chronischen Lebererkrankung, die psychische Störungen haben (zB verwaschene Sprache, die frühe Entwicklung von Aszites oder Hämolyse), vor allem, wenn in nahen Verwandten zu einer Leberzirrhose bezieht, sollte Wilson-Krankheit ausgeschlossen werden.

Hepatozelluläres Karzinom bei Morbus Wilson ist sehr selten; während, vielleicht, Kupfer eine schützende Rolle spielt.

Neuropsychiatrische Formen

In Abhängigkeit von den vorherrschenden Symptomen werden Parkinsonsche, pseudosklerotische, dystonische (dyskinetische) und trochäische Formen unterschieden (in der Reihenfolge abnehmender Häufigkeit aufgeführt). Neurologische Symptome können akut und schnell auftreten. Frühe Symptome sind Flexor-Extensoren-Zittern der Hände, Krämpfe der Gesichtsmuskulatur, Schwierigkeiten beim Schreiben, verschwommene Sprache. Uneinheitliche Steifigkeit der Gliedmaßen wird aufgedeckt. Der Intellekt ist normalerweise erhalten, obwohl 61% der Patienten eine langsame progressive Persönlichkeitsstörung haben.

Neurologische Störungen haben oft einen chronischen Verlauf. Sie beginnen schon in jungen Jahren mit einem großflächigen Zittern, das an die Flügelflügel erinnert, die mit willkürlichen Bewegungen zunehmen. Die Symptome und Symptome eines Versagens der Pyramidenbahn sind nicht vorhanden. Das Gesicht ist amemisch. Bei Patienten mit schwerer dystonischer Form ist die Prognose vergleichsweise schlechter.

Die Elektroenzephalographie zeigt generalisierte unspezifische Veränderungen, die auch bei klinisch gesunden Geschwistern des Patienten beobachtet werden können.

Nierenschaden

Die Zerstörung der Nierentubuli erfolgt als Folge der Ablagerung von Kupfer in ihren proximalen Bereichen und manifestiert sich durch Aminosäureurie, Glucosurie, Phosphaturium, Urikosurie und die Unfähigkeit, Paraaminopyrupat zu isolieren.

Oft besteht eine renale tubuläre Azidose, die zur Bildung von Steinen führen kann.

Andere Änderungen

Gelegentlich werden die Nagel-Lünetten durch die Kupferablagerung blau. Es gibt Veränderungen im osteoartikulären System: Demineralisierung der Knochen, frühe Osteoarthritis, subartikuläre Zysten und Fragmentierung des periartikulären Knochengewebes. Oft gibt es Veränderungen in der Wirbelsäule aufgrund der Ablagerung von Calciumpyrophosphatdihydrat. Hämolyse fördert die Bildung von Steinen in der Gallenblase. Als Folge der Kupferablagerung entwickelt sich Hypoparathyreoidismus. Eine akute Rhabdomyolyse mit einem hohen Kupferspiegel in der Skelettmuskulatur wird beschrieben.

In späteren Krankheitsstadien wird Kupfer entlang des Hornhautrandes in Form eines goldenen oder grün-goldenen Kaiser-Fleischer-Rings deponiert, der durch eine Spaltlampe identifiziert wird. Es wird normalerweise bei Patienten mit neurologischen Symptomen nachgewiesen und kann bei jungen Patienten mit akutem Beginn der Erkrankung fehlen.

Ein ähnlicher Ring findet sich manchmal bei längerer Cholestase und bei kryptogener Leberzirrhose.

Gelegentlich können in der hinteren Schicht der Linsenkapsel gräulich-braune Katarakte auftreten, die "Sonnenblume" ähneln, ähnlich wie bei Fremdkörpern der kupferhaltigen Linse.

Ohne rechtzeitig begonnen, für das Leben und kontinuierliche Behandlung durchgeführt, führt die Krankheit zum Tod vor dem Alter von dreißig Jahren.