Blaue (blaue) Sklera: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Blaue (blaue) Lederhaut kann ein Symptom für eine Reihe von systemischen Erkrankungen sein.

"Blaue Sklera" ist meist ein Zeichen des Lobstein-van der Heve-Syndroms, das aufgrund zahlreicher genetischer Verletzungen zur Gruppe der konstitutionellen Bindegewebsdefekte gehört. Die Art der Vererbung ist autosomal-dominant, mit hoher (ca. 70%) Perventranz. Tritt selten auf - 1 Fall für 40-60 tausend Neugeborene.

Key Symptome der blauen Lederhaut-Syndrom: Hörverlust, bilateral blau (manchmal blau) Farbe der Lederhaut und die erhöhte Brüchigkeit der Knochen. Das unveränderliche und markanteste Merkmal der Blaufärbung der Sklera wurde in 100% der Patienten mit diesem Syndrom beobachtet. Blau Sklera aufgrund der Tatsache, dass durch die Ausdünnung und besonders transparent Sklera choroidalen Pigment geröntgt. Die Studie ist Ausdünnung der Sklera registriert, um die Anzahl der Kollagen- und Elastinfasern, metachromatische Färbung der Ursubstanz reduzieren, was auf die Erhöhung des Gehalts von Mucopolysacchariden, die Unreife von fibrösem Gewebe in dem Syndrom der anzeigt „blue Sklera“ Persistenz von fötalem Sklera. Es gibt eine Meinung, dass die blaue Farbe der Lederhaut zu seiner Verdünnung nicht fällig ist und die Erhöhung der Transparenz infolge von Veränderungen in der Kolloid-chemischen Eigenschaften des Stoffes. Auf der Grundlage der zuverlässigsten dienen diesen pathologischen Zustand Begriff, um anzuzeigen, - „transparent Sklera“

Blaue Sklera bei diesem Syndrom werden unmittelbar nach der Geburt festgestellt; sie sind intensiver als bei gesunden Neugeborenen und verschwinden im 5.-6. Monat überhaupt nicht, wie es gewöhnlich der Fall ist. Die Größe der Augen wird in den meisten Fällen nicht geändert. Weiterhin blau Sklera kann es andere Anomalien Augen sein Vorder Embryotoxon, Hypoplasie der Iris, zonulyarnaya oder kortikalen Katarakt, Glaukom, tsvetoslepota, Hornhauttrübungen, usw.

Das zweite Zeichen des Syndroms der "blauen Sklera" - spröde Knochen, das mit der Schwäche des Ligamentum-Gelenkapparats verbunden ist, wird bei ungefähr 65% der Patienten beobachtet. Dieses Zeichen kann zu verschiedenen Zeiten erscheinen, aufgrund dessen, was 3 Arten der Krankheit unterscheidet.

• Der erste Typ ist die schwerste Läsion, bei der Frakturen in der Gebärmutter, während der Geburt oder kurz nach der Geburt auftreten. Diese Kinder sterben in utero oder in früher Kindheit.
• Bei der zweiten Form des "blauen Sklerasyndroms" treten in der frühen Kindheit Frakturen auf. Die Prognose für das Leben in solchen Situationen ist günstig, obwohl aufgrund zahlreicher Frakturen, die unerwartet oder mit geringer Anstrengung entstehen, Dislokationen und Subluxationen zu entstellenden Deformationen des Skeletts führen.
• Die dritte Art ist durch das Auftreten von Frakturen im Alter von 2-3 Jahren gekennzeichnet; Anzahl und Gefahr ihres Auftretens nehmen mit der Zeit bis zur Pubertät ab. Die Hauptursachen der Knochenbrüchigkeit sind die extreme Porosität des Knochens, der Mangel an kalkhaltigen Verbindungen, der embryonale Charakter des Knochens und andere Manifestationen seiner Hypoplasie.

Das dritte Zeichen des Syndroms der "blauen Sklera" ist eine fortschreitende Abnahme des Gehörs, die eine Folge der Otosklerose und der Unterentwicklung des Labyrinths ist. Der Hörverlust entwickelt sich in etwa der Hälfte (45-50% der Patienten).

Von Zeit zu Zeit während einer typischen Triade syndrome „blauen Skleren“ mit einer Vielzahl von Abnormalitäten mesodermalen Geweben kombiniert, von denen das häufigste angeborene Herzen System „Gaumen“, syndactyly und andere Anomalien.

Die Behandlung des Syndroms der blauen Lederhaut ist symptomatisch.

Blaue Sklera können auch bei Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom auftreten - einer Erkrankung mit dominantem und autosomal-rezessivem Erbgang. Das Ehlers-Danlos-Syndrom beginnt im Alter von bis zu 3 Jahren und zeichnet sich durch eine erhöhte Hautelastizität, Fragilität und Vulnerabilität der Gefäße, Schwäche des Gelenk-Band-Apparates aus. Oft haben diese Patienten Mikrokornea, Keratokonus, Subluxation der Linse und Netzhautablösung. Schwäche der Sklera führt manchmal zu ihrem Bruch, einschließlich mit leichten Verletzungen des Augapfels.

Blaue Sklera können auch ein Zeichen für das oculo-zerebro-renale Syndrom Lovet sein - eine autosomal-rezessive Erkrankung, die nur Jungen betrifft. Bei Patienten mit einer Geburt werden Katarakte mit Mikrophthalmie festgestellt, 75% der Patienten haben einen erhöhten Augeninnendruck

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