Mukopolysaccharidose, Typ IX: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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ICD-10-Code
- E76 Störungen des Glykosaminoglykan-Metabolismus.
- E76.2 Andere Mucopolysaccharidosen.
Epidemiologie
Mucopolysaccharidose Typ IX ist eine äußerst seltene Form der Mukopolysaccharidose. Bis heute gibt es eine klinische Beschreibung eines Patienten, ein Mädchen von 14 Jahren.
Ursachen der Mukopolysaccharidose vom Typ IX
Mucopolysaccharidose, Typ IX, ist auf Mutationen des HYAL1- Gens zurückzuführen, die auf Chromosom Sp. 21.2 kartiert sind. Das Gen kodiert für das Enzym Hyaluronidase.
Symptome der Mukopolysaccharidose Typ IX
Die wichtigsten klinischen Manifestationen der Krankheit sind symmetrische noduläre Ablagerungen in den Parotidenregionen, milde dysmorphe Merkmale, Wachstumsverzögerung und konservierte Intelligenz; Steifigkeit der Gelenke fehlt. Beim Röntgen zeigten sich mehrere Ulzerationen des Acetabulums.
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