Mukopolysaccharidose, Typ VII: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Mukopolysaccharidose, Typ VII (Synonyme: Sloi-Syndrom, Insuffizienz der lysosomalen Beta-D-Glucuronidase).

ICD-10-Code

• E76 Störungen des Glykosaminoglykan-Metabolismus.
• E76.2 Andere Mucopolysaccharidosen.

Epidemiologie

Mukopolysaccharidose, Typ VII ist eine extrem seltene Krankheit, in der Literatur gibt es Beschreibungen von mehreren Dutzend Patienten.

Ursachen und Pathogenese von Typ VII Mucopolysaccharidose

Mucopolysaccharidose VII - progressive autosomal - rezessive Erkrankung , die zur Verringerung der Aktivität der lysosomalen beta-D-Glucuronidase als Ergebnis auftritt, beteiligt an der Metabolisierung von Dermatansulfat, Heparansulfat und Chondroitinsulfat. Gene Betaglucuronidase - GUSB - befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 7 - 7q21.ll. 77,8% der Mutationen im Gen sind punktiert. In Russland wurde kein Patient mit MPS VII diagnostiziert.

Symptome der Mukopolysaccharidose Typ VII

Die meisten schweren Formen dieses Syndroms manifestieren sich von Geburt an als sogenanntes fatales nicht-immunes fetales Ödem und können in der Gebärmutter durch Ultraschall nachgewiesen werden. Bei anderen Patienten treten die wichtigsten klinischen Symptome von der Geburt an in Form einer Hepatosplenomegalie, Zeichen einer multiplen Dysostose und Verdichtung der Haut auf. In weniger schweren Krankheitsfällen treten Erstsymptome im ersten Lebensjahr auf und ähneln denen des Hurler-Syndroms oder der schweren Form des Hunter-Syndroms. Seit der Geburt leiden die Patienten an Nabel- oder Leistenhernien, Patienten bekommen oft Atemwegsinfektionen und Otitis. Allmählich gebildete grobe Merkmale der Art des Gargoylismus, Skelettstörungen und es gibt Hepatosplenomegalie und Trübung der Hornhaut. Oft bemerkt Wachstumsstörung, Verformung der Brust durch die Art der Kiel und Kyphose der Wirbelsäule.

Mit fortschreitender Krankheit kommt es zu einer Verzögerung der psycho-sprachlichen Entwicklung, die zu einer gewissen geistigen Retardierung führt. In den meisten Fällen wird eine Instabilität der Halswirbelsäule mit einem hohen Risiko einer Rückenmarkskompression beobachtet. Bei Patienten mit Manifestation der Krankheit nach 4 Jahren führende Symptome - Skelett-Erkrankungen.

Diagnose von Typ VII Mukopolysaccharidose

Labordiagnostik

Um die Diagnose von Mucopolysaccharidose VII zu bestätigen, wird der Grad der Ausscheidung von Glucosamyclin im Urin gemessen und die Aktivität der Beta-Glucuronidase gemessen. Bei Mucopolysaccharidose VII steigt die Gesamtausscheidung von Glykosaminoglykanen im Harn und es kommt zu einer Überexkretion von Dermatansulfat und Heparansulfat. Die Aktivität der Beta-Glucuronidase wird in Leukozyten oder einer Kultur von Hautfibroblasten unter Verwendung eines künstlichen fluorogenen Substrats gemessen.

Ein vorgeburtliche Diagnose ist möglich, durch die Aktivität von beta-Glucuronidase in der Biopsie von Chorionzotten bei 9-11 Wochen der Schwangerschaft und / oder Bestimmung des Spektrums von Glykosaminoglykanen im Fruchtwasser bei 20-22 Wochen der Schwangerschaft zu messen. Für Familien mit einem bekannten Genotyp ist es möglich, DNA-Diagnostik in den frühen Stadien der Schwangerschaft durchzuführen.

Differenzialdiagnose

Differentialdiagnose ist innerhalb Mucopolysaccharidosis Gruppe durchgeführt wird, und mit anderen lysosomalen Speicherkrankheiten: Mukolipidose, galaktosialidozom, Sialidose, mannozidozom, Fucosidose, GM1-Gangliosidose.

Behandlung von Mucopolysaccharidose Typ VII

Wirksame Methoden werden nicht entwickelt. Führen Sie eine symptomatische Behandlung durch.

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