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Mukopolysaccharidose Typ IX: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung
Zuletzt überprüft: 07.07.2025
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ICD-10-Code
- E76 Störungen des Glykosaminoglykan-Stoffwechsels.
- E76.2 Andere Mukopolysaccharidosen.
Epidemiologie
Mukopolysaccharidose Typ IX ist eine extrem seltene Form der Mukopolysaccharidose. Bisher liegt die klinische Beschreibung einer Patientin, eines 14-jährigen Mädchens, vor.
Ursachen der Mukopolysaccharidose Typ IX
Ursache der Mukopolysaccharidose Typ IX sind Mutationen im HYAL1-Gen (Chromosom 3p.21.2). Das Gen kodiert das Enzym Hyaluronidase.
Symptome der Mukopolysaccharidose Typ IX
Die wichtigsten klinischen Manifestationen der Erkrankung sind symmetrische Knotenablagerungen in den Ohrspeicheldrüsenregionen, leichte Dysmorphien, Wachstumsverzögerung und erhaltene Intelligenz; Gelenksteifheit fehlt. Röntgenologisch zeigten sich multiple Ulzerationen der Hüftgelenkspfanne.
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