Wiskott-Aldrich-Syndrom bei Kindern

Thrombozytopenie mit geschlechtsgebundener Vererbung

Thrombozytopenie mit einer geschlechtsgebundenen Art der Vererbung wird von Forschern in mehreren Familien gefunden. Das Vorhandensein einer normalen Menge an Megakaryozyten im Knochenmark legt nahe, dass Thrombozytopenie auf eine Verringerung der Lebensdauer von Blutplättchen zurückzuführen ist, die durch ihren inneren Defekt verursacht wird. Die Patienten sprechen schlecht auf die Verwendung von Kortikosteroiden an, jedoch führt die Splenektomie in einigen Fällen zu einer vollständigen Remission.

Wiskott-Aldrich-Syndrom manifestiert sich durch Ekzeme, wiederkehrende Infektionen und Thrombozytopenie. Symptome des Wiskott-Aldrich-Syndroms treten in der Neugeborenenzeit oder in den ersten Lebensmonaten auf. Meistens sterben Kinder in jungen Jahren. In der neonatalen Periode wird die Blutung oft durch Melena repräsentiert und später tritt Purpura auf. Thrombozytopenie ist mit einer Verkürzung des Blutplättchenlebens verbunden, verursacht durch ihren inneren Defekt und mit einer beeinträchtigten Produktion im Knochenmark. Manifestationen der Krankheit intensivieren sich mit rezidivierenden eitrigen Infektionen, einschließlich Mittelohrentzündung, Lungenentzündung, Hautläsionen. Bei Patienten ist die Resistenz gegen nicht-bakterielle Infektionen, einschließlich Herpes-simplex-Virus und Pneumonie, die durch Pneumocystis carinii verursacht wird , reduziert .

Hämatologische Manifestationen des Wiskott-Aldrich-Syndroms:

• Thrombozytopenie (die Anzahl der Thrombozyten beträgt etwa 30.000 / mm ³ );
• Anämie (verursacht durch Blutverlust);
• Leukozytose (verursacht durch Infektionen);
• normale oder erhöhte Anzahl von Megakaryozyten;
• Fehlen von Isohämagglutininen, Abnahme des IgM-Spiegels, normale oder erhöhte Spiegel von IgG und IgA;
• in einigen Fällen Defekt der zellulären Immunität.

Behandlung des Wiskott-Aldrich-Syndroms

• Allogene Knochenmarktransplantation, insbesondere bei Patienten mit niedriger oder dissonanter WASP-Proteinexpression, möglichst in den ersten 5 Lebensjahren.
• Splenektomie in schweren Fällen bei Kindern älter als 5 Jahre (wenn eine Knochenmarktransplantation nicht möglich ist) aufgrund eines erhöhten Risikos von unkontrollierten Infektionen nach der Operation.
• Unterstützende Kurse des IVIG.
• Transfusion von Thrombozyten mit hämorrhagischen Manifestationen.
• Die Ernennung von Corticosteroiden Wirkung auf Thrombozytopenie nicht haben, gelten für Ekzeme.