Mangel an Aktivität von Glucose-Phosphat-Isomerase
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
Alle iLive-Inhalte werden medizinisch überprüft oder auf ihre Richtigkeit überprüft.
Wir haben strenge Beschaffungsrichtlinien und verlinken nur zu seriösen Medienseiten, akademischen Forschungseinrichtungen und, wenn möglich, medizinisch begutachteten Studien. Beachten Sie, dass die Zahlen in Klammern ([1], [2] usw.) anklickbare Links zu diesen Studien sind.
Wenn Sie der Meinung sind, dass einer unserer Inhalte ungenau, veraltet oder auf andere Weise bedenklich ist, wählen Sie ihn aus und drücken Sie Strg + Eingabe.
Der Mangel an Glukose-Phosphat-Isomerase-Aktivität ist die dritthäufigste Ursache der nichtferozytären hämolytischen Anämie.
Die Krankheit ist überall verbreitet. Vererbung ist autosomal-rezessiv; Hämolyse ist intrazellulär lokalisiert.
Glucose-Phosphat-Isomerase ist das zweite Schlüsselenzym im anaeroben Stoffwechselweg der Glucose - das Enzym wandelt Glucose-6-Phosphat in Fructose-6-Phosphat (F-6-F) um.
Symptome
Bei Heterozygoten liegt die Aktivität von Glucose-Phosphat-Isomerase in Erythrozyten bei 40-60% der Norm, die Krankheit ist asymptomatisch. Bei Homozygoten beträgt die Aktivität des Enzyms 14-30% der Norm, die Krankheit verläuft in Form einer hämolytischen Anämie. Die ersten Manifestationen der Krankheit können bereits in der neonatalen Periode beobachtet werden - ausgeprägte Gelbsucht, Anämie, Splenomegalie. In einem höheren Alter wird die hämolytische Anämie unterschiedlich ausgeprägt - von leicht bis schwer. Hämolytische Krisen werden durch interkurrente Erkrankungen provoziert. Da Glukose-Phosphat-Isomerase in anderen Geweben gefunden wird, kann zusammen mit hämolytischen Anämie, Muskel-Hypotonie, Verzögerung in der geistigen Entwicklung beobachtet werden.
Diagnose
Die Diagnose basiert auf der Bestimmung der Aktivität von Glucose-Phosphat-Isomerase in Erythrozyten. Die erbliche Natur der Krankheit wird durch eine Untersuchung der Eltern und Verwandten des Patienten bestätigt.
[Welche Tests werden benötigt?
Использованная литература