Angeborenes Aneurysma

Eine pathologische Schwächung und anschließende lokale Ausbeulung der Wand eines Arteriengefäßes, einer Herzkammer oder eines Vorhofseptums, die aufgrund eines angeborenen Defekts oder einer genetischen Erkrankung auftritt, wird als angeborenes Aneurysma diagnostiziert.

Epidemiologie

Syndromale Aneurysmen machen 10–15 % der Fälle aus; Aneurysmen und Dissektionen der Brustaorta treten bei 80 % der Patienten mit Marfan-Syndrom auf.

Studien zufolge beträgt die Prävalenz von Lungenarterienaneurysmen bei angeborenen Herzfehlern etwa 6 % der Fälle und die Prävalenz von angeborenen linksventrikulären Aneurysmen bei Erwachsenen beträgt nicht mehr als 0,7 %. Vorhofseptumaneurysmen kommen bei 1 % der Kinder und 1–2 % der Erwachsenen vor.

Die Inzidenz von Aortenaneurysmen wird auf 0,09 % der Allgemeinbevölkerung geschätzt und macht 3,5 % aller angeborenen Herzfehler aus.

Zerebrale Aneurysmen entwickeln sich bei etwa 50 % der Patienten mit angeborenen zerebralen arteriovenösen Fehlbildungen, bei Kindern unter 12 Jahren machen sie jedoch weniger als 5 % der Fälle aus. Laut klinischer Statistik treten 85 % aller intrakraniellen Aneurysmen in den Gefäßen des Willis-Kreises im Gehirn auf.

Ursachen Angeborenes Aneurysma

Angesichts der Ursachen angeborener Aneurysmen stellen Experten genetisch bedingte Pathologien des Bindegewebes in den Vordergrund:

• Marfan-Syndrom ;
• Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulärer Typ);
• Loes-Dietz-Syndrom.

Arterielle Aneurysmen bilden sich leichter bei Patienten mit Williams-Syndrom (Williams-Boyren), das auf eine Deletion des ELN-Gens zurückzuführen ist, das das Tropoelastin-Protein kodiert, eine Vorstufe von Elastin (ein wichtiges Strukturelement der extrazellulären Matrix von Gefäßwandgeweben)..

Auch nicht-syndromale erbliche (familiäre) thorakale Aortenaneurysmen sind definiert und Mutationen in einigen Genen (MYH11, ACTA2 usw.) wurden bereits identifiziert.

Aneurysmen angeborenen Ursprungs können sich bei genetischen Enzymanomalien bilden – verschiedene Arten von Mukopolysaccharidose bei Kindern , die durch Mutationen in Genen entstehen, die Enzyme kodieren, die für den Stoffwechsel von Glykosaminoglykanen (Mukopolysacchariden) erforderlich sind.

Bei der Geburt vorhandene zerebrale Aneurysmen gehen nicht nur mit syndromalen Kollagenosen einher. Solche fokalen Ausbuchtungen der Hirngefäßwände des Hirnarterienkreises, des Willisia-Kreises, werden beobachtet bei:

• arteriovenöse Fehlbildungen – eine angeborene Gefäßpathologie, deren Kern eine Verletzung der Architektur arterieller und venöser Gefäße ist, die zu Veränderungen des normalen Blutflusses führt;
• autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung.

Angeborene Aneurysmabildungen der Bauchaorta oder der Nierenarterien können Neurofibromatose Typ 1 sein, eine genetische Störung, die bei fast der Hälfte der Patienten auf eine spontane Mutation zurückzuführen ist.

Als Ursachen für venöse Aneurysmen (die in der klinischen Praxis selten sind) gelten Gefäßfehlbildungen, die während der intrauterinen Entwicklung entstehen (z. B. Beim Servel-Martorell-Syndrom), sowie venöse Angiodysplasie vom Venendilatationstyp beim Klippel-Trenaunay-Syndrom, die Es wurde festgestellt, dass es eine genetische Grundlage hat.

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Risikofaktoren

Bei angeborenen Herzfehlern besteht ein erhöhtes Risiko für die Bildung eines angeborenen Herzaneurysmas und bei angeborener Hypertrophie eine Vorwölbung der linken Herzkammerwand.[1]

Bei einem angeborenen bikuspiden Aortenklappendefekt ist die Entstehung eines Brustaortenaneurysmas wahrscheinlicher. Die Gefahr eines Lungenaneurysmas ist jedoch viel höher, wenn bei Neugeborenen , insbesondere bei Frühgeborenen, ein offenes ovales Fenster vorhanden ist.[2]

Intrakranielle Aneurysmen bilden sich häufiger als andere bei Kindern mit angeborener Aortenisthmusstenose sowie mit konstitutionellen Vaskulopathien, insbesondere Anomalien der Gefäße des Willis-Kreises (von denen die arterielle Hypoplasie als die häufigste gilt). [3],[4]

In fast allen Fällen spielen genetische Risikofaktoren und das Vorliegen von Aneurysmen in der Familiengeschichte, die auf eine Veranlagung für deren Entstehung schließen lassen, eine entscheidende Rolle.

Pathogenese

Die Hauptpathogenese von Aneurysmen der Hauptblutgefäße beim Marfan-Syndrom ist eine Mutation im FBN1-Gen und eine gestörte Produktion des extrazellulären Matrixproteins der Gefäßwand Fibrillin-1. Dadurch verändern sich die Struktur und die mechanischen Eigenschaften der Media, der mittleren Hülle (Tunica media) arterieller Gefäße. Patienten mit diesem Syndrom leiden neben Aneurysmen des aufsteigenden Aortenabschnitts auch an einer Aortenklappeninsuffizienz.

Der Mechanismus der Aneurysmabildung (einschließlich der Milzarterie) aufgrund des Gefäßtyps des Ehlers-Danlos-Syndroms wird durch bestimmte Genmutationen erklärt, die zur Fragilität von Kollagen Typ I und III führen – faserigen Proteinen der interzellulären Substanz des Gefäßwandgewebes. Solche Veränderungen schwächen auch die Gefäßwand, und unter der Wirkung hämodynamischer Kräfte des Blutflusses an der schwächsten Stelle oder im Bereich erhöhter „hämodynamischer Belastung“ dehnt sie sich allmählich aus und wölbt sich.

Die Pathogenese arterieller Aneurysmen beim Loes-Dietz-Syndrom ist mit Mutationen in den Genen für den Transforming Growth Factor-Rezeptor (TGF-β) verbunden. Experten gehen von der Fragmentierung und dem Verlust von Elastin aus, dessen Fasern für eine reversible Elastizität der Wände von großen Gefäßen sorgen Blutgefäße. Eine Schädigung dieser Fasern führt zu einer Verringerung der Kontraktilität der Gefäßwand. Gleichzeitig reichern sich Proteoglykanmoleküle in der medialen Interzellularmatrix an, was die Stabilität von Kollagen Typ I verringert, das die Festigkeit der Gefäßwände aufrechterhält.

Bei der Mukopolysaccharidose kommt es zu einer Ansammlung von Glykosaminoglykanen, großen linearen Polysacchariden (Kohlenhydraten), die die Anordnung der Kollagenfibrillen stören, in den Endothel- und medialen Auskleidungszellen der Gefäßwand.

Es wird angenommen, dass PKD1/PKD2-Mutationen bei polyzystischer Nierenerkrankung zusätzlich zur fortschreitenden Bildung von Nierenzysten Kollagendefekte verursachen, und bei Patienten mit dieser Erbkrankheit kommt es zu einer Dissektion der Aorta und der Hals-Kopf-Arterie sowie zur Bildung von Aneurysmen – der Koronararterien, des Vorhofseptums usw intrakranielle Gefäße.

Wie histologische Untersuchungen in den letzten Jahren gezeigt haben, kann es bei der Neurofibromatose Typ 1 zu einer Aneurysmabildung der Bauchaorta oder der Nierenarterien kommen, die durch die Vermehrung von Schwann-Zellen des peripheren Nervensystems verursacht wird, die sich auf die Hüllen der Gefäßwand ausbreiten.

Bei zerebralen arteriellen Gefäßdefekten ist der Mechanismus der Bildung eines zerebralen Aneurysmas mit Störungen in der Verteilung des Blutflusses verbunden: Karotis (dh Blutfluss in den inneren Halsschlagadern - Arteria carotis interna) und Basilar - in der Hauptarterie des hinteren Teils des Gehirns (Arteria Basilaris) und seiner Äste.

Symptome Angeborenes Aneurysma

Je nach Form gibt es Aneurysmen in sackförmiger und spindelförmiger (fusiformer) Form, und je nach Lokalisation werden sie in folgende Typen unterteilt: zerebrale (Aneurysmen der Gehirngefäße), Aneurysmen der Brust- oder Bauchaorta, Aneurysmen peripherer Arterien und andere.

Angeborenes Aortenaneurysma

Aneurysmen, die einen beliebigen Teil der Aorta von der Aortenklappe bis zu den Beckenarterien betreffen. [5]Ihre Symptome werden in Veröffentlichungen detailliert beschrieben:

• Brustaortenaneurysma
• Aneurysma der aufsteigenden Aorta.
• Bauchaortenaneurysma
• Aortenaneurysmen

Angeborenes Aortenaneurysma

Der Aortensinus oder Sinus Valsalva ist eine der anatomischen Erweiterungen der aufsteigenden Aorta unmittelbar oberhalb der Aortenklappe . Das Aortensinus-Aneurysma ist zwischen dem Aortenklappenring und dem Bereich der aufsteigenden Aorta lokalisiert, wo die Gefäßkonfiguration wieder röhrenförmig wird (sog. Sinotubularer Übergang). Ein solches Aneurysma entsteht durch eine Schwächung der elastischen Schicht der Gefäßwand und bildet ein blindes Divertikel. Ein nicht rupturiertes Aortenisnus-Aneurysma ist in der Regel asymptomatisch, kann sich jedoch bei ausreichender Größe mit Herzrhythmusstörungen, Aorteninsuffizienz und Vorhofflimmern manifestieren und zu einem akuten Koronarsyndrom führen . [6],[7]

Angeborenes zerebrales Gefäßaneurysma

Ein kleines Aneurysma verursacht möglicherweise keine Symptome, aber die ersten Anzeichen einer Vergrößerung sind plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen. Ein großes Aneurysma kann auf Gehirnstrukturen drücken, was sich in Pupillenerweiterung und Doppeltsehen, herabhängenden Augenlidern, Schmerzen über und hinter einem Auge, Taubheitsgefühl auf einer Seite des Gesichts und Krampfanfällen äußert. [8],[9]

Weitere Informationen im Material - Arterielle Aneurysmen von Hirngefäßen

Angeborenes Herzaneurysma

Alle Details in der Publikation - Akute und chronische Herzaneurysmen: ventrikulär, septal, nach Infarkt, angeboren

Angeborenes Vorhofseptumaneurysma

Ein Vorhofseptumaneurysma ist eine angeborene Fehlbildung des Vorhofseptums, eine lokalisierte sackartige Deformität, die normalerweise in der ovalen Fossa entsteht und sich während des Herzzyklus häufig in einen oder beide Vorhöfe ausbeult.[10]

Die Pathologie kann mit angeborenen Herzfehlern, insbesondere einem offenen ovalen Fenster, einem Klappenprolaps und einem offenen Ductus arteriosus, verbunden sein, manifestiert sich jedoch in einem Drittel der Fälle als isolierte Anomalie.

Zu den Hauptsymptomen zählen: Kurzatmigkeit, insbesondere bei körperlicher Anstrengung; Ermüdung; Schwellung der unteren Extremitäten und des Bauches; Arrhythmie und Herzklopfen; Herzgeräusche (beim Zuhören).[11]

Angeborene venöse Aneurysmen

Hierbei handelt es sich um seltene Fehlbildungen – Gefäßanomalien, die in den meisten großen Venen auftreten können; Die häufigste Lokalisation sind die unteren Extremitäten (mehr als 75 % der Fälle) und die oberen Extremitäten (bis zu 10 % der Fälle). Aneurysmen der V. Jugularis interna (meistens spindelförmig) machen 13 % der Fälle aus, wobei zwei Drittel der Patienten Kinder und Jugendliche sind.[12]

Ein oberflächliches Venenaneurysma manifestiert sich als weiche subkutane Masse (normalerweise schmerzlos), die sich durch Drücken, Husten oder Weinen vergrößert.[13]

Komplikationen und Konsequenzen

Aneurysmawände sind pathologisch veränderte Gefäßwände, die ihre normalen biomechanischen Eigenschaften verloren haben und deren Dehnbarkeit begrenzt ist. Daher sind die Hauptfolgen und Komplikationen eines Aneurysmas Rupturen.

Alle Details in der Publikation – Rupturiertes thorakales und abdominales Aortenaneurysma

In diesem Fall geht die Ruptur eines angeborenen zerebralen Gefäßaneurysmas mit einer Subarachnoidalblutung einher , was zu einer pädiatrischen Sterblichkeitsrate von mehr als 10 % führt.

Die Ruptur eines Aortenaneurysmas stellt eine gefährliche Komplikation dar: Eine Ruptur des rechten und nicht-koronaren Sinus führt in der Regel zu einer Verbindung zwischen der Aorta und dem rechten Vorhof bzw. Dem rechtsventrikulären Ausflusstrakt, was zu einem Ausfluss von links nach rechts führt. Dies kann zu einer rechtsventrikulären Überlastung und einer Rechtsherzinsuffizienz führen.

Eine Komplikation eines angeborenen Aneurysmas des Herzens, insbesondere des linken Ventrikels oder des Vorhofseptums, kann eine extrinsische Thrombose (aufgrund von Blutstau) sein; Das Gerinnsel kann abbrechen, was zu einer peripheren arteriellen Embolie und einem kryptogenen Schlaganfall führen kann. Und wenn ein solches Aneurysma reißt, liegt eine Herztamponade vor .

Diagnose Angeborenes Aneurysma

Zur Diagnose eines angeborenen Aneurysmas ist eine umfassende Untersuchung erforderlich, deren Grundlage eine instrumentelle Diagnostik ist, die Folgendes umfasst: EKG und Echokardiographie; Ultraschall und Computertomographie der Brust; Ultraschall der Arterien der inneren Organe der Bauchhöhle; Koronarangiographie; und Aortographie; Kontrast-Ventrikulographie; multispirale CT-Angiographie und MR-Angiographie; CT-Scan der Schädelbasis; transkranielle Dopplerographie usw.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose kann eine Herausforderung sein. Beispielsweise sollte ein ventrikuläres Septumaneurysma von großen Septumdefekten, ventrikulärer Hypertrophie, Fallot-Tetrade und Eisenmenger-Syndrom unterschieden werden. Und venöse Aneurysmen sollten von Krampfadern und Stammvenenfehlbildungen, Hämangiomen, Laryngozelen und Darmzysten unterschieden werden.

Behandlung Angeborenes Aneurysma

Die Behandlung beginnt normalerweise mit einem Arzneimittel, das hilft, den Blutdruck zu senken oder die Blutgefäße zu entspannen, um ein Platzen des Aneurysmas zu verhindern. Auch Antikoagulanzien kommen zum Einsatz – um die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern.

Lesen:

• Aneurysma-Behandlung
• Herzaneurysma: Wie man es erkennt und mit und ohne Operation behandelt

Bei symptomatischen angeborenen Aneurysmen erfolgt die chirurgische Behandlung je nach Lokalisation und Größe des Aneurysmas mit verschiedenen Techniken (auch endovaskulär). Lesen Sie mehr im Artikel „ Operation arterieller Aneurysmen“.

Verhütung

Als heute verfügbare Präventionsmaßnahmen nennen Experten die medizinische und genetische Beratung, die genetische Analyse in der Schwangerschaft sowie die pränatale Diagnostik angeborener Erkrankungen .

Prognose

Leider kann es nicht für alle Fälle angeborener Aneurysmen eine günstige Prognose geben. Wie lange leben beispielsweise Patienten mit genetisch bedingten Syndromen mit Bindegewebspathologie? Im Allgemeinen beträgt die durchschnittliche Überlebensrate beim Marfan-Syndrom etwa 70 Jahre, beim Ehlers-Danlos-Syndrom etwa 50 Jahre und beim Loes-Dietz-Syndrom etwas mehr als 35 Jahre. Und in den meisten Fällen kommt es zum Tod durch gerissene Aneurysmen, Hirnblutungen oder eine thorakale/abdominelle Aortendissektion.

Patienten mit rupturierten Aortenaneurysmen sterben in der Regel innerhalb eines Jahres nach der Diagnose – laut Ärzten aufgrund einer Herzinsuffizienz.