Bindegewebsdysplasie bei Kindern und Erwachsenen

Ein solches Syndrom wie Bindegewebsdysplasie soll auftreten, wenn der menschliche Körper von Geburt an zu Störungen bei der Bildung von Knorpelgewebe von Gelenken sowie anderen Geweben neigt. Ein Kind, das an Dysplasie leidet, ist relativ leicht zu identifizieren: Es ist ungewöhnlich flexibel, seine Gelenke beugen sich problemlos in verschiedene Richtungen.

Bei Patienten mit Bindegewebsdysplasie entwickelt sich in jungen Jahren eine frühe Osteochondrose, Sehstörungen und Herzklappenfehler. Dementsprechend finden solche Menschen schnell verschiedene Gesundheitsprobleme - insbesondere mit dem Bewegungsapparat.

Epidemiologie

Bindegewebsdysplasie ist in Fällen angezeigt, in denen Anzeichen einer beeinträchtigten Bindegewebsentwicklung im embryonalen und postnatalen Stadium vorliegen und diese Störungen zu einem Versagen der Homöostase führen. Die Störung tritt auf der Ebene von Geweben, Organen und dem gesamten Organismus als Ganzes auf: Es werden alle Arten von morphofunktionellen Pathologien festgestellt.

Die Prävalenz und Häufigkeit der gemeldeten Bindegewebserkrankungen ist je nach Forschungsmethodik sehr unterschiedlich. [1] Das Problem der undifferenzierten Bindegewebsdysplasie (nDST) ist aufgrund der signifikanten Häufigkeit dieser Pathologie in der erwachsenen Bevölkerung insgesamt und insbesondere bei Frauen im gebärfähigen Alter (7-8%) relevant.  Mit Hilfe von Ärzten werden Patienten mit Dysplasie sechsmal häufiger als Patienten mit anderen Krankheiten.

Die Inzidenz hängt nicht mit dem Geschlecht und der Rasse der Patienten zusammen.

Ursachen bindegewebsdysplasie

Bindegewebsdysplasie ist ein Syndrom, das eine breite Palette von Pathologien umfasst. Die Ursachen sind Störungen, die mit genetischen Störungen beim Aufbau von Kollagen-Bindegewebsfasern verbunden sind. Der Prozess erfasst hauptsächlich Knochengewebe, Bänder und Sehnenapparate sowie Haut-Integumente.

Der zugrunde liegende Mechanismus von Bindegewebsstörungen ist die Genmutation. Eine besondere Rolle spielen Veränderungen in den Genen, die für die Produktion der Hauptproteinsubstanz verantwortlich sind, aus der das Bindegewebe besteht - wir sprechen von Kollagen (manchmal Fibrillin). Wenn während der Bildung von Proteinfasern schmerzhafte Veränderungen auftreten, werden sie weniger haltbar und können der Belastung nicht mehr standhalten. Ein zusätzlicher Faktor bei der Entwicklung des Syndroms kann ein Mangel an Magnesium im Körper sein.

Risikofaktoren

Wissenschaftler haben nachgewiesen, dass die folgenden Faktoren zur Entwicklung einer Bindegewebsdysplasie bei einem Kind beitragen:

• mütterliche Anämie während der Schwangerschaft;
• drohende Abtreibung;
• chronischer fetaler Sauerstoffmangel;
• chronische fetoplazentare Insuffizienz;
• schwere oder anhaltende Toxikose, Gestose;
• chronische Pathologien im Zusammenhang mit der Schwangerschaft (Erkrankungen des endokrinen Systems, der Nieren, der Organe des Magen-Darm-Trakts oder der Atemwege).

Pathogenese

Heterozygote Mutationen im Kollagengen Typ II (COL2A1) führen zu einer Gruppe von Skelettdysplasien, die als Kollagenopathie Typ II (COL2pathy) bekannt sind. [2],  [3],  [4] Proα1 Ketten (I) und proα2 (I) Kollagen - 1 kodierten Gene COL1A1 und COL1A2 verbunden ist; Quantitative oder qualitative Defekte bei der Synthese von Typ I-Kollagen manifestieren sich normalerweise in Form von Typ I-Kollagenopathie und unvollständiger Osteogenese. Die meisten Patienten (etwa 90%) mit einer klinischen Diagnose von Osteogenesis imperfecta weisen eine Mutation in den COL1A1- oder COL1A2-Genen mit einer autosomal dominanten Vererbung auf. Sechs weitere Gene, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) und SERPINH1, sind mit autosomal rezessiven Formen assoziiert. [5],  [6], [7]

Der grundlegende Mechanismus für die Entwicklung von Bindegewebsdysplasie sowie die undifferenzierte Form der Krankheit wird durch Genmutation unter Beteiligung von Genen verursacht, die für die Produktion und Dissimilation von Proteinkomponenten des Bindegewebes verantwortlich sind, oder von Enzymsubstanzen, die an diesen Prozessen beteiligt sind. Die quantitative Bildung der qualitativen Komponenten der extrazellulären Matrix ändert sich, die Fibrillogenese ist gestört. Genetische Determinanten werden in Abhängigkeit von externen Faktoren durchgeführt oder hängen praktisch nicht von diesen ab: Dies wird bei Dysplasie bzw. Undifferenzierter Dysplasie festgestellt. Polygenität und Multifaktorialität (Pathologie mit genetischer Veranlagung) sind der Bindegewebsdysplasie inhärent: Wir sprechen von Mutationen vieler Gene gleichzeitig, und die zufällige Umverteilung von väterlichen und mütterlichen Allelen führt ständig zur Bildung des nächsten einzigartigen Genotyps.

Faktoren bei der Geburt - zum Beispiel Vitamin- oder Makro- und Mikronährstoffmangel - werden zu den zugrunde liegenden Ursachen, die die Voraussetzungen für die Entwicklung einer Bindegewebsdysplasie schaffen. Vitamine der B-Gruppe stabilisieren den Proteinstoffwechsel, Ascorbinsäure mit Tocopherol potenzieren eine ausreichende Kollagenproduktion und wirken auch als Antioxidantien. Mikro- und Makroelemente - Kupfer, Bor, Zink und Silizium, Fluor und Calcium, Mangan und Magnesium, Vanadium, Phosphor und Selen - wirken als Cofaktoren von Enzymsubstanzen, die die Kollagenproduktion und die Sättigung der Knochen mit Mineralien stimulieren. Es ist auch wichtig, dass sie am Elektrolytstoffwechsel teilnehmen und das Säure-Base-Gleichgewicht aufrechterhalten. Kalium-, Magnesium- und Zinkionen unterstützen das Knochenwachstum und erhöhen die Mineralkonzentration des Knochengewebes. Bei der Entwicklung der Krankheit ist jeder dieser Faktoren von größter Bedeutung. [8]

Symptome bindegewebsdysplasie

Die ersten Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie treten bereits in der frühen Kindheit auf. Dies kann sowohl eine übermäßige Flexibilität und Hypermobilität als auch eine eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke je nach Art der Kontrakturen sein. Auch körperliche Entwicklungsstörungen (Zwergwuchs), Bandschwäche, sprödes Knochengewebe, verschiedene Krümmungen der Wirbelsäule, Plattfüße, deformierte Brust usw. Treten auf.

Anzeichen einer Dysplasie sind in Bezug auf andere Organe festzustellen: Die Krankheit kann das Herz, das Gefäßsystem und die Augen betreffen.

Die Wirbelsäule leidet häufig: Die Wirbel werden so stark verschoben, dass bei der geringsten Bewegung die Gefäße zusammengedrückt werden, die Nervenenden beeinträchtigt werden, Schmerzen auftreten und das Bewusstsein beeinträchtigt wird. [9]

Das klinische Bild der Krankheit ist in ihrer Vielfalt bemerkenswert, und dies ist ein großes "Minus", da es sehr schwierig wird, die Pathologie zu identifizieren. Daher sind Ärzte gezwungen, auf verschiedene Methoden der Labordiagnostik sowie auf instrumentelle Arten der Forschung zurückzugreifen.

Phänotypische Symptome bei Bindegewebsdysplasie sind nicht immer von Geburt an vorhanden und können während der gesamten Lebensdauer auftreten. Im Laufe der Zeit, im Laufe der Jahre, meistens - unter dem Einfluss bestimmter widriger Bedingungen - nimmt die Anzahl der dysplastischen Symptome und ihre Schwere zu und zu, wenn die primären Störungen der Homöostase zunehmen. In diesem Fall können schlechte Ernährung, schlechte Ökologie, regelmäßige interkurrente Pathologien, häufige Belastungen usw. Zu ungünstigen Bedingungen werden. Die Konstanz des Vorhandenseins von Mikro- und Makroelementen, die direkt an den Prozessen der Kollagenproduktion beteiligt sind, sowie an der Regulierung der enzymatischen Aktivität, die für eine schnelle und hohe Qualität erforderlich ist Synthese.

Im Allgemeinen hängen diese Prozesse hauptsächlich vom Gleichgewicht von Kalzium und Magnesium im Körper ab. Beispielsweise führt ein Magnesiummangel vor dem Hintergrund normaler oder überschüssiger Calciumspiegel zu einer Erhöhung der Aktivität proteolytischer Enzymsubstanzen, die einen Kollagenabbau verursachen. Infolgedessen ein schweres klinisches Bild der Bindegewebsdysplasie.

Magnesium reguliert die Verwendung von Kalzium im Körper. Bei einem Magnesiummangel lagert sich Kalzium im Knochen und in den Weichteilen verschiedener Organe ab. Mit einem Überschuss an Magnesium beginnt Kalzium schlecht absorbiert und aus dem Körper ausgeschieden zu werden.

Ein langfristiger Magnesiummangel kann Anzeichen von Angiospasmus, erhöhtem Blutdruck, Myokarddystrophie, Tachykardie, Arrhythmie und erhöhter Thrombose verursachen. Neuropsychiatrische Störungen sind möglich: Unaufmerksamkeit, Depressionen, Phobien oder Angstzustände, autonome Störungen, Kopfschmerzen und Schwindel, Schlaflosigkeit, Taubheitsgefühl der Gliedmaßen. Viszerale Anzeichen können in Form von Broncho oder Laryngospasmus, spastischer Verstopfung oder hyperkinetischem Durchfall, Dyspepsie, Gallenblasendyskinesie und Bauchschmerzen festgestellt werden.

Ein chronischer Magnesiummangel äußert sich zusätzlich in einem verminderten Muskeltonus und einer geringen Knochendichte.

Die morphometrischen Eigenschaften des Schädels mit Bindegewebsdysplasie können aufgrund der Eigenschaften der Blutstillung variieren. Bei Patienten werden häufig Aortenaneurysmen diagnostiziert, die von der Entwicklung einer chronisch disseminierten intravaskulären Gerinnung infolge einer Stagnation in der Aneurysmenhöhle und der Erzeugung eines turbulenten Stroms in der Aorta begleitet werden. Möglicherweise die Bildung von ischämischen Hirnläsionen, Subarachnoidal- und Parenchymblutungen.

Bisher haben Experten eine Reihe von phänotypischen Anzeichen einer CT-Dysplasie identifiziert. Sie können bedingt in visuelle (solche, die von außen gesehen werden können) und solche, die nur durch die Ergebnisse einer gründlichen internen Untersuchung erkannt werden, unterteilt werden.

Die meisten Patienten haben:

• hohe Müdigkeit, häufige ursachenlose Müdigkeit;
• häufige Erkältungen, SARS;
• Blutungsneigung (großer Blutverlust während der Zahnextraktion, mit Verletzungen, während der Menstruation bei Frauen);
• Schwindel und Kopfschmerzen.

Mehr als 30% der Patienten haben den sogenannten "gotischen Himmel", Malokklusion, Gelenkhypermobilität, vorzeitige Alterung des Gesichts, Plattfüße.

Die Schmerzen bei der Bindegewebsdysplasie sind störend, je nachdem, welches Organ stärker betroffen ist als andere. So können periodische und langfristige Schmerzen im Herzen, hinter dem Brustbein und im Hypochondrium, spastische Schmerzen im Darm und Kopfschmerzen häufig stören. Unangenehme Schmerzen in den Gelenken treten im Stadium der Osteochondrose auf. Bei Deformationen der Brust oder der Wirbelsäule treten Rücken- und Brustschmerzen bei längerem Stehen, Gehen oder sogar im Sitzen auf.

Leiden Zähne an Bindegewebsdysplasie? Es wurde viel geforscht, als Wissenschaftler versuchten, die Veränderung der Qualität des Zahnschmelzes mit einer Bindegewebsdysplasie in Verbindung zu bringen, die eine genauere Diagnose der Krankheit ermöglichen würde. Infolge dieser Arbeiten wurden bei Patienten mit Anzeichen einer Bindegewebsdysplasie Verstöße gegen die Mineralisierung und die Bildung des Zahnschmelzes festgestellt. Dies ist auf die unzureichende Packungsdichte der Schmelzprismen pro Volumeneinheit zurückzuführen. Außerdem sind die Prismen zufällig angeordnet und die organische Matrix ist schlecht organisiert und mineralisiert. Die Tendenz zu einer fehlerhaften Entwicklung der Zähne und die Wahrscheinlichkeit damit verbundener Pathologien werden individuell bestimmt, da sich nicht alle Patienten mit dieser Krankheit manifestieren.

Bühnen

Der Verlauf der Bindegewebsdysplasie ist nach einer 4-Punkte-Skala in folgende Stadien oder Grade unterteilt:

1. Punktzahl - leichte Dysplasie
2. Score - mittelschwerer schwerer Grad an Dysplasie
3. Score - schwerer Grad an Dysplasie

Pathologische Zeichen werden auf einer 2-Punkte-Skala bewertet:

• 0 Punkte - keine Zeichen;
• 1 Punkt - Zeichen sind vorhanden.

Eine schwere Bindegewebsdysplasie wird nicht nur durch die Schwere bestimmter klinischer Symptome bestimmt, sondern auch durch die Art ihrer Kombinationen. Beispielsweise wirken nur Hypermobilität, häufige Luxation und Subluxation der Gelenke nicht immer als Zeichen einer signifikant ausgeprägten Dysplasie. Die Kombination der Krümmung der Wirbelsäule mit Gelenkknirschen, Hypermobilität, Asymmetrie, psychischen Störungen und schwerem kosmetischem Syndrom ermöglicht es jedoch, den extremen Grad der Krankheit zu diagnostizieren.

Formen

Unter Experten besteht kein Konsens über die Klassifizierung der Bindegewebsdysplasie. Es wurde jedoch beschlossen, das Syndrom gemäß den pathologischen Prozessen, an denen das Kollagenprotein beteiligt ist, in mehrere Gruppen zu unterteilen. Die derzeit zuverlässigste wird als solche Systematisierung erkannt:

1. Differenzierte Bindegewebsdysplasie, die auch als Kollagenopathie bezeichnet wird. [10]Die Krankheit ist erblich bedingt und weist eindeutige spezifische Symptome auf. Daher kann sie leicht diagnostiziert werden.
2. Undifferenzierte Bindegewebsdysplasie umfasst andere Varianten einer ähnlichen Pathologie, die nicht in der ersten Gruppe enthalten sind. Undifferenzierte Arten der Krankheit treten unabhängig vom Alter viel häufiger auf, erfordern jedoch nicht immer eine Behandlung.

Eine differenzierte CT-Dysplasie kann sich in Form des Ehlers-Danlos-Syndroms, [11] Stickler,  [12] Marfan manifestieren . [13]

Die undifferenzierte Form kann von klinischen Symptomen begleitet sein, die nicht in der strukturellen Reihe erblicher Pathologien enthalten sind. Die häufigsten Varianten der extraindromen Dysplasie wie Marfanoid, Elersovidny und MASS-Phänotyp. [14]

Morphanoid-Phänotyp	Symptome einer generalisierten Bindegewebsdysplasie, einer asthenischen Addition des Körpers, einer Arachnodaktylie, einer Herzklappenerkrankung, Sehstörungen, Dolichostenomeliya.
Ellersoid-Phänotyp	Die Kombination von Symptomen einer generalisierten Bindegewebsdysplasie mit einer Tendenz zu übermäßiger Dehnbarkeit der Haut und erhöhter Gelenkbeweglichkeit.
MASS-Phänotyp	Symptome einer generalisierten Bindegewebsdysplasie, Herzerkrankungen, Defekten des Bewegungsapparates, Ausdünnung oder Subatrophie der Haut.

Trotz der Klarheit der Klassifizierung weisen Experten auf das Fehlen universeller Zeichen hin, die eine spezifische phänotypische Zugehörigkeit bilden. Jeder Patient hat seine eigenen Defekte. Daher verwenden Ärzte häufig ihre eigene Version der symptomatischen Isolation, die bestimmte pathologische Veränderungen mit Bindegewebsdysplasie in Verbindung bringt.

• Eine Dysplasie des Bindegewebes des Herzens ist durch das Vorhandensein eines isolierten und kombinierten Prolaps der Herzklappen und einer myxomatösen Klappendegeneration gekennzeichnet.
• Eine systemische Dysplasie des Bindegewebes kann von einer Schädigung mehrerer Organe begleitet sein, bei denen Folgendes vorliegt:

1. Knochenerkrankungen (deformierte Brust, veränderte Länge der Körpersegmente, Arachnodaktylie, Krümmung der Wirbelsäule, Schädeldeformität, Knochenbrüchigkeit usw.);
2. kardiovaskuläre Störungen (Aortenvergrößerung, Aufstoßen, Mitralklappenprolaps, frühere Verkalkung des Mitralrings, Krampfadern, Varikozele, häufige Blutungen);
3. dermatologische Störungen (Dehnbarkeit, Verletzlichkeit, Ausdünnung der Haut, Bildung von Narben, Striae, Pseudotumoren); [15]
4. Muskel- und Gelenkerkrankungen (Muskelhypotrophie, Prolaps, Hernie, Spondylose, Gelenkhypermobilität, Verschiebungen und Luxationen, Plattfüße);
5. Augenerkrankungen (Myopie, Erkrankungen der Hornhaut, Linse, Enophthalmus usw.);
6. Störungen der inneren Organe (Prolaps der Nieren und anderer Organe, Hernie des Zwerchfells, Dolichosigma, Nierenpolyzystie usw.);
7. Atemwegserkrankungen (Dyskinesien, pulmonale Polyzystik oder Hypertonie, spontaner Pneumothorax).

• Die mesenchymale Dysplasie des Bindegewebes wird autosomal dominant vererbt und manifestiert sich in einer multiplen Kolonpolypose im Alter von 20 bis 30 Jahren. Es besteht die Möglichkeit einer Malignität des Prozesses. In den Schädelknochen finden sich zahlreiche Osteofibrome oder Osteome, Weichteile sind betroffen, dermoidale zystische Formationen, Leiomyome bilden sich und Zähne fallen vorzeitig aus.
• Eine Dysplasie des Bindegewebes der Mitralklappe äußert sich am häufigsten in einem Prolaps, seltener in einem Prolaps der Aorten- oder Trikuspidalklappe, einer vergrößerten Aortenwurzel und eines Lungenstamms. Die Kontraktilität des Myokards und die volumetrischen Herzparameter ändern sich. Die Entstehung von Verstößen beginnt im Alter von 4 bis 5 Jahren. Die Auskultation der Läsion wird hauptsächlich im Jugendalter bestimmt. Der Grad der Klappenveränderungen hängt von der Schwere des Dysplasieprozesses und vom Ventrikelvolumen ab.
• Eine Dysplasie des Bindegewebes von Blutgefäßen geht mit einer Schädigung der elastischen Arterien mit einer idiopathischen Ausdehnung der Wände und der Bildung eines sacculären Aneurysmas einher. Betroffen sind muskuläre und gemischte arterielle Gefäße: Bifurkationsaneurysmen, pathologische Tortuositäten und Schleifen, Dolichoektasie. Betroffen sind Venen: Tortuosität, Krampfadern, Hämorrhoiden, Besenreiser werden erkannt, endotheliale Dysfunktion wird beobachtet. Das Anfangsstadium der Gefäßschädigung beginnt bereits im Jugendalter und verschlechtert sich im Laufe der Jahre. Blutdruckindikatoren sind in Richtung einer idiopathischen arteriellen Hypotonie gestört.
• Eine Dysplasie des Bindegewebes der Wirbelsäule äußert sich in juveniler Osteochondrose, Wirbelinstabilität, Zwischenwirbelhernien, vertebrobasilarer Insuffizienz und Spondylolisthesis. Verstöße treten während der Entwicklung des thorakodiaphragmatischen Syndroms und des Zustands der Hypermobilität auf, und pathologische Veränderungen in der Wirbelsäule verschlimmern den Krankheitsverlauf erheblich.
• Skoliose mit Bindegewebsdysplasie ist gefährlich für ihre Folgen: Sie kann Erkrankungen der inneren Organe, regelmäßige Kopfschmerzen, erhöhte Müdigkeit, Myome und herabhängende Nieren sein. Meistens ist die Darmmotilität gestört, die inneren Organe sind erniedrigt.
• Bindegewebsdysplasie und Aneurysma sind konstitutive Anzeichen eines vaskulären Syndroms. Die Bildung von sacculärem Aneurysma, bifurkationshämodynamischen Aneurysmen vor dem Hintergrund der arteriellen Vergrößerung, pathologischer Tortuositäten und endothelialer Dysfunktion wird beobachtet.
• Darmdysplasie ist häufig mit einem hohen Risiko für Darmkrebs verbunden. Neben einer beeinträchtigten Darmfunktion treten häufig Colitis ulcerosa, Morbus Crom, Schistomatose, Polyposis und Hämorrhoiden auf. Die Entwicklung einer Adenomatose wird zu einer absoluten Indikation für eine chirurgische Behandlung, und das Auftreten von Adenomen im Zwölffingerdarm 12 erhöht das Risiko der Bildung eines Zwölffingerdarm- und Präambelkrebses.

Livedo mit Bindegewebsdysplasie ist ein weiteres Symptom, das bei Gefäßläsionen auftritt. Es handelt sich um eine spastische atonische Art der Gefäßneurose, die sich in einer Verletzung des Blutflusses im Kapillarnetzwerk äußert. Livedo zeichnet sich durch eine bläuliche Färbung der Haut aus, die durch ein besonderes Muster von durch die Haut durchscheinenden Gefäßen verursacht wird. Das Problem manifestiert sich oft in den Schienbeinen und Oberschenkeln, manchmal an den Handgelenken. Es kann in Form einer unabhängigen Pathologie auftreten oder Teil des Syndroms werden - insbesondere bei neurohormoneller Störung oder Bindegewebsdysplasie.

Bindegewebsdysplasie bei Erwachsenen

Erwachsene Patienten können in jungen Jahren - etwa 20 bis 24 Jahre - schmerzhafte Symptome feststellen. Die Niederlage wird von solchen Zeichen begleitet:

• Augenprobleme in Form von Myopie, Astigmatismus, Defekten in der Fundusentwicklung, Pathologie der Hornhaut und Sklera.
• Immunologische Störungen je nach Art der allergischen oder immunologischen Reaktionen.
• Gelenkerkrankungen in Form von Luxationen und Subluxationen.
• Verletzungen des Nervensystems, nämlich: das Auftreten von phobischen Störungen, die Entwicklung von depressiven Zuständen oder Anorexia nervosa.

Bindegewebsdysplasie bei Frauen

Frauen und Männer sind gleichermaßen anfällig für die Entwicklung dieser Krankheit. Patienten äußern jedoch besondere Besorgnis über die Möglichkeit, schwanger zu werden, ein gesundes Baby zu tragen und zu bekommen. Wissenschaftler untersuchten dieses Problem und beobachteten alle Veränderungen im weiblichen Körper vor dem Hintergrund einer undifferenzierten Form der Dysplasie.

Nach einer wirksamen Bewertung wurden viele begleitende somatische Pathologien gefunden. Bindegewebsdysplasie und Schwangerschaft gingen also mit einer Zunahme der Häufigkeit von kardiovaskulären und neuroendokrinen Pathologien einher. Es wurde auch eine Eisenmangelanämie festgestellt.

Werdende Mütter verschlimmerten häufig chronische extragenitale Probleme, hauptsächlich Pathologien der Atemwege und HNO-Organe sowie Erkrankungen der Harnwege. Bei der rechtzeitigen Identifizierung von Störungen der Bildung von Bindegewebsstrukturen ist es wichtig, im Voraus vorbeugende Maßnahmen bei schwangeren Exazerbationen chronischer Prozesse zu ergreifen, um die Entwicklung einer Plazentainsuffizienz zu verhindern.

Bindegewebsdysplasie bei Kindern

Wenn die Diagnose einer Bindegewebsdysplasie im Kindesalter gestellt wird, fallen normalerweise die folgenden symptomatischen Manifestationen auf:

• Erkrankungen des Bewegungsapparates, die in Form einer deformierten Brust auftreten, Krümmung der Wirbelsäule nach Art der Skoliose oder Kyphose, Hüftdysplasie, Fragilität des Knochengewebes, übermäßige Gelenkbeweglichkeit, segmentale Disproportionalität des Skeletts, Luxationen und Subluxationen, verschiedene Sorten.
• Muskelstörungen wie verminderter Muskeltonus der Gliedmaßen, häufige Verstauchungen, Tränen und Tränen des Bandapparates und Sehnenschäden.
• Störungen des Nervensystems in Form von Schlafstörungen, übermäßiger Müdigkeit, periodischem Schwindel und Kopfschmerzen.
• Defekte in der Entwicklung des Kiefer- und Gesichtsapparates, die sich in Wachstumsstörungen und falschem Zahnen, einem kurzen Zungenfrenum, Schmelzhypoplasie und regelmäßigen Entzündungsprozessen (z. B. Gingivitis) äußern.
• Herz-Kreislauf-Probleme - meistens handelt es sich um einen Vorfall der Mitralherzklappe, eine Erweiterung des aufsteigenden Aortenabschnitts.

Angeborene Bindegewebsdysplasie

Das angeborene Syndrom kann sich mit verschiedenen Arten von Symptomkomplexen manifestieren. Die häufigsten sind:

• Asthenisches Syndrom, das durch verminderte Arbeitsfähigkeit, erhöhte Müdigkeit und verschiedene psychoemotionale Störungen gekennzeichnet ist.
• Das Valvular-Syndrom manifestiert sich in myxomatösen degenerativen Veränderungen im Valvularsystem des Herzens. Mitralklappenprolaps wird häufig diagnostiziert.
• Das Gefäßsyndrom geht mit einer Schädigung der Blutgefäße einher: Es bildet sich ein baggy Aneurysma, die Gefäßwände dehnen sich aus.
• Das Thorako-Zwerchfell-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Brustdeformität im Trichter- oder Kiel-Typ, eine Krümmung der Wirbelsäule (erhöhte Kyphose, Skoliose usw.).
• Das bronchopulmonale Syndrom kann von spontanem Prämothorax, Tracheobronchomegulation und tracheobronchialer Dyskinesie begleitet sein.

Komplikationen und Konsequenzen

In Abhängigkeit vom Grad der Schädigung des Bindegewebes können Nebenwirkungen der Krankheit auftreten. Im Laufe der Jahre entwickelt der Patient die folgenden Pathologien:

• Funktionsstörung des autonomen Nervensystems;
• Störungen der neuropsychischen Sphäre;
• kardiovaskuläre Pathologien (Klappenprolaps, Expansion der Aortenwurzel, Gefäßaneurysmen, Arrhythmien);
• Verdauungsstörungen (gastroösophagealer Reflux, Gallendyskinesie, Reizdarmsyndrom);
• Probleme im Harntrakt (Nierenvorfall, Nephropathie, vesikoureteraler Reflux);
• Genitalstörungen (Uterusprolaps, Varikozele, Ovarialpolyzystose, Fehlgeburt);
• Bluterkrankungen (Thrombozyten und Hämoglobinopathien).

Was ist die Gefahr einer Bindegewebsdysplasie? Die größte Gefahr besteht in einer Schädigung des Herz-Kreislauf- und Atmungssystems, da häufig Erkrankungen auftreten, die das Leben des Patienten gefährden. Beispielsweise bestimmen Veränderungen im Herzen und in den Blutgefäßen häufig die Pathogenese eines plötzlichen Todes: Wir sprechen von Klappen-, Gefäß- und Arrhythmiesyndromen.

Diagnose bindegewebsdysplasie

Diagnosemaßnahmen zur Erkennung von Bindegewebsdysplasie sind nicht immer gleich und erfordern die Verwendung unterschiedlicher medizinischer Ansätze. Klinische genetische Studien sollten ein obligatorischer Moment sein, da die Pathologie erblich bestimmt ist. Als Ergänzung praktiziert der Arzt die folgenden diagnostischen Prinzipien:

• Systematisierung von Patientenbeschwerden;
• Körperuntersuchung, Verhältnismäßigkeitsbewertung, Messung der Länge von Gliedmaßen und Knochensektoren;
• gemeinsame Mobilitätsbewertung;
• ein Test für die Fähigkeit des Patienten, sein eigenes Handgelenk mit Daumen und kleinem Finger zu greifen;
• Durchführung eines Echokardiogramms.

Die Diagnose sollte auch nach den Kriterien von Smolnova (2003) (große und kleine diagnostische Kriterien) erfolgen, darunter: erhöhte Dehnbarkeit der Haut, Hypermobilität der Gelenke (Verstauchung, Luxation und Subluxation, Plattfüße), Muskelhypotonie, erbliche Veranlagung für die Krankheit, Beurteilung der Anzeichen einer Gelenkhypermobilität (Beiton-Kriterien). [16]

Labortests umfassen eine Untersuchung der Harnflüssigkeit: Der Gehalt an Oxyprolin und Glykosaminoglykanen ist besonders wichtig - dies sind die Komponenten, die sich während des Kollagenabbaus bilden. Darüber hinaus sind eine Blutuntersuchung, eine Untersuchung häufiger Mutationen im PLOD-Gen sowie eine allgemeine biochemische Analyse (eine detaillierte Beurteilung der Zusammensetzung von venösem Blut) relevant. Zusätzlich werden Analysen zur Qualität des Stoffwechsels im Bindegewebe durchgeführt und Marker für den Mineral- und Hormonstoffwechsel bestimmt.

Eine genetische Beratung bei Bindegewebsdysplasie ist vorgeschrieben, um das Risiko einer schweren genetischen Pathologie bei einem Kind zu bewerten und Wege zur Vorbeugung der Krankheit zu ermitteln. Eine Konsultation ist erforderlich, wenn einer der Ehepartner an Dysplasie leidet, wenn verdächtige Testergebnisse oder äußere schmerzhafte Manifestationen vorliegen. Als Berater handeln in der Regel:

• Genetiker;
• klinischer Genetiker;
• genetischer Berater;
• ein weiterer Spezialist in einem engen medizinischen Bereich.

Bei Bedarf kann eine genetische Analyse empfohlen werden, die den Zustand bestimmter Gene im DNA-Molekül beurteilt und Informationen darüber liefert, wie eine Person für eine bestimmte Krankheit prädisponiert ist - insbesondere für die Entwicklung einer Bindegewebsdysplasie. Die genetische Analyse gilt als wissenschaftliche Grundlage für die Berechnung der genetischen Belastung.

Die instrumentelle Diagnostik besteht aus Ultraschallechographie, Magnetresonanztomographie und Computertomographie, Elektromyographie (Beurteilung der elektrischen Aktivität der Muskeln) und Röntgenuntersuchung.

Differenzialdiagnose

Die Differentialdiagnose wird mit folgenden Pathologien durchgeführt:

• Louis-Dietz-Syndrom (begleitet von Zungen- / Gaumenspaltung, Klumpfuß, Instabilität der Halswirbel, Hypertelorismus);
• Martin-Bell-Syndrom; [17]
• Sprintzen-Goldberg-Syndrom (begleitet von geistiger Behinderung);
• Weil-Marchezani-Syndrom (gekennzeichnet durch Brachidaktylie mit Gelenkbeweglichkeit);
• angeborene kontrakturale Arachnodaktylie (tritt bei kontrakturalen Gelenkveränderungen auf);
• ektopisches Linsensyndrom (nicht begleitet von Anzeichen einer Aortendilatation);
• Homocystinurie (gekennzeichnet durch Thrombose, geistige Behinderung);
• Ehlers-Danlos-Syndrom  (gekennzeichnet durch Klappeninsuffizienz, charakteristische Gesichtszüge, arterielles Aneurysma). [18]

Behandlung bindegewebsdysplasie

Ärzte, die sich nur auf Bindegewebsdysplasie spezialisiert haben, gibt es nicht. Der Kinderarzt untersucht und behandelt die Kinder mit Unterstützung anderer Spezialisten: Genetik, Endokrinologe, Orthopäde, Kardiologe usw.

Lesen Sie mehr über Behandlungsmethoden in diesem Artikel .

Verhütung

Wenn wir über die primäre Prävention von Bindegewebsdysplasie sprechen, ist es für die Mutter obligatorisch, einen gesunden Lebensstil aufrechtzuerhalten, ein rationales Regime für Arbeit und Ruhe, eine rechtzeitige Behandlung von Krankheiten, eine ausgewogene Ernährung und durchdachte körperliche Aktivität zu etablieren.

Die Sekundärprophylaxe ermöglicht eine ständige dynamische Überwachung von Patienten mit Dysplasie sowie die Einhaltung vorbeugender und therapeutischer Maßnahmen.

Frauenärzte sollten sich an die Bedeutung der perikonzeptionellen perinatalen Prophylaxe erinnern. Die erste besteht darin, eine umfassende klinische Untersuchung einer Frau durchzuführen, das Vorhandensein teratogener und anderer negativer Faktoren zu bewerten und Medikamente mit Magnesium und Folsäure zu verschreiben. Gleichzeitig werden die Prävention von Plazenta-Insuffizienz, die Konsultation zukünftiger Eltern zur Bedeutung des Stillens, die körperliche Entwicklung des Babys und die Vermittlung der Grundlagen der Kinderhygiene durchgeführt.

Prognose

Patienten, die bereits in jungen Jahren an der Krankheit leiden, haben häufig andere gesundheitliche Probleme - insbesondere frühe Osteochondrose, Sehbehinderung und Mitralklappenprolaps. Das Syndrom kann trotz seines genetischen Ursprungs auf keinen Fall ignoriert werden: Unter dem Einfluss bestimmter Faktoren kann die Krankheit sowohl ihre Entwicklung verlangsamen als auch sie verschlimmern.

Selbst im letzten Jahrhundert war das Ausmaß der Entwicklung der Bindegewebsdysplasie viel geringer: Es gab praktisch keinen Mangel an Magnesium bei Menschen - Getreide, Gemüse und Gemüse waren in der Ernährung enthalten, und alle Produkte waren umweltfreundlich. Heute haben wir es mit einer völlig veränderten Ernährung zu tun. Kinder bevorzugen häufig Fast Food und Produkte mit künstlicher Füllung. Eine richtige Ernährung allein kann jedoch die für Dysplasie typischen pathologischen Prozesse erheblich verlangsamen.

Wie viele leben mit Bindegewebsdysplasie? Es gibt keine einheitliche Antwort auf diese Frage, da die Lebenserwartung vollständig davon abhängt, welche spezifischen Störungen und Veränderungen im Körper des Patienten aufgetreten sind und wie ausgeprägt sie sind. Wenn beispielsweise Dysplasie das Herzgewebe betrifft, kann der Patient innerhalb weniger Monate sterben.

Viel hängt von der gewählten Behandlungstaktik ab, und es wird besonders gefährlich, keinen Arzt aufzusuchen oder eine falsche Diagnose (und infolgedessen eine falsche Behandlung des Syndroms).

Behinderung

Die Zuordnung einer Behinderungsgruppe zur Bindegewebsdysplasie wird jeweils individuell und getrennt entschieden. Je nach neurologischem oder orthopädischem Profil besteht eine größere Wahrscheinlichkeit, eine Behinderung zu bekommen. Dies hängt jedoch vom Grad und der Schwere der Erkrankung, von der Wirksamkeit der Behandlung und der Dauer des Aufenthalts in der Apotheke ab.

Nehmen sie in die Armee auf?

Die Diagnose einer Bindegewebsdysplasie an sich ist kein Grund für die Befreiung von der Wehrpflicht, aber dieses Problem kann von Mitgliedern des Militärkommissariats individuell entschieden werden. In unkomplizierten Fällen, in denen die Funktion der Gelenke nicht beeinträchtigt ist, kann ein junger Mann mit Zuordnung der Kategorie B eingestellt werden. In anderen Situationen werden alle durch Dysplasieprozesse verursachten Verstöße berücksichtigt - zum Beispiel eine beeinträchtigte Position der Gelenke, eine Verkürzung oder Einschränkung der Beweglichkeit von Armen und Beinen, eine falsche Bewegungsfreiheit.

Das Wehrpflichtige muss den Mitgliedern der Militärmedizinischen Kommission den Nachweis erbringen, dass er für den Dienst ungeeignet ist. Unter geeigneten Umständen wird der junge Mann vom Arzt des Militärregistrierungs- und Einberufungsamtes zur weiteren Untersuchung überwiesen.

Prominente mit Bindegewebsdysplasie

Wenn Sie in Zeitschriften mit Fotos berühmter Personen blättern, denken Sie nie daran, dass sie auch gesundheitliche Probleme haben - und diese Probleme können schwerwiegend sein. Tatsächlich sind die Schauspieler und Musiker die gleichen Leute wie Sie und ich, und einige von ihnen müssen trotz aller möglichen Hindernisse und sogar Schmerzen schaffen und arbeiten.

• Sarah Hyland ist eine Schauspielerin, die in der TV-Serie The American Family spielte. Bereits im Alter von neun Jahren wurde bei ihr eine Dysplasie der Nieren festgestellt, und die anschließende lange Behandlung war praktisch nicht schlüssig. Erst 2012 musste sie sich einer Nierentransplantation unterziehen, was den Zustand der Schauspielerin erheblich verbesserte, aber immer noch nicht zu einer vollständigen Heilung führte.
• Michael Berriman ist ein Schauspieler, der für sein ungewöhnliches Aussehen bekannt ist, das durch eine genetisch bedingte Krankheit verursacht wird - hypohydrotische Dysplasie. Der Mann hat eine hohe Stirn, eingefallene Wangen und faltige Haut. Dank dieser äußeren Eigenschaften spielt der Schauspieler erfolgreich die Rolle aller Arten von Monstern, Mutanten und Bösewichten.
• Melanie Gaidos ist ein bekanntes Modell aus den USA, das aufgrund von Ektoderm-Dysplasie ein nicht standardmäßiges Erscheinungsbild aufweist. Melanie sieht sowohl beängstigend als auch bezaubernd aus, und Probleme mit Haaren, Nägeln, Zähnen und Gelenken haben ihre schwindelerregende Modelkarriere nicht beeinträchtigt.

Ärzte bemerken, dass Bindegewebsdysplasie keineswegs immer helle und schmerzhafte Symptome, Behinderung und das Aussterben lebenswichtiger Aktivitäten sind. Die Krankheit kann und muss bekämpft werden, während ein ziemlich aktiver Lebensstil geführt wird.