Hämoglobin C: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die Hämoglobin-C-Krankheit ist eine Hämoglobinopathie, deren Symptom ähnlich der der Sichelzellenanämie ist, jedoch weniger intensiv.

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Pathogenese

Das Hämoglobinmolekül besteht aus Polypeptidketten, deren chemische Struktur von den entsprechenden Genen gesteuert wird. Das normale menschliche Hämoglobinmolekül (HbA) besteht aus 2 Kettenpaaren. Blut enthält normalerweise auch <2,5% HbA (bestehend aus 5 Ketten). Das Niveau des fetalen Hämoglobins (HbF, das die y-Kette anstelle von f-Ketten enthält) nimmt allmählich, insbesondere im ersten Lebensmonat, auf <2% des gesamten Hämoglobins des Erwachsenen ab. Die Konzentration von HbF steigt mit bestimmten Verletzungen der Hämoglobinsynthese, mit aplastischer Anämie, myelodysplastischem Syndrom.

Einige Hämoglobinopathien manifestieren sich durch Anämie, bei Homozygoten ausgeprägter und bei Heterozygoten weniger ausgeprägt. Einige Patienten sind für zwei Anomalien heterozygot und haben eine Anämie mit charakteristischen Merkmalen für beide Erkrankungen.

Hb zeichnet sich durch elektrophoretische Mobilität aus und wird in alphabetischer Reihenfolge gemäß der Reihenfolge seiner Öffnung (z. B. A, B, C) bezeichnet, obwohl das erste anomale Hämoglobin als HbS bezeichnet wurde. Strukturelle Unterschiede von Hämoglobin in Übereinstimmung mit elektrophoretischer Mobilität werden über die Stadt oder das Terrain, in dem sie entdeckt wurden, genannt (zum Beispiel HbS Memphis, HbS Harlem). Wenn Hämoglobin in einem Patienten mit einer komplexen Zusammensetzung beschrieben wird, wird zuerst Hämoglobin genannt, das in einer größeren Konzentration verfügbar ist.

In den Vereinigten Staaten wird eine Anämie mit HbS, HbS und Thalassämie am häufigsten bei Einwanderern aus Südostasien festgestellt, die ebenfalls HbE haben.

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Symptome krankheiten von Hämoglobin C

Zwischen 2% und 3% der Schwarzen in den USA haben einen asymptomatischen Verlauf der Krankheit. Bei homozygoter Form ähneln die Symptome der Sichelzellenanämie, sind aber weniger intensiv. Bauchkrisen, wie bei der Sichelzellenanämie, treten jedoch nicht auf, und die Milz ist gewöhnlich vergrößert. Sequestration von roten Blutkörperchen in der Milz ist möglich.

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Diagnose krankheiten von Hämoglobin C

Die Hämoglobin C-Erkrankung wird bei allen Patienten mit einer Familienanamnese und bei Schwarzen mit symptomatischer Sichelzellenanämie vermutet, insbesondere bei Erwachsenen mit Splenomegalie. Anämie ist in der Regel leicht ausgedrückt, kann aber von mittlerer Schwere sein. In der Regel finden sich im Abstrich Normozytenanämie mit einem Gehalt von 30 bis 100% der Zielzellen, gelegentlich auch Abstrich-haltige Erythrozyten, kernhaltige Erythrozyten können nachgewiesen werden. Sichelförmige Erythrozyten werden nicht gefunden. Wenn die Elektrophorese Hämoglobin C bestimmt, werden mit dieser Form von Heterozygoten nur Zielzellen detektiert.

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Behandlung krankheiten von Hämoglobin C

Spezifische Behandlung ist nicht. Anämie wird normalerweise nicht ausgedrückt, und Bluttransfusionen sind nicht erforderlich.