Albinismus bei Kindern: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Albinismus ist eine Erkrankung, bei der die Pathologie von Pigmentzellen vorhanden ist, die sich insbesondere im Zustand der Augen und der Haut widerspiegelt. Der zentrale Teil des visuellen Analysators ist ebenfalls am pathologischen Prozess beteiligt. Es gibt zwei klinische Formen der Krankheit.

1. Augenalbinismus (GA):
   • X-chromosomaler okulärer Albinismus;
   • autosomal-rezessiver okulärer Albinismus (ARHA).
2. Augenhautalbinismus (HCA):
   • Augenhaut-Albinismus 1 - mit einem Mangel an Tyrosinase;
   • Augenhaut-Albinismus 2 - mit einem normalen Gehalt an Tyrosinase;
   • Augenhaut-Albinismus 3;
   • autosomal dominante HCA (ADGKA).

Albinismus kann in Kombination mit anderen systemischen Erkrankungen beobachtet werden.

Für alle Formen von Albinismus sind typische Merkmale typisch:

1. Reduktion von Sehschärfe und Kontrastempfindlichkeit:
   • pathologische Pigmentierung des Fundus;
   • Hypoplasie der Foveola (Abbildung 13.1);
   • nistagm;
   • Verletzung der Refraktion;
   • Amblyopie;
   • andere Faktoren.
2. Nystagmus. Es kann bereits in den ersten Lebensmonaten des Kindes auftreten und hat in der Regel ein Pendel oder eine Mischform.
3. Strabismus:
   • konvergent;
   • divergierend;
   • mit Restfernglasfunktionen.
4. Irisbestrahlung. Die Farbe der Iris variiert stark. Es gibt sowohl milde Formen der Erkrankung, bei denen die braune oder blaue Farbe der Iris erhalten bleibt, als auch ausgeprägte Veränderungen, bis die rosa oder bläulich-rosa Farbe der Iris erscheint, mit einer signifikanten Abnahme der Pigmentierung.
5. Photophobie. Tritt in Verbindung mit übermäßiger Lichteinwirkung durch eine durchscheinende Iris auf. Es ist diese Tatsache, die den Anstieg der B-Welle auf dem Elektroretinogramm (ERG) bei einigen Patienten erklärt.
6. Neurophysiologische Störungen. Praktisch alle Albinos haben Verletzungen des Schnittpunkts der Nervenfasern im Chiasma, was sich in der Dominanz der sich kreuzenden Nervenfasern gegenüber der Nichtüberkreuzung manifestiert. Diese Tatsache erklärt die pathologischen Veränderungen der visuell evozierten Potentiale (VEP).
7. Verzögerte Entwicklung des visuellen Systems. Kinder unter 1 Jahr, die an Albinismus leiden, haben oft eine Sehschärfe unterhalb der Altersnorm.

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Augenalbinismus

Diese Patienten haben in der Regel eine X-chromosomal-rezessive Form der Erkrankung, und ihre Mütter haben oft eine Transillumination der Iris und eine Umverteilung des Pigments an der Peripherie der Netzhaut. In einigen Fällen wird die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt. Der Augenalbinismus manifestiert sich in der Regel in einer Abnahme der Sehschärfe, des Nystagmus, der Durchleuchtung der Iris, der Hypoplasie der Foveola und der Pathologie des retinalen Pigmentepithels. Manchmal sind Veränderungen im Sehorgan mit einer Hypopigmentierung der Haut verbunden.

Augenhaut-Albinismus

Oculo-kutanem Albinismus stellt tirozinazonegativnuyu Form der Krankheit und erscheint rosa Irisfarbe Haarfarbe „Weiß Stahl“ und verminderte Sehschärfe, die in der Regel nicht 6/36 (0,16) nicht übersteigt. Die Krankheit wird normalerweise autosomal-rezessiv vererbt.

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Andere Formen von Albinismus

Formen der Erkrankung, die Sehkraft und die Haut, mit Pigmentierung des Augapfels, Haut und Haar ist in einem größeren Ausmaß exprimiert als bei HCA 1. Chance von autosomal-dominant vererbt.

Albinismus und Volkskrankheiten

1. Chediak-Higashi-Syndrom:
   • teilweise HCA;
   • Neigung zu Infektionen;
   • hämorrhagische Diathese;
   • Hepatosplenomegalie;
   • Heropathien;
   • Einschluß von riesigen zytoplasmatischen Formationen in Leukozyten;
   • Vererbung durch autosomal-rezessiven Typ.
2. Syndrom des germanischen Pudlak (Hermansky-Pudlak):
   • partieller okulomotorischer Albinismus;
   • die Neigung zu Blutungen, die mit einer Thrombozytenaggregationsstörung einhergehen;
   • Lungenfibrose.
3. Andere:
   • Kreuz-Syndrom;
   • Albinismus kombiniert mit geringem Wachstum.

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Diagnose von Albinismus

Die Diagnose basiert auf einer Kombination von klinischen Symptomen, neurophysiologischen Veränderungen und den Ergebnissen einer Befragung von Angehörigen. Die Untersuchung des Tyrosinasegehalts in den Haarfollikeln zeigt qualitative Merkmale der Tyrosinase nur bei Patienten, die älter als 5 Jahre sind. In der klinischen Praxis wird dieser Test selten verwendet. Patienten, die das Vorhandensein von Tyrosinase nicht nachweisen können, leiden normalerweise an HCA 1 und werden als Tyrosin-negative Patienten eingestuft. Die meisten anderen Patienten mit Albinismus werden als Tyrosin-positive Patienten klassifiziert.

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Taktik des Managements von Patienten mit Albinismus

• Das Studium der Refraktion und die Wahl der Brillenkorrektur.
• Sonnenbrille.
• Kopfbedeckung, die vor der Sonne schützt.
  • Schutz der Haut vor Sonneneinstrahlung.
  • Genetische Beratung.
  • Organisation des Trainingssystems.