Erythropoetische Protoporphyrie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Die charakteristischen klinischen Manifestationen der erythropoetischen Protoporphyrie können bereits bei Neugeborenen in Form von Verbrennungen auf der Haut auch nach einem kurzen Aufenthalt in der Sonne auftreten. Die Entwicklung der Cholelithiasis ist charakteristisch für ein späteres Alter, mit dem Verlauf der Krankheit, und akutes Leberversagen entwickelt sich bei etwa 10% der Patienten. Die Diagnose basiert auf klinischen Symptomen und erhöhten Spiegeln von Protoporphyrin in Erythrozyten und Blutplasma. Die Behandlung besteht in der Verabreichung von Beta-Carotin und Schutz vor direktem Sonnenlicht auf der Haut.

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Ursachen der erythropoetischen Protoporphyrie

Erythropoetische Protoporphyrie ist das Ergebnis eines Mangels an Ferrochelatase-Enzym in erythroidem Gewebe. Phototoxische Protoporphyrine sammeln sich im Knochenmark und den Erythrozyten an, gelangen in das Plasma und werden dann in der Haut abgelagert oder über die Leber mit Galle und Stuhl ausgeschieden. Die Ausscheidung von schwerem Gallenprotoporphyrin aus dem Körper kann die Bildung von Gallensteinen fördern. Diese zytotoxischen Moleküle beschädigen manchmal den hepatobiliären Trakt, was zur Ansammlung von Protoporphyrin in der Leber führt, was zur Entwicklung von akutem Leberversagen (ARF) führt; Klinische Manifestationen von akutem Nierenversagen können sich bis zu akuten Symptomen in einigen Tagen entwickeln.

Vererbung durch autosomal dominanten Typ, aber klinische Manifestationen werden nur bei Patienten beobachtet, die sowohl ein defektes EPP-Gen als auch ein ungewöhnliches schwach funktionierendes (aber ansonsten normales) Allel von gesunden Patienten haben. Die Prävalenz der Pathologie beträgt 5/1 000 000.

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Symptome der erythropoetischen Protoporphyrie

Der Schweregrad der sich entwickelnden Pathologie ist auch bei Patienten aus der gleichen Familie unterschiedlich. Normalerweise schreien Neugeborene oder kleine Kinder nach einem kurzen Aufenthalt in der Sonne stundenlang, ohne aufzuhören. Trotzdem sind die Hautsymptome gewöhnlich nicht vorhanden, und das Kind kann seine Symptome nicht beschreiben, deshalb geht die erythropoetische Protoporphyrie oft unerkannt weiter.

Wenn die Krankheit nicht diagnostiziert wird, kann die verschwiegene erythropoetische Protoporphyrie zu psychosozialen Problemen in der Familie führen, da das Kind sich unerklärlicherweise weigert, das Haus auf der Straße zu verlassen. Der Schmerz kann so unerträglich sein, dass er beim Patienten solche Symptome wie Nervosität, Anspannung, Aggressivität oder sogar das Gefühl der Entfremdung von anderen oder Selbstmordversuche auslösen kann. In der Kindheit kann die Haut nach einem langen Aufenthalt in der Sonne Krusten um die Lippen und auf dem Handrücken bilden. Brandblasen und Narbenbildung entwickeln sich nicht. Wenn Patienten den Schutz ihrer Haut chronisch vernachlässigen, können sie eine Vergröberung, Verdickung der Haut entwickeln, sie wird wie die Haut von Tieren, besonders um die Gelenke herum. Kann eine gefurchte periorale Streifenbildung ("Karpfenmund") entwickeln. Ausscheidung einer großen Menge von Protoporphyrin mit Galle kann Cholestase verursachen, die bei 10% oder mehr Patienten zu nodulärer Zirrhose und akutem Leberversagen führen kann; Symptome sind Gelbsucht, allgemeines Unwohlsein, Oberbauchschmerzen (im rechten Hypochondrium) und diffuse Vergrößerung der Leber.

Diagnose von erythropoetischen Protoporphyrie

Erythropoetische Protoporphyrie sollte bei Kindern oder Erwachsenen mit schmerzhafter Hautempfindlichkeit, aber ohne Anamnese von Brandblasen und Narben vermutet werden. Die Familiengeschichte wird normalerweise nicht beobachtet. Die Diagnose wird nach dem Nachweis hoher Konzentrationen von Protoporphyrin in Erythrozyten und Plasma bestätigt. Identifizierte genetische Marker, die für die Entstehung cholestatischer Komplikationen prädisponieren.

Gehalten Screening potentielle Träger abnorme Gen unter den Angehörigen des Patienten erhöhten Gehalt an Protoporphyrin in Erythrozyten zeigt und eine verminderte Aktivität von Ferrochelatase (mit Lymphozyten-Studie) oder genetische Forschung bei den identifizierten genetischen Mutationen in typischen Fällen. Die Prädisposition von Trägern gegenüber kutanen Manifestationen der Krankheit wird durch den Nachweis eines schwach funktionierenden Ferrochelatase-Allels erkannt.

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Behandlung der erythropoetischen Protoporphyrie

Akute Symptome werden durch die Ernennung von kühlen Bädern, Wraps mit einem feuchten Tuch und Analgetika erleichtert. Es ist äußerst wichtig, regelmäßig einen Patienten mit einem Arzt zu konsultieren, die notwendigen Empfehlungen von ihm zu erhalten, Informationsbroschüren zu erhalten, seinen Zustand mit dem Arzt zu besprechen und die notwendigen Konsultationen über die Durchführung einer Anapase unter der Aufsicht eines Spezialisten zu erhalten.

Patienten sollten die Exposition gegenüber Sonnenlicht vermeiden, dunkles Titandioxid oder Zinkoxid mit Sonnenschirmen und UV-absorbierenden Sieben (z. B. Dibenzylmethan) verwenden, die zum Teil zum Schutz der Haut beitragen können. Die Patienten sollten Alkohol und Hunger vermeiden und in diesen Fällen, wenn eine Zunahme der Produktion von roten Blutkörperchen beobachtet wird, und im Falle einer Erhöhung des Gehalts an Protoporphyrin. Arzneimittel, die die Entwicklung einer akuten Porphyrie hervorrufen, sind nicht kontraindiziert.

Die Verabreichung von Beta-Carotin von 120 bis 180 mg oral einmal am Tag an Kinder oder 300 mg einmal am Tag an Erwachsene verursacht das Auftreten von hellgelbe schützende Hautfarbe und neutralisiert die toxischen Radikale in ihm, die die Entwicklung von Hautsymptomen verursachen. Ein anderes Antioxidans, Cystein, kann ebenfalls helfen, die Lichtempfindlichkeit zu reduzieren. Das Auftreten einer braunen schützenden Hautfarbe mit lokaler Ablagerung von Dihydroxyaceton-3 ist der hauptsächliche, kosmetisch stärker bevorzugte gelbliche Hautton, der durch die Verwendung von Beta-Carotin erhalten wird.

In dem Fall, in dem die oben beschriebenen Maßnahmen unwirksam sind (beispielsweise Verbesserung der Empfindlichkeit, um die Konzentration des Porphyrin, progressive Ikterus erhöht wird), bei der Behandlung gipertransfuziya verwendet (m. E. über die normalen Hämoglobinwert) rote Blutkörperchen verpackt, die Produktion von Erythrozyten helfen enthaltenden Porphyrin zu reduzieren. Die Verabreichung von Gallensäuren erleichtert die biliäre Ausscheidung von Protoporphyrin. Die orale Verabreichung von Cholestyramin oder Aktivkohle kann intrahepatischen Zirkulation stoppen, was zu erhöhten Ausscheidung im Stuhl Porphyrin führt. Im Falle der Entwicklung einer schweren Leberinsuffizienz kann eine Lebertransplantation erforderlich sein.