Beckera-Dystrophie

Die Krankheit hat einen genetischen Charakter und wird von einem der Eltern des Patienten durch ein rezessives Merkmal geerbt, das an das X-Chromosom gebunden ist. Becker-Dystrophie ist eine Erbkrankheit, die erstmals 1955 von Becker beschrieben wurde.

Quellen sagen, dass Beckers Dystrophie bei drei oder vier Jungen von hunderttausend geborenen vorkommt.

Diese Art von Dystrophie ist eine rein männliche Erkrankung, die schon in jungen Jahren zu Behinderungen führt. Aufgrund ihrer genetischen Natur ist die Krankheit unheilbar und endet in einigen Fällen in einem tödlichen Ausgang für einen Mann.

Manchmal ist Beckers Dystrophie mit einer ähnlichen Krankheit verwechselt - Duchenne-Dystrophie. Diese Krankheit ist natürlich der letzteren ähnlich, aber weniger schwerwiegend in den Symptomen und ihren Folgen. Das Auftreten der ersten Krankheitssymptome bezieht sich auf das Alter von zehn Jahren. Gleichzeitig sind nur einige der Kranken im Alter von 16 Jahren gezwungen, den Rollstuhl als Fortbewegungsmittel zu benutzen. Zur gleichen Zeit können mehr als neunzig Prozent der Menschen mit dieser Art von Dystrophie mehr als 20 Jahre alt werden. Die Duchenne-Dystrophie zeichnet sich durch ein stärkeres Bild der Symptome aus, daher ist es wichtig, diese Krankheiten zu unterscheiden und den Patienten richtig zu diagnostizieren.

Die Krankheit ist durch das Auftreten von Muskelschwäche in den Muskeln gekennzeichnet, die sich in der geringsten Entfernung zum Rumpf befinden.

Die Krankheit ist durch das Auftreten der ersten Symptome im Alter von zehn bis fünfzehn Jahren gekennzeichnet. Bei manchen Kindern tritt Beckers Muskeldystrophie früher auf.

Symptome, die das Anfangsstadium der Krankheit charakterisieren, sind durch das Auftreten von Muskelschwäche sowie pathologischer Muskelermüdung bei der bestehenden körperlichen Anstrengung und pseudohypertrophen Manifestationen in den Muskeln des Gastrocnemius gekennzeichnet.

Atrophische Manifestationen sind symmetrisch entwickelt. Zuallererst spüren die pathologischen Zeichen der Erkrankung die proximalen Muskelgruppen in den unteren Extremitäten. Zu diesen Gruppen gehören die Muskeln der Beckenabteilung und der Oberschenkel. Dann beginnen die Veränderungen, die proximalen Muskelgruppen der oberen Gliedmaßen zu berühren.

Atrophische Prozesse führen dazu, dass es zu Verletzungen des Ganges kommt, der einer "Ente" zu ähneln beginnt. Auch wenn eine Person aus der sitzenden Position aufsteht, kann das Auftreten kompensatorischer myopathischer Techniken beobachtet werden.

Was den Muskeltonus anbetrifft, so ist in den proximalen Muskelgruppen eine mäßige Abnahme bemerkbar. Wenn Sie die Tiefenreflexe der meisten Muskeln überprüfen, bleiben sie für eine lange Zeit bestehen. Aber diese Tatsache gilt nicht für Kniereflexe, die in den frühen Stadien der Krankheit abnehmen.

Bei diesem Körperproblem gibt es einige Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die sich in moderater Dysfunktion äußern. Einige Patienten haben Schmerzen in der Herzregion. Manchmal gibt es auch Manifestationen der Blockade der Beine des His-Bündels. Unter den endokrinen Störungen, die die Krankheit begleiten, kann es Anzeichen von Gynäkomastie sowie eine Abnahme des sexuellen Verlangens und der Impotenz geben. Störungen und pathologische Veränderungen betreffen nicht die Intelligenz des Patienten, die normal bleibt.

Die Krankheit Beckers progressive Muskeldystrophie erhielt diesen Namen aufgrund eines bestimmten Umstandes. Die Krankheit steht nicht "still", sondern schreitet langsam, aber stetig innerhalb von zehn bis zwanzig Jahren nach der Entdeckung der ersten Symptome der Krankheit fort.

Die Rate der atrophischen Manifestation in den Muskeln ist ziemlich niedrig. Daher können sich Patienten lange Zeit normal fühlen und eine gewisse Arbeitsfähigkeit behalten.

Diese Art von Dystrophie wird durch genetische Probleme des Nervensystems der männlichen Vertreter verursacht, die durch erbliche Ursachen verursacht werden. Gleichzeitig beginnen degenerative Veränderungen in den Muskelfasern zu entstehen, die vor dem Hintergrund der Abwesenheit der primären Pathologie des peripheren Motoneurons ablaufen.

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Die Ursachen von Beckers Dystrophie

Jede Krankheit hat ihre eigenen Voraussetzungen für das Auftreten. Die Ursachen für Beckers Dystrophie liegen in den Besonderheiten der Humangenetik.

Das rezessive Gen, das sich auf dem X-Chromosom (im einundzwanzigsten Locus und im kurzen Arm) befindet, wird zum "Schuldigen" dieser schweren Körperdysfunktion. Er erfährt eine Mutation, und dann erscheint die oben beschriebene genetische Krankheit. Dies ist möglich, weil das Gen für die Codierung des Dystrophin-Proteins verantwortlich ist, das für die normale Entwicklung und Funktion der menschlichen Muskeln notwendig ist. Es sollte bemerkt werden, dass Becker-Dystrophie und eine schwerere Art von Dystrophie - Duchenne-Dystrophie durch Probleme in verschiedenen Teilen des gleichen Gens gekennzeichnet sind, unterscheiden sich jedoch in Schweregrade und einige Manifestationen.

Weibliche Vertreter, die dieses verletzte rezessive Gen haben, können sich nicht über die Entwicklung der Krankheit beschweren. Weil ihre Genetik kompensatorische Prozesse sind: Ein gesundes Gen, das sich auf einem anderen X-Chromosom befindet, kann die Aktivität des geschädigten Gens neutralisieren. Aber bei Vertretern der männlichen Bevölkerung, die einen genetischen Schaden erlitten haben, wird sich Becker'sche Dystrophie entwickeln und fortschreiten.

Solche hereditären Anomalien führen zu einer Veränderung der biochemischen Prozesse des männlichen Körpers. In diesem Fall gibt es einen Fehler bei der Produktion von Dystrophin, einem wichtigen Muskelprotein, das an der Aufrechterhaltung der Struktur von Muskelzellen beteiligt ist. Dieses Protein wird vom Körper produziert, aber in einer größeren Größe und funktioniert deshalb nicht richtig im Körper.

Symptome der Becker-Dystrophie

Bei dieser Krankheit gibt es Manifestationen, die in hundert Prozent der Fälle auftreten, aber es gibt auch solche Anzeichen, die nur bei einem Teil der Patienten beobachtet werden.

Die Symptome der Beckerschen Dystrophie äußern sich in den folgenden Merkmalen des Zustandes eines Teenagers oder eines jungen Mannes, wie:

• Das Vorhandensein von allgemeiner Schwäche - Müdigkeit, Müdigkeit, Schwäche des Körpers.
• Langsam, aber allmählich zunehmende Schwäche in den Beinmuskeln oder das Auftreten sogenannter Schwäche in den Beinen.
• Schwierigkeiten treten auf, wenn man beim Aufstieg die Leiter benutzt.
• Schwierigkeiten beim Verlassen einer sitzenden Position.
• Beobachtete Probleme mit Gangart - das Auftreten von Dysbasia und Gehstörungen.
• Ein abnormaler Rhythmus der Funktion des Herzmuskels - Arrhythmien, die durch Fehlfunktionen der Herzfrequenz gekennzeichnet sind, sowie Unterbrechungen ihrer Arbeit.
• Das Auftreten von Schmerzen in den Muskeln - das Muskelgewebe der Gliedmaßen (Beine der Hände), sowie nur der Schmerz in den Muskeln des Körpers.
• Das Vorhandensein von Schmerzen in den Beinen, die beim Gehen intensiver werden.
• Es gibt Zuckungen in den Beinmuskeln.
• Häufiges Stolpern und Stürzen beim Bewegen.
• Das Auftreten von Kurzatmigkeit während des Trainings.
• Aussehen und Gefühl der Muskelschwellung nach dem Training.

Die ersten beiden Funktionen sind bei allen Patienten gefunden, das dritte Zeichen ist in neunzig Prozent der Patienten beobachtet, die Symptom Nummer vier und Symptom Nummer fünf typisch für achtzig Prozent der Jugendlichen und jungen Männern, überwindet das sechste Zeichen vierzig Prozent der Patienten, Symptom Nummer sieben und ein Symptom der Nummer acht in fünfunddreißig gesehen Prozent der Patienten, neunten und zehnten Zeichen sind charakteristisch für dreißig Prozent der jungen Männer oder Jugendliche, Anzeichen elf und zwölf erscheinen in zwanzig Prozent der Patienten.

Diagnose von Becker-Dystrophie

Wie jede andere Krankheit benötigt diese Pathologie eine korrekte und genaue Diagnose.

Die Diagnose der Becker-Dystrophie erfolgt wie folgt:

• In erster Linie ist es notwendig, genetische Forschung zu machen - DNA-Diagnostik zu unterziehen. Bestätigen Sie das Vorhandensein der Krankheit in der genetischen Analyse ist möglich, wenn es Manifestationen eines rezessiven X-chromosomalen Vererbungstyps gibt.
• In biochemischen Studien, denen Serum ausgesetzt ist, wird eine erhöhte Aktivität von CK fünf- bis zwanzigmal und LGD nachgewiesen.
• Während der Durchführung der Elektroneuromyographie wird das Auftreten eines primärmuskulären Typs von Veränderungen festgestellt.
• Die gleichen Gewebeveränderungen werden auch bei einer Biopsie der Skelettmuskulatur beobachtet, die auch in der obligatorischen Untersuchungsliste enthalten ist. Während der Durchführung dieses Verfahrens sind primäre Muskeldystrophie und Denervierung dokumentiert.
• Wenn ein Elektrokardiogramm (EKG) oder EchoCG passiert, gibt es Verletzungen der artikoventrikulären und in einigen Fällen intraventrikuläre Überleitung. Darüber hinaus gibt es Manifestationen von Myokardhypertrophie, sowie Erweiterung der Herzventrikel. Charakteristische Merkmale der kongestiven Herzinsuffizienz und Kardiomyopathie sind charakteristisch.
• Äußerlich manifestierte Krankheitssymptome sind ebenfalls wichtig, die ab dem Alter von zehn bis fünfzehn Jahren des Patienten sichtbar werden.
• Atrophie wird zunächst in den proximalen Muskelgruppen beobachtet.
• Zehn bis zwanzig Jahre nach Beginn der visuellen Symptome der Krankheit wird eine langsame, aber stetige Progression der Dystrophie beobachtet.
• Die Krankheit breitet sich in Richtung der Vertikalen aus.
• Die unteren Extremitäten im Gastrocnemius haben starke hypertrophe Manifestationen, wenn die Wadenmuskeln sehr massiv aussehen.
• Auch die Krankheit ist durch Manifestationen psychosomatischer Störungen im mittleren Stadium gekennzeichnet.

Differentialdiagnostisch muss die Erkrankung von Duchennes fortschreitender Muskeldystrophie und Erba-Rot-Muskeldystrophie unterschieden werden. Es ist auch wichtig, diese Erkrankung von der spinalen Amyotrophie des Kugelberg-Welander sowie von Polymyositis, Dermatomyositis, metabolischer Myopathie und hereditären Polyneuropathien zu unterscheiden.

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Behandlung von Becker-Dystrophie

Diese Art von Dystrophie ist wie andere Krankheiten genetischer Natur unheilbar. Daher hilft die Behandlung der Becker-Dystrophie, den Zustand des Patienten in einer mehr oder weniger lebensfähigen Qualität zu erhalten und dem Menschen zu helfen, weiter zu arbeiten, sowie für eine längere Lebenszeit selbständig zu bleiben.

Es ist anzumerken, dass die Behandlungsverfahren nur von einem Spezialisten und nach dem Bestehen der Untersuchungsverfahren und Bestätigung der Diagnose ernannt werden.

Als unterstützende Prozeduren sind einige Arten von Physiotherapie nützlich für den Gebrauch bestimmter körperlicher Übungen, gemessen unter Berücksichtigung der Individualität des Patienten. Dies ist notwendig, um die Verkürzung der Muskeln zu verhindern. Beliebt ist auch die Einweisung in eine symptomatische Therapie, bei der der Patient aufgrund der lästigen Dysfunktion im Körper Hilfe bekommt.

In einigen Fällen empfehlen Experten, auf eine Operation zu verzichten, um Kontrakturen zu vermeiden und die Sehnen verlängern zu lassen. Und die Sehnen dieser Muskeln, die schmerzhafte Empfindungen bringen, sind beteiligt.

Zu den wichtigsten Arzneimitteln, die als Erhaltungstherapie verwendet werden, gehören:

• Prednisolon - bezieht sich auf die systemischen Glukokortikosteroide. Seine Verwendung ermöglicht es, den Beginn der Muskelschwäche zu verzögern. Die Dosierung des Arzneimittels ist wie folgt: Es wird innerhalb von zwanzig bis achtzig Milligramm pro Tag verabreicht, die in drei oder vier Dosen aufgeteilt sind. Für Erhaltungsdosen beträgt die empfohlene Zufuhr fünf bis zehn Milligramm pro Tag.
• Methylandrostendiol - bezieht sich auf anabole Steroide. Es wird in sublingualer Form eingenommen (unter der Zunge, bis sich das Medikament in der Mundhöhle auflöst). Für Erwachsene beträgt die Dosierung fünfundzwanzig bis fünfzig Milligramm pro Tag und für Patienten im Kindesalter - von ein oder einer halben Milligramm pro Kilogramm des Patientengewichtes pro Tag. Alle angegebenen Dosen der Droge sind in drei oder vier Aufnahmen unterteilt.
• ATP ist eine Droge, die zu verbessertem Muskeltrophismus führen kann. Es wird intramuskulär verwendet und seine Dosierung ist eine Injektion von einem Milliliter einer 1% igen Lösung des Arzneimittels ein- bis zweimal täglich. Die übliche Behandlung mit dem Medikament ATP ist von dreißig bis vierzig Injektionen. Die wiederholte Therapie muss in ein oder zwei Monaten abgeschlossen sein.

Außerdem versuchen moderne Forscher und Praktiker aktiv, einen Weg in der Gentherapie zu finden, der den Muskeln helfen würde, wieder Dystrophin zu produzieren. Das wird ihren normalen Zustand und ihre Funktion wiederherstellen.

Prophylaxe von Beckers Dystrophie

Die Prävention der Becker-Dystrophie besteht darin, das Auftreten einer so schweren und unheilbaren Krankheit so weit wie möglich zu verhindern.

Spezialisten empfehlen dringend die Durchführung von Gentests für Mitglieder jener Familien, in denen Fälle von Becker-Krankheit waren. Solche Studien werden in der genetischen Beratung durchgeführt, während der Grad des Risikos der Krankheit bei zukünftigen Kindern beurteilt wird.

Eltern, die bereits Kinder haben, sollten sich an Spezialisten wenden, wenn sie die folgenden Symptome einer Fehlfunktion bei ihren Söhnen bemerken:

• Lag im ersten Lebensjahr in der motorischen Entwicklung.
• Vorhandensein der schnellen Ermüdbarkeit des Jungen, die konstant ist und nicht mit dem Erwachsenwerden des Kindes besteht.
• Mit den aufkommenden Schwierigkeiten mit dem Aufstieg der Leiter bei Jungen von drei auf fünf Jahre.
• Wenn ein Junge von drei bis fünf Jahren nicht rennen will oder kann.
• Bei oft beobachteten Stürzen bei Jungen desselben Alters.
• Wenn ein männlicher Schoß eines Teenagers im Alter von zehn bis fünfzehn Jahren eine dauerhafte und schnelle Muskelermüdung hat.
• Bei Jugendlichen in dem oben beschriebenen Alter beobachtet man eine Zunahme des M. Gastrocnemius.

Mit den verfügbaren Zeichen müssen Sie sich an Neurologen oder Neurologen und Genetiker wenden. • Eine Person, die bereits eine fortgeschrittene Becker-Dystrophie hat, sollte ab dem Zeitpunkt ihres Auftretens auf alle unterstützenden Maßnahmen zurückgreifen, um das Auftreten von Muskelschwäche und -dystrophie abzuwenden. Dazu gehören praktikable Übungen in Physiotherapie, Physiotherapie und die Einnahme von empfohlenen Medikamenten. Dies wurde im Abschnitt über die Behandlung der Krankheit ausführlicher erörtert.

Prognose von Beckers Dystrophie

Die Prognose der Entwicklung der Krankheit mit Becker-Dystrophie ist wie folgt:

• Eine Anzahl junger Männer (aber ein kleiner Prozentsatz) müssen im Alter von 16 Jahren einen Rollstuhl benutzen.
• Zwanzig Jahre alte Linie geht mehr als neunzig Prozent der jungen Männer und vermeiden ein tödliches Ergebnis.
• Mit Hilfe von unterstützenden Verfahren, die oben erwähnt wurden, können Sie das Auftreten von Muskelschwund und den Erwerb von Behinderung verzögern.

Becker-Dystrophie ist eine schwere Erbkrankheit, die nichts mit einer unsachgemäßen Versorgung eines Kindes zu tun hat. Daher sollten die Eltern eines solchen Kindes die Situation so nehmen, wie sie ist. Und auch nach geeigneten Methoden zu suchen, die die Gesundheit Ihres Kindes unterstützen.

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