Vorhofseptumdefekt: Symptome, Diagnose, Behandlung

Ein Vorhofseptumdefekt ist eine oder mehrere Öffnungen im Vorhofseptum, die einen Blutfluss von links nach rechts ermöglichen und pulmonale Hypertonie und Herzinsuffizienz verursachen. Symptome und Beschwerden sind Belastungsintoleranz, Kurzatmigkeit, Schwäche und Vorhofarrhythmie. Oft ist ein leises systolisches Geräusch im zweiten oder dritten Interkostalraum links vom Brustbein zu hören. Die Diagnose wird mittels Echokardiographie gestellt. Die Behandlung eines Vorhofseptumdefekts umfasst den chirurgischen oder katheterbasierten Verschluss des Defekts. Eine Endokarditisprophylaxe ist in der Regel nicht erforderlich.

Vorhofseptumdefekte (ASD) machen etwa 6–10 % der angeborenen Herzfehler aus. Die meisten Fälle sind isoliert und sporadisch, einige sind jedoch Teil eines genetischen Syndroms (z. B. Mutationen auf Chromosom 5, Holt-Oram-Syndrom).

Vorhofseptumdefekte können nach ihrer Lokalisation klassifiziert werden: sekundärer Septumdefekt (ein Defekt im Bereich des ovalen Fensters – im zentralen (oder mittleren) Teil des Vorhofseptums), Sinus-venosus-Defekt (ein Defekt im hinteren Teil des Septums, nahe der Mündung der oberen oder unteren Hohlvene) oder primärer Defekt (ein Defekt in den vorderen und unteren Teilen des Septums, eine Form eines Defekts des Endokardkissens (atrioventrikuläre Kommunikation).

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Was passiert bei einem Vorhofseptumdefekt?

Ein Vorhofseptumdefekt ist durch eine Verbindung zwischen den Vorhöfen gekennzeichnet, durch die das Blut von links nach rechts abfließt und bei der im Gegensatz zum Ventrikelseptumdefekt ein deutlich geringerer Druckgradient herrscht. Der Druck im linken Vorhof ist 8-10 mmHg höher als im rechten. Frauen haben einen Vorhofseptumdefekt 2-3-mal häufiger als Männer. Je nach anatomischer Lage werden Vorhofseptumdefekte in primäre (im unteren Bereich des Vorhofseptums oberhalb der AV-Öffnungen) und sekundäre (meist zentrale, sog. Defekte der Fossa ovale) unterteilt. Ihr Anteil beträgt bis zu 66 %. Durch den Blutabfluss nimmt die Überlastung der rechten Herzkammern zu, und die Herzinsuffizienz schreitet allmählich (langsamer als bei einem Ventrikelseptumdefekt) fort. Das anhaltende Fehlen einer pulmonalen Hypertonie bei einem Vorhofseptumdefekt wird durch mehrere Faktoren begünstigt: Der hohe Druck der linken Herzkammer wirkt sich nicht direkt auf die Lungengefäße aus (bei einem Ventrikelseptumdefekt und einem offenen Ductus arteriosus überträgt sich dieser direkt auf die Gefäße des Lungenkreislaufs), die Dehnbarkeit der rechten Herzabschnitte ist erheblich, die Reservekapazität der Gefäße des Lungenkreislaufs und ihr geringer Widerstand sind ausgeprägt.

Um die hämodynamischen Veränderungen bei Vorhofseptumdefekten (und anderen Defekten) zu verstehen, ist es notwendig, die normale intrakardiale Hämodynamik zu verstehen. Bei Vorhofseptumdefekten tritt zunächst ein Links-Rechts-Shunt auf. Die meisten kleinen Vorhofseptumdefekte schließen sich in den ersten Lebensjahren spontan. Bei großen Defekten kommt es jedoch zu einer Volumenüberlastung des rechten Vorhofs und der rechten Herzkammer, der pulmonalarterielle Druck und der pulmonalvaskuläre Widerstand steigen an, und es entwickelt sich eine rechtsventrikuläre Hypertrophie. Später kann sich Vorhofflimmern entwickeln. Schließlich kann erhöhter Druck in den rechten Herzkammern zu einem bidirektionalen Shunt und Zyanose führen (siehe Eisenmenger-Syndrom).

Symptome eines Vorhofseptumdefekts

In den meisten Fällen verläuft ein kleiner Vorhofseptumdefekt asymptomatisch. Die meisten Kinder mit einem Vorhofseptumdefekt führen ein normales Leben, manche treiben sogar Sport. Mit zunehmendem Alter zeigen sich allmählich stärkere Müdigkeit und Kurzatmigkeit bei körperlicher Anstrengung. Eine Zyanose liegt nicht vor. Bei einem großen Defekt können Belastungsunverträglichkeit, Kurzatmigkeit bei Anstrengung, Schwäche und Vorhofrhythmusstörungen, manchmal auch Herzklopfen, auftreten. Der Durchgang von Mikroembolien aus den Venen des großen Kreislaufs durch den Vorhofseptumdefekt (paradoxe Embolisation), oft in Verbindung mit Arrhythmien, kann zu Thromboembolien der Gefäße des Gehirns oder anderer Organe führen. In seltenen Fällen entwickelt sich das Eisenmenger-Syndrom, wenn der Vorhofseptumdefekt nicht rechtzeitig diagnostiziert wird.

Patienten mit Vorhofseptumdefekt haben in der Vergangenheit wiederholt an Bronchitis und gelegentlich an Lungenentzündung gelitten. Kinder in den ersten Lebensmonaten und -jahren haben oft einen schweren Verlauf mit Atemnot, Tachykardie, verzögerter körperlicher Entwicklung und Hepatomegalie. Nach 2–3 Jahren kann sich der Gesundheitszustand des Patienten verbessern, und die Anzeichen einer Herzinsuffizienz verschwinden.

Bei der Auskultation bei Kindern ist üblicherweise ein systolisches Geräusch (oder Auswurfgeräusch) im linken II-III-Interkostalraum zu hören, dessen Intensitätsabstufung 2-3/6 beträgt, wobei sich der II. Tonus über der Pulmonalarterie (oben links am Rand des Brustbeins) aufspaltet. Bei einem signifikanten Blutshunt von links nach rechts ist unten links am Rand des Brustbeins ein tiefes diastolisches Geräusch (aufgrund einer erhöhten Durchblutung der Trikuspidalklappe) zu hören. Diese auskultatorischen Daten können bei Säuglingen selbst bei einem großen Defekt fehlen. Eine deutliche epigastrische Pulsation (des rechten Ventrikels) kann beobachtet werden.

Diagnose eines Vorhofseptumdefekts

Die Diagnose wird durch Daten aus einer körperlichen Untersuchung des Herzens, einer Röntgenaufnahme des Brustkorbs und eines EKGs nahegelegt und durch eine Echokardiographie mittels Farbdoppler bestätigt.

Eine Herzkatheteruntersuchung ist normalerweise nicht erforderlich, es sei denn, es besteht der Verdacht auf begleitende Herzfehler.

Bei der klinischen Untersuchung wird bei Kindern mit Kardiomegalie im höheren Alter ein Herzhöcker festgestellt, ein systolischer Tremor wird selten festgestellt, sein Vorhandensein weist auf die Möglichkeit eines begleitenden Defekts hin (Pulmonalarterienstenose, Ventrikelseptumdefekt). Der apikale Impuls ist geschwächt, nicht diffus. Die Grenzen der relativen Herzschwäche können in beide Richtungen erweitert werden, jedoch auf Kosten der rechten Abschnitte: der linke Rand - aufgrund der Linksverschiebung des vergrößerten rechten Ventrikels des linken, der rechte Rand - aufgrund des rechten Vorhofs.

Das wichtigste auskultatorische Zeichen, das einen Vorhofseptumdefekt vermuten lässt, ist ein systolisches Geräusch mittlerer Intensität, nicht rau, ohne ausgeprägte Leitfähigkeit, lokalisiert im zweiten oder dritten Interkostalraum links in der Nähe des Brustbeins, besser hörbar bei Orthostase. Über den Ursprung des systolischen Geräusches besteht Einigkeit: Es ist mit einer funktionellen Stenose der Pulmonalarterie verbunden, die aufgrund eines erhöhten Blutflusses bei unverändertem Faserring der Pulmonalklappe auftritt. Mit steigendem Druck in der Pulmonalarterie tritt ein Akzent des zweiten Tonus auf und verstärkt sich über der Pulmonalarterie.

Mit der Entwicklung einer relativen Trikuspidalklappeninsuffizienz nimmt die Vorhofüberlastung zu, und es können Herzrhythmusstörungen auftreten. Das EKG zeigt typischerweise eine Rechtsabweichung der elektrischen Herzachse um bis zu +90°...+120°. Anzeichen einer Rechtsventrikelüberlastung sind unspezifisch: unvollständiger Rechtsschenkelblock in Form eines rSR in Ableitung V1. Mit steigendem pulmonalarteriellen Druck und Überlastung des rechten Ventrikels nimmt die Amplitude der R-Welle zu. Auch Anzeichen einer Überlastung des rechten Vorhofs werden erkannt.

Dieser Defekt weist keine spezifischen radiologischen Symptome auf. Es ist ein verstärktes Lungenmuster erkennbar. Größenveränderungen des Herzens im Röntgenbild werden durch die Größe des Bypasses bestimmt. Schräge Projektionen zeigen, dass das Herz aufgrund der rechten Herzkammern vergrößert ist. Die Röntgenaufnahme des Brustkorbs zeigt eine Kardiomegalie mit Dilatation des rechten Vorhofs und der rechten Herzkammer, Erweiterung des Lungenarterienschattens und verstärktem Lungenmuster.

Die transthorakale zweidimensionale Echokardiographie ermöglicht die direkte Erkennung einer Echosignalunterbrechung im Bereich des Vorhofseptums. Der echokardiographisch ermittelte Durchmesser des Vorhofseptumdefekts weicht fast immer von dem während der Operation gemessenen ab. Dies ist auf die Dehnung des Herzens durch die Blutbewegung zurückzuführen (während der Operation wird das Herz entspannt und entleert). Daher ist es möglich, feste Gewebestrukturen recht genau zu messen, während sich verändernde Parameter (Öffnungs- oder Hohlraumdurchmesser) immer mit einem gewissen Fehler gemessen werden.

Herzkatheterisierung und Angiokardiographie haben derzeit ihre Bedeutung in der Diagnostik des Vorhofseptumdefekts verloren. Der Einsatz dieser Methoden ist nur dann ratsam, wenn es notwendig ist, das Ausmaß des Ausflusses durch den Defekt oder den Grad der pulmonalen Hypertonie (bei älteren Patienten) genau zu messen, sowie zur Diagnose einer begleitenden Pathologie (z. B. abnorme Drainage der Lungenvenen).

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Differentialdiagnose des Vorhofseptumdefekts

Die Differentialdiagnose eines sekundären Vorhofseptumdefekts erfolgt primär anhand eines funktionellen systolischen Herzgeräusches an der Herzbasis. Dieses schwächt sich im Stehen ab, die rechten Herzkammern sind nicht vergrößert, ein unvollständiger Rechtsschenkelblock ist untypisch. Häufig muss ein Vorhofseptumdefekt von Erkrankungen wie einer isolierten Pulmonalarterienstenose, der Fallot-Trias, einem pathologischen Pulmonalvenenabfluss, einem Ventrikelseptumdefekt und einer Trikuspidalklappenfehlbildung (Ebstein-Anomalie) abgegrenzt werden.

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Behandlung eines Vorhofseptumdefekts

Die meisten kleinen Defekte (weniger als 3 mm) schließen sich spontan; etwa 80 % der Defekte mit einem Durchmesser von 3–8 mm schließen sich innerhalb von 18 Monaten spontan. Primäre Vorhofseptumdefekte und Sinus-venosus-Defekte schließen sich jedoch nicht spontan.

Wenn der Defekt klein und asymptomatisch ist, wird das Kind jährlich mit einer Echokardiographie nachbeobachtet. Da bei diesen Kindern das Risiko einer paradoxen Embolie besteht, empfehlen einige Zentren auch bei kleinen Defekten einen katheterbasierten Verschluss des Defekts (z. B. Amplatzer Septal Occluder, Cardioseal-Gerät). Diese Geräte werden jedoch nicht bei primären Vorhofseptumdefekten oder Sinus-venosus-Defekten verwendet, da diese Defekte in der Nähe wichtiger Strukturen liegen.

Bei Herzinsuffizienz zielt die Therapie darauf ab, die Hypervolämie des Lungenkreislaufs zu verringern und den antegraden Fluss durch die linke Herzhälfte zu erhöhen. Diuretika und Herzglykoside werden verschrieben. Ein chirurgischer Eingriff ist bei zunehmender Herzinsuffizienz, verzögerter körperlicher Entwicklung und wiederholten Lungenentzündungen angezeigt. Die hämodynamische Indikation für einen chirurgischen Eingriff ist ein Verhältnis von Lungen- zu Systemblutfluss von 2:1, das auch bei geringfügigen klinischen Symptomen möglich ist. Aufgrund dieser Eigenschaft kann der Vorhofseptumdefekt als „heimtückischer“ Defekt bezeichnet werden. Die traditionelle chirurgische Korrektur besteht aus dem Nähen des Defekts oder seiner plastisch-chirurgischen Behandlung durch einen Thorakotomie-Zugang unter künstlichem Kreislauf. In den letzten zehn Jahren haben sich endovaskuläre Methoden zum Verschluss von Defekten mit speziellen Geräten – Okkludern – intensiv entwickelt. Das Verfahren wird durch Punktion peripherer Gefäße mit anschließender Einführung eines speziellen „Schirm-“ oder „Knopfgeräts“ in den Defekt durchgeführt. Dieses Verfahren unterliegt einer Reihe anatomischer Einschränkungen: Ein endovaskulärer Eingriff ist nur bei einem sekundären Vorhofseptumdefekt von bis zu 25–40 mm Größe möglich, der weit genug vom Koronarsinus, den AV-Klappen und den Mündungen der Pulmonal- und Hohlvene entfernt liegt.

Patienten mit mittelschweren bis großen Defekten (Verhältnis von pulmonalem zu systemischem Blutfluss größer als 1,5:1) werden üblicherweise im Alter zwischen 2 und 6 Jahren mit einem Defektverschluss behandelt. Ein katheterbasierter Verschluss wird bevorzugt, wenn der Defekt entsprechende anatomische Eigenschaften aufweist und einen Durchmesser von weniger als 13 mm hat. Andernfalls ist ein chirurgischer Verschluss indiziert. Bei einem Defektverschluss im Kindesalter liegt die perioperative Mortalität nahe Null, und die Überlebensrate entspricht dem Bevölkerungsdurchschnitt. Bei Patienten mit großen Defekten und Herzinsuffizienz werden vor dem Defektverschluss Diuretika, Digoxin und ACE-Hemmer eingesetzt.

Liegt ein primärer Vorhofseptumdefekt vor, sollte eine Endokarditisprophylaxe durchgeführt werden, bei sekundären Defekten und Defekten im Sinus-venosus-Bereich ist eine Endokarditisprophylaxe nicht indiziert.