Vesta-Syndrom

West-Syndrom - schwere Epilepsie-Syndrom, bestehend aus einer Triade von Symptomen: infantile Spasmen, charakteristische Veränderungen im EEG interiktalen Periode (Hypsarrhythmie) und mentaler Retardierung. Die Krankheit erhielt ihren Namen dank des britischen Arztes Vesta, der 1841 erstmals alle seine Symptome beschrieb und seinen kranken Sohn beobachtete. Auch diese Krankheit ist unter solchen Namen bekannt: Gypsarhythmus Gibsa, verbogene Spasmen, Spasmus oder Zecke von Salaam, myoklonische Enzephalopathie mit Gypsarhythmie.

Epidemiologie

Die Inzidenz liegt bei 1: 3.200 bis 1: 3.500 Lebendgeburten. Laut Statistik entwickelt sich das Syndrom häufiger bei Jungen als bei Mädchen im Verhältnis von etwa 1,3: 1. Bei 9 von 10 kranken Kindern treten zum ersten Mal zwischen dem 3. Und 8. Lebensmonat Krämpfe auf. In seltenen Fällen können Anfälle innerhalb der ersten 2 Monate auftreten.

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Ursachen vest-Syndrom

Es kann einer Gruppe von sogenannten Enzephalopathic Epilepsie zugeordnet werden, wenn Anfälle vor dem Hintergrund der nicht-entzündlichen Erkrankungen des Gehirns auftreten.

Diese Krankheit wird am häufigsten in der frühen Kindheit gefunden und hat viele Ursachen:

1. Angeborene Pathologie in der Entwicklung des Gehirns (zum Beispiel, tuberöse Sklerose).
2. Genetische Erkrankungen, Genmutationen und Stoffwechselstörungen.
3. Infektionen des Gehirns.
4. Intrakranielle Blutungen, Hypoxie des Gehirns (besonders bei Frühgeborenen).
5. Asthma

Dieser letzte Grund gilt als der häufigste in der Entwicklung dieses gefährlichen Syndroms. Asphyxie des Fötus entwickelt sich oft aufgrund einer komplizierten Geburt.

Die Rolle genetischer Defekte in der Ätiologie des Vest-Syndroms wird diskutiert. Zwei genetische Defekte wurden identifiziert. Die erste ist eine Mutation im kurzen Arm des X-Chromosoms. Das ARX-Gen ist mit dem frühen Auftreten von infantilen Spasmen assoziiert. Die zweite ist ein Defekt in der Cyclin-abhängigen Kinase und Protein 5 (CDKL5).

Manchmal ist es schwierig zu bestimmen, was genau die Manifestation des Syndroms beeinflusst hat. Ärzte diagnostizieren in solchen Fällen das idiopathische Syndrom. Jene Patienten, die keine Krankheitsanzeichen haben, aber Veränderungen im EEG (oder umgekehrt), werden als eine Risikogruppe betrachtet. Sie brauchen keine spezielle Behandlung, aber sie müssen sich einer jährlichen Untersuchung unterziehen.

Bei starken Anzeichen und Veränderungen des EEG werden die Patienten auf die 2 Risikogruppen hingewiesen. Ihnen wird eine bestimmte Behandlung verschrieben. Sie werden auch alle zwei Jahre einer Prüfung unterzogen. Die letzte Gruppe von Risiko ist diejenigen, die Symptome und Veränderungen im EEG ausgeprägt haben.

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Risikofaktoren

Pränatale Störungen im Zusammenhang mit infantilen Spasmen sind wie folgt:

• Hydrocephalus.
• Mikrozephalie.
• Hydroenzephalus.
• Şizentsefaliya.
• Polymikropathie.
• Sturge-Weber-Syndrom.
• Tuberöse Sklerose.
• Trisomie auf 21 Chromosomen.
• Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie.
• Angeborene Infektionen.
• Verletzungen.

Perinatale Störungen, die zur Entwicklung des Vest-Syndroms führen, sind wie folgt:

• Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie.
• Meningitis.
• Enzephalitis.
• Verletzungen.
• Intrakranielle Blutungen.

Postpartale Störungen:

• Hyperglykämie.
• Krankheit von "Ahornsirup".
• Phenylketonurie.
• Mitochondriale Enzephalopathie.
• Meningitis.
• Enzephalitis.
• Degenerative Erkrankungen.
• Mangel an Biotinidase.
• Verletzungen.

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Pathogenese

Es wird angenommen, dass infantile Spasmen aus abnormalen Wechselwirkungen zwischen dem Kortex und den Hirnstammstrukturen entstehen. In der Pathogenese sind die Unreife des zentralen Nervensystems und die Rückkopplung der Achse "Gehirn-Nebennieren" die wichtigsten. Unter dem Einfluss verschiedener Stressfaktoren im unreifen Gehirn entsteht eine abnorme, übermäßige Freisetzung von Corticotropin-Releasing-Hormon (CRH), was zu Krämpfen führt.

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Symptome vest-Syndrom

Unter den Symptomen dieser Krankheit sollte zugeteilt werden:

1. Häufige epileptische Anfälle. Es ist schwierig, sie zu heilen.
2. Charakteristische Veränderungen in diesem EEG (Gypsarhythmie).
3. Distinktive Störungen in der psychomotorischen Entwicklung.

Fast alle Kinder mit Vest-Syndrom (90%) haben Symptome unmittelbar nach der Geburt (4 bis 8 Monate). Die Anfälle unterscheiden sich in kurzer Zeit, daher ist es nicht richtig, die richtige Diagnose zu stellen.

Das Syndrom Vesta gilt als eine schwere Krankheit, die das Leben des Patienten bedroht. Es wird auch als infiltrativer Krampf bezeichnet.

Der Angriff ist immer derselbe: der ganze Körper des Kindes lehnt sich stark nach vorn und der Kopf ist stark gebeugt. Solche Krämpfe treten gewöhnlich auf, wenn das Baby aufwacht oder wenn es einschläft. So können Angriffe für einen Tag zwischen zehn und hundert liegen.

Während der Anfälle kann ein Kind oft das Bewusstsein verlieren. Wegen ihnen haben Säuglinge eine Verzögerung in der Entwicklung von Psychomotorik. Kinder mit Vest-Syndrom reagieren schlecht auf die Umwelt, kommen praktisch mit Verwandten nicht in Berührung.

Erste Anzeichen

Das erste Anzeichen eines Vest-Anfall-Syndroms ist ein starkes Weinen eines Kindes, so dass Ärzte oft solche Babys mit Koliken diagnostizieren. Die Standardzeichen dieser Krankheit sind:

1. Starke Hänge des gesamten Körpers nach vorne.
2. Generalisierte Krämpfe in den unteren und oberen Extremitäten, der gesamte Körper.
3. Die Gliedmaßen sind unfreiwillig in den Seiten gezüchtet.

Normalerweise dauert ein solcher Angriff nicht länger als ein oder zwei Sekunden. Es kommt eine kurze Pause und der Angriff wird wieder aufgenommen. In einigen Fällen sind Krämpfe single, aber öfter wechseln sie abwechselnd.

Kinder mit Vest-Syndrom sind oft hochgradig reizbar und entwickeln sich in unterschiedlichen Schweregraden zurück. Brüste mit diesen Krankheiten verhalten sich oft wie Blinde.

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Epilepsie mit Vest-Syndrom

Das Vest-Syndrom ist eine der Varianten einer generalisierten Epilepsie von katastrophaler Natur. Es kann symptomatisch (in den meisten Fällen) oder kryptogen (nur bis zu 10% aller Fälle) sein. Die klassische Version des Vest-Syndroms kann durch ausgeprägte Salamove oder myoklonische Spasmen charakterisiert werden. Manchmal haben Krämpfe die Form von kurzen seriellen Kopfnicken.

Epilepsie mit Vest-Syndrom entwickelt sich aufgrund verschiedener neurologischer Pathologien oder ohne bestimmte Störungen im zentralen Nervensystem. Infantile Spasmen führen zu einer langsamen Entwicklung der geistigen und motorischen Funktionen des Kindes, was in der Zukunft zu einer deutlichen Verzögerung der Gesamtentwicklung führen kann.

In 80% der Fälle haben Kinder mit Vest-Syndrom infantile Zerebralparese, Mikrozephalie, atonische und ataktische Störungen.

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Enzephalopathie mit Vest-Syndrom

Wie bereits oben erwähnt, wird das Vest-Syndrom auch als myoklonische Enzephalopathie mit Gypsarhythmie bezeichnet. Gypsarhythmus ist ein typisches, aber nicht pathognomonisch, Muster des Enzephalogramms bei Patienten mit dieser Krankheit.

Standard-Gypsarhythmie zeichnet sich durch kontinuierliche arrhythmische und langsame Wellenaktivität mit hoher Amplitude aus und weist ebenfalls zahlreiche Spitzen und scharfe Wellen auf. Es gibt keine Synchronisation zwischen verschiedenen Abteilungen der Hemisphäre. Manchmal können sich Muster in der Amplitudenasymmetrie unterscheiden.

Gypsarhythm ersetzt fast vollständig die Haupthintergrundaktivität.

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Symptomatisches Vest-Syndrom

Typischerweise beginnt das Vest-Syndrom in 75% der Fälle im zweiten oder dritten Viertel des Lebens des Babys. In den ersten Monaten scheint die Entwicklung des Kindes ganz normal zu sein und erst dann gibt es Krämpfe, die pathognomonisch erste Anzeichen sind. Manchmal erleben Patienten eine verzögerte psychomotorische Entwicklung. Es ist sehr selten, Änderungen im EEG zu sehen.

Myoklonie oder Muskelkrämpfe betreffen fast den ganzen Körper. Während solcher Anfälle biegen sich der Körper und die Gliedmaßen des Babys. Krämpfe und Kontraktionen in den Beugemuskeln können bilateral, synchron, plötzlich, symmetrisch sein und höchstens 10 Sekunden andauern. Manchmal werden sie bis zu hundert Mal am Tag wiederholt.

In einigen Fällen kann ein Krampfangriff nur eine Muskelgruppe betreffen. Bei Krämpfen spannt sich die untere und obere Extremität, der Kopf beugt sich und ruht auf der Brust. Wenn die Anfallshäufigkeit hoch ist, kann das Kind einschlafen.

Bis heute gibt es drei verschiedene Versionen des Vest-Syndroms, die sich in Grad und Art der Muskelschädigung unterscheiden:

1. Nodulierend - zahlreiche Flexionskrämpfe (besonders an den oberen Extremitäten und am Kopf).
2. Zervikale Krämpfe - der Kopf wirft zurück. Angriffe dauern bis zu zehn Sekunden mit einer Pause von einer Sekunde.
3. Gemeinsame Krämpfe sind Krämpfe am ganzen Körper. Der Kopf "legt" auf die Brust und die Gliedmaßen werden abgelenkt.

Kinder mit Vest-Syndrom unmittelbar nach der Geburt oder nach sechs Monaten haben eine Verzögerung in der motorischen und geistigen Entwicklung. Häufige Krämpfe verschlimmern nur die Situation.

Kleinhirnsyndrom mit Vest-Syndrom

In einigen Fällen kann bei einem zerebrovaskulären Syndrom ein Kleinhirnsyndrom auftreten. Dies ist eine Niederlage des Kleinhirns oder eine Verletzung seiner Verbindungen mit anderen Teilen des Gehirns. Die wichtigsten Zeichen des Kleinhirnsyndroms:

1. Intensives Zittern der Finger (besonders während der Bewegung).
2. Adidochokinese.
3. Lethargie und Schlaffheit der Muskeln.
4. Es gibt ein Symptom der Abwesenheit eines Rückwärtsimpulses.
5. Systemischer Schwindel.

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Komplikationen und Konsequenzen

Der Verlauf des Vest-Syndroms ist in fast allen Fällen ziemlich schwerwiegend, da er sich durch schwere Gehirnerkrankungen manifestiert. Sehr selten kann diese Krankheit mit konservativer Behandlung behandelt werden. Aber in der Regel treten auch nach einer wirksamen Therapie Rückfälle im Laufe der Zeit auf.

Fast immer nach der Genesung des Patienten werden ernste und ziemlich schwere neurologische Restphänomene bemerkt: Epilepsie und ihre Äquivalente, extrapyramidale Manifestationen. Auch Patienten entwickeln psychische Störungen: Idiotie oder leichte Demenz.

Nur in 2% der Fälle (laut Gibbs) tritt eine spontane vollständige Genesung auf.

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Diagnose vest-Syndrom

Die Diagnose des Vest-Syndroms wird mit Hilfe solcher Ärzte durchgeführt: Neurochirurg, Epileptologe, Neurologe, Kinderarzt, Immunologe, Endoskopiker und Endokrinologe. Dank der Verwendung moderner Geräte kann eine genauere Diagnose gestellt werden. In der Regel verwendet: Radiomagnetische und Computertomographie, Kranioskopie (in sehr seltenen Fällen), Cerebroangiographie. Neurophysiologische Untersuchungen werden ebenfalls durchgeführt, um den pathologischen Fokus epileptischer Anfälle aufzuzeigen.

Die beliebtesten Methoden zur Diagnose des Vest-Syndroms sind: Elektroenzephalographie und Gasenzephalographie.

Dank der Elektroenzephalographie ist es möglich, die Hypsarhythmie der biologischen Kurven zu erkennen:

1. Die Amplitude der biologischen Kurven ist unregelmäßig.
2. Keine Synchronisation der Hauptkurven. Es kann zu "Spitzenkurven" im Schlaf oder Wachzustand kommen.
3. Geringe Effizienz der Lichtstimulation.

In einigen Fällen kann man mit Hilfe der Gasenzephalographie die Ausdehnung der Hirnventrikel sehen. In den späteren Stadien des Vest-Syndroms wird Hydrocephalus festgestellt.

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Differenzialdiagnose

West-Syndrom kann beiden epileptischen Erkrankungen unterscheiden, die in der Kindheit häufig sind (Koliken, Ruhelosigkeit, infantile masturbation giperekspleksiya, respiratorischer Angriff) und mit einigen epileptischen Syndromen (beispielsweise fokale Epilepsie). Die Elektroenzephalographie spielt eine sehr wichtige Rolle in der Differentialdiagnostik.

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Behandlung vest-Syndrom

Die Behandlung ist in jedem Fall individuell und hängt von der Ursache ab, die das Vest-Syndrom und den Zustand der Gehirnentwicklung verursacht hat.

Die wichtigste Behandlungsmethode für das Vest-Syndrom ist heute die Steroidtherapie mit adrenokortikotropem Hormon (ACTH) (Sabril, Vigabatrin). Eine solche Behandlung sollte jedoch äußerst vorsichtig und unter strikter medizinischer Überwachung erfolgen, da sowohl Steroide als auch Vigabatrin viele schwerwiegende Nebenwirkungen haben. Es ist auch notwendig, geeignete Antikonvulsiva sowie Medikamente auszuwählen, die helfen, die Blutversorgung des Gehirns zu normalisieren.

Manchmal sollte ein Neurochirurg eine Operation durchführen, bei der die Spikula der Medullarmembran seziert und der pathologische Fokus mit angeborenen Aneurysmen der Gefäße entfernt wird. Dieses Verfahren wird durch stereotaktische Chirurgie und verschiedene endoskopische Methoden durchgeführt. Eine neue und ziemlich teure Therapieform für das Vest-Syndrom ist die Verwendung von Stammzellen. Es gilt als effektiv, aber wegen der hohen Kosten des Verfahrens unpopulär.

Das Wesen dieser Methode ist, dass die beschädigte Hirnregion mit Hilfe von Stammzellen wiederhergestellt wird.

Die idiopathische Form des Vest-Syndroms wird üblicherweise mit Hilfe spezieller Medikamente behandelt:

1. Antikonvulsiva - zum Beispiel "Epilation", „Nitrazepam», Depakote (Valproat), Topamax (Topiramat), Zonegran (Zonisamid), ONFI (Clobazam) oder Klonopin (Clonazepam) ..
2. Steroidhormon-Medikamente - zum Beispiel Hydrocortison, Prednisolon, Tetrakozaktid.
3. Vitamine - zum Beispiel Vitamin B6 (Pyridoxin).

Die Therapie ist wirksam, wenn die Anzahl und Häufigkeit der Anfälle abnimmt. Bei richtiger Therapie in der Zukunft wird sich das Kind normalerweise entwickeln und lernen.

Aber es lohnt sich zu verstehen, dass selbst moderne Medikamente viele Nebenwirkungen haben:

1. Verletzung der Konzentration.
2. Ermüdung.
3. Allergische Hautreaktionen.
4. Depression.
5. Nervöse Läsionen.
6. Leberversagen.

LFK mit Vest-Syndrom

Therapeutisches körperliches Training beim Vesta-Syndrom sollte unter strenger Aufsicht eines Rehabilitologen und Sportmediziners durchgeführt werden, um Krampfanfälle nicht zu verschlimmern. Diese Methode der Therapie ist sehr beliebt, aber ohne einen Komplex von Medikamenten keine wirksamen Ergebnisse.

Fälle der Wiederherstellung

Das Fehlen von Anfällen für lange Zeit mit Vest-Syndrom kann nicht sagen, dass die Krankheit in das Stadium der Remission übergegangen ist. Aber einige Ärzte glauben, dass, wenn Krämpfe, Krämpfe, Gypsarhythmie und Veränderungen im EEG nicht innerhalb eines Monats beobachtet wurden, dies als eine Genesung angesehen werden kann. Leider sind solche Fälle bisher sehr selten. Laut einigen Quellen sind nur 8% aller Patienten vollständig geheilt, laut Gibbs sind es nur 2%.

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Verhütung

Die wichtigste Maßnahme zur Vorbeugung des Vest-Syndroms ist die rechtzeitige Diagnose und angemessene Behandlung. Epileptische Anfälle, die als Hauptsymptom dieser Krankheit gelten, müssen stabilisiert werden.

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Prognose

Die Gesamtprognose für die Entwicklung des Vest-Syndroms ist schwer vorherzusagen, da es verschiedene Gründe für sein Auftreten gibt. So ist zum Beispiel bei einem idiopathischen Syndrom die Prognose günstiger als bei einem symptomatischen Syndrom.

Dies kann durch die Tatsache erklärt werden, dass die idiopathische Form dieser Krankheit viel einfacher ist: Die Häufigkeit und Stärke von Attacken sind geringer, das Kind ist nicht so sehr in Entwicklung. Normalerweise wird die Krankheit bei diesen Babys in andere Formen der Epilepsie umgewandelt. In der Zukunft unterscheiden sich etwa 40% dieser Kinder nicht von ihren Altersgenossen.

In anderen Fällen ist die Behandlung komplizierter und ihre Ergebnisse sind weniger effektiv. Wenn bei Kindern mit einer symptomatischen Form des Vest-Syndroms Drogenintoleranz festgestellt wird, wird die Therapie komplizierter. Weniger als 50% dieser Patienten erreichen eine Remission. Den Forschungsergebnissen zufolge werden nur 30% der Patienten mit Hilfe von Medikamenten vollständig oder nahezu vollständig geheilt.

Leider sind 90% aller Patienten mit Vest-Syndrom unabhängig von der Wirksamkeit der Behandlung körperlich oder geistig behindert. Dies liegt daran, dass Krämpfe einige Teile des Gehirns oft irreversibel brechen.

60% aller Kinder, die in Zukunft Vest-Syndrom haben, haben irgendeine Form von Epilepsie. Manchmal wird die Krankheit Lennox-Gastaut-Syndrom.

Günstige prognostische Faktoren:

• Kryptogene oder idiopathische Ätiologie.
• Entwicklung der Krankheit im Alter von mehr als 4 Monaten.
• Fehlen atypischer Anfälle.
• Fehlen von asymmetrischen Anomalien des EEG.
• Wirksamkeit der Behandlung

Laut der Studie überleben 5% der Kinder mit Vest-Syndrom nicht zu fünf Jahren. Der Tod tritt wegen Krankheit oder wegen Nebenwirkungen der Behandlung auf. Ein Fünftel der Patienten stirbt innerhalb des ersten Jahres, da angeborene Pathologien des Gehirns nicht mit dem Leben vereinbar sind.