Symptome von mitochondrialen Erkrankungen
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Mitochondriale Erkrankungen zeichnen sich durch eine ausgeprägte Symptomvielfalt aus. Da die volatilsten Systeme - das Muskel- und Nervensystem - in erster Linie betroffen sind, entwickeln sich die charakteristischsten Symptome.
- Symptome des Bewegungsapparates: myopathischen Syndrom und Muskelhypotonie - Schwäche und Muskelschwund, verringerte Muskeltonus, Muskelschmerzen und Krämpfe (Krämpfe), Kinder Störungen der Muskelaktivität entwickeln (nach dem Training kann zu Schmerzen und Muskelschwäche, Kopfschmerzen und Erbrechen auftreten ).
- Die Symptome einer Schädigung des Nervensystem: verzögerte psychomotorische Entwicklung, Regression erworbene Fähigkeiten, verschiedene Arten von Anfällen (tonisch-klonische Anfälle, myoklonischer), Atemwegs- oder neyrodistress-Syndrome (rezidivierende Apnoe und Tachypnoe), wiederholtes Koma begleitet Azidose Blut und steigende Konzentrationen von Ketonkörpern, Verletzung Gang (Ataxie), bei älteren Kindern Schlaganfall-Folgen, Kopfschmerzen, Schwindel, periphere Neuropathie, Athetose.
- Die Symptome der Sinnesorgane: das Sehorgan (oculomotor Störungen (Ptosis, externe Ophthalmoplegie), Optikusatrophie, Pigmentnetzhautdegeneration, Katarakt, Hornhauttrübung, bei älteren Kindern - hemianopsia (Gesichtsfelddefekte), das Hörorgan (sensorisch-Taubheit oder Hörverlust ).
- Symptome von Schäden an inneren Organen und Systemen.
- Herz: Kardiomyopathie (dilatierte oder hypotrophe Kardiomyopathie), verschiedene Herzblockaden (Schädigung des Reizleitungssystems des Herzens).
- Leber: Hepatomegalie oder Vergrößerung der Leber mit einer Verletzung ihrer Funktionen bis zur Entwicklung von Leberversagen.
- Nieren: tubuläre Störungen nach Art des De-Tony-Debreu-Fanconi-Syndroms (erhöhte Ausscheidung von Glukose, Aminosäuren und Phosphaten).
- Gastrointestinaltrakt: wiederholte Erbrechensanfälle, Durchfall mit Pankreasfunktionsstörungen; Zöliakie-ähnliches Syndrom.
- Blutsysteme: Panzytopenie, makrozytäre Anämie.
- Endokrine System: Wachstumsretardierung, beeinträchtigte sexuelle Entwicklung, Hypoglykämie, Diabetes und Diabetes insipidus, Hypothalamus-Hypophysen-Wachstumshormon-Mangel-Syndrom, Schilddrüsenfunktionsstörung, Hypothyreose, Hyperparathyreoidismus, Hyperaldosteronismus.
So sind in der mitochondrialen Pathologie eine Vielzahl von Organen und Systemen am pathologischen Prozess beteiligt. Die Erfahrung zeigt, dass unter den klinischen Symptomen von größter Wichtigkeit eine geringe Toleranz der Muskellast, Verletzung der Augenbewegung (Ptosis, Ophthalmoplegie), Kardiomyopathie, Schlaganfälle, Retinitis pigmentosa sind. Das Auftreten dieser Zeichen erfordert eine eingehende Untersuchung mit Labormethoden, um mitochondriale Pathologie auszuschließen.
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