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Symptome von mitochondrialen Erkrankungen
Zuletzt überprüft: 06.07.2025
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Mitochondriale Erkrankungen zeichnen sich durch eine ausgeprägte Symptomvielfalt aus. Da die energieabhängigsten Systeme das Muskel- und Nervensystem sind, sind sie zuerst betroffen und entwickeln daher die charakteristischsten Symptome.
- Symptome einer Schädigung der Muskulatur: Myopathie-Syndrom und Muskelhypotonie – Schwäche und Atrophie der Muskeln, verminderter Muskeltonus, Muskelschmerzen und -krämpfe (Spasmen), bei Kindern kommt es zu Störungen der Muskelaktivität (nach körperlicher Anstrengung können Muskelschmerzen und -schwäche, Kopfschmerzen und Erbrechen auftreten).
- Symptome einer Schädigung des Nervensystems: verzögerte psychomotorische Entwicklung, Rückgang erworbener Fähigkeiten, verschiedene Arten von Anfällen (tonisch-klonisch, myoklonisch), respiratorische oder neurologische Distress-Syndrome (periodische Apnoe und Tachypnoe), wiederholte komatöse Zustände mit Blutazidose und erhöhter Ketonkörperkonzentration, Gangstörungen (zerebelläre Ataxie), bei älteren Kindern schlaganfallähnliche Episoden, Kopfschmerzen, Schwindel, periphere Neuropathien, Athetose.
- Symptome einer Schädigung der Sinnesorgane: Sehorgan (Okulomotorikstörungen (Ptosis, externe Ophthalmoplegie); Atrophie der Sehnerven, Pigmentdegeneration der Netzhaut, Katarakt, Hornhauttrübung; bei älteren Kindern Hemianopsie (Gesichtsfelddefekt), Hörorgan (sensorineurale Taubheit oder Hörverlust).
- Symptome einer Schädigung innerer Organe und Systeme.
- Herz: Kardiomyopathie (dilatative oder hypertrophe Kardiomyopathie), verschiedene Herzblockaden (Schädigung des Reizleitungssystems des Herzens).
- Leber: Hepatomegalie bzw. Vergrößerung der Leber mit eingeschränkter Funktion bis hin zur Entwicklung eines Leberversagens.
- Nieren: tubuläre Erkrankungen wie das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom (erhöhte Ausscheidung von Glukose, Aminosäuren und Phosphaten).
- Magen-Darm-Trakt: wiederholte Anfälle von Erbrechen, Durchfall mit Funktionsstörungen der Bauchspeicheldrüse; Zöliakie-ähnliches Syndrom.
- Blutsysteme: Panzytopenie, makrozytäre Anämie.
- Endokrines System: Wachstumsverzögerung, beeinträchtigte sexuelle Entwicklung, Hypoglykämie, Diabetes mellitus und Diabetes insipidus, Hypothalamus-Hypophysen-Syndrom mit STH-Mangel, Schilddrüsenfunktionsstörung, Hypothyreose, Hyperparathyreoidismus, Hyperaldosteronismus.
Bei der mitochondrialen Pathologie sind daher zahlreiche Organe und Systeme am pathologischen Prozess beteiligt. Die Erfahrung zeigt, dass unter den klinischen Symptomen vor allem eine schlechte Muskelbelastungstoleranz, eingeschränkte Augenbewegungen (Ptosis, Ophthalmoplegie), Kardiomyopathie, schlaganfallähnliche Anfälle und Retinitis pigmentosa zu den wichtigsten zählen. Das Auftreten dieser Anzeichen erfordert eine eingehende Untersuchung mit Labormethoden, um eine mitochondriale Pathologie auszuschließen.
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