Symptome der Hämophilie

Die Symptome der Hämophilie A und der Hämophilie B sind identisch; der Hämophilietyp wird ausschließlich durch Laboruntersuchungen, einschließlich der quantitativen Bestimmung von Gerinnungsfaktoren, festgestellt.

Die Schwere des hämorrhagischen Syndroms bei Hämophilie A hängt direkt von der Bedeutung der Verletzung, der Gerinnungsaktivität und dem Spiegel des antihämorrhagischen Faktors VIII ab: weniger als 1 % – schwer, 1-5 % – mittelschwer, 5-10 % – leicht, mehr als 15 % – latente Form der Erkrankung. Die gleiche Abstufung des Schweregrads wird bei Hämophilie B in Bezug auf die Gerinnungsaktivität und den Spiegel von Faktor IX sowie bei Hämophilie C (Mangel an der Aktivität des Gerinnungsfaktors XI) verwendet. Nur erhebliche Verletzungen verursachen verstärkte Blutungen mit einer Abnahme des Spiegels und der Gerinnungsaktivität der Faktoren VIII oder IX um 50-25 %, bei 25-5 % treten schwere Blutungen aufgrund leichter Verletzungen oder kleiner chirurgischer Eingriffe auf, bei weniger als 5 % treten spontane Blutungen auf.

Die ersten Manifestationen des hämorrhagischen Syndroms bei Hämophilie treten am Ende des ersten Lebensjahres auf, wenn das Stillen aufhört. Muttermilch enthält eine ausreichende Menge an aktiver Thrombokinase, die den Mangel an Blutgerinnungsfaktoren bei Patienten mit Hämophilie ausgleicht (Schutzwirkung). Nach einem Jahr beginnt sich das Kind aktiv zu bewegen und das Verletzungsrisiko steigt deutlich an, sodass bis zu einem Jahr nur bei der Hälfte der Patienten Hämophilie diagnostiziert wird und bis zu vier Jahren die Diagnose in 95 % der Fälle gestellt wird.

Bei Kindern mit Hämophilie gibt es eine ausgeprägte altersbedingte Entwicklung verschiedener Krankheitssymptome. Bei schweren Formen der Hämophilie hat das Neugeborene bereits in den ersten Lebensstunden ausgedehnte Kephalhämatome, intradermale Blutungen und manchmal späte Blutungen aus der Nabelwunde. In der zweiten Jahreshälfte kommt es häufig zu Zahnfleischblutungen aus der Mundschleimhaut, verbunden mit deren Traumatisierung durch verschiedene Gegenstände, auch Blutungen im Gesäßbereich sind typisch.

Der Verlauf der Hämophilie ist durch Phasen von Exazerbationen und Remissionen gekennzeichnet.

Optionale Anzeichen einer Hämophilie sind die Entwicklung einer posthämorrhagischen Anämie, Gelenkankylose und Muskelatrophie.

Die Merkmale des hämorrhagischen Syndroms bei Hämophilie bei Kindern sind wie folgt.

Blutung

Verzögerte Blutungen treten mehrere Stunden nach der Verletzung auf. Blutungen in der Neugeborenenperiode: Kephalhämatom, Blutungen im Gesäß bei Steißlage, Blutungen aus der Nabelschnur. Später - Blutungen beim Zahnen oder bei Verletzungen des Zungenbändchens, Hämatome an Stellen von Blutergüssen und intramuskulären Injektionen, Blutungen während der Beschneidung.

Gastrointestinale Blutungen sind typisch für ältere Kinder und stehen im Zusammenhang mit erosiven und ulzerativen Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts.

Häufigkeit verschiedener Blutungsarten bei Hämophilie

Blutungen	Krank, %
Blutungen in Gelenken	94,8
Blutungen unter der Haut und in den Muskeln	93,1
Äußere Blutungen durch Schnitte und andere Verletzungen	91,5
Nasenbluten	56,9
Blutungen aus den Schleimhäuten der Mundhöhle	47,3
Blutungen bei der Zahnextraktion	38,2
Makrohämaturie	28,4
Gastrointestinale Blutungen	19,6
Retroperitoneale Hämatome	15.7
Für chirurgische Eingriffe ohne besondere Vorbereitung	10.8
In das Mesenterium und die Darmwand	6.9
Ins Gehirn und seine Membranen	14,0
Lungenblutung	3.9
Unter dem Sehnenhelm des Schädels	1.0

Blutungen

Blutungen in Gelenken sind möglich, am häufigsten in großen Gelenken: Knie, Knöchel, Ellbogen. Sobald das Kind selbstständig gehen kann, werden intermuskuläre Hämatome zum Leitsymptom. Blut in der Gelenkhöhle verursacht eine Entzündung der Synovialmembran, und wiederholte Blutungen führen zur Zerstörung des Gelenkknorpels, zur Entwicklung von Arthrose, Fibrose und Ankylose des Gelenks mit anschließender Muskelatrophie. Das betroffene Gelenk wird meist zum Ort wiederholter Blutungen.

Blutungen im Iliopsoas-Muskel verursachen Bauchschmerzen, Beugekontraktur der Hüfte (imitiert klinisch eine Schädigung des Hüftgelenks) und Muskelsteifheit der vorderen Bauchdecke, die oft mit einer akuten Blinddarmentzündung verwechselt wird. Beim Abtasten des betroffenen Muskelbereichs findet sich eine dichte, schmerzhafte Formation.

Hämaturie

Hämaturie tritt häufiger bei Kindern über 5 Jahren auf. Ursachen können ein Lumbaltrauma, eine Nierenschädigung durch Immunkomplex, eine hohe Urokinaseaktivität, Oxalurie bei Patienten mit wiederholter Hämarthrose und häufiger Einnahme von Analgetika, Entwicklungsstörungen oder Nierenfehlstellungen sein. Makrohämaturie tritt oft spontan auf. Manchmal geht sie mit Dysurie, Schmerzen in der Lendengegend (bis hin zur Nierenkolik), entlang der Harnleiter oder der Harnröhre einher. Nach mehreren schmerzhaften Harndrangen lösen sich die Blutgerinnsel und die Schmerzen lassen nach.

Eine leichte Form der Hämophilie geht mit minimalen Blutungen einher und wird in einem reiferen Alter bei chirurgischen Eingriffen oder schweren Verletzungen festgestellt.

Intrakranielle Blutungen sind am gefährlichsten. Laut verschiedenen Quellen beträgt ihre Häufigkeit 4–13% und die Sterblichkeitsrate erreicht 70%. Bei einem zunehmenden intrakraniellen Hämatom werden folgende Symptome festgestellt: Beschwerden über Kopfschmerzen, Angstzustände, Desorientierung und Bewusstseinsstörungen, Hirnstammsymptome (Nystagmus, Anisokorie), Stauung in den Fundusgefäßen, Bradykardie und pathologische Atmungsarten.

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