Symptome der zystischen Fibrose

Bei den meisten Patienten machen sich die ersten Symptome der Mukoviszidose im ersten Lebensjahr bemerkbar, während sich die Krankheit bis zu 6 Monaten in 60% der Fälle manifestiert. In der neonatalen Phase ist die Mukoviszidose von Anzeichen einer Darmobstruktion (Mekoniumileus) begleitet, in einigen Fällen von Peritonitis, die mit einer Perforation der Darmwand einhergeht. Bis zu 70-80% der Kinder mit Mekoniumileus sind Mukoviszidose. Längerer neonataler Ikterus, der bei 50% der Patienten mit Mekonus-Ileus gefunden wurde, kann auch das erste klinische Zeichen einer Mukoviszidose sein.

Säuglinge haben folgende typische Symptome einer Mukoviszidose:

• wiederkehrende oder chronische Atemwegssymptome (Husten oder Kurzatmigkeit);
• wiederkehrende oder chronische Lungenentzündung;
• Verzögerung in der körperlichen Entwicklung;
• ungeformter, reichlich, öliger und stinkender Stuhl;
• chronischer Durchfall;
• Prolaps der Rektumschleimhaut;
• verlängerte neonatale Gelbsucht;
• "Salzgehalt" der Haut;
• Austrocknung bei heißem Wetter (bis zu einem Hitzschlag);
• chronische Hypoelektrolyse;
• Familiengeschichtsdaten über den Tod von Kindern in ihrem ersten Lebensjahr oder die Anwesenheit von Geschwistern mit ähnlichen klinischen Symptomen;
• Hypoproteinämie, Ödeme.

In einem älteren Alter ist eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung festzustellen, ein stinkender fettiger Stuhl, häufige bakterielle Infektionen der Atemwege, Anzeichen einer Cholestase.

Die Symptome der Mukoviszidose ist abhängig von dem Ausmaß der Schädigung verschiedenen Organe und Systemen und umfassen die Symptome von bronchopulmonalen und Leber-Gallen-System, Bauchspeicheldrüse und Magen-Darm-Traktes, sowie Fortpflanzungsstörungen und Schwitzen.

Die Hauptsymptome der Mukoviszidose

Kinder des ersten Lebensjahres	In Vorschulkindern	Im Schulalter Kinder	Jugendliche und Erwachsene
Rezidivierender oder anhaltender Husten (Kurzatmigkeit)	Anhaltender Husten, möglicherweise mit eitrigem Sputum	Symptome einer chronischen Infektion der unteren Atemwege unklarer Ätiologie	Häufige eitrig-entzündliche Erkrankungen milder Ätiologie
Wiederkehrende Lungenentzündung	Rezidivierende oder persistierende Dyspnoe unklarer Ätiologie	Chronische Rhinosinusitis	Verdickung der Endphalangen der Finger durch die Art der Paukenschläger »
Die Verzögerung in der körperlichen Entwicklung	Mangel an Körpergewicht, Verzögerung im Wachstum	Polyposis der Nase	Pankreatitis
Ungeformter reichlich öliger und stinkender Stuhl	Rektumprolaps	Bronchiektasen	Obstruktion des distalen Dünndarms
Chronischer Durchfall	Invagination des Darms	Verdickung der Endphalangen der Finger durch die Art der Paukenschläger »	Zeichen von Leberzirrhose und portaler Hypertension
Rektumprolaps	Chronischer Durchfall	Chronischer Durchfall	Wachstumsverzögerung
Verlängerte neonatale Gelbsucht	Verdickung der Endphalangen der Finger durch die Art der Paukenschläger »	Obstruktion des distalen Dünndarms	Verzögerte sexuelle Entwicklung
Salziger Hautgeschmack	Salzkristalle auf der Haut	Pankreatitis	Sterilität und Azoospermie bei Männern (97%)
Chronische Hyponagrämie und Hypochlorämie	Hyponatriämie, Hypochlorämie und metabolische Alkalose	Hepatomegalie oder eingeschränkte Leberfunktion der Ätiologie
Hypoproteinämie (Ödeme)	Hepatomegalie oder eingeschränkte Leberfunktion der Ätiologie
Hitzeschock oder Anzeichen von Austrocknung in Luft hoher Temperatur	Gyptogene Verkleidung	Rektumprolaps	Fruchtbarkeitsreduktion bei Frauen (<50%)

Jedes dieser Symptome kann im klinischen Bild der Krankheit in jedem Alter auftreten (es gibt atypische Fälle des Auftretens des Symptoms von "Trommelstöcken" und Lebererkrankungen in den frühen Lebensjahren). Die ersten Symptome der Mukoviszidose treten bei den meisten Patienten bereits im ersten Lebensjahr auf, obwohl Fälle von später (bis ins Erwachsenenalter) klinischer Manifestation der Krankheit beschrieben werden. Das Vorhandensein bestimmter Symptome der Mukoviszidose im Gesamtbild der Krankheit hängt weitgehend von der Art der Mutation (oder Mutationen) ab. Die häufigste Deletion ist F 508, bei der bereits in jungen Jahren klinische Anzeichen von Mukoviszidose auftreten und in 90% der Fälle eine Pankreasinsuffizienz auftritt.

In der neonatalen Periode werden Patienten mit zystischer Fibrose am häufigsten festgestellt:

• Mekoniumileus - 20% tritt bei Neugeborenen mit zystischer Fibrose, gelegentlich von Mekoniumperitonitis komplizierte im Zusammenhang mit Perforation der Darmwand (bis zu 70-80% der Kinder mit Mukoviszidose-Patienten Mekoniumileus);
• verlängerte neonatale Gelbsucht - tritt bei 50% der Patienten mit Mekonusileus auf.

Für die meisten Säuglinge mit Mukoviszidose ist eine Kombination von rezidivierendem oder anhaltendem Husten, Stuhlstörungen und körperlicher Entwicklungsverzögerung charakteristisch. In diesem Fall kann eines der Symptome stärker als andere ausgedrückt werden.

• Husten, anfangs trocken und selten, und danach zu häufigem und unproduktivem, manchmal provozierendem Erbrechen fortschreitend, wird chronisch. In einigen Fällen ähneln Hustenanfälle denen beim Keuchhusten. Oft treten zum ersten Mal die Attacken des Hustens gegen den Hintergrund der Infektion der oberen Atemwege auf, aber in der Zukunft werden sie nicht verschwinden, aber stufenweise in der Schwere und der Frequenz voranschreiten.
• Ein häufiger, reichlich vorhandener, fettiger, öliger Stuhl mit unverdauten Nahrungsresten ist charakteristisch für Patienten mit Mukoviszidose. Fäkalien sind schwer aus dem Topf oder der Windel zu entfernen, sie können sichtbare Fettbeimischungen aufweisen.
• Die Verzögerung in der körperlichen Entwicklung kann in einigen Fällen das einzige Symptom der Krankheit sein.
• Rektumprolaps wird die erste klinische Manifestation der zystischen Fibrose bei 5-10% der Patienten. In Ermangelung einer geeigneten Behandlung tritt bei 25% der Patienten mit Mukoviszidose, häufiger im Alter von 1-2 Jahren, ein Rektumprolaps auf. Bei Kindern älter als 5 Jahre ist dieses Symptom viel seltener. Zum Prolaps des Rektums prädisponieren Hustenanfälle vor dem Hintergrund:
  • veränderter Stuhl;
  • Verzögerung in der körperlichen Entwicklung;
  • geschwächter Muskeltonus;
  • Schwellung des Darms;
  • episodische Verstopfung.

Im Vorschulalter manifestiert sich Mukoviszidose im Schulalter relativ selten - noch weniger. Eine solche späte Diagnose ist meist mit dem Vorhandensein von "weichen" Mutationen im Patienten verbunden, die lange Zeit die Pankreasfunktionen erhalten. In der Adoleszenz und im Erwachsenenalter, vor allem in Ermangelung irgendeines Krankheitssymptoms in der Anamnese, manifestiert sich die Mukoviszidose äußerst selten und tritt in der Regel ohne die typischen Symptome im Krankheitsbild auf.

Eine der Hauptaufgaben bei der Behandlung von Mukoviszidose ist die Verhinderung oder Minimierung der Anzahl von Exazerbationen eines chronischen infektiösen und entzündlichen Prozesses im bronchopulmonalen System. Um eine angemessene und rechtzeitige Behandlung zu gewährleisten, ist es notwendig, das Auftreten charakteristischer Exazerbationssymptome zu überwachen. Dazu gehören:

• Veränderung der Art des Hustens;
• das Auftreten von Husten in der Nacht;
• eine Zunahme von Sputum und eine Veränderung in ihrem Charakter;
• eine Zunahme der Dyspnoe;
• das Auftreten von Fieber;
• erhöhte Herzfrequenz;
• Verschlechterung des Appetits;
• vermindertes Körpergewicht;
• Abnahme der Belastungstoleranz;
• Cyanose;
• Verschlechterung des auskultatorischen und radiologischen Musters in den Lungen;
• Verschlechterung von FVD.

Komplikationen der Mukoviszidose

• Hämolytische Anämie bei Neugeborenen und neurologischen Störungen bei älteren Kindern, die sich aufgrund eines Mangels an Vitamin E entwickeln.
• Eine Obstruktion der distalen Teile des Dünndarms tritt bei 2% der Kinder unter 5 Jahren auf, bei 27% der Patienten älter als 30 Jahre (7-15% aller Patienten). Bei leichtem Verlauf klagen Patienten über Schmerzen und bei einer körperlichen Untersuchung können sie einen vergrößerten Blinddarm palpieren. Bei schwerer Verstopfung treten Anzeichen von Darmverschluss auf: Schmerzsyndrom, Schwellung des Darms, Erbrechen, Obstipation und das Auftreten von Flüssigkeitsständen auf der Röntgenaufnahme der Bauchhöhle.
• Nasenpolyposis verbindet sich oft mit Cholelithiasis und verläuft fast asymptomatisch.
• Diabetes mellitus tritt bei 20% der erwachsenen Patienten mit Mukoviszidose auf. Die Entwicklung von Diabetes mellitus kann durch den Einsatz von Glukokortikoiden oder kalorienreiche Diät ausgelöst werden. Symptome der Manifestation sind typisch für Diabetes mellitus - der Patient ist durstig, Polyurie, Polydipsie, Gewichtsverlust. Eine Ketoazidose bei Patienten mit Mukoviszidose und Diabetes mellitus ist relativ selten.
• Bei allen Patienten mit zystischer Fibrose findet sich eine Leberfibrose unterschiedlichen Schweregrades. In 5-10% der Fälle führt die Leberfibrose zur Bildung von Gallenzirrhose und portaler Hypertension.

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