Symptome der Mukoviszidose

Bei den meisten Patienten treten die ersten Symptome der Mukoviszidose im ersten Lebensjahr auf, wobei sich die Krankheit in 60 % der Fälle vor dem sechsten Monat manifestiert. In der Neugeborenenperiode geht die Mukoviszidose mit Anzeichen eines Darmverschlusses (Mekoniumileus) einher, in einigen Fällen mit einer Peritonitis mit Perforation der Darmwand. Bis zu 70–80 % der Kinder mit Mekoniumileus haben Mukoviszidose. Eine anhaltende Neugeborenengelbsucht, die bei 50 % der Patienten mit Mekoniumileus auftritt, kann ebenfalls das erste klinische Anzeichen einer Mukoviszidose sein.

Bei Säuglingen sind folgende typische Symptome einer Mukoviszidose zu beobachten:

• wiederkehrende oder chronische Atemwegssymptome (Husten oder Kurzatmigkeit);
• wiederkehrende oder chronische Lungenentzündung;
• Verzögerung der körperlichen Entwicklung;
• weicher, reichlicher, öliger und übelriechender Stuhl;
• chronischer Durchfall;
• Prolaps der Rektalschleimhaut;
• anhaltende Neugeborenengelbsucht;
• "Salzigkeit" der Haut;
• Dehydration bei heißem Wetter (sogar bis hin zum Hitzschlag);
• chronische Hypoelektrolytämie;
• Todesfälle in der Familie im ersten Lebensjahr oder das Vorhandensein von Geschwistern mit ähnlichen klinischen Symptomen;
• Hypoproteinämie, Ödeme.

Bei älteren Kindern werden eine verzögerte körperliche Entwicklung, übelriechender Fettstuhl, häufige bakterielle Infektionen der Atemwege und Anzeichen einer Cholestase festgestellt.

Die Symptome einer Mukoviszidose hängen vom Ausmaß der Schädigung verschiedener Organe und Systeme ab und umfassen Symptome einer Schädigung der bronchopulmonalen und hepatobiliären Systeme, der Bauchspeicheldrüse und des Magen-Darm-Trakts sowie eine Beeinträchtigung der Fortpflanzungsfunktion und Schwitzen.

Hauptsymptome der Mukoviszidose

Bei Kindern im ersten Lebensjahr	Bei Vorschulkindern	Bei Kindern im Schulalter	Bei Jugendlichen und Erwachsenen
Wiederkehrender oder anhaltender Husten (Kurzatmigkeit)	Anhaltender Husten, ggf. mit eitrigem Auswurf	Symptome einer chronischen Infektion der unteren Atemwege unbekannter Ätiologie	Häufige eitrig-entzündliche Erkrankungen der Lunge unbekannter Ätiologie
Wiederkehrende Lungenentzündung	Wiederkehrende oder anhaltende Dyspnoe unbekannter Ätiologie	Chronische Rhinosinusitis	„Trommelstockartige Verdickung der Endphalangen der Finger“
Verzögerung der körperlichen Entwicklung	Untergewicht, Wachstumsverzögerung	Nasenpolypen	Pankreatitis
Ungeformter, reichlicher, öliger und übelriechender Stuhl	Rektumprolaps	Bronchiektasie	Distaler Dünndarmverschluss
Chronischer Durchfall	Intussuszeption	„Trommelstockartige Verdickung der Endphalangen der Finger“	Anzeichen einer Leberzirrhose und portalen Hypertonie
Rektumprolaps	Chronischer Durchfall	Chronischer Durchfall	Wachstumsverzögerung
Länger anhaltende Neugeborenengelbsucht	„Trommelstockartige Verdickung der Endphalangen der Finger“	Distaler Dünndarmverschluss	Verzögerte sexuelle Entwicklung
Salziger Geschmack der Haut	Salzkristalle auf der Haut	Pankreatitis	Sterilität und Azoospermie bei Männern (97%)
Chronische Hyponatriämie und Hypochlorämie	Hyponatriämie, Hypochlorämie und metabolische Alkalose	Hepatomegalie oder Leberfunktionsstörung unbekannter Ätiologie
Hypoproteinämie (Ödem)	Hepatomegalie oder Leberfunktionsstörung unbekannter Ätiologie
Hitzschlag oder Anzeichen von Dehydration bei hohen Temperaturen	Hypotone Dehydratation	Rektumprolaps	Verminderte Fruchtbarkeit bei Frauen (<50%)

Jedes der oben genannten Symptome kann im klinischen Bild der Krankheit in jedem Alter auftreten (es gibt atypische Fälle des "Trommelstock"-Symptoms und der Lebererkrankung in den ersten Lebensjahren). Die ersten Symptome der Mukoviszidose treten bei den meisten Patienten im ersten Lebensjahr auf, obwohl Fälle einer späten (bis ins Erwachsenenalter) klinischen Manifestation der Krankheit beschrieben wurden. Das Vorhandensein bestimmter Symptome der Mukoviszidose im Gesamtbild der Krankheit hängt weitgehend von der Art der Mutation (oder Mutationen) ab. Die häufigste Deletion ist F 508, bei der klinische Anzeichen der Mukoviszidose bereits in jungen Jahren auftreten und sich in 90 % der Fälle eine Pankreasinsuffizienz entwickelt.

In der Neugeborenenperiode zeigen Patienten mit Mukoviszidose am häufigsten:

• Mekoniumileus – tritt bei 20 % der Neugeborenen mit Mukoviszidose auf, manchmal kompliziert durch eine Mekoniumperitonitis in Verbindung mit einer Perforation der Darmwand (bis zu 70–80 % der Kinder mit Mekoniumileus haben Mukoviszidose);
• Länger anhaltende Neugeborenengelbsucht – tritt bei 50 % der Patienten mit Mekoniumileus auf.

Bei den meisten Säuglingen mit Mukoviszidose kommt es zu einer Kombination aus wiederkehrendem oder anhaltendem Husten, Stuhlproblemen und Gedeihstörungen, wobei ein Symptom stärker ausgeprägt ist als die anderen.

• Der Husten, zunächst trocken und selten, entwickelt sich dann zu häufigem, unproduktivem Husten, der manchmal Erbrechen auslöst und chronisch wird. In manchen Fällen ähneln Hustenanfälle denen eines Keuchhustens. Oftmals treten Hustenanfälle zunächst vor dem Hintergrund einer Infektion der oberen Atemwege auf, verschwinden dann aber nicht, sondern nehmen allmählich an Schwere und Häufigkeit zu.
• Typisch für Patienten mit Mukoviszidose ist häufiger, großer, übelriechender, öliger Stuhl mit unverdauten Speiseresten. Der Stuhl lässt sich nur schwer vom Töpfchen oder aus der Windel abwaschen und kann sichtbare Fettbeimengungen enthalten.
• In manchen Fällen kann eine Gedeihstörung das einzige Symptom der Krankheit sein.
• Ein Rektumprolaps ist bei 5-10 % der Patienten die erste klinische Manifestation einer Mukoviszidose. Ohne geeignete Behandlung tritt bei 25 % der Patienten mit Mukoviszidose ein Rektumprolaps auf, meist im Alter von 1-2 Jahren. Bei Kindern über 5 Jahren tritt dieses Symptom deutlich seltener auf. Hustenanfälle vor dem Hintergrund von:
  • veränderter Stuhlgang;
  • Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung;
  • geschwächter Muskeltonus;
  • Blähungen im Darm;
  • episodische Verstopfung.

Im Vorschulalter manifestiert sich Mukoviszidose relativ selten, im Schulalter noch seltener. Eine solche späte Diagnose ist meist mit dem Vorhandensein von "weichen" Mutationen beim Patienten verbunden, die die Erhaltung der Pankreasfunktionen für lange Zeit bewirken. In der Adoleszenz und im Erwachsenenalter, insbesondere bei fehlenden Krankheitssymptomen in der Anamnese, manifestiert sich Mukoviszidose äußerst selten und verläuft in der Regel ohne typische Symptome im Krankheitsbild.

Eine der Hauptaufgaben bei der Behandlung von Mukoviszidose besteht darin, die Anzahl der Exazerbationen des chronischen Infektions- und Entzündungsprozesses im bronchopulmonalen System zu verhindern oder zu minimieren. Um eine angemessene und rechtzeitige Behandlung zu gewährleisten, ist es notwendig, das Auftreten charakteristischer Symptome einer Exazerbation zu überwachen, darunter:

• Veränderung der Art des Hustens;
• das Auftreten von Husten in der Nacht;
• eine Zunahme der Auswurfmenge und eine Veränderung ihrer Beschaffenheit;
• zunehmende Kurzatmigkeit;
• das Auftreten von Fieber;
• erhöhte Herzfrequenz;
• Appetitlosigkeit;
• Gewichtsverlust;
• verminderte Toleranz gegenüber körperlicher Aktivität;
• Zyanose;
• Verschlechterung des auskultatorischen und radiologischen Bildes in der Lunge;
• Verschlechterung der FVD-Parameter.

Komplikationen der Mukoviszidose

• Hämolytische Anämie bei Neugeborenen und neurologische Störungen bei älteren Kindern infolge eines Vitamin-E-Mangels.
• Ein Verschluss des distalen Dünndarms tritt bei 2 % der Kinder unter 5 Jahren und bei 27 % der Patienten über 30 Jahren (7–15 % aller Patienten) auf. In leichten Fällen klagen die Patienten über Schmerzen, und bei der körperlichen Untersuchung kann ein vergrößerter Blinddarm ertastet werden. In schweren Fällen treten Anzeichen eines Darmverschlusses auf: Schmerzsyndrom, Blähungen, Erbrechen, Verstopfung und das Auftreten von Flüssigkeitsspiegeln im Röntgenbild des Bauchraums.
• Nasenpolypen treten häufig in Kombination mit Cholelithiasis auf und verlaufen nahezu symptomlos.
• Diabetes mellitus tritt bei 20 % der erwachsenen Patienten mit Mukoviszidose auf. Die Entwicklung von Diabetes mellitus kann durch die Einnahme von Glukokortikoiden oder eine kalorienreiche Ernährung ausgelöst werden. Die Krankheitssymptome sind typisch für Diabetes mellitus – der Patient leidet unter Durst, Polyurie, Polydipsie und Gewichtsverlust. Ketoazidose tritt bei Patienten mit Mukoviszidose und Diabetes mellitus relativ selten auf.
• Bei allen Patienten mit Mukoviszidose findet sich eine Leberfibrose unterschiedlichen Schweregrades. In 5-10 % der Fälle führt die Leberfibrose zur Ausbildung einer biliären Zirrhose und portalen Hypertonie.

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