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Störung des Pyruvatstoffwechsels
Zuletzt überprüft: 23.04.2024
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Mangel an Pyruvatdehydrogenase
Pyruvatdehydrogenase ist ein Multienzymkomplex, der für die Bildung von AcetylCoA aus Pyruvat für den Krebs-Zyklus verantwortlich ist. Der Mangel an diesem Enzym führt zu einer Erhöhung des Pyruvatspiegels und damit zu einer Erhöhung des Milchsäurespiegels. Die Art der Vererbung ist X-chromosomal oder autosomal-rezessiv.
Die Symptome variieren in der Schwere, beinhalten aber immer Laktatacidose und strukturelle Anomalien des zentralen Nervensystems und andere postnatale Veränderungen, einschließlich zystischer Veränderungen in der Hirnrinde, Hirnstamm und Basalganglien; Ataxie und verzögerte psychomotorische Entwicklung. Die Diagnose wird durch die Untersuchung von Hautfibroblastenenzymen, DNA-Tests oder einer Kombination davon bestätigt. Es gibt keine eindeutig wirksame Behandlung, obwohl für einige Patienten eine kohlenhydratarme Diät und eine zusätzliche Verabreichung mit Thiamin-Nahrung wirksam waren.
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Mangel an Pyruvatcarboxylase
Pyruvat-Carboxylase ist ein Enzym, das für die Gluconeogenese von Pyruvat und Alanin, die in Muskeln gebildet werden, wichtig ist. Mangel kann primär oder sekundär sein aufgrund eines Mangels an Synthetase von Holocarboxylase, Biotin oder Biotinidase; die Vererbung ist in beiden Fällen autosomostostär und in beiden Fällen entwickelt sich die Laktatozide.
Die primäre Defizitquote beträgt weniger als 1/250 000 Geburten, kann aber bei bestimmten amerikanischen Indianerpopulationen höher sein. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind die Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung mit Krämpfen und Spastizität. Laborveränderungen umfassen Hyperammonämie; Laktatazidose; Ketoazidose; erhöhte Konzentrationen von Lysin, Citrullin, Alanin und Prolin im Plasma sowie erhöhte Ausscheidung von alpha-Ketoglutarat. Die Diagnose wird durch das Studium von Enzymen in der Kultur von Hautfibroblasten bestätigt.
Das sekundäre Defizit ist klinisch ähnlich dem primären, mit der Entwicklung von Hypotrophie, Anfällen und anderer organischer Acidurie.
Es gibt keine wirksame Behandlung, jedoch sollten einzelne Patienten mit einem primären Defizit sowie alle Patienten mit einem sekundären Defizit einmal täglich mit 5-20 mg Biotin behandelt werden.
Использованная литература